1/163. Kienbock' doença de s e osteochondromata hereditário múltiplo: um relatório do caso. Um exemplo da localização bilateral do antebraço do osteochondromata hereditário múltiplo e de Kienbock' unilateral; a doença de s é relatada. Ulnar menos a variação é freqüente em ambas as doenças. O deslizamento do Carpal é encontrado frequentemente no osteochondromata hereditário múltiplo. Neste caso, a extremidade tendo amba o osteochondromata e Kienbock' hereditários múltiplos; a doença de s não teve nenhum deslizamento do carpal. Isto pôde ter produzido uma carga adicional no lunulado, que pôde ter provocado Kienbock' doença de s. ( info) |
2/163. Examinação molecular e clínica de uma família DEFECT11 italiana. A síndrome DEFECT11 é uma síndrome contígua do gene associada com os apagamentos na parte proximal do cromossoma 11p. Neste estudo, nós descrevemos em uma família italiana a coexistência das exostoses múltiplas (EXT) e dos forâmens parietal ampliados (FPP), os dois sintomas principais desta síndrome, com anomalias do sistema nervoso central. Os últimos podem ser contudo característica undescribed da síndrome DEFECT11. Os peixes e a análise molecular permitiram que nós identificassem um apagamento pequeno em 11p11-p12, uma refinação mais adicional a localização do gene de FPP envolvido na síndrome DEFECT11. ( info) |
3/163. Aclasis Diaphyseal que afeta a junção temporomandibular. O aclasis Diaphyseal é uma desordem rara do desenvolvimento do osso em que as exostoses múltiplas, cartilagenous se tornam e se ampliam principalmente nas extremidades dos ossos longos. Foi descrito igualmente na coluna vertebral onde pode causar a compressão da medula espinal mas previamente não relatado como ocorrendo nas maxilas. Um caso é relatado em que um paciente conhecido para sofrer do aclasis diaphyseal junção temporomandibular de muitas na outra exposições dos locais anatômicos muda que são altamente sugestivos da doença que manifesta agora nas maxilas. A apresentação, as investigações e o tratamento são descritos e a literatura a respeito dos casos precedentes do aclasis diaphyseal é revista. ( info) |
4/163. Degeneração maligno de um osteochondroma com invasão intra-bursal incomun. O osteochondromatosis hereditário múltiplo é uma condição dominante autosomal rara em que os pacientes são predispor ao desenvolvimento do chondrosarcoma. Nós relatamos um exemplo de um paciente que desenvolva um chondrosarcoma low-grade secundário neste ajuste. O tumor foi associado com um teste padrão de crescimento invasor multinodular incomun em um bursa pre-existing que estivesse atual overlying o osteochondroma. ( info) |
5/163. Coexistência de exostoses múltiplas hereditárias e do spondylitis ankylosing. Nós relatamos a uns anos de idade 50 o paciente masculino com as exostoses múltiplas hereditárias (HME) e o spondylitis ankylosing (COMO). Este é o primeiro caso que relata a coexistência de HME e COMO. Nosso paciente tem exostoses múltiplas em torno das junções do joelho, do cotovelo e de pulso. Na idade de 40 anos, a dor na parte traseira mais baixa associou com a rigidez da manhã que dura aproximadamente uma hora e melhorar com exercício começou. Seu filho igualmente tem exostoses múltiplas hereditárias mas não tem nenhum sinal de COMO. HME é uma desordem dominante autosomal. COMO tem uma associação notàvel forte com o antígeno HLA-B27 do histocompatibility. Devido aos mecanismos genéticos diferentes, não é possível diferenciar-se entre a coincidência e a associação. A coexistência de HME e COMO em nosso paciente representa provavelmente uma coincidência um pouco do que uma associação real. ( info) |
6/163. Chondrosarcoma em uma família com as exostoses hereditárias múltiplas. As exostoses hereditárias múltiplas são uma desordem esqueletal dominante autosomal em que há uns excrescences cartilagem-tampados numerosos nas áreas do osso ativamente crescente. A circunstância é genetically heterogênea, e pelo menos três genes, ext1, ext2 e ext3 são involvidos. O risco relatado para a transformação maligno ao chondrosarcoma foi 0.6% a 2.8%. Nós revimos seis gerações de uma família com 114 membros adultos vivos, 46 deles com exostoses múltiplas. Quatro tiveram as operações para o chondrosarcoma, dando o risco para a transformação maligno como 8.3% nesta família. A examinação clínica e radiológica revelou dois pacientes adicionais com uma suspeita da malignidade, mas em quem os resultados histológicos eram benignos. Relatada em outra parte em detalhe, a análise genética do enlace traçou o gene causal ao cromossoma 11 e os estudos moleculars revelaram um transversion do guanina-à-thymine no gene ext2. Os pacientes com as exostoses hereditárias múltiplas carreg relativamente um risco elevado de transformação maligno. Devem ser informado desta possibilidade e reviram regularmente. ( info) |
7/163. Tratamento da compressão cervical do cabo, causado pela exostose múltipla hereditária, com laminoplasty: um relatório do caso. PROJETO DO ESTUDO: Relatório do caso. OBJETIVOS: Excisão bem sucedida da exostose dentro do canal espinal. SUMÁRIO DE DADOS DO FUNDO: Myelopathy causado pela exostose dentro do canal espinal desenvolvido em um menino dos anos de idade 13 com a exostose múltipla hereditária. MÉTODOS: A processo-rachadura Spinous laminoplasty com uma faca ultra-sônica foi executada para remover a massa e para minimizar a possibilidade de kyphosis postlaminectomy. RESULTADOS: A exostose do canal espinal com compressão cervical do cabo foi extirpada com sucesso com laminoplasty. Depois que a cirurgia lá foi nenhum retorno do tumor, e a estabilidade da espinha cervical estiveram preservados. CONCLUSÃO: Este é o primeiro relatório de laminoplasty como uma aproximação cirúrgica útil para que a exostose intraspinal impeça a instabilidade cervical postoperative. ( info) |
8/163. isquemia aguda de um membro como uma complicação de exostoses hereditárias múltiplas. Relatório do caso e revisão de literatura. Os autores apresentam um exemplo da isquemia aguda de um membro como uma complicação de exostoses hereditárias múltiplas. Discutem a cirurgia, complicações, e revêem a literatura. ( info) |
9/163. Osteochondromata hereditário múltiplo. Relatório de um caso adiantado. As observações no desenvolvimento adiantado do osteochondromata múltiplo em uma menina dos anos de idade 3 sugerem esse crescimento aberrante de um segmento periférico da placa do crescimento, com extensão primeiramente para o metaphysis, mas para a epífise, danificam o desenvolvimento de áreas adjacentes da cartilagem epifisária. ( info) |
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