1/196. síndrome Oral-facial-digital con la amartoma hipotalámica, hipoplasia postaxil del rayo de los miembros, y comunicación vagino-enquistada: ¿una nueva variante? Divulgamos sobre una muchacha mes-vieja 20 con la amartoma hipotalámica, dejamos la atrofia cerebral, nódulos de la lengüeta, frenula orales, micrognathia, hipoplasia del cúbito izquierdo, los peronés, y tibia derecha, polysyndactyly de las manos y los pies, drenaje vagino-enquistado con hydrometrocolpos, los megaloureters, y hydronephrosis, agenesia de la uretra, los asimientos parciales complejos, y pubertad precoz central. Se discute la diagnosis diferenciada. Concluimos que el complejo de la malformación en esta muchacha es un síndrome oral-facial-digital, pero somos diferentes de 11 subtipos sabidos uces de los. ( info) |
2/196. Amartoma de la cisterna suprasellar en una muchacha de 5 años. Presentan una muchacha de 5 años con la pubertad precoz secundaria a una amartoma suprasellar. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) reveló una lesión sin el accesorio al cinereum del tubérculo o a los cuerpos mamilares. La resección total del tumor fue realizada. ( info) |
3/196. La cirrosis en un niño con síndrome hipotalámico y pubertad precoz central trató con el acetato del cyproterone. Antes del advenimiento de los análogos de la gonadotropina-lanzar-hormona, el acetato del cyproterone (CPA) había sido prescrito extensamente para el tratamiento de la pubertad precoz. Aunque sea generalmente haber tolerado bien, la toxicidad del hígado se ha reconocido como complicación de su uso de largo plazo. Divulgamos la ocurrencia de la cirrosis en un muchacho de 10 años con síndrome hipotalámico y la pubertad precoz que fue tratada con CPA por más de 50 meses. A pesar de la discontinuación de la medicación, la enfermedad del higado progresó. El paciente murió de sepsia y de falta multiorgan en la edad de 14 años. Éste es el primer informe pediátrico de la toxicidad substancial del daño de hígado y del hígado que progresa a la cirrosis asociada al tratamiento de CPA. CONCLUSIÓN: El tratamiento prolongado del acetato del cyproterone puede inducir cirrosis. La supervisión de la función hepática durante el tratamiento y por varios meses después de la discontinuación de la terapia se recomienda. ( info) |
4/196. Histiocytosis hipotalámico de la célula de Langerhans sin eosin3ofilos. Un hombre de 26 años presentó con insipidus de la diabetes, la disfunción sexual y la debilitación de la memoria. La proyección de imagen de resonancia magnética nuclear y la examinación patológica revelaron el histiocytosis de la célula de Langerhans del hipotálamo, que no contuvo ninguÌn eosin3ofilo. Las células del lesional eran positivas para la proteína S-100 y el antígeno de CD1a, y la negativa para el antígeno CD68. La patogenesia posible, la ausencia de eosin3ofilos y el pronóstico se discuten. ( info) |
5/196. La ablación de la radiofrecuencia de Stereotactic para el tratamiento de asimientos gelastic se asoció a la amartoma hipotalámica. Informe del caso. El autor presenta el caso de un paciente con los asimientos gelastic asociados a una amartoma hipotalámica, en la cual resección parcial de la amartoma seguida por el lobectomy temporal y corticectomy orbitofrontal no podidos para reducir los asimientos. La ablación stereotactic subsecuente de la radiofrecuencia de la amartoma dio lugar a la mejora progresiva en el desorden de asimiento durante un período de la carta recordativa de 28 meses. Hay ayuda en la literatura para el concepto que los asimientos gelastic originan directamente de la amartoma; sin embargo, los acercamientos quirúrgicos directos a estas lesiones plantean riesgos significativos. Se propone que la técnica de la ablación de la radiofrecuencia proporciona un acercamiento como mínimo invasor, poco arriesgado para el tratamiento de amartomas hipotalámicas. ( info) |
6/196. Tratamiento con un análogo de la gonadotropina-lanzar-hormona y un logro del potencial completo de la altura en un gemelo monozigótico masculino con pubertad precoz hormona-dependiente de gonadotropina-liberación. Divulgamos sobre un par de gemelos monozigóticos masculinos, uno inafectado y el otro afectado con la hormona de gonadotropina-liberación (GnRH) - pubertad precoz dependiente, y discutimos el papel del tratamiento con un análogo de GnRH en el logro del potencial completo de la altura en pubertad precoz GnRH-dependiente. En 1.6 años de edad, estudiaron para la estatura alta ( 3.8 SD), y fueron diagnosticado al gemelo afectado como teniendo pubertad precoz GnRH-dependiente debido a una amartoma hipotalámica del cinereum del tubérculo. Lo trataron con el acetato oral del cyproterone (110-170 mg/m (2) diario) a partir 1.8 a 5. 0 años de edad, con el acetato oral y el acetato intranasal del buserelin (700-900 microg/m del cyproterone (2) diario) a partir 5.0 a 7.5 años, y con el acetato intranasal del buserelin solamente (1100 - 1400 microg/m (2) diario) a partir 7.5 a 12.6 años. Él logró una altura final de 171.0 cm en 14.9 años de edad ( 0.10 SD) y sus 170 gemelos. 0 cm en 15.3 años de edad (- 0.10 SD), con su altura de la blanco siendo 174.5 /- 9.0 cm. CONCLUSIÓN: Este estudio indica que el tratamiento análogo de GnRH puede preservar cerca de potencial completo de la altura en algunos pacientes con pubertad precoz GnRH-dependiente. ( info) |
7/196. Síndrome de Pallister-Pasillo: clínico y SR. características. Encontraron a un muchacho mes-viejo 4 con polydactyly y la epiglotis bífida para tener un massachusetts selar y suprasellar grande. Cuando la diagnosis del síndrome de Pallister-Pasillo fue hecha, eligieron a la gerencia conservadora. Cuando el paciente era 2 años, el tumor había crecido proporcional con el paciente, y él se convertía apropiadamente. Aunque sea rara, esta entidad sea importante reconocer no sólo para la diagnosis clínica pero también para la gerencia apropiada y el asesoramiento genético. ( info) |
8/196. Algunas amartomas hipotalámicas contienen la alfa del factor de crecimiento de transformación, un factor de crecimiento de pubertad-inducción, pero el no luteinizing hormona-lanzando las neuronas de la hormona. La activación de la secreción de LH-liberación de la hormona (LHRH), esencial para la iniciación de la pubertad, es causada por la interacción de neurotransmisores y de sustancias astroglia-derivadas. Una de estas sustancias, alfa del factor de crecimiento de transformación (TGFalpha), se ha implicado como componente facilitatory del proceso de la señalización de la glia-a-neurona que controlaba el inicio de la pubertad femenina en roedores y primates no humanos. Las amartomas hipotalámicas (HH) son tumores asociados con frecuencia a pubertad precoz en seres humanos. La detección de neuronas LHRH-que contenían en algunas amartomas ha llevado al concepto que las amartomas avanzan pubertad porque contienen un generador de pulso ectópico de LHRH. La examinación de dos HH se asoció a precocidad sexual femenina reveló que ninguno de los dos tumores tenía neuronas de LHRH, solamente ambas células astroglial contenidas que expresaban TGFalpha y su receptor. Así, alguÌn HH puede inducir pubertad precoz, no secretando LHRH, sino vía la producción de factores tróficos--por ejemplo TGFalpha--capaz de activar la red neuronal del normal LHRH en el patient' hipotálamo de s. ( info) |
9/196. SR. características de la proyección de imagen en amartoma hipotalámica: un informe de tres casos y revisión de la literatura. Las amartomas hipotalámicas son tumores raros del interés particular debido a sus síntomas inusuales. Tres cajas de amartomas hipotalámicas se divulgan en los niños, que presentaron con pubertad precoz y asimientos gelastic. ( info) |
10/196. Radiosurgery gamma del cuchillo para las amartomas hipotalámicas en pacientes con epilepsia médicamente insuperable y pubertad precoz. Informe de dos casos. La amartoma del hipotálamo representa una causa bien conocida pero rara de la pubertad precoz central y de la epilepsia gelastic. Debido al sitio delicado en el cual el tumor está situado, cirugía es a menudo fracasado y asociado con considerables riesgos. En los dos casos presentados, el radiosurgery gamma del cuchillo fue aplicado como una caja fuerte y alternativa no invasor para obtener control del asimiento. Dos pacientes, muchacho de 13 años y muchacha de 6 años, presentados con epilepsia gelastic médicamente insuperable y episodios cada vez mayores de asimientos generalizados secundarios. El comportamiento anormal y la pubertad precoz eran también evidentes. La proyección de imagen de resonancia magnética (de SR.) reveló las amartomas hipotalámicas que medían 13 y 11 milímetros, respectivamente. Después de que la anestesia general hubiera sido inducida en los pacientes, el tratamiento radiosurgical fue realizado con las dosis del margen de 12 GY hasta el 90% y el 60% de áreas isodósicas, cubriendo los volúmenes de 700 y 500 mm3, respectivamente. Después de períodos de la carta recordativa de 54 meses en el muchacho y de 36 meses en la muchacha, la disminución progresiva de la frecuencia y de la intensidad del asimiento fue observada (el resultado de Engel anota IIa e IIIa, respectivamente). Ambos pacientes pueden actualmente atender a la escuela pública. SR. proyección de imagen de la carta recordativa no ha revelado cambios significativos en los tamaños de las lesiones. El radiosurgery gamma del cuchillo puede ser una modalidad de manera efectiva y segura del tratamiento para alcanzar buen control del asimiento en pacientes con las amartomas hipotalámicas. ( info) |