1/209. A associação do HB Khartoum [beta124 (H2) pro--> Arg] com gamma -thalassemia é responsável para a doença hemolytic no recém-nascido de uma família sudanesa. O HB instável Khartoum com um pro--> A recolocação de Arg na posição beta124 foi identificada isoelectrofocusing, pela cromatografia líquida do elevado desempenho, e pelo peptide que traça em uma mãe e em duas crianças masculinas de uma família sudanesa. Todos os três eram heterozygous para a hemoglobina anormal; o pai e uma terceira criança masculina não carreg a mutação. A mãe era igualmente homozygous para duas mutações de ponto putativos de gamma -thalassemia, genes de um Agamma de afectação e de Ggamma em IVS-II-115 (A--> G), e um que afeta o gene de Ggamma no 3' região untranslated (- A) na posição -6 do local do polyadenylation. O pai teve genes normais da gama. Todas as três crianças eram heterozygous para ambas as mutações de gamma -thalassemia. As duas crianças mais idosas, que eram heterozygotes compostos para o HB Khartoum/gamma -thalassemia, apresentaram no nascimento com icterícia neonatal severa que necessitou transfusões do sangue da troca. Outras causas da icterícia neonatal foram excluídas. A terceira criança masculina, que não carreg a anomalia de Khartoum do HB mas era heterozygous para gamma -thalassemia, não desenvolveu a icterícia neonatal. Conclui-se que a instabilidade do HB Khartoum em combinação com gamma -thalassemia é responsável para a anemia hemolytic neonatal nesta família. ( info) |
2/209. Doença hemolytic severa dos anticorpos anti-C do rhesus em uma gravidez substituto após a doação do oocyte. Um relatório do caso. FUNDO: A sensibilização materna com os anticorpos anti-C do rhesus é comparativamente rara e geralmente benigna. Nas gravidezes concebidas usando os oocytes fornecedores, o mother' o grupo sanguíneo de s pode diferir daquele do pai e do doador do oocyte, fazendo a incompatibilidade do grupo sanguíneo mais provavelmente. CASO: Os gêmeos, o resultado de uma gravidez substituto usando os oocytes fornecedores, eram nascidos com a doença hemolytic severa devido aos anticorpos anti-C do rhesus. Ambos os infantes exigiram a transfusão da troca para a anemia profunda no nascimento. Isoimmunization na mãe substituto não foi detectado prè-natal. Os gêmeos foram entregados pela seção cesarean da emergência devido ao acordo fetal, detectado fortuitamente quando a mãe atendeu para a avaliação fetal rotineira em 35 weeks' gestação. CONCLUSÃO: Isoimmunization com anticorpos anti-C não é sempre benigno e pode causar a doença hemolytic significativa. Com o sucesso in vitro da fecundação e doação do oocyte, os pares mais infertile podem usar estes métodos para conceber, com ou sem arranjos do surrogacy. Nesses casos, a provisão do cuidado pré-natal pode transformar-se uma matéria complexa, envolvendo diversos partidos, e uma boa comunicação entre todos envolvido é vital. Nas gravidezes concebidas com oocytes fornecedores, pode haver um risco mais elevado de incompatibilidade do grupo sanguíneo, e a vigilância especial é autorizada. ( info) |
3/209. Anti-G em um paciente grávido. FUNDO: Anti-G é um anticorpo da pilha vermelha (RBC) do sistema do Rh. Foi descrito nas mulheres gravidas somente em colaboração com anti-D ou anti-C; conseqüentemente, a habilidade deste anticorpo sozinho de causar a doença hemolytic do recém-nascido é incerta. Um caso em que este anticorpo não causou nenhum sequelae clínico é relatado. RELATÓRIO DO CASO: O paciente era um primigravida dos anos de idade 35 com tipo O, d, c, e, c RBCs que foi dado 4 unidades de tipo O, d RBCs allogeneic e 2 unidades de RBCs autólogo 2 anos antepartum. Foi encontrada para ter anti-D e anti-C por um laboratório exterior como parte de um work-up pré-natal rotineiro. Uma avaliação mais adicional por nosso laboratório revelou a presença de anti-C anti-G e possível sem anti-D. Titers em 22 weeks' a gestação era 64 de encontro a r' r RBCs e 16 de encontro a R2R2 RBCs; estes restantes inalterados durante todo a gravidez. A amniocentese executou nas semanas 28 e 32 não mostraram nenhuma evidência da doença hemolytic do recém-nascido. Um infante saudável de 3.3 quilogramas foi entregado em 36 weeks' gestação. A globulina imune profiláctica do Rh era antepartum e após o parto administrados. O infant' s RBCs era o tipo O, D , c c, e, e o teste direto do antiglobulin era positivo. Um eluído ácido preparou-se do baby' s RBCs revelou anti-G. A bilirrubina total era magnésio 5.5 por o dL no nascimento, e o hematocrit era 66 por cento. A bilirrubina total repicada no dia 5 em magnésio 11.9 por o dL, e nenhuma intervenção terapêutica foram exigidas. CONCLUSÕES: Anti-G causado sozinho pouco se alguma hemólise fetal ou neonatal neste caso. Embora um estudo mais adicional seja necessário, a monitoração fetal invasora pode ser desnecessária se anti-G é a única causa da incompatibilidade do fetomaternal RBC. ( info) |
4/209. Uso do erythropoietin humano de recombinação (EPO-alfa) em uma mãe alloimmunized ao Js (b) antígeno. O Erythropoietin (EPO) é uma hormona da glicoproteína e o regulador principal da eritropoiese no feto, recém-nascido, e no adulto. o EPO-alfa é erythropoietin manufacturado pela tecnologia de recombinação do ADN do ser humano (rhEPO). Após a assistência, uma mulher gravida com anti-Js (b) em seu soro foi começado no rhEPO (600 U/Kg, quinzenais) impedir a anemia secundária às doações de série de seu sangue para transfusões fetal. Após um total de 25 infusões do rhEPO e uma doação autóloga de 8 unidades de sangue inteiro, a hemoglobina materna antes da seção cesarean eleitoral em 37 semanas era 11.3 gm/dL. A concentração do EPO do soro foi determinada em amostras de sangue maternas e fetal emparelhadas, antes que o ultra-som guiou transfusões intravenosas, neste Js alloimmunized (b) - negativo e um outro Rh (D) alloimmunized a gravidez para determinar correlações possíveis entre o EPO materno e fetal do soro. o rhEPO impediu a anemia em um paciente que doasse 8 unidades de sangue de 18-37 semanas da gravidez sem induzir efeitos biológicos adversos tais como a hipertensão ou complicações thrombotic na placenta. Os dados apresentaram neste estudo sugerem que o EPO não cruzasse a placenta humana. ( info) |
5/209. Status de RhD de um feto em risco para a doença haemolytic com um genótipo ADN-baseado materno divergente de RhD. O clonagem do gene de RHD tornou possível determinar em risco o status de RhD dos feto para a doença haemolytic devido à iso-imunização de RhD usando o líquido amniotic ou ADN villi-derivado coriónico e a reacção em cadeia do polymerase. Entretanto, alguns haplotypes do Rh são associados com os resultados ADN-baseados false-positive ou negativos com o potencial para um resultado adverso. Nós determinamos o status de RhD de um feto usando o ADN líquido-derivado amniotic para uma mulher iso-imunizada anti-D. Inicialmente, nós obtivemos o origem étnica e os phenotypes completos de RhD e de RhCcEe de ambos os pais. A mãe era o negativo de RhD (Cde/cde) mas seu ADN era positivo para o exon 10 do gene de RHD. O feto era positivo para exons 4 5 e a análise do sul do exon 10. confirmou que o ADN materno conteve uma parcela do gene de RHD com um teste padrão da limitação que fosse similar aos indivíduos RhD-positivos. Este relatório ilustra que, além do que o ADN fetal que genotyping, os mesmos ensaios do PCR, terminam com phenotypes de RhD e de RhCcEe, e o origem étnica dos pais deve ser obtido para alertar o laboratório diagnóstico molecular à presença de haplotypes raros do Rh que são associados com os erros genotyping do ADN. ( info) |
6/209. Doença Haemolytic do recém-nascido causado por anticorpos anti-c, anti-e e anti-Fya: relatório de cinco casos. A doença haemolytic Fetal causada por anticorpos irregulares é discutida com base em três casos com o sozinho anti-c materno, o um com o anti-e junto com anti-c, e o um com a anti-Fya sensibilização. Todos os feto que sofrem da c-allo-imunização materna sozinho foram tratados com as transfusões intra-uterine e os neonatos receberam transfusões da troca. Estas intervenções foram exigidas igualmente no caso de E e da c-allo-imunização simultâneos, e este era o mais severo dos cinco casos. Os resultados do delta OD450 eram consistentes com a severidade da condição fetal nos exemplos de c e/ou de aloimunização de E. A anti-Fya sensibilização materna causou somente a icterícia suave do neonate, mas os resultados da análise do líquido amniotic eram completamente enganadores nesse caso. Os titres do anticorpo não provaram ter bons valores prognósticos (embora estavam todos acima do nível crítico), e o teste direto do antiglobulin do sangue de cabo era negativo em três casos. As avaliações ecográficas regulares foram executadas e os samplings fetal do sangue eram uma pedra angular da gerência. ( info) |
7/209. A gerência perinatal da doença hemolytic fetal devido à incompatibilidade de Rh combinou com o thrombocytopenia alloimmune fetal devido à incompatibilidade de HPA-5b. Nós relatamos para fora a experiência na gerência perinatal de um exemplo complexo da doença hemolytic fetal primeiramente devido à incompatibilidade do Rhesus combinada com o thrombocytopenia alloimmune fetal. Os mais baixos níveis fetal da hemoglobina e da plaqueta eram 2.6 g/dl e 13,000/microliter, respectivamente. O tratamento Intrauterine consistiu em seis transfusões de pilhas vermelhas embaladas na veia de cordão umbilical e em uma transfusão das plaqueta. O neonate exigiu quatro transfusões de pilhas vermelhas embaladas corrigir sua eritropoiese hyporegenerative. A gerência Postnatal igualmente incluiu uma transfusão da plaqueta, imunoglobulina intravenosas e erythropoietin. Embora algum grau de thrombocytopenia fetal possa invariàvel ser encontrado na incompatibilidade fetal da pilha vermelha, outras causas raras precisam de ser excluídas. ( info) |
8/209. Reação Hemolytic da transfusão devido a anti-Tc (a). FUNDO: Anti-Tc (a) detecta um antígeno da elevado-incidência no sistema do grupo sanguíneo de Cromer. Os anticorpos do sistema de Cromer não foram associados geralmente com as reações hemolytic da transfusão ou a doença hemolytic do recém-nascido. RELATÓRIO DO CASO: Anti-Tc (a) (identificado inicialmente no patient' o soro de s em 1982) não foi detectado quando foi admitida ao hospital com gastrintestinal superior. sangramento. Três unidades de pilhas vermelhas foram administradas. O paciente foi descarregado, mas readmitted ao hospital depois que sua hemoglobina caiu a 7.1 g por o dL. Os testes da deteção do anticorpo permaneceram negativo e três unidades adicionais eram transfused. Durante os próximos 7 dias, sua hemoglobina caiu firmemente a 5.5 g por o dL. O nível de dehydrogenase do lactato levantou-se a 1257, a hemoglobina do plasma levantou-se ao > o magnésio 16 por o dL, e o haptoglobin diminuíram a ( info) |
9/209. Uso de um ensaio PCR-baseado para o antígeno fetal do Cw que genotyping em um paciente com uma história da doença hemolytic moderada severa do recém-nascido devido ao anti-Cw. O Anti-Cw é uma causa rara da doença hemolytic clìnica significativa do recém-nascido (HDN). Nós relatamos um exemplo raramente severo de HDN devido ao anti-Cw que transfusão exigida phototherapy e da troca. Nós igualmente descrevemos um método da novela PCR-RFLP para a dactilografia do Cw do ADN genomic fetal que foi usado para o diagnóstico pré-natal em uma gravidez subseqüente. Depois da amplificação do PCR de um segmento de 163 bp do gene de RHCE que contem o nucleotide 122 a substituição de G a de A que corresponde ao alelo do Cw, tipos do Cw foi distinguida pela digestão de TaqI. A análise de PCR-RFLP confirmou que o pai e a criança previamente afetada eram Cw-positivos. O feto era Cw-negativo, assim excluindo HDN na gravidez atual e prevenindo a necessidade para uns procedimentos diagnósticos invasores ou não invasores mais adicionais para o restante da gravidez. Este caso ilustra a utilidade da determinação fetal PCR-baseada do genótipo nas gravidezes em risco de HDN devido aos anticorpos raros da pilha vermelha tais como o anti-Cw. ( info) |
10/209. Transfusão Intra-uterine na gerência das mulheres gravidas com o isoimmunization severo do rhesus. II. Resultados e discussão. Os resultados de 51 transfusões intra-uterine em 34 mulheres gravidas com o isoimmunization severo do rhesus são apresentados. A taxa de sobrevivência é 56%. Os fatores que influenciam a mortalidade fetal e neonatal são considerados, por exemplo a idade gestational na transfusão intra-uterine inicial, a presença de hydrops fetal, e o intervalo da transfusão intra-uterine inicial à entrega. As dificuldades do procedimento de seleção são emfatizadas e indic que a transfusão em alguns casos intra-uterine deve talvez não ser executada por causa de um prognóstico fetal pobre predizível. O significado de acumular a experiência é discutido. ( info) |