Cas Rapportés "Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/226. Résultats de Neuroradiologic dans le type glutarique II. d'aciduria.

    Les auteurs rapportent un mâle de 3 ans avec le type glutarique II d'aciduria, dont la formation image de résonance magnétique étudie l'agénésie indiquée des vermis cérébelleux et des lobes temporels hypoplastic. La spectroscopie de résonance magnétique de proton dans la matière blanche pariétale a indiqué un rapport nettement accru de choline/créatine, suggérant un processus demyelinating. L'analyse chromatographique en phase gaseuse des acides organiques urinaires devrait être étudiée dans n'importe quel patient présentant l'agénésie des vermis cérébelleux et de la maladie rénale cystique pour exclure le type glutarique II. d'aciduria. ( info)

2/226. Gestion diététique de l'insuffisance à longue chaîne de déshydrogénase de 3 hydroxyacyl-CoA (LCHADD). Un rapport et une enquête de cas.

    Gestion diététique courante de la déshydrogénase à longue chaîne de 3 hydroxyacyl-CoA (LCHAD ; long-chain--3-hydroxyacyl-CoA : L'oxydoréductase de nad , l'insuffisance de l'EC 1.1.1.211) (LCHADD) est basée sur éviter le jeûne, et réduire au minimum la production énergétique à partir des acides gras à longue chaîne. Nous rapportons les effets de diverses manipulations diététiques sur le plasma et des valeurs urinaires de laboratoire dans un enfant avec LCHADD. Dans notre patient, un régime limités à 9% d'énergie totale des acides gras et de l'administration à longue chaîne d'huile de triglycéride de milieu-chaîne de 1.5 g par niveaux normalisés d'acylcarnitine et de lactate de plasma de poids corporel de kilogramme, mais l'excrétion acide dicarboxylique sont demeurées approximativement dix fois normales. L'acide docosahexaenoïque de plasma (DHA, 22:6 n-3) était uniformément bas sur une période de deux ans ; L'insuffisance de DHA peut être liée au développement du retinopathy pigmentaire vu dans cette population patiente. Nous avons également mené un aperçu des médecins métaboliques qui traitent des enfants avec LCHADD pour déterminer des interventions diététiques courantes employées et des effets de ces interventions sur des symptômes de cette maladie. Les résultats d'aperçu indiquent qu'un bas de régime en acides gras à longue chaîne, complétés avec de l'huile de triclyceride de milieu-chaîne, diminuée l'incidence de la hypoglycémie hypoketotic, et hypotonia amélioré, hépatomégalie, cardiomyopathie, et acidose lactique. Cependant, le traitement diététique n'a pas semblé effectuer la neuropathie périphérique, le retinopathy pigmentaire ou le myoglobinuria. ( info)

3/226. Le syndrome de l'insuffisance de carnitine.

    Trois cas de stockage de lipide myopathy et d'insuffisance de carnitine sont présentés. Deux ont eu un cours mortel et étaient peu sensibles à la thérapie de cortisone et de carnitine-remplacement. Les deux cas mortels ont eu l'accumulation de lipide dans les organes autres que les muscles squelettiques et la carnitine a été réduite dans le plasma, les muscles squelettiques, le coeur et le foie. fibroblastes d'un de ces " ; generalized" ; des caisses d'insuffisance de carnitine ont été développées d'une biopsie de peau. Le niveau de carnitine, les acides gras prise et l'oxydation n'étaient pas sensiblement différents entre le patients' ; fibroblastes et ceux des commandes. ( info)

4/226. Le stockage infantile de lipide myopathy avec le hypoventilation nocturne montre la prise anormale de carnitine de muscle de bas-affinité in vitro.

    Un enfant en bas âge avec l'insuffisance respiratoire, la cardiomyopathie, la carnitine myopathy et basse de stockage de lipide de muscle a été diagnostiqué en tant qu'ayant ' ; Ondine' ; s curse' ; en raison du hypoventilation nocturne récurrent. La prise de carnitine a été étudiée dans le muscle 20 cultivé d'un jour, où deux éléments du transport saturables distincts sont identifiés : le high- et la bas-affinité-prise. L'évidence expérimentale suggère que la bas-affinité-prise soit muscle-spécifique, fonctionnant à la concentration physiologique de carnitine. Dans le patient' ; s a cultivé des myotubes, la bas-affinité-prise K (m) était 260% de commandes (< de P ; 0.01), tandis que les paramètres cinétiques de la prise de haut-affinité étaient normaux. Le K élevé (m) indique un porteur non mûr ou changé de muscle de carnitine, qui peut diminuer la prise physiologique de carnitine. ( info)

5/226. Échange thérapeutique de plasma des patients présentant le syndrome de chylomicronemia compliqué par la pancréatite aiguë.

    Le syndrome de Chylomicronemia (CMS) est un désordre rare caractérisé par la présence des chylomicrons dans l'état de jeûne causant un aspect laiteux de plasma, de xanthomas éruptifs, et d'hépatosplénomégalie ; une complication aiguë et potentiellement représentant un danger pour la vie est pancréatite aiguë grave. Les défauts fondamentaux sont des erreurs innées de métabolisme telles que des insuffisances de la lipase de lipoprotéine (LPL) ou du CII d'apoprotéine (CII d'apo) aussi bien que le hypertriglyceridemia familial. D'ailleurs, le CMS peut être précipité quand le hypertriglyceridemia doux est aggravé par des facteurs additionnels un tel mellitus de diabète, abus d'éthanol, ou grossesse. Le but de la présente étude était d'analyser rétrospectivement les résultats de l'échange thérapeutique de plasma (bande) de 5 patients transférés à notre hôpital pour la pancréatite aiguë grave due au syndrome de chylomicronemia. En un total de 7 sessions de bande, en moyenne 3.286 /- 247 ml de plasma (c.-à-d., environ 1 volume patient de plasma) ont été traités par session. Des niveaux du triglycéride (TG) ont été diminués de 4.972 /- 2.469 mg/dl sur l'admission à 1.614 /- 1.276 mg/dl (- 70%) après les sessions de bande, et une autre diminution a été réalisée par traitement conservateur. Une partie du TG réduisant l'effet du traitement était probablement due à la lipolyse induite par héparine. La pancréatite aiguë a été résolue dans tous les cas, et 1 patient enceinte livré sans problèmes à la limite. En résumé, 1 ou 2 sessions de bande suffies pour diminuer sensiblement la partie de triglycérides dans le syndrome intensément aggravé de chylomicronemia causant une résolution rapide de pancréatite grave aiguë. ( info)

6/226. Insuffisance très à longue chaîne de déshydrogénase du coenzyme a d'acyle dans un mois-vieux garçon 5 coréen : identification d'une mutation originale.

    Un mois-vieux garçon 5 coréen qui s'est présenté avec la léthargie et la cardiomyopathie a été diagnostiqué avec l'insuffisance très à longue chaîne de la déshydrogénase du coenzyme a d'acyle (VLCAD) par l'acide organique, l'acide gras, l'acylcarnitine, et l'analyse génétique moléculaire. Le patient était un heterozygote composé pour des mutations dans le gène de VLCAD. Un allèle contient une suppression de 3 points d'ébullition dans l'exon 6, supprimant l'acide glutamique dans le codon 130 (E130del) ; cet allèle est d'origine paternelle. Le patient' ; l'allèle maternellement dérivé de s est une mutation originale, C1843T dans l'exon 20, qui crée un codon prématuré d'arrêt (R615stop). Bien que la caractérisation génétique moléculaire de l'insuffisance de VLCAD soit limitée à quelques patients, l'hétérogénéité des mutations est déjà évidente. Cependant, l'E130del est un allèle relativement fréquent de mutant, qui a été noté dans 2 patients précédemment identifiés. Les 2 allèles de mutant dans notre patient semblent être responsables de ses manifestations cliniques graves et mortelles. ( info)

7/226. Effets bénéfiques de la supplémentation diététique dans un désordre avec la synthèse défectueuse du cholestérol. Un rapport de cas d'une fille avec le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, la polyneuropathie et la puberté précoce.

    Dans 1993 le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), connu sous le nom de syndrome de malformation caractérisé par certain stigmate, s'est avéré être une maladie métabolique avec un défaut dans la dernière étape de la biosynthèse de cholestérol. Ceci a mené à la possibilité d'identifier les individus affectés par des méthodes biochimiques et d'arrangement croissant des mécanismes pathogènes. Des espoirs d'influencer les effets du défaut métabolique par la supplémentation diététique ont été suscités et des rapports avec quelques avantages de traitement ont été édités. C'est un rapport d'une y-vieille fille 12 avec le syndrome de SLO sous une forme apparent progressive. En plus des signes typiques et des symptômes bien connus elle a une polyneuropathie vérifiée et une puberté précoce. Elle a été traitée avec des acides de cholestérol et de bile pour 3 y, et pendant ce temps le cours progressif a été arrêté. Un effet notable a été l'amélioration de sa polyneuropathie, vérifiée par la mesure des vitesses de conduction de nerf. Des mécanismes possibles impliqués dans la pathogénie de sa puberté précoce sont discutés. ( info)

8/226. coma hypoglycémique de Hypoketotic dans un mois-vieil enfant 21.

    Nous présentons le cas d'un mois-vieil enfant 21 avec le coma hypoglycémique hypoketotic. Le diagnostic différentiel a au commencement inclus des causes métaboliques contre une urgence toxicologique (empoisonnement non mûr de fruit d'ackee). Utilisant l'information obtenue à partir du département de secours, le diagnostic a été confirmé comme forme de tard-début du type glutarique II. d'acidémie. Ce cas illustre l'importance des médecins de secours dans le diagnostic et la gestion des enfants avec des erreurs innées de métabolisme. ( info)

9/226. Présentation myopathic adolescente dans deux soeurs avec l'insuffisance très à longue chaîne de déshydrogénase d'acyle-CoA.

    Deux soeurs ont été étudiées aux âges de 20 et 13 ans dû à la kinase constamment accrue de créatine de sérum et d'épisodes récurrents de rhabdomyolysis après effort émotif dans le plus vieux et myalgias dans le plus jeune. La conclusion des plus grands niveaux de l'acide de cis-5-tetradecenoic (C14 : 1) dans le plasma, hypocarnitinaemia grave et l'absence d'un aciduria dicarboxylique pathologique dans les deux soeurs a suggéré une insuffisance très à longue chaîne de la déshydrogénase d'acyle-CoA (VLCAD). [L'oxydation réduite du palmitate 1 (14) C] et l'activité mitochondrique déficiente de VLCAD dans les fibroblastes ont été trouvées. L'analyse de mutation a indiqué l'hétérozygotie composée pour des changements d'Asp365His et d'Arg410His. Ce tard-début, une présentation clinique plus douce diffère les deux des autres phénotypes infantiles plus graves décrits, puisqu'il n'y a aucune hypoglycémie ou maladie cardiaque. Des défauts d'oxydation d'acide gras devraient être étudiés dans tous les cas avec le commencement de rhabdomyolysis dans l'adolescence ou l'âge adulte tôt. ( info)

10/226. Anomalie de lipide dans un enfant avec la duplication partielle 3p.

    Les auteurs rapportent un cas concernant une fille de 7 ans affectée par taille courte, retard de croissance d'os, changements lipidiques (hypercholestérolémie, hypertriglyceridemia et valeurs élevées d'apolipoprotein B) et par une duplication partielle du bras court du troisième chromosome : 46, XX, duplication (3) (p26-pter). Ce changement chromosomique apparaît " ; de novo" ; , comme parent' ; les karyotypes de s sont normaux et aucun du patient' ; prochain de s des parents a mis en évidence des anomalies lipidiques. Le patient' ; la taille courte de s et léger diriger frontal étaient les seuls dispositifs qui pourraient être décrits comme typiques du syndrome de dup3p. ( info)
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