1/95. El antígeno 5b del neutrófilo es llevado por una proteína, emigrando a partir el kDa el 70 a 95, y se puede implicar en neutropenia aloinmune neonatal. FONDO: El antígeno 5b del neutrófilo se ha descrito según lo implicado en reacciones de la transfusión y no en neutropenia aloinmune neonatal. INFORME DEL CASO: Anti-5b fue encontrado en el suero de una madre de un recién nacido persistente neutropenic, que tenía varias infecciones bacterianas. La neutropenia respondió al tratamiento con factor granulocyte-colonia-estimulante humano recombinante. Los experimentos de la inmunoprecipitación se realizaron con esto y tres otros antisueros 5b identificaron una proteína, emigrando a partir el kDa el 70 a 95, como portador de 5b. El patrón observado de la migración puede señalar al glycosylation pesado de esta proteína. RESULTADOS: Identificaron a seis donantes 5b-negative entre 54 defendieron a los donantes blancos, para una frecuencia del gene 5b de 0.66. CONCLUSIÓN: La aloinmunización a 5b en embarazo es rara. En los pacientes con la neutropenia neonatal analizada en la década pasada, éste era el primer caso descubierto. ( info) |
2/95. Infección del belli de isospora y disturbio crónico del electrólito en un niño con síndrome de alcohol fetal. Divulgamos a un muchacho de 11 años con síndrome de alcohol fetal y la inmunodeficiencia, cuya desnutrición de muchos años, diarrea con esteatorrea, pérdida sintomática del electrólito y eosinofília fueron atribuidos a la enfermedad tubular renal y a la infestación recurrente del gusano. Los síntomas resueltos con diagnosis y el tratamiento de la infección por el belli de isospora del protozoario, aunque persistiera la inmunodeficiencia. ( info) |
3/95. Infección humana del papillomavirus en Netherton' síndrome de s. FONDO: Netherton' el síndrome de s (NS) es un desorden hereditario con muestras dermatológicas (e.g. ictiosis) y una disfunción inmunológica compleja. En individuos inmunodeficientes los tipos humanos del papillomavirus (HPV) se asocian a carcinomas en sitios no-de la mucosa. OBJETIVOS: Para estudiar la presencia de infección de HPV en diversas lesiones de piel de tres pacientes masculinos del NS e investigar una asociación posible entre HPV y las malignidades en el NS. MÉTODOS: El paciente 1 tenía carcinomas múltiples extensos extraordinarios de la piel en áreas luz del sol-expuestas, así como verrugas virales comunes. verrugas planas virales diseminadas demostradas del paciente 2 que resuelto espontáneamente, y el paciente 3 estaba libre de las lesiones de piel sospechosas para la infección de HPV; solamente las lesiones wart-like pseudoepitheliomatous como síntoma de la ictiosis eran evidentes. Realizamos el análisis jerarquizado de la reacción en cadena de polimerasa de la DNA de lesiones de piel benignas y malas y la serología HPV-8 en estos tres pacientes. RESULTADOS: Los anticuerpos a HPV-8 no eran perceptibles en nuestros pacientes; sin embargo, siete de 22 biopsias (del 31%) de los tres pacientes del NS eran positivos para la DNA de HPV. Los verruciformis de Epidermodysplasia (EV) - tipos asociados de HPV y tipos cutáneos normales (HPV-2, HPV-28) fueron detectados. Interesante, solamente el paciente con carcinomas cutáneos abrigó, preferencial en lesiones malas, los tipos de EV-HPV (HPV-19, 23, 38 y HPV-RTRX9, estrechamente vinculados a EV-HPVs), mientras que las verrugas planas del paciente 2 eran positivas para HPV-28. Las lesiones de piel pseudoepitheliomatous eran negativa de HPV-DNA en todas las puntas de prueba investigadas. CONCLUSIONES: Estos datos en los pacientes del NS más futuros confirman una asociación de EV-HPVs con el cáncer de piel del no-melanoma (NMSC) y sugieren un papel carcinógeno posible similar a ése presunto para NMSC en recipientes del trasplante. Un desorden inmunológico complejo que facilita la infección de EV-HPV, serología de HPV y photochemotherapy negativos pudo todos haber contribuido a la ocurrencia inusual de cánceres múltiples en uno de nuestros pacientes del NS. ( info) |
| Una deficiencia del factor d del complemento fue encontrada en una mujer joven que había experimentado una infección seria de los meningitidis de la neisseria, en un miembro de familia difunto con una historia de la meningitis, y en tres parientes sin una historia de infecciones serias. El paciente y estos tres parientes demostraron una actividad normal del camino de complemento clásico, pero un muy de actividad baja del camino de complemento alternativo y una capacidad muy baja de opsonize los meningitidis de escherichia coli y del N. (aislados del paciente) para la fagocitosis por los neutrófilos humanos normales. La actividad hemolítica camino-dependiente alternativa y la capacidad opsonizing de estos sueros fueron restauradas por la adición del factor purificado D. La familia tenía un alto nivel de consanguinidad, y varios otros miembros de familia exhibieron niveles disminuidos del factor D. El factor D de la codificación del gene fue encontrado para contener una mutación de punto que cambió el codón de TCG para la serina 42 en un codón de parada de la ETIQUETA. Esta mutación fue encontrada en ambos alelos de los cinco totalmente miembros de familia D-deficientes del factor y en un alelo de 21 otros miembros de la misma familia que había disminuido o los niveles del factor D del bajo-normal en su suero. La secuencia del gene del péptido de señal del factor humano D también fue identificada. Nuestro informe es el primer, a nuestro conocimiento, documentar una mutación de gene del factor D. El modo de herencia de la deficiencia del factor D es recesivo de un autosoma, de acuerdo con la localización del gene del factor D en el cromosoma 19. La susceptibilidad creciente para las infecciones en individuos con una deficiencia parcial del factor D es inverosímil. ( info) |
5/95. El linfoma marginal de la B-célula de la zona de Extranodal de la glándula lacrimal se asoció a histiocytosis cristal-que almacenaba. OBJETIVO: Cristal-almacenar el histiocytosis (CSH) es un desorden muy raro de la deposición de la inmunoglobulina (Ig) que se puede asociar a neoplasmas de la B-célula así como algunos desordenes lymphoproliferative de Ig-secreción reactivos. Este artículo divulga los resultados biológicos clínicos, histopatológicos, y moleculares de CSH en asociación con un linfoma marginal extranodal de la zona (EMZL) de la glándula lacrimal. DISEÑO: Informe del caso de Interventional con la correlación clinicopathologic. INTERVENCIÓN: El tratamiento consistió en biopsias conjuntivales y orbitales, así como la radiación de la bajo-dosis de la órbita izquierda. MÉTODOS: Los resultados histopatológicos de las biopsias conjuntivales y orbitales fueron comparados. Además, la reacción en cadena immunohistochemistry, de polimerasa (polimerización en cadena) para la detección de cambio de gene de la cadena pesada de Ig (IgH), el análisis de la exploración del gene, y la secuencia extensos de la DNA fueron realizados en todos los tejidos. RESULTADOS: Las manifestaciones del tumor en los especímenes demostraron características morfológicas e immunophenotypic similares constantes con la diagnosis de EMZL. La polimerización en cadena de la inmunoglobulina H y el análisis de la exploración del gene demostraron las células de B derivadas de la misma copia. En asociación con el EMZL orbital eran los histiocytes grandes de las acumulaciones llenados de los cristales refractile, constantes con la diagnosis de CSH. CONCLUSIONES: El caso actual describe un EMZL de la glándula lacrimal que aparece 5 años después de la supresión y de la radiación de la bajo-dosis de un linfoma conjuntival. La repetición orbital fue asociada a rodear CSH, un desorden raro del almacenaje de Ig divulgado más a menudo en pacientes con mieloma múltiple o linfoma o immunocytoma lymphoplasmacytic. Los patólogos oftálmicos deben ser conscientes de la diagnosis al repasar biopsias orbitales, porque las dificultades pueden presentarse cuando los macrófagos cristal-que almacenan ocupan más espacio del tejido que las células de Ig-secreción o cuando se asemejan a tipos de la célula tales como rhabdomyoblasts. ( info) |
6/95. Endoftalmía crónica mímica una reacción inmune endotelial después de keratoplasty penetrante. Describimos a un paciente con la inflamación crónica después de cirugía penetrante combinada del keratoplasty y de la catarata. Esta condición se ha considerado una reacción inmune endotelial inusual. La examinación de Cytopathological del humor acuoso demostró granulocytes abundantes del neutrófilo, algunos macrófagos, y linfocitos escasos. El predominio de los granulocytes del neutrófilo pero de ningunos macrófagos o linfocitos, según lo encontrado en casos de una reacción inmune endotelial, fue interpretado como evidencia de la endoftalmía crónica. La evaluación de Cytopathological del humor acuoso puede ser una herramienta provechosa para distinguir entre una reacción inmune endotelial y una endoftalmía crónica después de cirugía combinada de PKP y de la catarata. ( info) |
7/95. Displasia inmuno-osea de Schimke: dos casos. Divulgamos a dos pacientes con la displasia inmuno-osea de Schimke (SIOD). SIOD es caracterizado por el retraso de crecimiento, la falta renal, la displasia spondylo-epifisaria, el fenotipo específico y la inmunidad celular defectuosa. Estos dos niños demostraron una displasia del hueso con aspectos radiográficos característicos. Postulamos que SIOD se debe considerar en todos los casos de la falta del crecimiento con una displasia inclasificable del hueso. Los análisis de orina repetidos para el proteinuria podían ser provechosos en alcanzar la diagnosis correcta. ( info) |
8/95. Desordenes inmunes múltiples en enfermedad celiaca desconocida: un informe del caso. Divulgamos a un paciente femenino con enfermedad celiaca desconocida y manifestaciones intestinales adicionales múltiples, nos relacionamos principalmente con una función inmune loca, incluyendo macroamilasemia, macrolipasemia, la nefropatía de IgA, la tiroiditis, y los anticuerpos anti-b2-glicoprotein-1, que desaparecieron o mejoraron después de la puesta en práctica de una dieta gluten-libre. ( info) |
9/95. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
10/95. Síndrome de ICF en una muchacha con el hypomethylation de la DNA pero sin la mutación perceptible de DNMT3B. Describen a una muchacha de 3 años con las manifestaciones fenotípicas y citogenéticas del síndrome de ICF y del hypomethylation de la DNA pero sin la mutación de gene de DNMT3B. En la edad 3 meses, ella tenía un encanto apneic que la dejó con paraplegia espástica y el retraso mental severo. En la edad 8 meses, ella sufrió meningitis y sepsia meningocócicas. Cuando era vista por nosotros en la edad 3 años con el virilization, ella tenía una placa de la hendidura, macroglossia, y un defecto septal atrial. Un adenoma fue quitado quirúrgico de la corteza suprarrenal derecha. Sus niveles de la inmunoglobulina del suero eran normales excepto IgA en la frontera normal baja. Sus linfocitos demostraron estirar paracentromeric de los cromosomas 1 y 16 en el 7% de metafases, y las figuras multiradial que implicaban estos cromosomas en el 1% de células. Hypomethylation de la DNA clásica del satélite 2 fue observado con la digestión de BstBI, pero un poco grado que ésos en los individuos con mutaciones probadas de DNMT3B. No se encontró ninguna mutación en las regiones de la codificación y del promotor del gene. Varias interpretaciones alternativas eran consideradas explicar las frecuencias bajas de inestabilidades cromosómicas y del grado más bajo de hypomethylation de la DNA, y las mutaciones desapercibidas de DNA3B. Una mutación puede estar presente en el gene pero desapercibida, presente en otros genes de los methyltransferases de la DNA (DNMT) o en un gene DNMT-asociado de la proteína. ( info) |