1/672. Splenomegaly maciço e mononucleosis infeccioso vírus-associado de Epstein-Barr em um paciente com doença de Gaucher. FINALIDADE: A doença de Gaucher deve ser considerada no diagnóstico diferencial de um paciente com infecção do vírus de Epstein-Barr (EBV) que tem o splenomegaly inexplicado ou desproporcional. pacientes E MÉTODOS: Um adolescente previamente assintomático com mononucleosis infeccioso EBV-associado e o splenomegaly maciço é descrito. Foi encontrado para ter a doença de Gaucher na biópsia da medula, que foi executada para excluir uma malignidade hematológica. O diagnóstico foi confirmado pelo ensaio da atividade de enzima do beta-glucosidase. RESULTADOS: Regressão do splenomegaly e de melhorar índices hematológicos. CONCLUSÃO: Os pacientes com mononucleosis infeccioso e desproporcional organomegaly devem ser investigados para excluir uma malignidade hematológica ou uma desordem subjacente do armazenamento tal como a doença de Gaucher. ( info) |
2/672. A encefalopatia associou com o lymphohistiocytosis haemophagocytic depois da infecção do rotavirus. Um menino japonês dos anos de idade 2 com um lymphohistiocytosis haemophagocytic (HLH) associou a encefalopatia que se tornou depois que a infecção do rotavirus é descrita. Os sintomas neurológicos consistiram no coma, nas apreensões e no quadriplegia spastic. Na terapia com esteróides, etoposide e cyclosporin A, o paciente recuperou sem nenhuns deficits neurológicos. Os níveis da interferon-gama no soro e no CSF eram elevados no início da doença mas tinham retornado ao normal na altura da remissão clínica. O cérebro MRI revelou anomalias difusas da matéria branca e a perda parenchymal do volume. A espectroscopia da ressonância magnética de protão revelou o lactato elevado nas lesões anormais observadas em MRI, indicando que os macrófagos que não exibem o metabolismo aeróbio tinham infiltrado o CNS. Na altura da remissão clínica, as anomalias da matéria branca e o lactato do cérebro tinham desaparecido. Estes resultados sugeriram que os sintomas neurológicos resultassem da superproduçao dos cytokines por T-cells e por macrófagos ativados. A patofisiologia de uma encefalopatia associada HLH foi considerada ser uma resposta imune local dentro do CNS, porque a interferon-gama pode induzir a expressão da classe complexa do histocompatibility principal mim e II antígenos em pilhas glial no CNS. CONCLUSÃO: A encefalopatia associada lymphohistiocytosis de Haemophagocytic deve ser considerada cedo no diagnóstico diferencial dos casos com neuropatia aguda do início. ( info) |
3/672. gravidez bem sucedida em uma mulher com cirrose biliar secundária com hipertensão portal da colangite pyogenic periódica. Um relatório do caso. FUNDO: A gravidez nas mulheres com a cirrose biliar secundária devido à colangite pyogenic periódica é extremamente rara. Pouca informação está disponível no efeito da gravidez na doença e reciprocamente. CASO: Um paciente que estivesse com a cirrose biliar secundária devido à colangite pyogenic periódica complicou pela hipertensão do splenomegaly e do portal teve uma gravidez bem sucedida. Embora tivesse uma história do sangramento variceal esofágico antes desta gravidez, não havia nenhum tal sangramento durante a gravidez. Teve um curso pré-natal uneventful salvo que seu nível da enzima do fígado flutuou ligeiramente. O nível da bilirrubina do soro aumentou durante o terceiro trimester da gravidez mas retornou ao nível prepregnant após a entrega. CONCLUSÃO: A terminação da gravidez não pode ser a única opção para a gerência. O protocolo da gerência para pacientes com a cirrose biliar preliminar que complica a gravidez, que inclui a fiscalização e a monitoração fetal regulares da função de fígado materna, deve ser considerado para mulheres gravidas com cirrose biliar secundária. ( info) |
4/672. hemocromatose perinatal Familial: uma doença que cause hydrops non-immune periódicos. A hemocromatose perinatal é uma desordem rara com uma sobrecarga enorme do ferro nos órgãos parenchymal, especial o fígado, o pâncreas, o coração e as glândulas de glândula endócrina. Os elementos do sistema reticuloendothelial são poupados relativamente. O curso clínico é ràpida progressista e a doença é invariàvel fatal. Diversos irmãos são descritos na literatura. Nisto, nós descrevemos um par de irmãos cheios afetados pela doença, onde a apresentação clínica era hydrops. Nós sugerimos que a hemocromatose seja considerada no diagnóstico diferencial de fetalis dos hydrops. ( info) |
5/672. Haemophagocytosis na sífilis congenital adiantada. Um infante masculino previamente saudável desenvolveu a hepatoesplenomegalia, a anemia severa e o thrombocytopenia 5 semanas após o nascimento. O haemophagocytosis marcado estava atual na medula. Um prurido maculopapular típico sugeriu a sífilis congenital adiantada. O diagnóstico foi confirmado pelo serology e pela presença de sífilis não tratada em ambos os pais. CONCLUSÃO: A sífilis precisa de ser excluída nos infantes suspeitados do lymphohistiocytosis haemophagocytic. ( info) |
6/672. Toxicidade da vitamina a secundária à entrada excessiva de vegetais, do fígado e da alga verde-amarelos. Nós relatamos um exemplo do início repentino do envenenamento da vitamina a. Uma mulher japonesa dos anos de idade 20 tem comido a abóbora e somente uma quantidade muito limitada de outros alimentos em uma base diária por 2 anos. Foi referida excedente sobre o perca de peso. O cútis de Aurantiasis e os testes de função anormais do fígado foram anotados por seu doutor de família em 1995 em que tinha 18 anos velha. Naquele tempo, parou de comer a abóbora. Entretanto, continuou secreta uma entrada excessiva dos outros vegetais, fígado e alga beta-caroteno-ricos por aproximadamente 2 anos. Dois e um meio de ano após a vista por seu médico de família, experimentou o início repentino da febre low-grade, do edema do membro, do cheilitis, da pele seca, e da dor de cabeça. Estes sintomas agravaram-se diariamente. Uma biópsia da agulha do fígado foi executada, e mostrou um intervalo portal normal junto com pilhas gordo-carregado de Ito no espaço de Disse. Um diagnóstico final do envenenamento da vitamina a e de ferimento hepatic secundários a uma desordem comendo foi feito. Seus sintomas e níveis da beta-carotina do soro retornaram ao normal com ajuste bem sucedido de sua dieta. ( info) |
7/672. Ascites congenitais refratárias como uma manifestação do sialidosis neonatal: estudos clínicos, bioquímicos e morfológicos em um infante masculino sírio recém-nascido. Um sírio recém-nascido com facies grosseira, hepatoesplenomegalia, e ascites refratárias é relatado. A examinação do líquido ascitic mostrou que os linfócitos vacuolated e a cromatografia thin-layer de oligosaccharides urinários revelaram um teste padrão anormal indicativo do sialidosis. Apesar dos cuidados intensivos, o bebê morreu da insuficiência respiratória 28 dias após o nascimento. Em fibroblasto cultivados da pele um aumento da incorporação do methylamine [14C] aguçado ao armazenamento lysosomal excessivo e à demonstração de uma deficiência isolada do alfa-N-ACETYLNEURAMINIDASe (sialidase) conduziu ao diagnóstico de um sialidosis. Na examinação pós-morte, as pilhas da espuma foram encontradas na maior parte na medula, no fígado, e no cérebro. Poucos casos do sialidosis neonatal foram relatados até agora muito, e, ao melhor de nosso conhecimento, esta é a primeira criança com o sialidosis neonatal de Syria e o primeiro exemplo do sialidosis neonatal estudado pelo ensaio da incorporação do methylamine [14C]. ( info) |
8/672. Mononucleosis infeccioso. O mononucleosis infeccioso é uma doença original em seus aspectos hematológicos; é diferente das doenças microbianas agudas freqüentemente de ocorrência que afeta primeiramente o sistema reticuloendothelial; e é interessante serologically por causa da reação do anticorpo do heterophil, assim como a multiplicidade de anticorpos que podem ser produzidos. O diagnóstico deve ser suspeitado clìnica antes que a hematologia esteja relatada - recordando os protótipos. De facto, um paciente entre 16 e 25 anos velho queixa-se da garganta dorido e a febre é mais provável ter o mononucleosis infeccioso do que uma outra doença; e se - além - é invejoso, é quase certo que um diagnóstico do mononucleosis infeccioso. Finalmente, um resultado negativo do tratamento com corticosteroide tem o significado diagnóstico mencionado acima. O efeito positivo do tratamento não tem nenhum significado diagnóstico. ( info) |
9/672. Splenomegaly progressivo após a terapia do epoprostenol na hipertensão portopulmonary. Os pacientes com falha de fígado da fase final, hipertensão portal, e hipertensão associada da artéria pulmonaa (hipertensão portopulmonary [PPHTN]) têm uma mortalidade elevada ao submeter-se à transplantação do fígado. A transplantação bem sucedida nestes pacientes pode depender dos esforços para reduzir a pressão da artéria pulmonaa (PAP). Com tal fim, um número de centros estão usando uma infusão contínua do intravenous (iv) do epoprostenol, que foi mostrado para melhorar sintomas, estender a esperança de vida, e para reduzir o PAP nos pacientes com hipertensão pulmonaa preliminar. Nós relatamos quatro casos em que o tratamento dos pacientes com o PPHTN com o epoprostenol IV contínuo foi seguido pelo desenvolvimento do splenomegaly progressivo, com o agravamento do thrombocytopenia e da leucopenia. Isto que encontra pode limitar a utilidade do epoprostenol em PPHTN e influenciar o sincronismo da transplantação em tais pacientes. ( info) |
10/672. Revisão do diagnóstico do lymphoma da T-zona no pai de um paciente com tipo lymphoproliferative auto-imune II. da síndrome. A síndrome lymphoproliferative auto-imune (ALPES) é uma doença da infância caracterizada por resultados típicos clínicos e do laboratório. Aqui nós descrevemos um paciente adulto que apresenta com ampliação e splenomegaly do nó de linfa. A examinação patológica de uma adenopatia suportou o diagnóstico do lymphoma maligno da T-zona. O paciente foi tratado conformemente. 3 anos mais tarde sua criança foi diagnosticada com ALPES. Conseqüentemente o diagnóstico do father' a doença de s foi reconsiderada. A revisão das corrediças e dos testes funcionais conduziu ao diagnóstico dos ALPES no pai e no filho. Os ALPES devem ser considerados como um diagnóstico diferencial possível nos pacientes adultos que apresentam com tipos raros de lymphomas de célula T. ( info) |