Casos registrados "Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/292. La enfermedad de Connatal Pelizaeus-Merzbacher se asoció a la mutación jimpy de los ratones (del msd).

    En un paciente con la enfermedad connatal de Pelizaeus-Merzbacher con la misma mutación en el gene de la proteína del proteolípido como en ratones jimpy (del msd) el estudio immunohistochemical del cerebro demostró deficiencias de la proteína del myelin y del proteolípido a pesar de la buena expresión de la proteína básica del myelin. El mecanismo del myelination es disturbado en parte por la mutación; por lo tanto los ratones jimpy (del msd) pueden ser utilizados como modelo conveniente para otros estudios en la enfermedad connatal de Pelizaeus-Merzbacher. ( info)

2/292. Una mutación dispensadora de aceite del sitio del empalme de de novo causa la canceladura del en-marco de 14 aminoácidos en la proteína del proteolípido en la enfermedad de pelizaeus-merzbacher.

    La enfermedad de pelizaeus-merzbacher (PMD) es una asociada leukodystrophy con mutaciones en el gene de la proteína del proteolípido (PLP). Jimpy es un modelo del ratón de PMD humano, y una mutación del sitio del empalme en Jimpy causa la canceladura del exón 5 del PLP mRNA, produciendo una forma truncada de PLP. Describimos una mutación de punto de de novo en el 5' empalme el sitio dispensador de aceite del exón 5 en un varón de 17 años con PMD, que da lugar a saltar de 42 pares bajos del exón 5. La mutación quita el en-marco de solamente 14 aminoácidos de PLP. Esto es una mutación dispensadora de aceite del sitio del empalme nuevo en el gene humano de PLP. Por otra parte, los resultados indican que la canceladura ácida amino 14 en el PLP es responsable de muerte celular del oligodendrocyte y del desarrollo de PMD. ( info)

3/292. Aspectos de MRI de leukodystrophy metacromático.

    FONDO: Los leukodystrophies constituyen una amplia gama de desordenes cerebrales de la etiología diversa. Los aspectos de la proyección de imagen en el CT y MRI son reconocibles como anormalidades de la materia blanca; sin embargo, puede ser imposible llegar la diagnosis correcta basada en estudios de la proyección de imagen solamente. pacientes Y MÉTODOS: Tres pacientes de edad diversa y de sintomatología clínica diagnosticadas con leukodystrophy metacromático (MLD) tenían aspectos notable similares de MRI. Un " tigroid" o " leopardo-skin" el aspecto fue demostrado dentro de materia blanca profunda en cada caso. RESULTADOS: Todos los pacientes tenían confirmación bioquímica de MLD. CONCLUSIÓN: Aunque el " tigroid" el patrón era considerado previamente ser patognomónico de la enfermedad de pelizaeus-merzbacher, la diagnosis de MLD debe ahora ser considerado cuando se encuentran estos aspectos de MRI. ( info)

4/292. Características de MRI de Balo' esclerosis concéntrica de s.

    Divulgamos resultados de MRI en una mujer de 56 años con Balo' esclerosis concéntrica de s (BCS) que presentó inicialmente con un hemiparesis progresivo. MRI demostró dos lesiones con un patrón concéntrico en la región frontoparietal izquierda y un patrón laminado, arqueado en la región frontal correcta. Estos patrones fueron considerados mejor en poste-ponen en contraste imágenes y eran constantes con BCS. Además, había vario pequeño múltiplo cerebral esclerosis-como placas. Los síntomas clínicos mejoraron y SR. resultados regresó después de terapia del corticoesteroide. El paciente había recuperado totalmente 12 meses más adelante, a excepción de entumecimiento derecho suave. MRI demostró la regresión adicional de las lesiones, pero el patrón concéntrico estaba todavía presente. Este caso demostró que BCS puede funcionar con un curso prolongado benigno y puede persistir durante mucho tiempo. El realce concéntrico o laminado del contraste en la fase aguda puede sugerir que las vendas del demyelination en BCS ocurren síncrono algo que sucesivamente. ( info)

5/292. trasplante inadecuado del hígado en un niño con el síndrome de Alpers-Huttenlocher diagnosticado como falta de hígado aguda valproate-inducida.

    Un muchacho de 3 años recibió el ácido valproic (VPA) para los asimientos recurrentes. Él desarrolló la coma y la falta de hígado aguda que fueron atribuidas a la toxicidad de VPA, y experimentó el trasplante orthotopic del hígado de la emergencia (OLTx). A pesar de la buena función del injerto, su estado neurológico empeoró y llevó a la muerte algunos meses más adelante. La diagnosis del síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS) fue sospechada, posteriormente al hígado Tx, debido a la deterioración neurológica en curso y a resultados de resonancia magnética de la proyección de imagen (MRI). El síndrome, recessively heredado, asocia la degeneración del cerebro a falta de hígado, y ahora se considera una enfermedad mitocondrial. Las deficiencias de la actividad enzimática de la cadena respiratoria fueron identificadas en mitocondrias del músculo, así como anormalidades morfológicas de mitocondrias en el hígado explanted. Las pautas para la diagnosis se presentan, para distinguir la falta de hígado en AHS de eso inducida por toxicidad genuina de VPA. Se recomienda para evitar el hígado Tx en pacientes con AHS dado el curso neurológico fatal de la enfermedad. ( info)

6/292. Balo' esclerosis concéntrica de s: valor de la proyección de imagen de resonancia magnética en diagnosis.

    Divulgamos dos casos de Balo' esclerosis concéntrica de s que demuestran los resultados de resonancia magnética típicos de la proyección de imagen (MRI) de los anillos concéntricos del demyelination que implican la materia blanca superficial y profunda y que ahorran la corteza. En ambos casos la biopsia no fue realizada como resultados de MRI y los estudios potenciales evocados con varios modos de funcionamiento eran constantes con enfermedad demyelinating. Las teorías con respecto a la patogenesia de este aspecto peculiar se repasan brevemente. ( info)

7/292. Evidencie que el síndrome de Alpers-Huttenlocher podría ser una enfermedad mitocondrial.

    Divulgamos a un muchacho de 11 años con un retardo y una epilepsia de desarrollo leves. Después de que lo colocaran en valproate, él desarrolló síntomas neurológicos de la falta hepática y del aumento, incluyendo series continuas de los partialis del epilepsia, y murió. Los resultados de la autopsia en hígado y cerebro eran constantes con la degeneración neuronal progresiva de la niñez con enfermedad del higado, también llamada síndrome de Alpers-Huttenlocher. Las fibras rojas desiguales y las fibras negativas de la oxidasis del citocromo c estaban presentes en músculo. Estos resultados sugieren ese síndrome de Alpers-Huttenlocher, por lo menos en algunos pacientes, son una enfermedad mitocondrial. ( info)

8/292. Deterioración fatal de la enfermedad neurológica después del trasplante orthotopic del hígado para el daño de hígado ácido-inducido valproic.

    Describimos a una muchacha de 12 años con una enfermedad neurológica del inicio temprano de la progresividad lenta y la electroencefalografía que demuestra actividad epiléptica. La muchacha desarrolló falta de hígado fulminante 5 meses después del comienzo del tratamiento con ácido valproic. Los análisis mitocondriales repetidos no podidos para probar un desorden mitocondrial, pero las biopsias del músculo eran levemente patológicos. La histología del hígado indicó enfermedad del higado agudo-en-crónica. Seis semanas después de un trasplante orthotopic acertado del hígado que su condición neurológica deterioró rápidamente, pronto llevando a la enfermedad y a la muerte corticales generalizadas. La examinación post mortem del cerebro demostró la destrucción nerviosa central avanzada. Sugerimos que ésta sea una variante de Huttenlocher del tarde-inicio de Alpers' el síndrome, donde la falta de hígado fulminante se puede accionar por el ácido valproic, y el trasplante orthotopic del hígado pueden accionar posteriormente una deterioración neurológica fatal. Nuestro caso ilustra que cuando un centro de remisión recibe a un paciente previamente desconocido con la escasez hepatocelular, puede ser que sea imposible distinguir entre fulminante contra falta de hígado agudo-en-crónica, y la decisión si realizar un trasplante del hígado o no llegó a ser difícil. ( info)

9/292. esclerosis difusa myelinoclastic recurrente: un informe del caso de un niño con Schilder' variante de s de la esclerosis múltiple.

    esclerosis difusa de Myelinoclastic (MDS, Schilder' la enfermedad de s) es un desorden demyelinating raro del CNS que afecta principalmente a niños y que presenta generalmente como lesión total intracraneal. Divulgamos el primer caso de los MDS intracraneales recurrentes donde el tercer episodio del demyelination implicó la médula espinal cervical. Esto puede representar un subconjunto de la enfermedad, que se debe considerar como Schilder' variante de s (forma de la niñez) de la esclerosis múltiple. ( info)

10/292. SR. patognomónico resultados de la proyección de imagen en la esclerosis concéntrica de Balo.

    Las zonas irregulares, concéntricas de la señal creciente en SR. craneal estudios de T2-weighted de la proyección de imagen pueden sugerir fuertemente la esclerosis concéntrica de Balo (BCS), una variante rara pero reconocida de la esclerosis múltiple. El distinción de BCS de la esclerosis múltiple o del neoplasma puede ser difícil clínico, pero SR. resultados de la proyección de imagen conocidos en este caso puede ser patognomónico. ( info)
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