Casos registrados "Esclerosis Tuberosa"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/613. Asimientos de Dacrystic reconsiderados.

    La secreción de lágrimas de Ictal no se ha divulgado en niños como manifestación principal del asimiento. Divulgamos a un niño con la esclerosis tuberosa que presentó con los asimientos caracterizados por la secreción de lágrimas sin el cambio emocional evidente asociado a un foco epiléptico temporal posterior izquierdo. Discutimos las implicaciones patofisiológicas, y proponemos una clasificación clínico orientada de asimientos gritadores. ( info)

2/613. enfermedad de riñón policística en complejo tuberoso de la esclerosis: informe del caso.

    El complejo tuberoso de la esclerosis (CAC) es un desorden neurocutáneo heredado caracterizado por asimientos, el retraso mental, las lesiones cutáneas y harmatoma visceral. Describimos a un viejo muchacho 4 1/2-year en quien además de las características comúnmente descritas del CAC, el adulto-tipo riñones policísticos, una ocurrencia escaso divulgada, era una característica asociada. ( info)

3/613. Mutación nueva TSC2 en un paciente con esclerosis tuberosa pulmonar: carencia de la pérdida de heterocigoto en un quiste del pulmón.

    Describen a un paciente japonés con la esclerosis tuberosa (CAC), que manifestó con los quistes múltiples y neumotórax del pulmón. Todos los exones de dos genes del CAC, TSC1 y TSC2, en leucocitos periféricos de la sangre del paciente eran analizados por polimorfismo de la conformación del filamento de la cadena de la polimerasa el reacción-solo (PCR-SSCP). Una novela T--G a la transición fue encontrada en el exón 19 de TSC2 en la posición 2168 del nucleótido. Esta mutación causó un cambio del aminoácido, L717R. No había tal mutación en ningunos otros miembros de familia o en 100 japoneses normales. Un análisis cuantitativo secuenciador-asistido automatizado de SSCP-vendas normales y transformadas no reveló ninguna pérdida del heterocigoto (LOH) en el tejido del quiste del pulmón del paciente. ( info)

4/613. Vítreo primario hyperplastic persistente con el tumor retiniano en esclerosis tuberosa: informe de un caso incluyendo análisis immunohistochemistry y citogenéticos tumorales.

    OBJETIVO: Los autores describen una lesión ocular que combina las características de vítreo primario hyperplastic persistente (PHPV) y un tumor retiniano en un niño con el complejo tuberoso de la esclerosis (CAC). DISEÑO DEL ESTUDIO: Informe del caso. MÉTODOS: Immunohistochemistry y los estudios citogenéticos fueron realizados en las células del CAC de un tumor intraocular en un niño de una semana 6. RESULTADOS: La examinación histopatológica demostró que una membrana fibrovascular gruesa entre el aspecto de la lente y el componente astrocytic de la proteína ácida fibrilosa de massachusetts Glial (GFAP) demostró una reacción intracitoplásmica variable en la proliferación astrocytic, implicando el aproximadamente 50% de las células. Los estudios de la cultura del tejido demostraron una proliferación bastante rápida de células fusiformes, constante con las células astrocytic bipolares. Los estudios citogenéticos demostraron una copia anormal que consistía en tres células del hyperdiploid con una pérdida del cromosoma 9 y un aumento de los cromosomas 6 y 12. CONCLUSIÓN: La localización anormal del tumor retiniano se podría explicar por el hecho de que fue atrapada durante su proliferación por la separación retiniana asociada al PHPV. ( info)

5/613. Astrocytoma gigante invasor de la célula de la retina en un paciente con esclerosis tuberosa.

    OBJETIVO: Para divulgar un caso inusual del astrocytoma gigante de la célula de la retina. DISEÑO: Informe del caso. INTERVENCIÓN: Encontraron a una muchacha mes-vieja 10 con esclerosis tuberosa para tener amartomas astrocytic bilaterales, el ojo derecho que era implicado prominente por las lesiones elevadas y pedunculadas. En 7 años de edad, ella tenía catarata subcapsular posterior, separación retiniana, y la exudación subretinal se convierte en el ojo derecho. En 12 años de edad, su ojo derecho oculto, doloroso tuvo que enucleated debido a glaucoma neovascular y una perforación escleral espontánea. RESULTADOS: La examinación histopatológica demostró que la cavidad vítrea entera fue llenada de una mezcla de tumor, de tejido de granulación, y de ruina necrótica. La parte del tumor fue compuesta de células glial spindle-shaped. El resto fue compuesto de las células gemistocytic grandes que contuvieron núcleos anormales grandes y cantidades copiosas de citoplasma, que era intenso eosinófilo en algunas áreas. El tumor contuvo focos de la necrosis y de las figuras mitotic raras. Había infiltrado la parenquimia del nervio retrolaminar y había extendido al margen quirúrgico. Las áreas de la invasión coroides inequívoca también fueron identificadas. Las células del tumor eran intenso immunoreactive para el enolase y la proteína neurona-específicos S-100. En cambio, la proteína ácida fibrilosa glial era solamente como mínimo positivo. CONCLUSIONES: Las características histologic e immunohistochemical de este tumor retiniano se asemejan a los del astrocytoma gigante subependimario de la célula, una lesión característica en esclerosis tuberosa. Aunque este astrocytoma gigante inusual de la célula de la retina tuviera características histopatológicas anormales y comportamiento agresivo local, el pronóstico sistémico era excelente. ( info)

6/613. Angiofibromas genitales en esclerosis tuberosa: dos casos.

    Las lesiones cutáneas son una característica importante de la esclerosis tuberosa (TS). Los angiofibromas faciales comienzan a aparecer en el final de la primera década de vida y se consideran generalmente para ocurrir en el cerca de 88% de adultos con los TS. Se divulgan solamente raramente sobre sitios con excepción de la cara o del frente. En este papel, divulgamos a dos pacientes con el síndrome completo de los TS que tenían, además de lesiones faciales clásicas, pápulas múltiples en el área genital. La histopatología confirmó la diagnosis del angiofibroma. Un patient' las lesiones de s fueron diagnosticadas como verrugas genitales y eran así que siendo tratado antes de que la diagnosis correcta fuera hecha. Aunque nosotros don' t sabe la incidencia de angiofibromas genitales en pacientes de los TS, nosotros cree que puede ser que underreported, porque los dermatólogos generalmente don' t los busca cuando ven a estos pacientes. ( info)

7/613. Lesiones fibrosas intraóseas de las quijadas: una manifestación de la esclerosis tuberosa.

    Divulgan cuatro pacientes diagnosticados previamente con esclerosis tuberosa con las lesiones fibrosas intraóseas de las quijadas. La revisión de la literatura reveló el pathosis comparable que ocurría en huesos extragnathic y varios informes anteriores de lesiones similares dentro de las quijadas. Por lo tanto, estas proliferaciones fibrosas intraóseas se piensan para representar una manifestación intraoral de la esclerosis tuberosa y de resultados no coincidentes. En los 4 casos, los tumores demostraron el collagenization significativo con los fibroblastos regordetes entremezclados numerosos. Aunque histopathologically sean similares, las características de las lesiones no sean específico y también no se puedan encontrar en fibromas desmoplastic y fibromas odontogenic simples. La diagnosis definitiva requiere la correlación clinicopathologic apropiada. ( info)

8/613. carcinoma renal de la célula en niños con la hiperplasia enquistada difusa de los riñones.

    Divulgamos las características clínicas, patológicas, y genéticas de la malignidad renal en dos niños con hiperplasia enquistada difusa. Ambos presentados con bilateral masivo nephromegaly. Ni unos ni otros tenían antecedentes familiares o resultados clínicos sugestivos de esclerosis o de la enfermedad tuberosa de von Hippel-Lindau. Los riñones de ambos niños fueron substituidos extensivamente por hiperplasia tubulocystic por las células epiteliales eosinófilas grandes. Las masas del tejido hyperplastic eran remanente nodulares, de compresiones de la parenquimia renal uninvolved. El carcinoma de Tubulopapillary estaba presente en ambos niños, uno de quién tenía carcinoma multicentric bilateral. No se detectó ninguna pérdida de heterocigoto en los tumores en las regiones del gene de TSC1, de TSC2, o de VHL, y no se detectó ningunas alteraciones en el gene de VHL usando análisis de una sola fila del polimorfismo de la conformación. Estos casos de la ampliación renal bilateral con hiperplasia enquistada difusa aparecen representar un nuevo síndrome clínico que pueda autorizar la nefrectomía bilateral debido a el riesgo de malignidad. ( info)

9/613. Ampliación de Digitaces en esclerosis tuberosa.

    Una mujer de 23 años con un historial médico significativo para la esclerosis tuberosa presentó con síntomas de la endometritis postparto. El gigantism focal del tercer dígito de su mano derecha fortuito fue observado y se divulga para ser una manifestación rara de la esclerosis tuberosa. ( info)

10/613. ¿El complejo tuberoso de la esclerosis incluye aneurysms intracraneales? Un informe del caso con una revisión de la literatura.

    FONDO: La esclerosis tuberosa es una enfermedad proteica, genético resuelta que puede implicar cualquier órgano o tejido y llevar a una gran cantidad de síntomas y de características clínicas. OBJETIVO: La diagnosis puede ser muy difícil en casos con las manifestaciones incompletas (fruste de los formes) que carecen las muestras clásicas de la enfermedad. MATERIALES Y MÉTODOS: Divulgamos un caso que satisface los criterios de diagnóstico para la esclerosis tuberosa (shagreen los remiendos, los macules hypomelanotic, los quistes y los angiomyolipomas renales, y " tracts" de la migración; en la materia blanca cerebral) en asociación con un aneurysm intracraneal gigante, pero la falta del retraso mental, de la epilepsia y del angiofibroma facial. RESULTADOS: Catorce otros casos de la esclerosis tuberosa y de los aneurysms intracraneales, toda sino uno sin ninguna muestra clara de la enfermedad de riñón policística, fueron encontrados en la literatura. CONCLUSIÓN: Sugerimos que las displasias vasculares en general y los aneurysms (principalmente intracraneales) particularmente se puedan agregar a las otras características de diagnóstico no-primarias para la diagnosis clínica de la esclerosis tuberosa. ( info)
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