1/742. Astrocytoma de Cervicomedullary que simula un desorden neuromuscular. Un varón de 12 años desarrolló la debilidad próxima progresiva de la extremidad superior sobre 3 - al período de cuatro años. Los resultados clínicos de la debilidad próxima y atrofia de la extremidad superior, el irse volando escapular prominente, y ningunos déficits sensoriales o muestras superiores de la neurona de motor sugirieron un desorden neuromuscular. La electromiografía era constante con un desorden denervating crónico que implicaba las células de cuerno anterior cervicales superiores o sus axones. Una imagen de resonancia magnética cervical reveló una masa intramedular grande que extendía del aspecto inferior del cuarto ventrículo abajo al nivel de T2. Una biopsia de la lesión era constante con un astrocytoma de calidad inferior. ( info) |
2/742. Hepatitis crónica B y enfermedad neurogénica del músculo: informe del caso. Divulgan un muchacho de 17 años con la hepatitis crónica B que desarrolló perder izquierdo-echado a un lado del músculo. Cuando otras enfermedades sabidas posibles como la causa de la enfermedad neurogénica del músculo fueron excluidas fue presumido que había una relación entre la infección crónica de la hepatitis b y la enfermedad neurogénica del músculo. Una inmunopatogénesis se podía explicar por la presencia de HBsAg en el líquido espinal cerebral. ( info) |
3/742. Cuatro-punto alterno barrer-por paso--una técnica para los pacientes con debilitaciones neuromusculares y visuales combinadas: informes del caso. Este artículo divulga sobre dos pacientes con las debilitaciones neuromusculares y visuales combinadas que utilizaron una modificación del paso alterno clásico de la muleta del cuatro-punto, que permitió que exploraran simultáneamente el ambiente próximo para los obstáculos o que cambiaran en terreno mientras que mantenía la suficiente ayuda para sus miembros más bajos. La técnica debe ser útil para los pacientes con las combinaciones diabéticas de la neuropatía/de la retinopatía, esclerosis múltiple con neuritis óptica, y neurosarcoidosis y en pacientes mayores con inhabilidades múltiples. ( info) |
4/742. Cuestiones legales seleccionadas en desordenes de movimiento. Este artículo explora la cuestión de muchos años de si el trauma causa Parkinson' la enfermedad de s, y discute el impacto del consentimiento informado y del secreto en aplicaciones las pruebas genéticas para Huntington' enfermedad de s. Los neurólogos se refieren apropiadamente sobre los aspectos legales de las pruebas genéticas, y las tentativas de este artículo de abordar ese tema de una perspectiva médico-legal. ( info) |
5/742. Una mutación heterozigótica del sitio del empalme en COL6A1 que lleva a una canceladura del en-marco (VI) de la cadena del colágeno alpha1 en una familia italiana afectada por el bethlem myopathy. Bethlem myopathy es un desorden neuromuscular suave con la debilidad muscular próxima y contracciones tempranas de la flexión. Es una enfermedad dominante de un autosoma debido a las mutaciones en el tipo genes del colágeno de VI. Encontramos un T--> Substitución de C en la posición 2 COL6A1 del intrón 14 en una familia, llevando a saltar del exón 14 y a una canceladura del en-marco de 18 aminoácidos en el dominio triple-helicoidal (VI) de la cadena del colágeno alpha1. La canceladura incluyó un residuo de la cisteína creída para estar implicado en el montaje del tipo dimeros del colágeno de VI intracelular, antes de la secreción de la proteína. El análisis de los fibroblastos afectados demostró que (VI) las cadenas acortadas del colágeno alpha1 fueron sintetizadas pero no secretadas por las células y que la cantidad de tipo microfibrils del colágeno de VI depositados por las células fue reducida. Los resultados sugieren que el fenotipo clínico sea debido a una reducción en el nivel del tipo colágeno de VI en la matriz extracelular. ( info) |
6/742. Un caso del síndrome de McLeod con falta renal crónica. Divulgan un hombre de 50 años con el síndrome raro de McLeod, asociado a la lesión glomerular a la etapa del extremo de la falta renal crónica y de la muerte. El síndrome de McLeod es un desorden recesivo X-ligado en base de la expresión anormal de los antígenos del grupo sanguíneo de Kell y de la ausencia de antígeno de la superficie KX del eritrocito. Lo más a menudo posible los resultados clínicos y patológicos son pigmentosa de la retinitis a la ceguera, neuropatía crónica progresiva, atrofia cortical, cardiomiopatía dilatada, y lesión glomerular con falta renal crónica. Entre los parámetros del laboratorio el más importantes son muy bajos del colesterol y los triglicéridos, después los varios números de acanthocytes en borrones de transferencia periféricos de la sangre y a veces en orina (como en nuestro caso). ( info) |
7/742. (PROMM) presentación myopathy myotonic próxima como myotonia durante embarazo. Myopathy myotonic próximo es una condición dominante de un autosoma recientemente descrita caracterizada por myopathy próximo, las cataratas, el myotonia intermitente, y la mialgia. Divulgamos a otra familia con esta condición. El proband y sus dos hermanas presentaron con myotonia durante el embarazo que resolvió después de cada entrega. mialgia experimentada de dos hermanas entre cada embarazo. Esta relación entre el embarazo y la exacerbación del síntoma sugiere una influencia hormonal intrigante en PROMM. ( info) |
8/742. Una mutación nueva de de novo en la hélice triple del gene COL6A3 en una familia italiana de la dos-generación afectada por Bethlem myopathy. Un acercamiento de diagnóstico en el mutations' investigación del tipo colágeno de VI. Bethlem myopathy es una enfermedad heredada dominante de un autosoma produciendo un desorden neuromuscular suave, caracterizado principalmente por la debilidad muscular y contracciones comunes múltiples. Bethlem myopathy es causado por mutaciones en una de las tres cadenas del tipo VI. del colágeno. Aquí divulgamos la descripción clínica y la caracterización molecular del defecto en una familia italiana de la dos-generación en la cual un Gly--> La substitución de Arg interrumpe la estructura de hélice triple de la cadena de la alfa 3 del tipo VI, una glicoproteína ubicua del colágeno de la matriz extracelular. En esta familia la identificación de la mutación también permitió que una excluyera la enfermedad en el abuelo. Es significativo que el padre del proband lleva una mutación de de novo, primero descrito para Bethlem myopathy. ( info) |
9/742. Falta autonómica y myopathy esquelético próximo en un paciente con el síndrome primario de Sjogren. La falta autonómica y myopathy esqueléticos próximos son características raras del síndrome de Sjogren (SS). Describimos a una mujer de 51 años con los SS primarios que tenían desarrollo del dysmotility del esófago, de la retención urinaria, del orthostatism severo, y de myopathy esquelético durante un período de tres meses después de la diagnosis de los SS. Sus síntomas y muestras respondieron bien a la terapia del corticoesteroide. Aunque la disfunción del sistema nervioso periférico tenga un índice del predominio de el 20% en pacientes con los SS, la disfunción del nervio es lo más comúnmente posible un déficit sensorial, y la neuropatía autonómica es menos frecuente. La neuropatía autonómica debido a los SS puede underreported. La causa de nuestro patient' s myopathy sigue siendo indeterminado. Especulamos que el myopathy era debido a una forma de polymyositis o a una neuropatía inmune-mediada con la implicación del músculo. ( info) |
10/742. quiste sinovial cervical de Subaxial que presenta con mielopatía. Informe de tres casos. Los quistes sinoviales ocurren infrecuentemente en el canal espinal y son lo más a menudo posible asociados con los empalmes degenerativos de la faceta. A pesar de el predominio de la enfermedad espinal degenerativa, los quistes sinoviales sintomáticos son extremadamente infrecuentes. Ha habido solamente dos cajas previamente divulgadas de quistes sinoviales degenerativos subaxial de la espina dorsal cervical en los pacientes que presentaron con un cuadro clínico de la compresión de la médula espinal. Los autores divulgan a tres pacientes adicionales tratados para los quistes sinoviales cervicales degenerativos que presentaron con mielopatía. En los tres pacientes el quiste fue suprimido y un buen resultado clínico fue alcanzado con éxito. ( info) |