Casos registrados "Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/131. trasplante electivo de la médula en un niño con el síndrome hiperactivo-IgM X-ligado que presenta con síndrome de señal de socorro respiratoria agudo.

    Describimos a un muchacho mes-viejo 10 diagnosticado con el síndrome hiperactivo-IgM X-ligado (XHIM) después de sufrir del síndrome de señal de socorro respiratoria agudo peligroso para la vida (ARDS) causado por la pulmonía del carinii de pneumocystis (PCP), aunque su historia clínica anterior y los primeros pruebas de laboratorio del nivel que investigaban la función inmunológica no indicaron inmunodeficiencia. Cuando el patient' la condición total de s era trasplante bueno, electivo de la médula de un más viejo hermano HLA-emparejado fue realizada con éxito. Describimos cómo la diagnosis correcta y el tratamiento acertado fueron hechos los gracias posibles a la implicación de una red de especialistas. ( info)

2/131. trombocitopenia X-ligada en una muchacha.

    Divulgamos la trombocitopenia X-ligada (XLT) en una muchacha de 6 años con petechiae y la trombocitopenia de la edad de 3 meses. Diagnosticaron a su hermano de 2 años también con XLT. El gene de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (AVISPA) fue detectado como un reemplazo de 5th G a intrón 6 del AON usando análisis de la secuencia, y los niveles de la expresión de la AVISPA en este paciente eran una mitad los de un control sano. El análisis de la X-inactivación de los linfocitos de los pacientes demostró un patrón al azar de la inactivación del X-cromosoma. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe confirmado de XLT en una hembra. ( info)

3/131. Expresión fenotípica ausente de la anemia sideroblastic X-ligada en uno de 2 hermanos con una mutación de la novela ALAS2.

    la anemia sideroblastic X-ligada (XLSA) es causada por mutaciones en el gene ácido aminolevulínico del synthase 5 eritroide-específicos (ALAS2). Los varones de Hemizygous tienen sobrecarga de la anemia microcytic y del hierro. Un varón de 38 años presentó con este fenotipo (la hemoglobina [Hb] 7.6 g/dL, volumen corpuscular del medio [MCV] 64 la florida, la ferritina del suero 859 microg/L), y análisis molecular de ALAS2 demostró una mutación 1731G> Predecir un cambio del aminoácido de Arg560His. Un hermano de 36 años era hemizygous para esta mutación y expresó el ALAS2 transformado mRNA en sus reticulocytes, pero no demostró casi ninguna expresión fenotípica. Las 5 hembras heterozigóticas de esta familia, incluyendo las 3 hijas del varón hemizygous nonanemic, demostraron la anchura marginal creciente de la distribución de la rojo-célula (RDW). Aunque el penetrance variable para XLSA en varones se haya descrito previamente, ésta es la primera demostración del informe que la expresión fenotípica puede ser ausente en varones hemizygous. Esta observación es relevante al asesoramiento genético, acentuando la importancia de la diagnosis gene-basada. ( info)

4/131. Dos hermanos con los decalvans del spinulosa de los follicularis del keratosis.

    Los decalvans del spinulosa de los follicularis del Keratosis son un desorden raro, X-ligado que afecta a la piel y a ojos. Hay pocos informes sobre esta entidad. La puntería de este informe es describir 2 hermanos con la alopecia que marca con una cicatriz progresiva del cuero cabelludo, hypotrichosis con la prominencia folicular de las pestañas, y pilaris extensos del keratosis. El segundo paciente tiene Down Syndrome con keratoderma palmoplantar y la alopecia parcial de las cejas. También repasamos la literatura sobre esta entidad infrecuente. ( info)

5/131. resultado del embarazo después de la diagnosis prenatal de un cromosoma de X isodicentric: primer informe del caso.

    Un cromosoma de X isodicentric, (x) idic (q27) fue encontrado en un feto femenino durante los estudios citogenéticos realizados en las células amnióticas debido a la edad maternal avanzada. No se observó ningún mosaicism. Aunque las duplicaciones segmentarias de la inversión se hayan descrito para varios otros cromosomas, los cromosomas isodicentric se divulgan solamente para los gonosomes. El asesoramiento genético fue basado en los resultados del ultrasonido, estudios citogenéticos de la réplica y publicó casos de pre- comprobada las duplicaciones de los cromosomas de X y postnatal. El embarazo dio lugar al nacimiento de un niño femenino sano. ( info)

6/131. enfermedad de von Recklinghausen en un paciente con agammaglobulinemia X-ligado.

    Refirieron a un hombre de 33 años nuestro hospital debido a la celulitis insuperable en su pierna más baja izquierda. Lo diagnosticaron con agammaglobulinemia en la edad de 6 años y había estado recibiendo la suplementación de la gamaglobulina desde entonces. La examinación del laboratorio reveló un número marcado reducido de células de B, cantidad disminuida de la proteína de Bruton' cinasa de la tirosina de s (BTK) en monocitos, y una sola substitución baja de C994--> T (mutación sin sentido de Arg288--> Trp) en el gene de BTK, confirmando la diagnosis del agammaglobulinemia X-ligado (XLA). El paciente también tenía características de la enfermedad de von Recklinghausen, tales como nódulos subcutáneos numerosos, puntos del café-au-lait, nódulos de Lisch en el diafragma y escoliosis espinal. La biopsia de un nódulo subcutáneo confirmó un neurofibroma. Aunque la influencia de XLA en el desarrollo de la enfermedad de von Recklinghausen sea desconocida por el momento, éste es, a nuestro conocimiento, el primer informe de un paciente con XLA que también desarrolló la enfermedad de von Recklinghausen. ( info)

7/131. myopathy myotubular X-ligada con mosaicism probable del germline.

    myopathy myotubular X-ligada es un desorden caracterizado por hipotonía neonatal severa y la escasez respiratoria. La mutación del gene de MTMI da lugar a una producción defectuosa de myotubularin, que es responsable de la detención maturational del desarrollo del músculo. Una mutación idéntica en la madre del portador y el niño enfermo establece la herencia. Divulgamos la enfermedad en un recién nacido con una mutación en el exón 6 del gene de MTMI. Asombrosamente, la madre era sana y no llevó esta mutación, ella es probable tener mosaicism del germline. ( info)

8/131. Una mutación nueva en el gene G4.5 (TAZ) en un kindred con el síndrome de Barth.

    El síndrome de Barth es un desorden recesivo X-ligado caracterizado por cardiomiopatía dilatada y una expresión variable de la estatua myopathy, corta esquelética y de la neutropenia. El análisis genético molecular es actualmente el método de diagnóstico más confiable. Presentan un kindred con una mutación de la novela 535delC en el gene G4.5 (TAZ) responsable del síndrome de Barth. Al lado del paciente, la misma mutación era el hospitalizado detectado ' madre y abuela de s. En contraste con los pacientes hasta ahora divulgados con mutaciones en la misma región del gene G4.5 (TAZ), el paciente descrito aquí tiene solamente una presentación clínica suave y transitoria. Esto se podría atribuir a empalmar alternativo del gene G4.5 (TAZ), puesto que el mRNA que carecía el exón 6 (con la mutación 535delC) fue detectado. El análisis genético del gene G4.5 (TAZ) era provechoso para establecer la diagnosis exacta del síndrome de Barth y para el asesoramiento genético adecuado. Predecir el fenotipo en base de mutaciones es no fiable especialmente si las mutaciones se localizan en los exones alternativamente empalmados del gene G4.5 (TAZ) que puede dar lugar a una presentación clínica más suave que esperadas. ( info)

9/131. anemia sideroblastic X-ligada Tarde-inicio después de la hemodialisis.

    la anemia sideroblastic X-ligada (XLSA) es debido a la actividad deficiente del synthase eritroide-específico de 5 aminolevulinate (ALAS2). Divulgamos aquí a un paciente que desarrolló anemia sideroblastic en la edad de 81 años mientras que experimentaba hemodialisis. La diagnosis de la anemia sideroblastic fue establecida por la presencia de sideroblasts anillados en la médula, y el tratamiento con la piridoxina oral eliminó totalmente los sideroblasts anillados. Identificamos una mutación de punto nueva en el quinto exón de este patient' gene de s ALAS2, que dio lugar a un cambio del aminoácido en el residuo 159 del ácido aspártico a la asparragina (Asp159Asn). Los análisis ines vitro de Asp159Asn recombinante ALAS2 revelaron que esta mutación explicó la piridoxina-sensibilidad de esta enfermedad. El inicio muy último en este caso de XLSA acentúa que las deficiencias alimenticias causaron por irregularidades dietéticas en los ancianos o, como en este caso, por terapia de la hemodialisis del mantenimiento, puede destapar deficiencias enzimáticas heredadas ocultas en el camino biosintético del heme. ( info)

10/131. enfermedad X-ligada del Charcot-Marie-diente causada por una mutación de punto nueva en el gene connexin-32.

    Divulgamos los resultados clínicos y electrofisiológicos de un paciente con enfermedad X-ligada del Charcot-Marie-diente y una mutación de punto nueva en el gene connexin-32. Un hombre de 31 años presentado con una historia de 5 años del desequilibrio progresivo y de la debilidad distal en sus piernas. Los estudios electrofisiológicos confirmaron una neuropatía sensoriomotora asimétrica, predominante axonal con algunas características demyelinating. Las pruebas genéticas revelaron una transición de G/A (Ala40Thr) en una región conservada de la transmembrana del gene connexin-32. ( info)
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