1/209. La asociación de la Hb Khartoum [beta124 (H2) favorable--> Arg] con gamma -thalassemia es responsable de enfermedad hemolítica en el recién nacido de una familia sudanesa. La Hb inestable Khartoum con un favorable--> El reemplazo de Arg en la posición beta124 fue identificado por cromatografía líquida del rendimiento isoelectrofocusing, alto, y el péptido que trazaba en una madre y dos niños masculinos de una familia sudanesa. Los tres eran heterozigóticos para la hemoglobina anormal; el padre y un tercer niño masculino no llevaron la mutación. La madre era también homocigótica para dos mutaciones de punto supuestas de gamma -thalassemia, los genes de un Agamma que afectaba y de Ggamma en IVS-II-115 (A--> G), y una que afecta al gene de Ggamma en el 3' región sin traducir (- A) en la posición -6 del sitio de la poliadenilación. El padre tenía genes gammas normales. Los tres niños eran heterozigóticos para ambas las mutaciones de gamma -thalassemia. Los dos más viejos niños, que eran heterocigotos compuestos para la Hb Khartoum/gamma -thalassemia, presentaron en el nacimiento con la ictericia neonatal severa que hizo necesario transfusiones de sangre del intercambio. Otras causas de la ictericia neonatal fueron excluidas. El tercer niño masculino, que no llevó la anomalía de Khartoum de la Hb pero era heterozigótico para gamma -thalassemia, no desarrolló ictericia neonatal. Se concluye que la inestabilidad de la Hb Khartoum conjuntamente con gamma -thalassemia es responsable de anemia hemolítica neonatal en esta familia. ( info) |
2/209. enfermedad hemolítica severa de los anticuerpos anti-C del macaco de la india en un embarazo sustituto después de la donación del oocyte. Un informe del caso. FONDO: La sensibilización maternal con los anticuerpos anti-C del macaco de la india es comparativamente rara y generalmente benigna. En los embarazos concebidos usando los oocytes dispensadores de aceite, el mother' el grupo sanguíneo de s puede diferenciar de el del padre y del donante del oocyte, haciendo incompatibilidad del grupo sanguíneo más probablemente. CASO: Los gemelos, el resultado de un embarazo sustituto usando los oocytes dispensadores de aceite, nacieron con la enfermedad hemolítica severa debido a los anticuerpos anti-C del macaco de la india. Ambos niños requirieron la transfusión del intercambio para la anemia profunda en el nacimiento. Isoimmunization en la madre sustituta no fue detectado prenatal. La sección cesariana de la emergencia entregaron los gemelos debido al compromiso fetal, detectado por casualidad cuando la madre atendió para el gravamen fetal rutinario en 35 weeks' gestación. CONCLUSIÓN: Isoimmunization con los anticuerpos anti-C no es siempre benigno y puede causar enfermedad hemolítica significativa. Con el éxito de la donación de la fertilización in vitro y del oocyte, pares más estériles pueden utilizar estos métodos para concebir, con o sin arreglos de la sustitución. En tales casos, la disposición del cuidado prenatal puede convertirse en una cuestión compleja, implicando varios partidos, y la buena comunicación entre cada uno implicado es vital. En los embarazos concebidos con los oocytes dispensadores de aceite, puede haber un riesgo más alto de la incompatibilidad del grupo sanguíneo, y se autoriza la vigilancia especial. ( info) |
3/209. Anti-G en un paciente embarazado. FONDO: Anti-G es un anticuerpo del glóbulo rojo (RBC) del sistema el derecho. Se ha descrito en mujeres embarazadas solamente en asociación con anti-D o anti-C; por lo tanto, la capacidad de este anticuerpo solamente de causar la enfermedad hemolítica del recién nacido es incierta. Se divulga un caso en el cual este anticuerpo no causó ninguna secuela clínica. INFORME DEL CASO: El paciente era un primigravida de 35 años con el tipo O, d, c, e, c RBCs que fue dado 4 unidades de tipo O, d RBCs allogeneic y 2 unidades de RBCs autólogo 2 años de antepartum. Un laboratorio exterior la encontró para tener anti-D y anti-C como parte de un work-up prenatal rutinario. La evaluación adicional por nuestro laboratorio reveló la presencia de anti-C anti-G y posible sin anti-D. Títulos en 22 weeks' la gestación era 64 contra r' r RBCs y 16 contra R2R2 RBCs; estos permanecidos sin cambiar a través del embarazo. La amniocentesis se realizó en las semanas 28 y 32 no demostraron ninguna evidencia de la enfermedad hemolítica del recién nacido. Entregaron un niño sano de 3.3 kilogramos en 36 weeks' gestación. La globulina inmune profiláctica el derecho era antepartum y postparto administrada. El infant' s RBCs era el tipo O, D , c c, e, y la prueba directa del antiglobulin era positiva. Un eluído ácido se preparó del baby' s RBCs reveló anti-G. La bilirrubina total era el magnesio 5.5 por el DL en el nacimiento, y el hematócrito era el 66 por ciento. No se requirió la bilirrubina total enarbolada el el día 5 en el magnesio 11.9 por el DL, y ninguna intervención terapéutica. CONCLUSIONES: Anti-G solamente causada poco si cualquie hemólisis fetal o neonatal en este caso. Aunque el estudio adicional sea necesario, la supervisión fetal invasor puede ser innecesaria si es anti-G es la única causa de la incompatibilidad del fetomaternal RBC. ( info) |
4/209. Uso de la eritropoyetina humana recombinante (EPO-alfa) en una madre alloimmunized al Js (b) antígeno. La eritropoyetina (EPO) es una hormona de la glicoproteína y el regulador principal de la eritropoyesis en el feto, recién nacido, y el adulto. la EPO-alfa es eritropoyetina manufacturada por la tecnología recombinante de la DNA del ser humano (rhEPO). Después de aconsejar, una mujer embarazada con anti-Js (b) en su suero fue comenzado en el rhEPO (600 U/Kg, bisemanales) a prevenir la anemia secundaria a las donaciones seriales de su sangre para las transfusiones fetales. Después de un total de infusiones de 25 rhEPO y donación autóloga de 8 unidades de sangre entera, la hemoglobina maternal antes de la sección cesariana electiva en 37 semanas era 11.3 gm/dL. La concentración del EPO del suero fue determinada en muestras de sangre maternales y fetales apareadas, antes de que el ultrasonido dirigiera transfusiones intravasculares, en este Js alloimmunized (b) - negativa y otro derecho (D) alloimmunized embarazo para determinar correlaciones posibles entre el EPO maternal y fetal del suero. el rhEPO previno anemia en un paciente que donó 8 unidades de sangre a partir de 18-37 semanas del embarazo sin la inducción de efectos biológicos adversos tales como hipertensión o complicaciones trombóticas en la placenta. Los datos presentaron en este estudio sugieren que el EPO no cruza la placenta humana. ( info) |
5/209. Estado de RhD de un feto a riesgo para la enfermedad hemolítica con un genotipo DNA-basado maternal discrepante de RhD. La reproducción del gene de RHD ha permitido determinar el estado de RhD de los fetos en peligro para la enfermedad hemolítica debido a la ISO-inmunización de RhD usando el líquido amniótico o DNA vellosidad-derivada coriónica y la reacción en cadena de polimerasa. Sin embargo, algunos haplotipos el derecho se asocian a resultados DNA-basados false-positive o negativos con el potencial para un resultado adverso. Determinamos el estado de RhD de un feto usando la DNA líquido-derivada amniótica para una mujer ISO-inmunizada anti-D. Inicialmente, obtuvimos el origen étnico y los fenotipos completos de RhD y de RhCcEe de ambos padres. La madre era la negativa de RhD (Cde/cde) pero su DNA era positiva para el exón 10 del gene de RHD. El feto era positivo para los exones 4 5 y el análisis meridional del exón 10. confirmó que la DNA maternal contuvo una porción del gene de RHD con un patrón de la restricción que era similar a los individuos RhD-positivos. Este informe ilustra que, además de la DNA fetal genotyping, los mismos análisis de la polimerización en cadena, terminan con los fenotipos de RhD y de RhCcEe, y el origen étnico de los padres se debe obtener para alertar el laboratorio de diagnóstico molecular a la presencia de haplotipos raros el derecho que se asocien a errores genotyping de la DNA. ( info) |
6/209. enfermedad hemolítica del recién nacido causado por los anticuerpos anti-c, antis-e y antis-Fya: informe de cinco casos. La enfermedad hemolítica fetal causada por los anticuerpos irregulares se discute en base de tres casos con solo anti-c maternal, uno con anti-e junto con anti-c, y uno con la sensibilización anti-Fya. Todos los fetos que sufrían de la c-allo-inmunización maternal solamente fueron tratados con transfusiones intrauterinas y los recién nacidos recibidos intercambian transfusiones. Estas intervenciones también fueron requeridas en el caso de E y de la c-allo-inmunización simultáneas, y éste era el más severo de los cinco casos. Los resultados del delta OD450 eran constantes con la severidad de la condición fetal en los casos de c y/o de la aloinmunización de E. La sensibilización anti-Fya maternal causó solamente la ictericia suave del recién nacido, pero los resultados del análisis del líquido amniótico eran absolutamente engañosos en ese caso. Los títulos del anticuerpo no demostraron tener buenos valores pronósticos (aunque estaban todos sobre el nivel crítico), y la prueba directa del antiglobulin de la sangre de cuerda era negativa en tres casos. Las evaluaciones sonográficas regulares fueron realizadas y las muestras fetales de la sangre eran una piedra angular de la gerencia. ( info) |
7/209. La gerencia perinatal de la enfermedad hemolítica fetal debido a la incompatibilidad derecha combinó con la trombocitopenia aloinmune fetal debido a la incompatibilidad de HPA-5b. Divulgamos hacia fuera experiencia en la gerencia perinatal de un caso complejo de la enfermedad hemolítica fetal sobre todo debido a la incompatibilidad del macaco de la india combinada con trombocitopenia aloinmune fetal. Los niveles fetales más bajos de la hemoglobina y de la plaqueta eran 2.6 g/dl y 13,000/microliter, respectivamente. El tratamiento intrauterino consistió en seis transfusiones de glóbulos rojos llenos en la vena umbilical y una transfusión de plaquetas. El recién nacido requirió cuatro transfusiones de glóbulos rojos llenos corregir su eritropoyesis hyporegenerative. La gerencia postnatal también incluyó una transfusión de la plaqueta, las inmunoglobulinas intravenosas y la eritropoyetina. Aunque un cierto grado de trombocitopenia fetal se pueda encontrar invariable en incompatibilidad fetal del glóbulo rojo, otras causas raras necesitan ser excluidas. ( info) |
8/209. Reacción hemolítica de la transfusión debido a anti-Tc (a). FONDO: Anti-Tc (a) detecta un antígeno de la alto-incidencia en el sistema del grupo sanguíneo de Cromer. Los anticuerpos del sistema de Cromer no se han asociado generalmente a reacciones hemolíticas de la transfusión o a la enfermedad hemolítica del recién nacido. INFORME DEL CASO: Anti-Tc (a) (identificado inicialmente en el patient' el suero de s en 1982) no fue detectado cuando la admitieron al hospital con gastrointestinal superior. sangría. Tres unidades de glóbulos rojos fueron administradas. Descargaron, pero fueron readmitido al paciente al hospital después de que su hemoglobina cayera a 7.1 g por el DL. Las pruebas de la detección del anticuerpo seguían siendo negativa y tres unidades adicionales eran transfusionadas. Durante los 7 días próximos, su hemoglobina cayó constantemente a 5.5 g por el DL. El nivel de deshidrogenasa del lactato se levantó a 1257, la hemoglobina del plasma se levantó al > el magnesio 16 por el DL, y la haptoglobina disminuyeron a ( info) |
9/209. Uso de un análisis Polimerización en cadena-basado para el antígeno fetal del Cw genotyping en un paciente con una historia de la enfermedad hemolítica moderado severa del recién nacido debido al anti-Cw. El Anti-Cw es una causa infrecuente de la enfermedad hemolítica clínico significativa del recién nacido (HDN). Divulgamos un caso inusualmente severo de HDN debido al anti-Cw que transfusión phototherapy y del intercambio requerida. También describimos un método de la novela PCR-RFLP para mecanografiar del Cw de la DNA genomic fetal que fue utilizada para la diagnosis prenatal en un embarazo subsecuente. Después de la amplificación de la polimerización en cadena de un segmento de 163 puntos de ebullición del gene de RHCE que contenía el nucleótido 122 la substitución de G a de A que corresponde al alelo del Cw, los tipos del Cw fue distinguida por la digestión de TaqI. El análisis de PCR-RFLP confirmó que el padre y el niño previamente afectado eran Cw-positivos. El feto era Cw-negativo, así excluyendo HDN en el embarazo actual y evitando la necesidad de otros procedimientos de diagnóstico invasores o no invasores para el resto del embarazo. Este caso ilustra la utilidad de la determinación fetal Polimerización en cadena-basada del genotipo en embarazos a riesgo de HDN debido a los anticuerpos infrecuentes del glóbulo rojo tales como anti-Cw. ( info) |
10/209. " Bloodless" tratamiento de un Jehovah' niño del testigo de s con enfermedad hemolítica del ABO. Una muchacha ABO-incompatible del niño de término llevada a los padres que son Jehovah' los testigos de s fueron admitidos a nuestra unidad neonatal con una transfusión de necesidad llana del intercambio de la alta bilirrubina del suero. Los padres firmaron una petición que la sangre no se debe administrar bajo ninguna circunstancias. Sin embargo, nos autorizaron a aplicar los tratamientos alternativos posibles de la D-penicilamina oral administrada (300 mg/kg por el día dividido en tres dosis por 3 días), de líquidos phototherapy, intravenosos, y de la eritropoyetina humana recombinante (200 U/kg subcutáneo en cada segundo día por 2 semanas). Adjunto, divulgamos el resultado de este bebé, que fue descargado de la nuestra unidad en buenas condiciones después del tratamiento. Sus jalones físicos del crecimiento y del motor en 14 meses de la edad no revelaron ninguna bandera roja para la maduración neurodevelopmental. A nuestro conocimiento, éste es el primer caso de un niño que recibió una alternativa tan combinada (y el " bloodless") tratamiento de la enfermedad hemolítica del ABO serio del recién nacido. ( info) |