1/580. gangliosidosis del tipo 1 GM1 con la calcificación de los ganglios básicos: un informe del caso. Este informe se refiere a un muchacho mes-viejo 10, admitido al general Hospital-Kaohsiung de los veteranos a la convulsión y a la pulmonía tónicas generalizadas de la aspiración. Lo encontraron para haber tenido la regresión de desarrollo, la hipotonía progresiva y hepatosplenomegalia desde cuatro meses de la edad. La examinación física reveló una circunferencia principal grande (97.o porcentaje), la dirección frontal, el puente nasal deprimido, la hepatosplenomegalia, las manos amplias y los dedos cortos. La examinación neurológica demostró el control pobre del movimiento de ojo, de la hipotonía profunda, de la debilidad de músculo, de los reflejos profundos enérgicos del tendón y de Babinski' muestra de s. La hipoplasia de los cuerpos vertebrales con metacarpals beaking, acuncados anteriores, las costillas spatulated y un turcica J-formado del sella fueron exhibidos en las radiografías del hueso. Las exploraciones craneales de la tomografía automatizada demostraron atrofia difusa del cerebro, ventrículos dilatados y la calcificación de los ganglios básicos bilaterales. Los linfocitos Vacuolated fueron observados en un borrón de transferencia periférico de la sangre. El gangliosidosis del tipo 1 GM1 fue diagnosticado basó en una deficiencia de la actividad de la beta-galactosidasa. A nuestro conocimiento, la calcificación de los ganglios básicos en gangliosidosis del tipo 1 GM1 nunca se ha divulgado en la literatura. Sugerimos que el gangliosidosis del tipo 1 GM1 esté considerado en la diagnosis diferenciada de pacientes con un inicio temprano de la declinación neurológica, organomegaly y calcificación de los ganglios básicos. ( info) |
2/580. necrosis ganglionar básica bilateral después del trasplante allogeneic de la médula en un niño con el síndrome de Kostmann. Una muchacha de 6 años experimentó BMT allogeneic de un donante emparejado del hermano para el tratamiento del síndrome de Kostmann. Ella hizo repentinamente soñolienta el el día 30 después de BMT, y perdió el sentido 2 días más adelante. La exploración craneal del CT demostró las lesiones simétricas que sugerían necrosis bilateral en los ganglios básicos. Las investigaciones clínicas y del laboratorio no pudieron revelar ninguna evidencia de la enfermedad neurometabolic. ( info) |
3/580. germinoma de los ganglios básicos con hemiatrophy cerebral progresivo. Los autores describen a una hembra Chino-Americana de 7 años con un germinoma de los ganglios básicos que presentaron con hemiparesis progresivo y hemiatrophy cerebral. El encontrar adicional de los anticuerpos marcado elevados del antifosfolípido sugiere la posibilidad de una patogenesia autoinmune para la atrofia cerebral progresiva, así como el último desarrollo de la declinación cognoscitiva, del tics, y de comportamientos obsesivos. ( info) |
4/580. demencia frontotemporal y degeneración corticobasal en una familia con una mutación de P301S en el tau. El gene del tau se ha encontrado para ser el lugar geométrico de la demencia con la rigidez ligada al cromosoma 17. Exonic y las mutaciones intronic se han descrito en un número de familias. Aquí describimos una mutación de P301S en el exón 10 del gene del tau en una nueva familia. Dos miembros de esta familia eran afectados. Un individuo presentó con la demencia frontotemporal, mientras que su hijo tiene degeneración corticobasal, demostrando que el mismo defecto de gene primario en el tau puede llevar a 2 fenotipos clínicos distintos. Ambos individuos desarrollaron rápidamente enfermedad progresiva en la tercera década. Neuropathologically, el padre presentó con una patología filamentosa extensa hecha de la proteína hyperphosphorylated del tau. Bioquímico, la proteína recombinante del tau con la mutación de P301S demostró una capacidad grandemente reducida de promover el montaje del microtubule. ( info) |
5/580. meningitis No-tifoidea de las salmonelas complicada por un infarto de ganglios básicos. 16 previamente diagnosticaron a una muchacha coreana mes-vieja sanos con los síntomas de la fiebre, vomitando, y asimiento tónico generalizado para tener meningitis no-tifoidea de las salmonelas del grupo D. Trataron al paciente con el ceftriaxone (100 mg/kg/día) y el amikin (22.5 mg/kg/día) inicialmente y el ciprofloxacin (30 mg/kg/día) fue agregado más adelante debido a la deterioración clínica y diseminó la coagulación intravascular. El cerebro CT se realizó en el segundo día demostró una lesión bien-demarcada de la baja densidad en el núcleo lentiforme correcto y ambos núcleos caudados, sin evidencia de la presión intracraneal creciente. MRI se realizó en el 11mo día confirmó resultados de la exploración del CT así como la colección flúida subdural correcta, atrofia del cerebro, y ventriculomegaly. Ella experimentó drenaje subdural y la operación ventriculo-peritoneal posterior de la desviación. A pesar de la recepción del tratamiento intensivo, ella todavía tiene secuelas neurológicas severas. Nuestro caso demuestra que los infartos de ganglios básicos y de tálamos no son específicos para la meningitis tuberculosa y que la meningitis complicada por el infarto es indicativa de pronóstico grave. ( info) |
6/580. Los efectos secundarios extrapiramidales del droperidol se mezclaron con la morfina para la analgesia paciente-controlada en dos niños. Divulgamos dos casos de las reacciones extrapiramidales que ocurren en los niños que siguen el uso del droperidol conjuntamente con la morfina para la analgesia paciente-controlada (PCA). Los síntomas aparecieron 38 y 27 h, respectivamente, después del comienzo y después de una dosis total de 0.14 mg.kg-1 y de 0.17 mg.kg-1, respectivamente. Aunque sea de manera efectiva y caja fuerte en pacientes adultos, recomendemos la precaución con el uso de las mezclas de la droperidol-morfina para el PCA en pacientes pediátricos. ( info) |
7/580. Implicación del ganglio cerebeloso y básico en histiocytosis de la célula de Langerhans. El histiocytosis de la célula de Langerhans (LCH) es una enfermedad de la causa desconocida caracterizada por la proliferación de granulomas histiocytic en tejidos; la manifestación cerebral primaria es insipidus de la diabetes causado por la infiltración hipotalámica. Presentamos a un paciente en quien, a excepción de la ausencia de alta señal en la carga T1 en el pituitary posterior, constante con el insipidus central de la diabetes, MRI no demostró ninguna evidencia de la implicación hipotalámica por histiocytosis, a pesar de la duración larga de la enfermedad. Sin embargo, había implicación bilateral, simétrica del cerebelo y del pallidus del globus además de una lesión calvarial. La alta señal en la materia blanca cerebelosa en imágenes de T2-weighted puede representar pérdida del demyelination, del gliosis y de la célula, según lo divulgado previamente sobre la examinación patológica. ( info) |
8/580. Resultados de resonancia magnética de la proyección de imagen en la degeneración corticobasal. Presentan dos mujeres (paciente 1, 77 años, y paciente 2, 63 años) con la evidencia clínica fuerte de la degeneración corticobasal (CBD). El paciente 2 estaba en un primero tiempo de la enfermedad con solamente una inhabilidad suave de su mano izquierda. Además de las características clínicas, ambos pacientes presentaron el mioclono reflejo cortical típico. Los estudios de resonancia magnética de la proyección de imagen para ambos pacientes revelaron las lesiones casi idénticas del hyperintense somatotopic de la corteza de motor primaria izquierda (M1), extendiendo al midline y posiblemente al hospitalizado suplementario 2. del área de motor (SMA). A nuestro conocimiento, esto no se ha descrito previamente en pacientes con CBD. Estas lesiones pueden desempeñar un papel en la etiología y el desarrollo de CBD con la implicación del M1 y pueden corresponder a la patología subyacente del demyelination o del gliosis. ( info) |
9/580. Demencia de la enfermedad-inclusión de la neurona de motor que presenta como degeneración gangliónica cortical-básica. Las demencias frontotemporales son un grupo de relativamente nuevo y de desarrollar entidades clínicas y patológicas. La atrofia frontal-temporal predominante causa una variedad de síndromes clínicos, dominados generalmente por disturbios en comportamiento, humor, y discurso. El subtipo de la demencia de la enfermedad-inclusión de la neurona de motor (MNDID) es caracterizado por la acumulación de inclusiones ubiquitin-immunoreactive del intraneuronal específico con la ausencia completa de immunoreactivity del tau. Presentamos a un paciente con las características clínicas y neuroimaging de una condición neurodegenerative altamente asimétrica distinguida por rigidez del miembro, bradiquinesia, distonía con un fenómeno extranjero del miembro, resultados sensoriales corticales, y apraxia del miembro. Su diagnosis premorbid era degeneración gangliónica cortical-básica pero él tenía las características histologic típicas de una demencia frontotemporal del subtipo de MNDID. ( info) |
10/580. Los síntomas extrapiramidales se asociaron al adjunto del nortriptyline a una combinación ácida venlafaxine-valproic. El inicio de síntomas extrapiramidales se ha ligado tradicionalmente a la prescripción del tratamiento neuroléptico: hay algunos informes en la literatura internacional que describe los efectos extrapiramidales relacionados con el antidepresivo. En este papel presentamos un caso bajo tratamiento farmacológico múltiple en el cual los síntomas extrapiramidales se convirtieron poco después de que el adjunto del nortriptyline a una combinación de venlafaxine y de ácido valproic administrados por varios meses. Describimos aquí la historia clínica de este paciente, afectada por desorden bipolar, el tipo II, y la trayectoria farmacológica progresiva en su tratamiento. La hipótesis posible para explicar esta evidencia se discute. ( info) |