Casos registrados "enfermedades raras"
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1/477. Adenoma de la entrerrosca en un adolescente.

    Tratamos recientemente a una muchacha de 14 años con clínico e histológico diagnosticado con el adenoma de la entrerrosca. Enucleation de una masa que preservaba la entrerrosca fue realizado con éxito. El adenoma de la entrerrosca es una enfermedad rara que se confunde a menudo clínico desde Paget' enfermedad de s. Cerca de 200 cajas de los tumores se han divulgado por todo el mundo hasta ahora. El síntoma más común es erosión de la entrerrosca y de la descarga de la entrerrosca. Nuestro caso tenía erosión de la entrerrosca pero de ninguna descarga. El adenoma de la entrerrosca es una lesión benigna que se puede tratar con éxito por una cirugía simple. ( info)

2/477. Una caja de glioma periférico del pecho.

    El glioma periférico del pecho se ve raramente, aunque sea común en los sitios intracraneales o periféricos. Ha habido solamente 14 casos descritos en la literatura. Presentamos el décimo quinto caso de una mujer de 64 años con el glioma periférico del pecho, el primer que se diagnosticará por citología fina de la aspiración de la aguja. fibroadenoma debe ser distinguido de este tumor. El retiro completo es el tratamiento de la opción, en vista de la posibilidad de la repetición local y del cambio malo. ( info)

3/477. Microlitiasis alveolar pulmonar después de la infección del zoster de la varicela en un paciente que presenta con síndrome del antifosfolípido y lupus discoide.

    Presentamos un caso con diagnosis de la microlitiasis alveolar pulmonar que ilustra el aspecto de esta enfermedad pulmonar crónica rara en radiografía del pecho convencional, el CT de alta resolución, y la biopsia transbronchial del pulmón. Éste es el primer caso divulgado que desarrolló la microlitiasis alveolar pulmonar después de la infección del zoster de la varicela en un paciente con los anticuerpos del antifosfolípido y el lupus discoide. ( info)

4/477. pericarditis constrictiva causada por glabrata de la candida en un paciente inmunocompetente: informe del caso y revisión de la literatura.

    La pericarditis de la candida es una enfermedad rara descrita sobre todo en pacientes con cirugía cardiothoracic reciente o enfermedades crónicas debilitantes y se considera generalmente para ser asociada a alta mortalidad. A nuestro conocimiento, divulgamos el primer caso de la pericarditis de la candida en un anfitrión sano que no había experimentado cirugía torácica y la primer el caso y curación documentados de la pericarditis causados por glabrata de la C. El factor subyacente más probable del desarrollo de esta pericarditis era la cirugía abdominal que el paciente experimentó para corregir una fístula gastrogastric, sin un escape intrabdominal, que desarrolló 10 y después de sujetar con grapa gástrico quirúrgico para la perdida de peso. La literatura en pericarditis de la candida se repasa. Si la pericarditis de la candida se diagnostica temprano y se trata con un acercamiento médico y quirúrgico combinado, el pronóstico es hoy mucho más favorable que ése divulgado previamente. ( info)

5/477. Las observaciones fenotípicas inusuales se asociaron a un genotipo raro de la enfermedad de HbH (- - MED/alphaTSaudialpha): implicaciones para la gerencia clínica.

    Observaron a un solo paciente con un genotipo raro de la enfermedad de la hemoglobina h (HbH) (- - MED/alphaTSaudialpha) para tener excepcionalmente niveles de HbH (> el 60%) y paradójico altos niveles totales de la hemoglobina. Los estudios de parámetros, de la bioquímica de la sangre y de características de transporte hematológicos del oxígeno revelaron una anemia funcional severa, asociada al estímulo erythropoietic marcado y a un volumen cardiaco marcado levantado. Este caso raro ilustra la complejidad de las interacciones que se pueden asociar al curso clínico de la enfermedad de HbH, destacando que los parámetros hematológicos solamente pueden llevar a la evaluación falsa del estado clínico. Las cuestiones relacionadas con la gerencia terapéutica de casos inusuales se plantean. ( info)

6/477. Arrolle la terapia del embolization en fístulas arteriales coronarias congénitas.

    Tres pacientes pediátricos (8.5 años, 3 años, y 1 mes) presentaron con las fístulas arteriales coronarias congénitas. En todos los casos las fístulas entradas en el derecho del corazón (arteria pulmonar principal, n = 1; ventrículo derecho, n = 2). En el primer paciente, la fístula y un arteriosus abierto del ductus eran cerrados durante la misma intervención. El segundo paciente presentó con una sola abertura coronaria izquierda y una desviación residual del sistema de la arteria coronaria al ventrículo derecho después de cirugía. El tercer niño tenía atresia pulmonar con el septo ventricular intacto y una fístula de la arteria coronaria izquierda al ventrículo derecho. Las fístulas en todos los pacientes fueron manejadas con la obstrucción de la bobina. La obstrucción de la fístula fue documentada con angiocardiography. ( info)

7/477. El capullo abdominal: un informe del caso.

    El capullo abdominal es una enfermedad rara que es caracterizada por un encasement total o parcial del pequeño intestino por una membrana gruesa y fibrótica. Treinta y cinco casos fueron divulgados puesto que primero fue descrito. Ocurre sobre todo en hembras. La diagnosis preoperativa es una cuestión de desafío y hecha generalmente en la laparotomía. Divulgamos a un paciente con la obstrucción intestinal parcial y el capullo abdominal que era peri-operativo diagnosticado. Repasamos la literatura y discutimos la etiología de esta enfermedad. ( info)

8/477. Proteinosis del lipoide de la laringe.

    La proteinosis del lipoide es una enfermedad rara que presenta con los depósitos hialinos en muchos tejidos. Implica predominante la piel y la zona aerodigestive superior, presentando con pequeñas pápulas y ronquera amarillentas. Puede implicar el sistema nervioso central y causar calcificaciones intracerebrales. Las lesiones laríngeas pueden asemejarse a singer' nódulo de s o laryngitis crónico. La patogenesia de la enfermedad no está clara aunque varios estudios sugieran una producción defectuosa del colágeno y/o una enfermedad lysosomal del almacenaje. En este artículo dos los casos con la implicación de la piel y de la laringe se divulgan. ( info)

9/477. Primer ganador del lugar. Asimientos febriles recurrentes: una presentación inusual del raquitismo alimenticio.

    El raquitismo alimenticio es una enfermedad seria que se encuentra infrecuentemente en los estados unidos hoy debido a el fortalecimiento de fórmulas infantiles y de productos lácteos con la vitamina d. Divulgamos un caso del raquitismo alimenticio undiagnosed que presenta con asimientos febriles recurrentes. Los asimientos febriles, un campo común y actual queja generalmente benigna, no están entre los síntomas sabidos generalmente para ser asociado a raquitismo. Por lo tanto, la enfermedad fue destapada solamente después de una historia cuidadosa y la examinación física incitó una investigación más cuidadosa en una causa subyacente para los asimientos recurrentes. La diagnosis fue confirmada posteriormente por la prueba de laboratorio cuantitativa. Repasamos los factores históricos y culturales, los síntomas, y los resultados físicos sugestivos de esta enfermedad potencialmente seria con todo fácilmente tratable. ( info)

10/477. Subluxation subtalar fijo en un paciente pediátrico: una entidad inusual.

    El subluxation atraumático, fijo del empalme subtalar en la población pediátrica no se ha descrito. Este informe describe tal caso en un muchacho esquelético no maduro. ( info)
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