1/284. Depósito anormal do tipo colagénio de VII na síndrome de Kindler. A síndrome de Kindler é uma desordem genética extremamente rara com características do bullosa do epidermolysis e do congenitale do poikiloderma. Aproximadamente 70 casos foram documentados nos 50 anos passados, mas somente algumas investigações dos componentes da membrana do porão foram feitas nestes pacientes. O alvo deste estudo era examinar os componentes da zona da membrana do porão à procura dos defeitos pathobiological responsáveis para os resultados clínicos de um paciente dos anos de idade da fêmea 16 diagnosticado com síndrome de Kindler. Este paciente igualmente sofreu da doença peridental do cedo-início avançado. As biópsias foram tomadas do gingiva inflamed e noninflamed a mucosa oral como parte do tratamento peridental. A zona da membrana do porão foi examinada usando a microscopia da imunofluorescência aos antígenos pemphigoid bulosos 1 e 2, tipos do colagénio IV e VII, o laminins-1 e o -5, e os integrins alpha3beta1 e alpha6beta4. As biópsias estudaram empolar revelado com traumatismo acima do nível de densa do lamina baseado na distribuição do tipo colagénio de IV e laminin-1 no assoalho da bolha. Na mucosa noninflamed, as áreas descontínuas da zona da membrana do porão foram encontradas. A expressão dos componentes da zona da membrana do porão e dos integrins estudou parecido de outra maneira normal à excecpção do tipo colagénio de VII que foi encontrado nas posições anormais profundas no estroma do tecido conexivo. Nossos resultados sugerem que a síndrome de Kindler esteja associada com as anomalias na construção da membrana do porão, especial na expressão do tipo colagénio de VII. Estas alterações são prováveis jogar um papel como os fatores etiological que conduzem para empolar a doença peridental da formação e do início adiantado. ( info) |
2/284. O bullosa distrófico do epidermolysis associou com o eosinophilic infiltra e soro elevado IgE. Uma infiltração dos eosinophils é considerada raramente no bullosa do epidermolysis. Nós descrevemos uma criança com o bullosa distrófico do epidermolysis associado com um tecido eosinophilic marcado infiltramos e soro elevado IgE. ( info) |
3/284. Bullosa do Epidermolysis da cabeça e da garganta: um relatório do caso de uma revisão da participação laryngotracheal e dos 10 anos dos casos no hospital para crianças doentes. OBJETIVO: A participação do bullosa do Epidermolysis (EB) da cabeça e da garganta, particular da laringe, pode representar um desafio ao otolaryngologist. Neste artigo, nós apresentamos um relatório do caso de um infante com o EB laríngeo que exige o tracheostomy. Todos os casos do EB que ocorrem sobre os 10 anos passados no hospital para crianças doentes são revistos, e a freqüência e a extensão da participação da cabeça e da garganta, incluindo isso da laringe e da traqueia, são descritas. Uma revisão da literatura atual que descreve o EB laríngeo é apresentada. MÉTODO: As cartas de todos os pacientes diagnosticados com EB do período novembro 1986 a julho 1997 foram extraídas e revistas em detalhe. Uma revisão de literatura dos relatórios do EB laríngeo sobre os 20 anos passados foi terminada através de uma busca de medline. RESULTADOS: Dezesseis casos do EB foram identificados e revistos. Estes casos foram categorizados nos três subtypes principais do EB: EB distrófico, palavra simples conectiva do EB, e do EB. Três casos da participação laryngotracheal foram relatados, uma dentro de cada subtype. Em nossa revisão de literatura, somente 18 casos do EB laryngotracheal foram documentados nos 20 anos passados, e a maioria destes foi diagnosticada com o subtype conectivo do EB. O prognóstico total para pacientes com o EB conectivo baseado na revisão dos casos em nossa instituição, assim como em nossa revisão da literatura, era pobre. CONCLUSÕES: A extensão da participação do EB da cabeça e da garganta é variável, frequentemente dependendo do subtype. A participação laríngea com EB é muito rara mas do significado, desde que a mortalidade dentro deste grupo de pacientes é elevada, com morte resultando o mais frequentemente do sepsis. ( info) |
4/284. O bullosa do Epidermolysis associou com o stenosis laríngeo. Um menino com bullosa do epidermolysis desenvolveu a obstrução laríngea progressiva após a idade seis meses, com o tracheotomy necessário na idade três anos. Em oito anos, a laringe foi fechada completamente pela correia fotorreceptora e pela cicatriz. O Stenosis retornou repetidamente durante os próximos sete anos, três a seis meses após cada procedimento corretivo, mas o patency laríngeo melhor-foi mantido desde a idade 15. O stenosis laríngeo, presumivelmente secundário ao destacamento epithelial, embora uma complicação rara do bullosa do epidermolysis, pode ser sério e life-threatening. ( info) |
5/284. Três exemplos chineses de hong kong do bullosa pretibial do epidermolysis: um genodermatosis que possa masquerade como uma doença inflamatório adquirida. Três pacientes em duas famílias apresentadas com muitos years' história da pele, das bolhas, de erosões frágeis e das cicatrizes afetando quase exclusivamente as áreas da canela, acompanhadas de um grau variável de itching. Dois dos pacientes igualmente tiveram a distrofia do toenail. A biópsia da pele revelou a formação cutâneo-epidérmica da bolha e os milia mas nenhuma evidência immunohistochemical do depósito da imunoglobulina ou do complemento. Elétron - o estudo microscópico da pele do lesional e do perilesional mostrou fibrilas de ancoragem muito escassas ou ausentes. Immunolabelling para o tipo colagénio de VII usando o anticorpo monoclonal do LH 7.2 revelou um teste padrão de mancha brilhante, linear na junção cutâneo-epidérmica. As características clinicopatológicas eram assim compatíveis com o bullosa pretibial do epidermolysis, um subtype do bullosa distrófico do epidermolysis. Da nota, a natureza inflamatório das lesões de pele, e sua semelhança ao prurigo nodular e ao planus hypertrophic do líquene, tinham causado dificuldades diagnósticas em todos os casos no passado. Um alto nível da consciência deste subtype raro do bullosa do epidermolysis é importante estabelecer o diagnóstico correto, permiti-lo a assistência genética e planear a gerência clínica. ( info) |
6/284. O uso da pele tecido-projetada (Apligraf) tratar um recém-nascido com o bullosa do epidermolysis. FUNDO: O bullosa herdado do epidermolysis (EB) é uma desordem mechanobullous. A variação de Dowling-Meara, um subtype do EB, é caracterizada pela formação difundida da bolha que pode incluir a cavidade oral e os pregos. Muitos pacientes com o phenotype de Dowling-Meara estão no risco aumentado de sepsis e de morte durante a infância. O tratamento do EB é geralmente de suporte. A pele tecido-projetada usada (Apligraf) é um equivalente humano bilayered da pele desenvolvido do foreskin. É equivalente Administração-aprovado da única pele do alimento e da droga de seu tipo. É aprovado para o tratamento de úlceras venosas das extremidades mais baixas. Foi usado igualmente para tratar feridas agudas, tais como os locais fornecedores da corrupção e os locais da excisão do cancro. OBSERVAÇÃO: A nosso conhecimento, nós descrevemos o primeiro caso em que um recém-nascido com EB, variação de Dowling-Meara, foi tratado com a pele tecido-projetada bilayered. As áreas trataram com a pele tecido-projetada curada mais rapidamente do que as áreas tratadas com a terapia convencional. A maioria das áreas trataram com a pele tecido-projetada permaneceram curadas, sem desenvolver as bolhas novas. Estas áreas parecem ser mais resistentes ao traumatismo. CONCLUSÕES: Nosso sucesso adiantado com pele tecido-projetada neste paciente pode ter um impacto significativo no tratamento futuro dos neonates com palavra simples do EB. Os estudos futuros são necessários determinar se os efeitos benéficos da pele tecido-projetada são reprodutíveis em outros neonates com o EB simples e nos pacientes de todas as idades com subtypes diferentes do EB. ( info) |
7/284. Excrescences nodular orais no bullosa do epidermolysis. Dois irmãos são relatados com o que parece ser um tipo recessive e distrófico de bullosa do epidermolysis. As lesões orais vistas nestes pacientes consistiram nos nodules fibrosos pequenos que foram distribuídos liberalmente no limitam-para baixo a mucosa. Estas lesões não têm sido relatadas previamente. Uma da prole destes pacientes, que não foi afetada pelo bullosa do epidermolysis, faltava um grande número dentes. ( info) |
8/284. Bullosa do Epidermolysis e problemas associados no tratamento cirúrgico oral. Os problemas encontrados no anestésico e na gerência cirúrgica oral dos pacientes com bullosa do epidermolysis são muitos e variado e estão desafiando sempre. Dois pacientes com a doença, da mesma família, submeteram-se a odontectomies completos. A exacerbação da doença foi impedida pela hospitalização com preparação meticulosa e cuidado postoperative exigente. Este é o primeiro relatório na literatura dental dos odontectomies completos executados em dois pacientes afficted de uma família. ( info) |
9/284. Gerência anestésica dental do bullosa do epidermolysis: uma aproximação nova. O bullosa do Epidermolysis é uma desordem deprodução rara da pele que seja de algum interesse aos dentistas no passado. O tratamento dental foi tentado em uma base do paciente não hospitalizado com anestesia local. Em alguns destes pacientes, a anestesia local causou grandes bullae intraoral. Outros métodos de tratamento foram procurados, incluindo o uso da anestesia geral e do sedation intramuscular. Este é um relatório de um caso em que o hidrocloro intravenoso do ketamine foi usado com bons resultados. Nós acreditamos que este método tem muito a oferecer no tratamento destes pacientes. ( info) |
10/284. Gerência ortodôntica de um paciente com bullosa do epidermolysis. Um paciente masculino com um malocclusion dental apresentou com Epidermolysis Bullosa, um grupo de doenças genetically determinadas caracterizadas pela fragilidade anormal da pele e da mucosa. É descrita a gerência do fixo-dispositivo claro do fio de Begg do tratamento ortodôntico de utilização paciente. ( info) |