1/868. Aphallia como parte da seqüência urorectal da malformação do septo em um infante de uma mãe do diabético. Um paciente masculino com aphallia, stenosis anal, tetralogy de Fallot, anomalias vertebrais múltiplas que incluem a agenesia sacral e as malformações do sistema nervoso central (CNS) era nascido após uma gravidez complicada por diabetes materno mal controlado. Aphallia é uma anomalia extremamente rara e pode ser parte da seqüência urorectal da malformação do septo (URSMS). Quando o aphallia não for relatado nos infantes de mães do diabético, as malformações urogenital estão sabidas para ocorrer com freqüência aumentada. Dois produtos fêmeas das gravidezes complicadas pelo diabetes apresentaram com as malformações múltiplas que incluem a atresia anal e a fístula recto-vaginal consistentes com o diagnóstico de URSMS. Os três pacientes compartilham do CNS, cardíaco, e anomalias vertebrais, anomalias secundárias à blastogénese anormal e característica do diabético embryopathy. URSMS é causado igualmente pela blastogénese anormal. Conseqüentemente, esta malformação particular deve ser vista no contexto das anomalias blastogenetic múltiplas nos casos relatados aqui. A sobreposição dos resultados de URSMS em nossos casos com outras anomalias da blastogénese, tais como a associação de VATER ou a agenesia sacral não é surprising, porque estas associações são sabidas para faltar limites diagnósticos desobstruídos. ( info) |
2/868. Gordura de uma haste da unidade que projeta-se na articulação da bacia: encaixote o relatório e a descrição de uma técnica cirúrgica. Uma haste da unidade é um método bem-aceitado da instrumentação espinal do posterior nos pacientes com paralisia cerebral (PC). Diversos tipos de complicações depois que o uso de uma haste da unidade foi relatado, incluindo a penetração através da parede medial da pelve. Um paciente que se submetesse a anterior e a fusão espinal do posterior com instrumentação da unidade-haste foram encontrados para ter a penetração da haste da unidade em uma articulação da bacia dysplastic. O membro pélvico da haste foi encurtado com uma rebarba com uma aproximação anterolateral ao osso ilíaco. Este procedimento foi associado com uma perda de sangue mais baixa do que foi relatado previamente para revisões das hastes da unidade. Não havia nenhuma necessidade para a remoção da ferragem e conseqüentemente a nenhuma perda de correção. A haste da unidade pode ser encurtada antes da cirurgia para impedir este problema. O procedimento descrito é uma maneira simples de corrigir a penetração de um membro da unidade-haste na articulação da bacia. ( info) |
3/868. Curso raramente suave da beta-glucuronidase deficiência em dois irmãos (mucopolysaccharidosis VII). Dois irmãos com mucopolysaccharidosis oligosymptomatic VII foram observados da idade 11 8/12 a 16 anos, e os 15 1/2 a 19 anos, respectivamente. O kyphosis torácico assintomático e o scoliosis suave eram as características clínicas proeminentes. As hérnias, a hepatoesplenomegalia, nublar-se córneo e shortness da estatura eram ausentes. Ambo tipo tido granulação do amieiro em leucócito polymorphonuclear e a pouco diploma nos monocytes. A análise Ultrastructural de leucócito do sangue revelou inclusões polymorphous de provavelmente mais de uma classe de substâncias orgânicas. Os sinais radiológicos eram suaves, confinado à espinha e às irregularidades consistidas de placas vertebrais superiores e mais baixas, de aplainar vertebral e de algumas mudanças osteophytic. Ambos os pacientes excretaram quantidades excessivas de mucopolysaccharides ácidos na urina e igualmente no globoside. Os fibroblasto cultivados da pele de ambos os pacientes contiveram grânulo metachromatic, tiveram somente aproximadamente 10% da beta-glucuronidase atividade normal e de mucopolysaccharides sulfatados degradados em taxa mais lenta do que a normal. Os soros dos pacientes não tiveram nenhuns ou a beta-glucuronidase atividade mínima, o mother' o soro de s teve subnormal e o father' atividade baixo-normal do soro de s. O irmão mais idoso é o exemplo conhecido o mais velho do mucopolysaccharidosis VII. Enquanto esta desordem hereditária pode tomar um curso clínico notàvel suave, os juvenis beta-glucuronidase-deficientes podem existir indetectado na população geral. ( info) |
4/868. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
5/868. dysostosis Ischio-espinal: uma combinação previamente não reconhecida de malformações. FUNDO: A hipoplasia Ischial é uma malformação extremamente rara, como uma anomalia isolada e como um componente syndromic. OBJETIVO: Para explicar as características clínicas e radiológicas em cinco pacientes com a combinação de hipoplasia ischial e de malformações espinais. MATERIAIS E MÉTODOS: Os registros e os radiographs clínicos de duas fêmeas e de três machos, variando na idade de 3 meses a 38 anos, foram avaliados. RESULTADOS: Os defeitos da ossificação do rami ischial eram simétricos e totais em quatro pacientes, visto que o ramus ischial direito foi ossificado em parte no outro paciente. Todos os pacientes possuíram defeitos segmental múltiplos da espinha, com anomalias do reforço da severidade de variação. Um paciente mostrou caracterìstica aberturas múltiplas do reforço, tendo por resultado a aflição respiratória. As anomalias severas da espinha cervical eram evidentes em dois pacientes. Quatro pacientes exibiram a hipoplasia lumbosacral, que conduziu finalmente à síndrome do equina da cauda em três pacientes mais idosos. Um paciente estêve com o dismorfismo facial suave e outro teve uma diversidade das anomalias, incluindo mudanças de pele do ichthyosiform. Quatro pacientes eram casos esporádicos, visto que o outro paciente era nascido aos pais consanguíneos. CONCLUSÕES: A combinação de anomalias nestes pacientes constitui um teste padrão reconhecível das malformações mas pode representar um grupo heterogêneo de desordens. ( info) |
6/868. Características ecográficas pré-natais do dysostosis spondylocostal e da hérnia diafragmática no primeiro trimester. O dysostosis de Spondylocostal é uma desordem congenital caracterizada por malformações múltiplas das vértebras e dos reforços. Nós descrevemos as características ecográficas de um feto afetado em 12 e 14 semanas da gestação. O feto teve o scoliosis torácico, as malformações múltiplas vertebrais e do reforço e um estômago bruta dilatado que tiveram herniated na caixa com uma hérnia diafragmática esquerdo-tomada o partido. O estômago mediu o comprimento inteiro do tronco fetal. ( info) |
7/868. analgesia Labor com bloco simpático lombar paravertebral. FUNDO E OBJETIVOS: A provisão da analgesia labor continua a ser um desafio para parturiente com patologia da espinha ou história da cirurgia traseira. MÉTODOS: Nós relatamos no uso do bloco simpático lombar paravertebral para a analgesia do trabalho da primeira fase em duas parturiente com patologia da espinha. ( info) |
8/868. A importância de um mecanismo abdominal intato da musculatura em manter o contrapeso sagital espinal. Ilustração do caso na síndrome da podar-barriga. PROJETO DO ESTUDO: Um exemplo raro da síndrome secundária da podar-barriga da deformidade hypokyphotic torácica é apresentado. OBJETIVOS: Para discutir o papel de um mecanismo abdominal intato da musculatura em manter o contrapeso sagital espinal, e apresentar uma ilustração do caso da síndrome da podar-barriga. SUMÁRIO DE DADOS DO FUNDO: Houve um debate em curso a respeito da integridade da unidade abdominal da musculatura em manter a sustentação e a estabilidade espinais. Acredita-se agora que jogos até aqui gerados intraabdominais da pressão um papel importante na estabilização da espinha. O aplasia congenital da musculatura abdominal, denominado síndrome da podar-barriga, pôde conseqüentemente conduzir à perda de função e de estabilidade espinais. A literatura é revista igualmente para a incidência das deformidades espinais relativas a esta circunstância. MÉTODOS: Um exemplo original da síndrome da podar-barriga em um homem dos anos de idade 33 com aplasia congenital da musculatura abdominal é apresentado. RESULTADOS: A perda exibida paciente do contrapeso sagital espinal, com desenvolvimento resultante de uma deformidade hypokyphotic torácica e de um scoliosis thoracolumbar. CONCLUSÕES: O Scoliosis parece ser a deformidade espinal o mais geralmente relatada. As forças compressivas desiguais nas placas terminais vertebrais podem ser o mecanismo propor para as deformidades espinais. A hiperactividade lombar compensatória do paraspinal resultando da inabilidade gerar pressões intraabdominais normais por causa de um mecanismo deficiente da musculatura da parede abdominal parece ser a explanação plausível para a deformidade hypokyphatic torácica observada. ( info) |
9/868. Uma síndrome da ictiose congenital, do hipogonadismo, da estatura pequena, do dismorfismo facial, do scoliosis e da distrofia myogenic. A síndrome de Rud foi considerada anteriormente como uma entidade clínica genetically heterogênea mas distinta com as manifestações do pigmentosa do ichtyosis, do hipogonadismo, da estatura pequena, do atraso mental, da epilepsia e, infrequëntemente, da retinite. A existência de tal síndrome tem sido demitida recentemente baseou em uma compreensão nova das ictioses. Nós relatamos na história clínica de um menino dos anos de idade 14 com ictiose congenital, estatura pequena, hipogonadismo, dismorfismo facial, nistagmo, kypho-scoliosis e distrofia myogenic. Foi diagnosticado como a síndrome de Rud mas desenvolveu nem apreensões nem o atraso mental. Entretanto um primo era mentalmente - retardado. A ictiose era familial como cinco parentes não teve a ictiose mas a nenhuma outra característica da síndrome de Rud. O paciente teve um apagamento do gene do esteróide-sulfatase. Teve nem o punctata do chondrodysplasia, nem a síndrome de Kallmann, duas circunstâncias que são parte da síndrome contígua do gene da região Xp22.3. A maioria de relatórios do caso relataram previamente como a síndrome de Rud pode agora ser atribuída novamente sob uma classificação contemporânea da ictiose que não incluísse a síndrome de Rud como uma entidade distinta. Este caso era claramente distinto da doença de Refsum, da síndrome de Sjogren-Larsson e de alguma das outras desordens da ictiose que foram sugeridas como uma recolocação para a síndrome de Rud. Assim o caso relatado aqui parece distinto de alguns descritos previamente, síndrome atualmente reconhecida. ( info) |
10/868. Síndrome de Jarcho-Levin: relate em um seguimento a longo prazo de um paciente não tratado. A síndrome de Jarcho-Levin é uma entidade rara genetically transmitida caracterizada por vertebral múltiplo e marca anomalias. A participação esqueletal multilevel causa a estatura curta, a garganta e deformidades torácicas da gaiola, e a doença de pulmão restritiva que é geralmente a causa da morte adiantada. Os autores descrevem um seguimento de 33 anos de um paciente com esta síndrome que representa, a seu melhor conhecimento, a sobrevivência a mais longa de um paciente com esta entidade. ( info) |