1/386. Microsomia Hemifacial: resultados orais, clínicos, genéticos e dermatoglyphic. Os resultados orais, clínicos, genéticos e dermatoglyphic de um paciente fêmea com microsomia hemifacial são descritos e comparados com os aqueles mencionado na literatura. ( info) |
2/386. Estudo da biologia de pilha e da bioquímica do cherubism. ALVOS: Para estabelecer se as pilhas multinucleate nas lesões dos pacientes com cherubism são igualmente osteoclasts e se este é o caso se eram responsivas ao calcitonin; para realizar estudos citogénicos em dois membros da mesma família afetada pelo cherubism na tentativa de identificar alguns defeitos cromossomáticos principais; e para executar um estudo bioquímico moderno detalhado de quatro crianças na mesma família. ASSUNTOS E MÉTODOS: Quatro crianças relativas com cherubism foram estudadas. O tecido tomado de uma das crianças na descompressão eleitoral de um nervo ótico foi submetido in vitro aos estudos do resorption do osso. Os estudos citogénicos foram feitos em duas das crianças e em estudos bioquímicos em todos os quatro. RESULTADOS: As pilhas multinucleate nas lesões cherubic foram mostradas para ser osteoclasts desde que sintetizaram a fosfatase ácida resistente do tartrate, expressaram o receptor do vitronectin, e resorbed o osso. O resorption do osso pelas pilhas multinucleate cultivadas foi inibido significativamente pelo calcitonin. Os estudos citogénicos de alta resolução não detectaram nenhumas anomalias cromossomáticas em duas crianças com cherubism. O perfil da bioquímica de todas as quatro crianças com cherubism mostrou que o cálcio do soro, a hormona da paratireóide, a hormona relativa paratireóide, o calcitonin, e a fosfatase alcalina estavam dentro dos níveis normais. A análise de urina das ligações transversais do pyridinium e do deoxypyridinium, do hydroxyproline, e do cálcio com relação à creatinina da urina foi medida para avaliar o resorption do osso nestas crianças, e os valores estavam na extremidade superior da escala normal em todos os quatro. CONCLUSÕES: Uns estudos mais adicionais são exigidos determinar se o tratamento do calcitonin controlará esta doença bruta de deformação até o tempo em que as mudanças physiological que ocorrem na puberdade retificam a patologia. Não se recomenda que os marcadores bioquímicos do resorption do osso estão usados na isolação para monitorar a atividade do cherubism nos indivíduos porque os resultados são baseados em um pequeno número de crianças e por causa dos relatórios de variação interindividual marcada nos níveis destes marcadores, particular nas crianças. ( info) |
3/386. Síndrome Nova-Simpson: delineação mais adicional de uma síndrome distinta com hipotiroidismo congenital, defeitos congenitais do coração, dismorfismo facial, e atraso mental. A síndrome Nova-Simpson é uma desordem congenital rara, caracterizada pelo hipotiroidismo congenital, por defeitos congenitais do coração, pelo dismorfismo facial, pelo cryptorchidism nos machos, pela hipotonia, pelo atraso mental, e pelo atraso de crescimento postnatal. Nós descrevemos os exemplos de um menino dos anos de idade 5 e de uma menina dos anos de idade 7 com uma constelação similar de sintomas e comparada lhes com os pacientes previamente relatados. ( info) |
4/386. As mutações Jagged1 nos pacientes verificados com coração congenital isolado defects. Mutações na síndrome de Alagille da causa Jagged1 (AGS), em uma desordem pleiotropic com participação do fígado, no coração, no esqueleto, nos olhos, e em estruturas faciais. Os defeitos cardíacos são considerados em mais de 95% de pacientes do AGS. O mais geralmente estes são defeitos direito-tomados o partido que variam do stenosis pulmonic periférico suave aos formulários severos do tetralogy de Fallot. O AGS demonstra a expressividade altamente variável no que diz respeito a todos os sistemas involvidos. Isto conduz-nos supr que os defeitos em Jagged1 podem ser encontrados nos pacientes com defeitos presumivelmente isolados do coração, tais como o tetralogy de Fallot ou do stenosis pulmonic. Dois pacientes com defeitos do coração do tipo visto no AGS e nos seus parentes foram investigados para alterações no gene Jagged1. Jagged1 foi selecionado por uma combinação de técnicas citogénicas e moleculars. O paciente 1 foi estudado por causa de uma história da quatro-geração do stenosis pulmonic. A análise molecular mostrou uma mutação de ponto em Jagged1 no paciente e em sua mãe. O paciente 2 foi investigado devido a encontrar do tetralogy de Fallot e de um " butterfly" a vértebra no radiograph de caixa anotou primeiramente na idade 5 anos. Foi encontrada para ter um apagamento da região 20p12 do cromossoma que abrangesse o gene Jagged1 inteiro. A identificação destes dois pacientes sugere que outros pacientes com defeitos direito-tomados o partido do coração possam ter resultados subtis das mutações AGS e Jagged1. ( info) |
5/386. Um apagamento de de novo do cromossoma 15 (q15.2q21.2) em um dysmorphic, mentalmente - criança retardada com defeito congenital do escalpe. Nós relatamos encontrar cromossomático raro em um menino com um defeito pronunciado do escalpe, umas características dysmorphic e um atraso mental. Inicialmente, o que pareceram ser um karyotype normal karyotyping convencional foi determinado ser um apagamento de de novo que envolve 15 (q15.2q21.2) pela borda de alta resolução. Conseqüentemente, a análise do prometaphase está autorizada em alguns casos quando a análise convencional do karyotype parece normal. ( info) |
6/386. Um menino com atresia do choanal e defeito cardíaco: Queime-McKeown a síndrome? Nós relatamos em uma criança que nós acreditamos podemos ter a mesma circunstância descrita em cinco crianças pela queimadura e outros, em 1992 (1:137 de Clin Dysmorphol - 144). As manifestações componentes incluem a atresia do choanal, defeitos cardíacos, as orelhas proeminentes, a perda da audição, e anomalias faciais menores. Nosso paciente igualmente tem a estatura curta um pouco significativa, assim adicionando ao phenotype variável desta circunstância. ( info) |
7/386. Uma síndrome nova da estatura curta, de características faciais distintivas e do heterotopia periventricular da matéria cinzenta. Nós relatamos em um infante masculino com características faciais distintivas, estatura curta e gordura superior rhizomelic do membro. Sua varredura do cérebro de MRI mostrou a arquitetura ventricular anormal e o heterotopia nodular periventricular bilateral da matéria cinzenta (BPNH). Esta criança representa uma síndrome dysmorphic aparentemente nova. ( info) |
8/386. Tipo B de Brachydactyly com seus facies e ' distintos; Cozinha syndrome' é a mesma entidade. Um par do irmão com brachydactyly o tipo B carregado a um par não-consanguíneo normal é descrito e a severidade de sua condição é discutida. Propor que um subgrupo de indivíduos com brachydactyly o tipo B que envolve principalmente os pregos e os phalanges longe do ponto de origem, e igualmente tendo a facies distinta, possa ser idêntico aos indivíduos que têm ' Cozinha syndrome'. ( info) |
9/386. Erupção de pele como o sinal de apresentação da síndrome IIB do caçador. Nós apresentamos um exemplo da síndrome do caçador diagnosticado por causa da erupção de pele. Um menino japonês dos anos de idade 4 apresentou com uma história 3-4-months de lesões papular na parte traseira e nas extremidades. Seus crescimento e desenvolvimento eram quase normais. Sua cara não era da aparência grosseira. Teve o múltiplo, whitish ao pele-colorido, papules e nodules distribuído simetricamente nas regiões scapular e nos aspectos do extensor dos úmeros e das coxas. Não havia nenhum antecedente familiar de sintomas similares. A biópsia da pele mostrou o depósito de uma quantidade considerável de mucin na derma. Embora as examinações físicas não detectassem nenhuns outros sinais da síndrome do caçador, os raios x mostraram as características do mucopolysaccharidosis: deformidades do osso, dos reforços, e da pelve vertebrais. A análise do Mucopolysaccharide da urina revelou um aumento marcado no sulfato dermatan e no sulfato do heparan. A atividade do sulphatase do iduronate nos linfócitos era deficiente, que era diagnóstico para a síndrome do caçador. Nós emfatizamos que a erupção de pele pode ser o sinal o mais adiantado da síndrome do caçador, particular no formulário suave que apresenta com desenvolvimento e crescimento normais. ( info) |
10/386. Epilepsia holoprosencephaly raramente prolongada da sobrevivência e do infância-início em um exemplo de alobar. Alobar é holoprosencephaly uma das malformações congenitais as mais severas do sistema nervoso central. A maioria de infantes afetados são natimortos ou têm um tempo muito curto. Os sobreviventes podem apresentar com apreensões neonatal e/ou espasmos infantile. Nós relatamos em um paciente raramente long-lived com alobar holoprosencephaly e dismorfismo facial menor, que desenvolveram a epilepsia generalizada durante a infância. ( info) |