1/390. Manifestation av Hashimotos encefalopati år före sjukdomsutbrott sköldkörteln. patienter med Hashimotos encefalopati (HE), en steroid-lyhörda störning i samband med hashimotos sjukdom och höga nivåer av sköldkörteln-relaterade autoantigener brukar finnas med en subakuta uppkomsten av förvirring, centralen eller generaliserade beslag. Täta EEG abnormaliteter inkluderar generaliserade, rytmisk bifrontal eller tidsbestämd saktar. Förhöjda protein nivåer eller en intratekal IgG syntes kan förekomma i ryggmärgsvätskan (CSF). En 39-årig kvinna genomgick en relapsing kurs i myocloni och allmänna beslag. Till en början sköldkörteln funktion, sköldkörtel-relaterade autoantibody screening och cerebrala MRI unrevealing. CSF visade oligoclonal band. Kortsiktiga behandling med höga doser av prednisolon löst i myocloni. Under det 5: e avsnittet av myocloni, tecken på giftstruma och lutningen av sköldkörteln mikrosomalt antikroppar titer utvecklade. Hashimotos Sköldkörtelinflammation samt Han diagnostiserades. Efter Delsumma thyroidectomy förblev patienten asymtomatiska. ( info) |
2/390. Kliniskt, patologiskt och neurochemical studier av ett ovanligt fall av neuronal lagring sjukdom med lamellar cytoplasmiska införanden: en nya genetiska störningar? Ett barn av kusin puertoricansk föräldrar hade globala utvecklingsmässiga försening, underlåtenhet att frodas och hypotonia sedan tidig barndom. Vid 1 1/2 års ålder utvecklade hon kliniska och electrophysiologic bevis av progressiv motor och sensoriska neurotoxiskt. 2 1/2 År utvecklade hon synskada och fiberoptiska atrofi följt av successivt ökande deltagande av sjunde, nionde, tionde och 1100 kraniala nerver. Okontrollerbar myoclonic beslag började vid 4 år och dog vid 6 års ålder. Motoriska nerver resistiv hastigheter var ursprungligen normala och senare blev betydligt långsammare. Sensoriska distala latens svar var frånvarande. Lysosomal enzym verksamhet i leukocyter och fibroblaster var normala. Sural nerv och två muskel tarmbiopsier visade endast arten avvikelser. elektronmikroskopi lymfocyter, huden och fibroblaster visade cytoplasmatisk införanden. Lätta mikroskopi i främre hjärnbarken biopsi neuronal lagring material färgning positivt med Luxol snabb blå, och elektronmikroskopi uppvisade cytoplasmatisk Membranös organ i nervceller, vilket tyder på en ackumulering av en ganglioside. Vid obduktionen var alla organ små men annars normala och utan onormal lagring celler i lever, mjälte eller benmärg. Främre ryggraden nerv rötter visade förlust av stora myelinated axons. Hjärnan var små och bestod, när nervceller visade omfattande anhopningen av lagring material, markerade mest i lagrets pyramidal cellen i hippocampus. Subkortikal white frågan var gliotic med förlust av axons och myelin askar. När gray matter fanns en 35% behörighetshöjning totala gangliosides, med en 16-fold ökning GM3, en tre och fyra faldig ökning GM2 gangliosides och en 15-fold behörighetshöjning lactosyl ceramid. GM3 sialidase verksamhet var normala i gray matter vid 3.1 nmols/mg protein per timme och lactosyl ceraminidase I och II verksamhet var 70% till 80% av normala. I vit fråga, totala myelin minskade med 50% men dess sammansättning var normala. Fosfolipid distribution och sphingomyelin innehåll var normala i gray matter, white fråga, och i levern. Dessa biokemiska resultat tolkades som ospecificerad avvikelser. Neuronal lagring ämnets natur återstår för att fastställas. ( info) |
3/390. Långsiktig uppföljning av en individ med vitamin b6-beroende beslag. Vi rapportera på en 31-årig kvinna med vitamin b6-beroende beslag vars beslag utbrott var under perioden neonatal. Hennes äldre bror hade samma störning och dog i späd ålder. Administration av vitamin b6 inleddes under perioden postnatala. Vid en ålder av 12 år 1 månad, 2 månader efter indragning av vitamin b6 började visuella beslag förekommer ofta. Myoclonic beslag och tillfällig generaliserade ryckiga beslag observerades också. Vid samma tid, photoparoxysmal svar och spontana diffusa spike-wave sågs sprängs på hennes EEG. Myoclonic beslag har framkallat av intermittent photic stimulans under EEG. det är utmärkande att visuella beslag var en av de viktigaste beslag i denna patienten, att hennes klinisk kurs var relativt godartade, och att hon har normal intellektuell resultatet. ( info) |
4/390. En ny mutation (8342G--> A) i mitokondriell tRNA(Lys) genen är associerad med progressiva externa ophthalmoplegia och Myoklonier. Vi beskriver en patient som drabbats av försämrad okulär motility från 10 år och vid 16 år utvecklat Ptos, proximala svaghet och progressiva fatigability. 35 År utvecklade hon massiva myoclonic jerks, och huvud och distala tremor. En muskel biopsi visade en hög procentandel av cytokrom c-oxidas negativa fibrer men ingen ojämn-Röda fibrer. Romanen heteroplasmic mutation (8342G--> A) hittades i mitokondriell överföringen rna(Lys) gen av singel-strand konformation polymorfism sållning, följt av sekvens och begränsning fragment längd polymorfism analys. Ca 80% av muskel mitokondriellt dna (mtDNA) hyste mutationen, medan mutationen var frånvarande i Lymfocyt dna av proband, liksom hennes mor, dotter och en mors moster. Patogenicitet av mutationen bekräftade dock begränsning fragment längd polymorfism analys av enda muskel fibers, som avslöjade en betydligt högre grad av mutanta mtDNA i cytokrom c oxidasnegativ negativa över cytokrom c-oxidas positiva fibrer. ( info) |
5/390. Juvenil neuroaxonal dystrofi: kliniska Elektrofysiologisk och neuropatologiska funktioner. Vi beskriver 2 brothers med progressiva Myoklonier epilepsi som började under det andra årtiondet och var förknippad med cerebellar ataxi och intellektuell försämring. Electroencephalographic och cerebrala framkallat potentiella studier visade resultaten som är associerade med Myoklonier epilepsi. Neuropatologiska undersökning av 1 av bröderna, som dog vid ålder 23 år, avslöjade omfattande förändringar av neuroaxonal dystrofi utan pigment nedfall i Basala ganglierna. Vi föreslår termen juvenil neuroaxonal dystrofi (JNAD) att skilja detta villkor av kliniska skäl från Infantil neuroaxonal dystrofi å ena sidan, och på både kliniskt och patologiskt grunder från Hallervorden-Spatz sjukdom å den andra. JNAD, måste medan exceedinly sällsynta, betraktas i differentialdiagnos av progressiva Myoklonier epilepsies. ( info) |
6/390. Nonconvulsive status epilepticus i barndomen lokalisering-relaterade epilepsi. SYFTE: att rapport om tre barn med lokalisering-relaterade epilepsi som uppvisade mindre beslag (atypiska frånvaro, kortfattad atonic och myoclonic) och nonconvulsive status epilepticus (NCSE) som består av dessa mindre beslag och att klargöra deras betydelse. metoder: Vi undersökt de electroclinical egenskaperna hos dessa barn. Ictal elektroencefalogram (EEGs) av NCSE utvärderades med hjälp av samtidiga video-EEG-electromyogram (EMG) polygraphic inspelningar. RESULTAT: Alla patienter började få partiell beslag i åldrarna 6 månader och 2 år 7 månader, med mindre beslag som visas senare i åldrarna 1 år 11 månader till 6 år och 6 månader. Dessa mindre beslag utvecklats till NCSE. Komplexa partiell beslag förblev efter undertryckandet av de mindre beslag. Interictal EEGs vidtas när de mindre beslag visades visade utsläpp alltför diffusa epileptic utöver multifokal spike-vågor. Före och efter undertryckandet av de mindre beslag övervägt focal epileptiska utsläpp på EEGs. På ictal EEGs kort atonic och myoclonic beslag av upptäcktes diffusa spike-våg och polyspike-wave sprängs. Ictal EEGs av atypiska frånvaro uppenbarade diffusa spike-wave sprängs blandas med oregelbundna högspännings-långsam vågor, ofta blandat med kort atonic och myoclonic beslag. När atypiska frånvaro varade under lång tid, manifesteras patienter NCSE. Polytherapy kan vara relaterat till förekomsten av mindre beslag och NCSE, eftersom alla patienter behandlades med polytherapy på deras utseende och förenkling av antiepileptiska läkemedel (AED) terapi tycktes vara effektiv. SLUTSATSER: Vi slutsatsen att denna NCSE är en typ av atypiska frånvaro status som är beroende av ålder, transient, electroclinical. Mekanismen för förekomsten av dessa mindre beslag kan vara relaterat till sekundära bilaterala synchrony. ( info) |
7/390. Myoclonic encefalopati och diabetes mellitus i en pojke. Vi beskriver en 18 månader gammal pojke med insulin - dependent diabetes mellitus som utvecklades idiopatisk myoclonic encefalopati (dancing öga syndrom) vid 26 månader. Den neurologiska symptomatologin (multifokal Myoklonier, opsoclonus, ataxi, beteendemässiga störningar) utvecklas inom tio till 14 dagar efter presentationen. Biologiska, neuroradiological och scintigraphic undersökning inte CNS smittsamma sjukdomar, förgiftning eller tumörer. Vid uppkomsten av diabetes mellitus, var anti-glutaminsyra dekarboxylas (GAD) antikroppar observeras och ökade markant i titer när myoclonic encefalopati inträffat. Kortikosteroider behandling resulterade i en minskning i anti-GAD autoantibody titer och försvinnande av neurologiska störningar. Som GAD uttrycks både i bukspottskörteln beta-celler och cerebellar Purkinje celler, är det möjligt att en gemensam autoimmun sjukdom i denna patient får står för både diabetes och myoclonic encefalopati. ( info) |
8/390. Nonconvulsive status epilepticus i ögonlocken myoclonia med frånvaro--bevis på provokation som helt saknar samband med fotosensibilisering. En 10 - årig flicka med ögonlocken myoclonia med frånvaro (EMA) som utvecklat nonconvulsive status epilepticus kort efter uppvaknande beskrivs. En video-polygraphic inspelning under status visade karakteristiska öga-stängning provokation av ögonlocken myoclonia med uppåtgående avvikelser ögongloberna och kort frånvaro. Ictal EEG visade generaliserad polyspikes samtidigt med ögonlocken myoclonia, medan frånvaro åtföljdes av 3,5 Hz polyspike-wave komplex om EEG. Detta villkor uppstod även i totalt mörker samt även efter beslag som fälls ut genom ljusa solljus hade undanröjts genom medicinering. Förevarande fall föreslår att stängningsanordning ögat kan vara en mer potent fällning faktor än fotosensibilisering i sjukdomsutvecklingen av EMA. ( info) |
9/390. Känslor-induced myoclonic frånvaro-liknande anfall hos en patient med inv-dup(15) syndrom: en klinisk EEG och molekylär genetisk undersökning. Vi har beskrivit en klinisk EEG and molecular genetiska studier av en 9-årig pojke med inv-dup(15) syndrom som beslag var framkallas genom känslomässigt glädjande stimuli. reflex beslagen började 5-20 s efter uppkomsten av upprepade kinden-kyssar från sin mor eller visa trevliga och roliga händelser inträffar. De karaktäriserades av bilaterala utsläpp innebär huvudsakligen de tidsmässiga regionerna som utvecklas till myoclonic frånvaro-liknande beslag. Nonemotional stimuli, som en nypa, sugande eller gnugga hans kinder eller ljudet av kiss enbart misslyckades att provocera beslag. Beslagen var resistenta mot antiepileptic (AED) behandlingar. Molekylär genetiska undersökningar visade ett korrekt metylation mönster av kromosomer 15 och tre kopior (två mödrar och en farmor) av de segment 15q11-q, inklusive den GABRb3 genen. Vi t ställa hypotesen som en overexpression av cerebrala gamma - aminobutyric syra (GABA)-medierad inhibering konton för den svår epilepsi som vi observerade i denna patient. ( info) |
10/390. Myoclonic status epilepticus efter hög-dosering Lamotrigin terapi. En 8-årig flicka med Lennox-Gastaut syndrom visade en partiell nedsättning i beslag frekvens när Lamotrigin (LTG), 15 mg/kg per dag, lades till Klobazam (CLB) och vigabatrin (VGB). En ökning av LTG dosering till 20 mg/kg per dag produceras några ytterligare förbättring och följdes av myoclonic status epilepticus. Villkoret utvecklat försåtligt och till slut blev stabila. Video-EEG polygraphy och jerk-låst back-genomsnitt EEG visat kontinuerlig Myoklonier när ursprung. Nedläggning av LTG resulterade i snabba försvinnande av kliniska och Elektrofysiologisk manifestationer av myoclonic status epilepticus. Ingen episoder av Myoklonier inträffade i de följande 2 åren, under vilken CLB och VGB hölls oförändrade. det slående svaret på narkotika upphörde föreslår att LTG kan ha spelat en roll i utfällning av status, eventuellt inom ramen för paradoxalt berusning. ( info) |