1/350. Un varón recién nacido con atresia colónica y aganglionosis colónico total. Un caso de la atresia colónica (CA) y del aganglionosis se presenta, que es probablemente el décimo en la literatura inglesa. El muchacho presentó el el día 3 de vida con el paso retrasado del meconium, de la intolerancia de la leche, y de la distención abdominal progresiva. Un estudio del enema del bario fue complicado por la peritonitis del bario. El lavado peritoneal de la emergencia fue hecho y la obstrucción intestinal fue relevada por un ileostomy defunctioning próximo; el tipo III CA (clasificación de Grosfeld) fue identificado. El extremo atretic próximo era el intestino ciego de la oculto-conclusión y el extremo atretic distal comenzados en el área esplénica como microcolon que extendía a la pelvis y que substituía los dos puntos normales. El aganglionosis colónico total (TCA) fue confirmado por biopsias. Éste es el primer caso en la literatura del TCA con el CA documentado antes de que cualquier tentativa en la resección y la anastomosis colónicas fuera hecha. Esta asociación destaca la recomendación para la biopsia de los micro-dos puntos y del recto cuando el tipo III CA (clasificación de Grosfeld) se encuentra en un recién nacido. El niño experimentó una colecistectomía y una operación de Duhamel-Martin en 14 meses que fue complicada por dehiscencia abdominal de la herida; el ileostomy era cerrado en 22 meses de la edad. ( info) |
2/350. Haga de nuevo las operaciones de Hirschsprung' enfermedad de s. El propósito de este estudio era especificar las indicaciones, la aplicabilidad y el resultado final de las operaciones definitivas del hacer de nuevo de Hirschsprung' enfermedad de s. Entre 1976-1993, 213 pacientes habían experimentado operaciones definitivas de Hirschsprung' enfermedad de s. En esta serie, 5 quién requirieron un hacer de nuevo tirar-por la operación fueron investigados. El hacer de nuevo tirar-por operaciones fue realizado en 5 pacientes debido a la restricción anastomótica severa o el encierro total del sitio anastomótico, de la fístula rectouretral, de la restricción anastomótica, y de la enterocolitis debido a la interrupción anastomótica. Los procedimientos definitivos iniciales eran en 4 pacientes la operación de Swenson y en un paciente la operación de Boley. Como hacen de nuevo tirar-por operaciones, los siguientes fueron realizados con éxito: en 3 pacientes, la operación de Duhamel; y en 2 pacientes, la operación de Swenson. El resultado final del hacer de nuevo tirar-por alteraciones era satisfactorio y puede ser sugerido que uno no debe vacilar realizar un hacer de nuevo tirar-por la operación en los pacientes seleccionados de Hirschsprung. ( info) |
| Divulgamos a un muchacho con el arteriosus del truncus, características dysmorphic, retardo de desarrollo, pasando hipotonía, la enfermedad corta de Hirschsprung del segmento (HSCR), y el hypoventilation paroxismal. El análisis de los PESCADOS demostró una canceladura intersticial en la venda 22q11.2 del cromosoma que coincidía con las canceladuras encontradas en el síndrome de DiGeorge y el síndrome velocardiofacial. La exploración de la mutación del RET, de GDNF, de EDNRB, y de EDN3, genes asociados a la enfermedad de hirschsprung, no demostró ninguna aberración. Puesto que sabemos de dos más pacientes con síndrome velocardiofacial y HSCR, presumimos que un gene responsable del desarrollo apropiado del sistema nervioso entérico se puede incluir en la región 22q11.2. ( info) |
4/350. Un laparoscopic tirar-por la operación para Hirschsprung' enfermedad de s: informe de dos casos infantiles. Describimos adjunto un laparoscopic primario tirar-por el procedimiento que fue empleado con éxito para tratar a dos niños con Hirschsprung' enfermedad de s. La movilización del recto y de los dos puntos sigmoideos fue realizada laparoscopically, y la mucosa rectal fue quitada vía una resección submucosal del transanal. Después de inducir el prolapso rectal intussusceptically, el recto circunferencial transected, y los dos puntos movilizados fueron tirados hacia abajo a través del pun¢o rectal del músculo. La resección del intestino agangliónico y de la anastomosis del coloanal, usando el método de Soave-Denda, fue realizada fuera del ano. Ambos niños tenían un curso postoperatorio sin nada especial que destacar con la recuperación temprana del movimiento de intestino. Nuestra experiencia demuestra que este procedimiento quirúrgico como mínimo invasor es factible para los niños jovenes, y creemos que Hirschsprung' la enfermedad de s puede ser una indicación definida para la cirugía laparoscopic. ( info) |
5/350. Repetición tirar-por la cirugía para Hirschsprung' complicado; enfermedad de s: indicaciones, técnicas, y resultados. FONDO: La mayoría de los niños con Hirschsprung' la enfermedad de s (HD) hace bien después de a tirar-por procedimiento. En el niño ocasional en quien la operación falla, un procedimiento de la repetición puede ser necesario. MÉTODOS: Nueve niños con HD envejecidos 20 meses a 9 años experimentaron la repetición tirar-por durante un período de cuatro años. Original tire-throughs (seis Soave, dos Swenson, un Duhamel) fueron realizados a otra parte 12 a 95 meses anterior (punto medio, 36 meses). Las indicaciones para la revisión eran restricción insensible a la dilatación (n = 3) y aganglionosis adquirido (n = 6). Uno de estes último había asociado displasia neuronal intestinal segmentaria. Un niño con una restricción después de que un procedimiento de Swenson experimentara una repetición Swenson. Los otros ocho experimentaron la reconstrucción usando una técnica de Duhamel. Cinco tenían un estoma defunctioning antes o a la hora de cirugía de la repetición. RESULTADOS: La carta recordativa mediana era 15 meses (4 a 40 los meses de la gama,). Infección incluida de la herida de las complicaciones (n = 2), sangría anastomótica (n = 2), escape del estoma (n = 1) o estenosis (n = 1), " kinking" en la tapa del Duhamel (n = 1), y septo persistente (n = 1). Tres pacientes han tenido un buen resultado con los patrones normales del taburete. Uno tiene manchar intermitente, y uno tiene qué se cree para ser comportamiento de la taburete-tenencia. Cuatro tienen síntomas obstructores persistentes causados por hypertonicity de la esfinge, que se están manejando con éxito nonoperatively. CONCLUSIONES: La repetición tirar-por cirugía se puede realizar con seguridad en pacientes apropiadamente seleccionados. La reconstrucción de Duhamel se prefiere generalmente por razones técnicas, y un estoma no es siempre necesario. El resultado es generalmente favorable, pero el hypertonicity de la esfinge anal puede causar síntomas persistentes en algunos pacientes. ( info) |
6/350. Señale los cambios nucleotidic en el proto-oncogene del RET y el gene del receptor del endothelin-B en un asociado paciente de la enfermedad de hirschsprung con Down Syndrome. Un asociado paciente de la enfermedad de hirschsprung del corto-segmento (HSCR) con 21 cambios nucleotidic trisomy del punto que demuestran en el proto-oncogene de la cinasa de la tirosina del receptor (RET) y el gene del receptor del endothelin-B (EDNRB) se divulga. Una transición heterozigótica de T a de A en el sitio dispensador de aceite que empalmaba del intrón 10 en el proto-oncogene del RET, y una substitución heterozigótica de G a de A en la región de la no-codificación en el exón 1 del gene de EDNRB fue observada. El análisis familiar con estos genes reveló que el origen de la mutación anterior era de novo y el último era maternal. No se ha divulgado ninguÌn paciente con dos mutaciones de puntos en diversos lugares geométricos pathogenetically susceptibles para HSCR. Hay evidencia genética que los genes del RET y de EDNRB pueden obrar recíprocamente en su susceptibilidad que lleva a HSCR. ( info) |
7/350. Una nueva observación del Carney' tríada de s con período largo de la carta recordativa y los tumores adicionales. La etiología del Carney' la tríada de s (tumores stromal gastrointestinales, tumores de cartílago pulmonares, y paragangliomas) es desconocida, y solamente 57 casos se ha divulgado desde su identificación en 1977. Divulgamos el curso clínico de una hembra con la tríada completa y algunos tumores adicionales. Los paragangliomas vagales bilaterales fueron tratados quirúrgico y con radioterapia entre las edades de 24 y 26 años. Ella experimentó posteriormente la cirugía para un leiomyosarcoma gástrico (27 años), un adenoma pleomórfico de la glándula parótida (49 años) y un cáncer de pecho multifocal con la extensión axilar (50 años). Una lesión calcificada también fue notada en el pulmón izquierdo, la diagnosis radiológica cuyo era constante con el tumor de cartílago. Un paraganglioma mediastínico, detectado en 56 años en una radiografía del control del pecho, fue suprimido parcialmente en 63 años. En el control pasado, realizado en 66 años, el paciente era vivo con paraganglioma cervical y mediastínico residual. Hirschsprung' afectó a su hermano menor; enfermedad de s y muerto en 54 años de cáncer rectal. Su hija es 33 y ha estado sufriendo desde nacimiento con el estreñimiento severo. En conclusión, éste es uno de los pacientes seguidos más largos con Carney' tríada de s. Su caso ilustra la necesidad del reconocimiento temprano del ajuste para detectar los tumores componentes en una etapa cuando la cirugía puede ser curativa, y cuidadoso y de siempre la carta recordativa, porque el multicentricity de los componentes clásicos tiende a manifestar metachronously y debido a la tendencia a desarrollar otros tumores, algunos cuyo puede ser malo. Además, la presencia de Hirschsprung' enfermedad de s en el patient' familia de s, juntada con el origen común alegado de dos lesiones componentes de derivados de la cresta de los nervios, nuevas avenidas abiertas para la comprensión de este desorden. ( info) |
8/350. Colitis difficile del clostridium asociada a botulismo infantil: caso cercano-fatal análogo a Hirschsprung' enterocolitis de s. Presentamos los primeros cinco divulgamos casos de la diarrea difficile-asociada del clostridium (CDAD) en niños con el botulismo infantil causado por botulinum de clostridium. Comparamos dos casos fulminantes de colitis en niños con stasis colónico, primero causado por botulismo infantil y el segundo causado por Hirschsprung' enfermedad de s. En ambos niños, la colitis fue acompañada por hypovolemia, la hipotensión, ascitis profusas, la efusión pulmonar, la enfermedad pulmonar restrictiva, y la trombosis femoral-hueca. Los resultados del laboratorio incluyeron leucocitosis, hypoalbuminemia, hyponatremia, coagulopathy pronunciados, y, cuando estaban examinados en el niño con botulismo infantil, detección de toxina difficile de la C. en ascitis. CDAD se repitió en ambos niños, aunque la citotoxina difficile era imperceptible en taburete después de terapia inicial prolongada. Describen a cuatro niños que tenían botulismo infantil y CDAD más suave también. Stasis colónico, está adquirido, como en botulismo infantil, o congénito, como en Hirschsprung' la enfermedad de s, puede contribuir a la susceptibilidad a y a la severidad de CDAD. ( info) |
9/350. Aganglionosis colónico total: diagnosis y gerencia en un muchacho de 12 años. El aganglionosis colónico total (TCA) es una forma inusual de Hirschsprung' la enfermedad de s, y la mayor parte de éstas presentan dentro de las primeras semanas y de casi todas antes de fin de primer año de vida. Muy pocos casos que presentaban en una más vieja niñez o edad adulta se han divulgado. Sin un alto índice de la suspicacia estos casos pueden ser faltados fácilmente y, por lo tanto, los pacientes experimentan los laparotomies repetidos para la obstrucción intestinal subaguda sin la relevación de síntomas. La diagnosis se sospecha en resultados operativos y es confirmada por la evaluación histológica de los especímenes seromuscular de la biopsia. La diagnosis apropiada prevendrá la pérdida de longitud del intestino causada por la resección inadvertida y ayudará en la ejecución de un procedimiento óptimo para tratar a estos pacientes. Se discute adjunto otra caja de TCA en un muchacho de 12 años con la revisión de la literatura relevante. ( info) |
| Describimos a dos niños con las características de diagnóstico del síndrome de Jeune que también tenían enfermedad de hirschsprung. Una asociación entre las dos condiciones no se ha descrito y tiene previamente implicaciones para la gerencia clínica y para el estudio adicional. ( info) |