1/292. A doença de Connatal Pelizaeus-Merzbacher associou com a mutação jimpy dos ratos (do msd). Em um paciente com doença connatal de Pelizaeus-Merzbacher com a mesma mutação no gene da proteína do proteolipid como em ratos jimpy (do msd) o estudo immunohistochemical do cérebro demonstrou deficiências da proteína do myelin e do proteolipid apesar da boa expressão da proteína básica do myelin. O mecanismo do myelination é perturbado em parte pela mutação; conseqüentemente os ratos jimpy (do msd) podem ser usados como um modelo apropriado para uns estudos mais adicionais na doença connatal de Pelizaeus-Merzbacher. ( info) |
2/292. Uma mutação fornecedora do local da tala de de novo causa um apagamento do em-frame de 14 ácidos aminados na proteína do proteolipid na doença de Pelizaeus-Merzbacher. A doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) é uma associada leukodystrophy com mutações no gene da proteína do proteolipid (PLP). Jimpy é um modelo do rato de PMD humano, e uma mutação do local da tala em Jimpy causa o apagamento do exon 5 do PLP mRNA, produzindo um formulário truncado de PLP. Nós descrevemos uma mutação de ponto de de novo no 5' emende o local fornecedor do exon 5 em um macho dos anos de idade 17 com o PMD, que conduz ao salto de 42 pares baixos do exon 5. A mutação remove o em-frame de somente 14 ácidos aminados de PLP. Esta é uma mutação fornecedora do local da tala nova no gene humano de PLP. Além disso, os resultados indicam que o amino apagamento 14 ácido no PLP é responsável para a morte de pilha do oligodendrocyte e o desenvolvimento de PMD. ( info) |
3/292. Aparências de MRI de leukodystrophy metachromatic. FUNDO: Os leukodystrophies constituem um espectro largo de desordens cerebrais da etiologia de variação. As aparências da imagem latente no CT e no MRI são reconhecíveis como anomalias da matéria branca; entretanto, pode ser impossível chegar no diagnóstico correto baseado em estudos da imagem latente sozinho. pacientes E MÉTODOS: Três pacientes da idade de variação e da sintomatologia clínica diagnosticadas com leukodystrophy metachromatic (MLD) tiveram aparências notàvel similares de MRI. Um " tigroid" ou " leopardo-skin" a aparência foi demonstrada dentro da matéria branca profunda em cada caso. RESULTADOS: Todos os pacientes tiveram a confirmação bioquímica de MLD. CONCLUSÃO: Embora o " tigroid" o teste padrão estêve considerado previamente ser pathognomonic da doença de Pelizaeus-Merzbacher, o diagnóstico de MLD deve agora ser considerado quando estas aparências de MRI são encontradas. ( info) |
4/292. Características de MRI de Balo' esclerose concêntrica de s. Nós relatamos resultados de MRI em uma mulher dos anos de idade 56 com Balo' esclerose concêntrica de s (BCS) que apresentou inicialmente com um hemiparesis progressivo. MRI mostrou duas lesões com um teste padrão concêntrico na região frontoparietal esquerda e um teste padrão laminado, arqueado na região frontal direita. Estes testes padrões foram considerados melhor em borne-contrastam imagens e eram consistentes com o BCS. Além, havia diverso múltiplo cerebral pequeno esclerose-como chapas. Os sintomas clínicos melhoraram e o SR. resultados regressed após a terapia do corticosteroide. O paciente tinha recuperado completamente 12 meses mais tarde, à exceção do numbness suave do righthand. MRI mostrou uma regressão mais adicional das lesões, mas o teste padrão concêntrico estava ainda atual. Este caso demonstrou que BCS pode funcionar um curso prolongado benigno e pode persistir por muito tempo. O realce concêntrico ou laminado do contraste na fase aguda pode sugerir que as faixas do demyelination em BCS ocorram synchronously um pouco do que sucessivamente. ( info) |
5/292. Transplantação imprópria do fígado em uma criança com a síndrome de Alpers-Huttenlocher diagnosticada mal como a falha de fígado aguda valproate-induzida. Um menino de 3 yr-old recebeu o ácido valproic (VPA) para apreensões periódicas. Desenvolveu o coma e a falha de fígado aguda que foram atribuídos à toxicidade de VPA, e submeteu-se à transplantação orthotopic do fígado da emergência (OLTx). Apesar da boa função da corrupção, seu estado neurológico agravou-se e conduziu-se à morte alguns meses mais tarde. O diagnóstico da síndrome de Alpers-Huttenlocher (AHS) foi suspeitado, subseqüentemente ao fígado Tx, em virtude dos resultados da imagem latente da deterioração neurológica em curso e de ressonância magnética (MRI). A síndrome, herdada recessively, associa a degeneração do cérebro com a falha de fígado, e é considerada agora uma doença mitochondrial. As deficiências da atividade de enzima da corrente respiratória foram identificadas nas mitocôndria do músculo, assim como anomalias morfológicas das mitocôndria no fígado explanted. As directrizes para o diagnóstico são apresentadas, a fim diferenciar a falha de fígado em AHS daquela induzida pela toxicidade genuína de VPA. Recomenda-se evitar o fígado Tx nos pacientes com o AHS dado o curso neurológico fatal da doença. ( info) |
6/292. Balo' esclerose concêntrica de s: valor da imagem latente de ressonância magnética no diagnóstico. Nós relatamos dois casos de Balo' esclerose concêntrica de s que demonstram os resultados típicos da imagem latente de ressonância magnética (MRI) dos anéis concêntricos do demyelination que envolvem a matéria branca superficial e profunda e que poupam o córtice. Em ambos os casos a biópsia não foi executada como resultados de MRI e os estudos potenciais evocados multi-mode eram consistentes com a doença demyelinating. As teorias a respeito da patogénese desta aparência peculiar são revistas momentaneamente. ( info) |
7/292. Evidencie que a síndrome de Alpers-Huttenlocher poderia ser uma doença mitochondrial. Nós relatamos um menino dos anos de idade 11 com um atraso e uma epilepsia desenvolventes ligeiros. Depois que foi coloc no valproate, desenvolveu sintomas neurológicos da falha hepatic e do aumento, incluindo séries contínuas dos partialis do epilepsia, e morreu. Os resultados da autópsia no fígado e no encéfalo eram consistentes com a degeneração neuronal progressiva da infância com infecção hepática, igualmente chamada síndrome de Alpers-Huttenlocher. As fibras vermelhas ásperas e as fibras negativas da oxidase do citocromo c estavam atuais no músculo. Estes resultados sugerem essa síndrome de Alpers-Huttenlocher, pelo menos em alguns pacientes, são uma doença mitochondrial. ( info) |
8/292. Deterioração fatal da doença neurológica após a transplantação orthotopic do fígado para dano de fígado ácido-induzido valproic. Nós descrevemos uma menina dos anos de idade 12 com uma doença neurológica do início adiantado da progressividade lenta e a electroencefalografia que mostra a atividade epileptic. A menina desenvolveu a falha de fígado fulminant 5 meses após o começo do tratamento ácido valproic. Os ensaios mitochondrial repetidos não provaram uma desordem mitochondrial, mas as biópsias do músculo eram ligeiramente patológicas. A histologia do fígado indicou a infecção hepática agudo-em-crônica. Seis semanas após uma transplantação que orthotopic bem sucedida do fígado sua condição neurológica se deteriorou ràpida, logo conduzindo à doença e à morte corticais generalizadas. A examinação pós-morte do cérebro mostrou destruição nervosa central avançada. Nós sugerimos que esta seja uma variação de Huttenlocher do tarde-início de Alpers' a síndrome, onde a falha de fígado fulminant pode ser provocada pelo ácido valproic, e a transplantação orthotopic do fígado podem subseqüentemente provocar uma deterioração neurológica fatal. Nosso caso ilustra que quando um centro de referência recebe um paciente previamente desconhecido com insuficiência hepatocelular, pôde ser impossível se diferenciar entre fulminant contra a falha de fígado agudo-em-crônica, e a decisão se executar uma transplantação do fígado ou não tornar-se-ia difícil. ( info) |
9/292. esclerose difusa myelinoclastic periódica: um relatório do caso de uma criança com Schilder' variação de s da esclerose múltipla. esclerose difusa de Myelinoclastic (DM, Schilder' a doença de s) é uma desordem demyelinating rara do CNS que afeta principalmente crianças e que apresenta geralmente como uma lesão maciça intracranial. Nós relatamos o primeiro exemplo das DM intracranial periódicas onde o terceiro episódio do demyelination envolveu a medula espinal cervical. Isto pode representar um subconjunto da doença, que deve ser considerada como Schilder' variação de s (formulário da infância) da esclerose múltipla. ( info) |
10/292. SR. Pathognomonic resultados da imagem latente na esclerose concêntrica de Balo. As zonas irregulares, concêntricas do sinal aumentado no SR. craniano estudos de T2-weighted da imagem latente podem fortemente sugerir a esclerose concêntrica de Balo (BCS), uma variação rara mas reconhecida da esclerose múltipla. Diferenciar BCS da esclerose múltipla ou do neoplasma pode ser difícil clìnica, mas o SR. resultados da imagem latente notáveis neste caso pode ser pathognomonic. ( info) |