1/1313. Los anticuerpos de Antiamphiphysin se asocian a varios síndromes neurológicos paraneoplastic y a tumores. FONDO: Los anticuerpos de Antiamphiphysin reaccionan con una proteína de 128 kd encontrada en vesículas sinápticas. Primero fueron descritos en pacientes con síndrome del tieso-hombre y el cáncer de pecho paraneoplastic, pero los estudios sugieren que puedan también ocurrir en pacientes con otros tumores y desordenes neurológicos. OBJETIVO: Para determinar si los anticuerpos del antiamphiphysin se asocian a varios síndromes neurológicos paraneoplastic y a tumores. pacientes Y MÉTODOS: De 2800 muestras del suero probadas por procedimientos immunohistochemical rutinarios en secciones del cerebro paraformaldehido-fijo de la rata para la detección de autoanticuerpos asociados a síndromes neurológicos paraneoplastic, 5 fueron seleccionados debido a el etiquetado sugestivo de los anticuerpos del antiamphiphysin y confirmados posteriormente por los resultados del análisis occidental de la mancha blanca /negra usando la proteína recombinante del amphiphysin. Los controles consistieron en 40 pacientes con varias enfermedades neurológicas nonparaneoplastic; 101 pacientes con el cáncer pero sin síndrome neurológico paraneoplastic; 9 pacientes con el pequeño cáncer de pulmón de la célula, los anticuerpos anti-HU, y síndrome neurológico paraneoplastic; 3 pacientes con los anticuerpos antimitochondrial de M2-type pero ninguÌn desorden neurológico; y 30 temas normales. RESULTADOS: De los 5 pacientes con los anticuerpos del antiamphiphysin, el paciente 1 tenía neuronopathy sensorial, encefalomielitis, y cáncer de pecho; el paciente 2 tenía encefalitis límbica, y el pequeño cáncer de pulmón de la célula fue detectado en el mediastino después de 24 meses de la carta recordativa; el paciente 3 tenía encefalomielitis y carcinoma ovárico; y los pacientes 4 y 5 tenían el síndrome myasthenic y pequeño cáncer de pulmón de la célula (degeneración cerebelosa posteriormente desarrollada de Lamberto-Eaton del paciente 4). Ningunos de los 5 tenían tiesura. Dos pacientes (los No. 2 y 4) tenían anticuerpos antimitochondrial. Los dos pacientes (los No. 4 y 5) con el síndrome myasthenic de Lamberto-Eaton tenían anticuerpos dirigidos contra el canal voltaje-bloqueado del calcio, y los anticuerpos posteriormente desarrollados anti-HU del paciente 2. En los controles, los anticuerpos del antiamphiphysin fueron detectados por análisis occidental de la mancha blanca /negra en 3 de 8 pacientes con los anticuerpos anti-HU, pero en ningunos de los otros grupos. CONCLUSIONES: Estos datos indican que los anticuerpos del antiamphiphysin no son específicos para un tipo de tumor o un síndrome neurológico y se pueden asociar a otros anticuerpos de los nervios y nonneural. La asociación simultánea de varios anticuerpos en algunos pacientes sugiere la producción multimodal del autoanticuerpo. ( info) |
2/1313. Neuropatía de larga cadena de la deficiencia de la deshidrogenasa de L-3-hydroxyacyl-coenzyme A: respuesta al aceite de hígado de bacalao. La deficiencia ácida Docosahexaenoic (DHA) se ha documentado recientemente en varios niños con la deficiencia de larga cadena de la deshidrogenasa de L-3-hydroxyacyl-coenzyme A (LCHADD). Estudiamos a un muchacho de 13 años con LCHADD que tenía myoglobinuria myopathy, recurrente de la faja del miembro, y axonopathy sensoriomotor progresivo con el demyelination. En 11 años de edad, lo comenzaron en el extracto del aceite de hígado de bacalao, arriba en contenido de DHA. Durante 12 meses, él demostró una recuperación clínica marcada. Los estudios de la conducción del nervio (NCS) demostraron la reaparición de las respuestas tibiales y peroneas posteriores previamente ausentes del nervio y de las amplitudes en el motor cubital y NCS mediano creciente marcado a partir del 7 - al doblez 14, respectivamente. ( info) |
3/1313. Neurocysticercosis cerebral parenquimatoso en un paciente del quadriplegic. OBJETIVO: Para presentar y discutir un caso del neurocysticercosis cerebral en un paciente del quadriplegic. DISEÑO: El informe del caso de un caso del neurocysticercosis en un paciente de alto nivel de lesión de la médula espinal (SCI) que desarrolló episodios del dysreflexia autonómico y de la hipotensión ortostática se asoció a déficits y a asimientos neurológicos transitorios. AJUSTE: Unidad de la médula espinal del hospital de la universidad de Ginebra, suiza. TEMA: Solo informe paciente del caso. MEDIDA PRINCIPAL DEL RESULTADO: Carta recordativa de resonancia magnética clínica y radiológica de la proyección de imagen del paciente entre el julio de 1995 y octubre de 1997. RESULTADOS: El tratamiento de la cisticercosis con el praziquantel relevó al paciente del dysreflexia autonómico, de la hipotensión ortostática sintomática, de déficits neurológicos transitorios y de asimientos. CONCLUSIÓN: La diagnosis del neurocysticercosis en un paciente del quadriplegic pudo ser difícil debido a traslapos frecuentes con algunos síntomas generalmente que ocurrían en SCI de alto nivel, sobre todo dysreflexia autonómico y la hipotensión ortostática. Neurocysticercosis se debe tener presente cuando un paciente de SCI que vive adentro, o viniendo de zonas endémicas presenta con nuevos anormalidades y asimientos neurológicos. La proyección de imagen de resonancia magnética aparece ser más sensible que la tomografía automatizada confirmar la diagnosis de la cisticercosis activa. El tratamiento con el praziquantel se asoció a cimetidina para aumentar la biodisponibilidad de la droga y la prednisona para reducir la reacción inflamatoria da buenos resultados. ( info) |
4/1313. Prueba de la transformación del linfocito para la evaluación de efectos nocivos de drogas antituberculosas. La utilidad de la prueba de la transformación del linfocito (LTT) para el análisis de reacciones adversas a las drogas antituberculosas fue evaluada. - El LTT fue realizado con isoniacida y rifampicin en 15 tuberculosis y 2 MOTT (micobacterias con excepción de la tuberculosis) - los pacientes de la infección que sufrieron reacciones de la droga, en 23 pacientes sin ningunas reacciones adversas, en 7 controles expuestos previamente a las drogas antituberculosas, y en 14 controles que nunca habían sido expuestos. 4/15 de las reacciones hepatotóxicas demostró solamente un LTT positivo con el rifampicin, 3/15 solamente con isoniacida, y en 8/15 el LTT era negativo. En una reacción anafilactoide del choque el LTT fue exagerado extremadamente para el rifampicin y la isoniacida. En pacientes sin ningunos efectos secundarios solamente un LTT levemente creciente debido a la isoniacida fue observado. Dos controles sanos con el contacto anterior a estas drogas demostraron un LTT positivo para la isoniacida, uno de ésos con rifampicin e isoniacida. El LTT era negativo en todas las personas del control sin ninguÌn contacto anterior a las medicaciones antituberculosas. En la mayoría de los casos el hepatotoxicity parece ser una reacción tóxica pura sin la participación de mecanismos inmunes celulares. LTT puede ser útil para identificar la droga responsable de efectos secundarios inmunológicos. ( info) |
5/1313. tipo I del aciduria 3-Methylglutaconic: heterogeneidad clínica como enfermedad neurometabolic. el aciduria 3-Methylglutaconic (3-MGC) con la deficiencia del hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA (tipo I del aciduria 3-MGC) es una enfermedad metabólica heredada rara del catabolismo de la L-leucina. Describimos a un muchacho japonés mes-viejo 9 con este desorden que demostró las debilitaciones neurológicas progresivas presentadas como tetraplejía, los movimientos del athetoid y retraso psicomotor severo a partir de 4 meses de la edad. Esto que encuentra indica la existencia de la heterogeneidad clínica en el tipo I del aciduria 3-MGC, sugiriendo que puede presentar como enfermedad neurometabolic. ( info) |
6/1313. Neuropatía inflamatoria aguda en enfermedad del Charcot-Marie-diente. Los autores divulgan una asociación entre la neuropatía inflamatoria aguda y la enfermedad previamente undiagnosed del Charcot-Marie-diente 1A en una muchacha de 15 años. El estudio sural de la biopsia del nervio demostró que la neuropatía hipertrófica con endoneurial infiltra de macrófagos y de linfocitos. Esta asociación puede ser coincidente, pero una susceptibilidad particular al daño de estos nervios periféricos no puede ser excluida. Este informe confirma la importancia del cavus del pes como muestra de la neuropatía sensoriomotora de muchos años. ( info) |
7/1313. exploración del ANIMAL DOMÉSTICO 18Fluoro-2-deoxyglucose (18FDG) del cerebro en el tipo aciduria methylglutaconic 3 de IV: correlaciones clínicas y de MRI. La tomografía de emisión clínico, de positrón 18fluorodeoxyglucose (ANIMAL DOMÉSTICO 18FDG) y las características de resonancia magnética de la exploración del cerebro de la proyección de imagen (MRI) de cuatro pacientes diagnosticados para tener aciduria methylglutaconic 3 fue repasada retrospectivo. La enfermedad tiene un patrón clínico característico. Las presentaciones iniciales eran retardo de desarrollo, hipotonía, y falta severa de prosperar. La encefalopatía posterior, progresiva con rigidez y el quadriparesis fueron observados, seguido por distonía y choreoathetosis severos. Finalmente, los pacientes hicieron seriamente dementes y postrados en cama. Las exploraciones del ANIMAL DOMÉSTICO 18FDG demostraron la enfermedad progresiva, explicando el estado neurológico. Podría ser clasificado en tres etapas. Etapa I: absorción ausente 18FDG en los jefes del metabolismo talámico y cerebeloso disminuido caudado, suave. Etapa II: absorción ausente en la mitad anterior y el cuarto posterior del putamina, absorción disminuida suave-moderada en la corteza cerebral más prominente en los lóbulos parietotemporales. Absorción talámica y cerebelosa disminuida progresista. Etapa III: la absorción ausente en el putamina y la absorción cortical disminuida severa constante con atrofia del cerebro y disminuyen más lejos la absorción en el cerebelo. La presencia de cambios estructurales y funcionales en el cerebro, demostrada por el uso combinado de la exploración del ANIMAL DOMÉSTICO MRI y 18FDG, con la buena correlación clínica, hace las dos técnicas complementarias en la evaluación de la proyección de imagen del aciduria methylglutaconic 3. ( info) |
8/1313. Neurotoxicidad fluorouracil-asociada prolongada 5 severos en un paciente con deficiencia de la deshidrogenasa del dihydropyrimidine. 5-Fluorouracil (5-FU) es un análogo de los nucleósidos de la pirimidina que es ampliamente utilizado en el tratamiento de la cabeza y del cuello, pecho, ovárico, y cáncer de colon. La estomatitis, la diarrea, el dermatitis, y la mielosupresión son las toxicidades principales de 5-FU. Un efecto secundario menos frecuente que se está reconociendo es toxicidad neurológica. La deshidrogenasa de Dihydropyrimidine (DPD) es la enzima tarifa-limitadora en el catabolismo de 5-FU. La deficiencia de DPD sigue un patrón recesivo de un autosoma de la herencia, y su predominio se estima para ser el 3%. Los enfermos de cáncer que están recibiendo el tratamiento 5-FU y son DPD deficientes pueden desarrollar efectos secundarios severos. La toxicidad neurológica puede variar de ser suave a severo y prolongada. Describimos los efectos secundarios de 5-FU en un paciente del cáncer de colon que sufrió mucositis severo, dermatitis que se descamaba, la mielosupresión prolongada, y la toxicidad neurológica que requirió la admisión a la Unidad de cuidados intensivos. El paciente seguía hospitalizado por 3 meses. La recuperación de los efectos secundarios era 4 meses completos después del tratamiento pasado 5-FU. La prueba subsecuente reveló que este paciente tiene extremadamente - el nivel bajo de la actividad de DPD (0.015 proteínas del nmol/min/mg; medio, 0.189 proteínas del nmol/min/mg). Porque la toxicidad neurológica se está convirtiendo en más haber reconocido y DPD afecta al catabolismo de 5-FU, discutimos ediciones de gerencia y el uso de los nuevos inhibidores de DPD. También discutimos si la investigación para la deficiencia de DPD está autorizada para identificar a pacientes a riesgo para las toxicidades severas del tratamiento 5-FU. ( info) |
9/1313. Tipo de la enfermedad del Charcot-Marie-diente que diagnostiqué en un muchacho de 5 años después de neurotoxicidad del vincristine, dando por resultado diagnosis maternal. El tipo 1 de la enfermedad del Charcot-Marie-diente, también conocido como tipo 1 sensorial de la neuropatía del motor hereditario, es una enfermedad dominante de un autosoma infrecuente que causa la destrucción de nervios periféricos con un curso clínico variado, pero lleva a menudo a la debilidad de músculo. Si el músculo peroneo está implicado, el paciente puede desarrollar un paso que da una palmada característico. El efecto secundario dosis-limitador del vincristine quimioterapéutico del agente es generalmente su neurotoxicidad. Divulgamos el caso de un paciente de 5 años con la leucemia que desarrolló una polineuropatía aguda después del tratamiento con vincristine. El tipo 1 de la enfermedad del Charcot-Marie-diente fue diagnosticado en el paciente y, posteriormente, en su madre solamente después que la toxicidad del vincristine fue observada. ( info) |
10/1313. Pseudoaneurisma de la arteria ilíaca que sigue el trasplante renal que presenta como plexopathy sacrolumbar. Un paciente de trasplante renal desarrolló crónico y progresista traseros y un dolor más bajo de la extremidad seguido por la debilidad del pie. La diagnosis correcta de plexopathy sacrolumbar fue hecha después de electromiografía y los estudios de la conducción del nervio y la etiología de la radiculopatía debido a la compresión de raíz de nervio fueron excluidos. Esto incitó posteriores investigaciones que ése llevó al descubrimiento de un pseudoaneurisma interno grande de la arteria ilíaca. Acentuamos el uso de estudios electrodiagnósticos de investigar a pacientes con el dolor de la parte posterior y del miembro para correctamente localizar la patología responsable. En este caso una situación potencialmente mortal fue identificada correctamente en un paciente de trasplante. ( info) |