1/12. Síndrome de Hartnup, encefalopatía y allo-albuminaemia progresivos. Un estudio de caso clinicopatológico. Los resultados clínicos, bioquímicos, neuropathological y neuroqu3imicos en un caso del síndrome de Hartnup se divulgan. Después del desarrollo inicialmente normal, de la muchacha afectada sufrida declinación neuropsiquiátrica progresiva con statomotor y asimientos mentales del retraso e insuperables y muerta en la edad de 2 años. Las investigaciones neuropathological y neuroqu3imicas post mortem demostraron una combinación de degeneración neuronal extensa y de dysmyelination cerebral. Las hipótesis patogénicas y la relación entre la enfermedad y el síndrome neuropsiquiátricos de Hartnup se discuten. Además, describen un tipo rápido bisalbuminaemia presente en la muchacha y a su madre. ( info) |
2/12. Fístula arteriovenosa del cuero cabelludo espontáneo en un niño con enfermedad del hartnup. PROPÓSITO: Para divulgar el tratamiento endovascular de una fístula arteriovenosa del cuero cabelludo espontáneo (AVF) en un niño con la enfermedad de hartnup. INFORME DEL CASO: Una muchacha de 6 años con la enfermedad de hartnup presentada con ataques recurrentes de intenso, jaqueca-como, dolor de cabeza derecho-echado a un lado; una oferta, pequeña masa pulsátil fue observada en el cuero cabelludo. La angiografía digital selectiva de la substracción reveló alto-fluye el cuero cabelludo AVF alimentado por la rama frontal de la arteria temporal superficial derecha que drenaba vía las venas del cuero cabelludo. El tratamiento de Endovascular fue realizado por la puntura directa de la arteria y de la inyección de alimentación distales de 2 ml de una mezcla del 50% de N-butílico-cianocrilato y de Lipiodol. Los arteriogramas seriales realizaron 6 meses y 2 años más tarde documentó la resolución completa de la lesión. El paciente no ha tenido ninguna repetición de síntomas clínicos o de muestras locales para el recanalization. CONCLUSIONES: El cuero cabelludo AVFs puede progresar de tamaño, causando síntomas perceptiblemente de incapacidad, particularmente en niños. Recomendamos el tratamiento endovascular en la etapa posible más temprana. ( info) |
3/12. Un estudio clinicobiochemical del triptófano y de otros aminoácidos del plasma y urinarios en la familia con la enfermedad de hartnup. Dos casos de enfermedad de hartnup fueron diagnosticados en una familia de cinco miembros. Un organismo polimorfo cambiable y las características clínicas severas de una muchacha de 16 años fueron descritos. El valor total de los aminoácidos del plasma fue disminuido perceptiblemente en la muchacha comparada a la suma de valor en el hermano, madre, padre de los aminoácidos del plasma y a los valores máximos sumados de la gama normal. El aminoaciduria intermedio también fue encontrado con el patrón anormal de los aminoácidos. La concentración total de los aminoácidos del plasma fue reducida perceptiblemente (27.20%) en la madre, mientras que no se encontró ninguna disminución significativa del hijo (1.83%) y al padre (7.51%) comparado a los valores máximos sumados de la gama normal. En el padre clínico sano, 38 años de edad, un aminoaciduria grueso con el patrón anormal de aminoácidos también fue encontrado. La concentración urinaria de los aminoácidos en el hijo y su madre eran algo normales, aunque la concentración baja de ocho aminoácidos fuera encontrada en el mother' orina de s. El nivel ácido hydroxyindoleacetic del líquido cerebroespinal 5 fue reducido en la muchacha. ( info) |
| acrodermatitis enteropathica-como las erupciones, no relacionadas con la deficiencia de cinc, se ha divulgado raramente en algunos desordenes metabólicos. Los pacientes divulgados tenían generalmente niveles bajos de los aminoácidos esenciales, particularmente isoleucina. Aquí divulgamos a una muchacha que primero presentó con un acrodermatitis enteropathica-como la erupción y tenía eventual la diagnosis de la enfermedad de hartnup con un nivel normal de la isoleucina. Discutimos la causa probable de sus lesiones de piel y la diagnosis diferenciada con pellagra. ( info) |
5/12. Elusión del transporte neutral defectuoso del aminoácido en la enfermedad de hartnup usando el éster del etilo del triptófano. El éster de etilo del triptófano, un derivado lípido-soluble del triptófano, fue utilizado para puentear transporte neutral gastrointestinal defectuoso del aminoácido en un niño con la enfermedad de hartnup. El child' las concentraciones del triptófano de la línea de fondo de s en el suero (20 /- el microM 6) y el microM cerebroespinal del líquido (1.0 /- 0.2) eran persistente menos de el 50% de valores normales. El ácido hydroxyindoleacetic del líquido cerebroespinal 5 (5-HIAA), un metabilito de la serotonina, era también menos de el 50% de ng/ml del normal (21 /- 2). Concentraciones del triptófano del suero crecientes solamente modesto y brevemente después de un desafío oral con 200 mg/kg de L-triptófano oral, reflejando el defecto absorbente. Un desafío oral con 200 mg/kg de éster de etilo del triptófano dio lugar a un aumento pronto en triptófano del suero a un pico del microM 555. El tratamiento continuo con 20 mg/kg q6h dio lugar a la normalización del suero (66 /- el microM 15) y de las concentraciones del triptófano del líquido cerebroespinal (medio = el microM 2.3). El líquido cerebroespinal 5-HIAA aumentó a concentraciones más normales (medio = 33 ng/ml). No se observó ninguna toxicidad durante un período de 8 MESes de tratamiento, de diarrea crónica resuelta, y de peso corporal, que había seguido habiendo sin cambiar para 7 MESes antes de terapia del éster, creciente en el aproximadamente 26%. Concluimos que el éster de etilo del triptófano es eficaz en evitar transporte neutral gastrointestinal defectuoso del aminoácido y puede ser útil en el tratamiento de la enfermedad de hartnup. ( info) |
| Una postura distónica intermitente desarrollada muchacha mes-vieja 6 de las piernas y del dermatitis eczemoso sin la ataxia. La prueba cualitativa y cuantitativa del aminoácido de la orina confirmó la diagnosis de la enfermedad de hartnup. Estudio la tomografía computada, el electroencefalograma, de la conducción craneales del electromyogram/del nervio, los potenciales evocados somáticosensoriales tibiales posteriores, telemetría electroencephalographic de 24 horas, y myelogram del metrizamide eran normales. La concentración ácida hidroxi-indoleacetic del líquido espinal era inferior o igual 2 S.D. del normal; el cargamento oral del triptófano (70 mg/kg) dio lugar a una subida doble de la concentración ácida hidroxi-indoleacetic del líquido cerebroespinal 5. El triptófano administrado solamente o con el ácido nicotínico no pudo mejorar la distonía; sin embargo, el trihexyphenidyl (1-2 mg/kg/día) lo mejoró dramáticamente. La enfermedad de hartnup se debe considerar en niños con distonía inexplicada. ( info) |
7/12. El fenotipo de Hartnup: Desorden mendeliano del transporte, enfermedad multifactorial. La mutación de Hartnup afecta a un sistema de transporte del aminoácido del intestino y del riñón usados por un grupo grande de los ácidos alfa-amino de la carga neutral (seises esenciales y vario nonessential). Comparamos resultados de desarrollo y los historiales médicos de 21 temas de Hartnup, identificados a través de la investigación recién nacida, con los de 19 sibs del control. No encontramos ninguna diferencia significativa en medios de los porcentajes del crecimiento y las cuentas del índice de inteligencia entre Hartnup y los grupos de control (pero todas las cuentas académicas bajas del funcionamiento fueron encontrados en el grupo de Hartnup, y las varias lesiones de piel ocurrieron en cinco temas de Hartnup), ninguna diferencia significativa entre los medios de los valores sumados del plasma para los aminoácidos afectaron por el gene de Hartnup en Hartnup y los grupos de control, dos temas de Hartnup con manifestaciones clínicas--crecimiento y índice de inteligencia somático deteriorado en uno, crecimiento deteriorado y un " pellagrin" episodio en el otro--quién tenía los valores sumados más bajos del aminoácido del plasma en el grupo de Hartnup; los valores correspondientes para sus sibs eran los afloramientos bajos en el grupo de control, y dos formas tejido-específicas del fenotipo de Hartnup (transporte): implicación renal e intestinal (15 familias) e implicación renal solamente (una familia), ambas formas que son heredadas como recessives de un autosoma (los probands sintomáticos tenían la forma generalmente). Considerando que actividad deficiente del " Hartnup" el sistema de transporte es monogenic, el valor asociado del aminoácido del plasma (genotipo medido) es poligénico. Este último describe el parámetro del homeostasis y de la responsabilidad a la enfermedad. La causa de la enfermedad de hartnup es multifactorial. ( info) |
8/12. Desorden maternal de Hartnup. Describimos la maternidad en dos mujeres sin relación con el desorden de Hartnup, un error innato de transporte neutral del aminoácido. La vida de dos, el descendiente inafectado llevados después de los embarazos no tratados y sin nada especial que destacar, uno de cada mujer, han tenido crecimiento normal y desarrollo. El más viejo tenía un índice de inteligencia de 92 en 4 años mientras que el más joven en 4 meses tenía un cociente del desarrollo de 107 en la escala mental y 102 en la escala del motor. Un tercer descendiente hizo un defecto de tubo de los nervios complicar por hidrocefalia y ser muerto en 3 meses. Esta madre tenía antecedentes familiares de anomalías congénitas importantes. Pensamos que esta experiencia apoya la visión que el desorden de Hartnup en la madre, desemejante del phenylketonuria, no tiene un efecto nocivo sobre el feto. La presencia de cocientes normales de las concentraciones del aminoácido entre las venas maternales y umbilicales en una madre también sugiere que placentario transporte de aminoácidos libres, desemejante del transporte renal, no se puede reducir en el desorden maternal de Hartnup. ( info) |
9/12. Ocurrencias del aciduria y del desorden methylmalonic de Hartnup en la misma familia. El aciduria de Methylmalonic y el desorden de Hartnup son dos desordenes metabólicos recessively heredados de un autosoma raros. Hemos descrito la coexistencia de estos desordenes dentro del mismo pedigrí en dos familias sin relación. Esta asociación no fue encontrada en 57 otras familias examinadas debido a un proband sabido para tener aciduria methylmalonic o desorden de Hartnup. ( info) |
| Una mujer joven presentada con pellagra. Sus síntomas fueron precipitados por la lactancia prolongada y la actividad creciente. La ingestión dietética de la niacina estaba dentro de pautas recomendadas. La cromatografía de aminoácidos urinarios era diagnóstico de la enfermedad de hartnup, un desorden heredado que presentaba generalmente en niñez. Sus síntomas resueltos con niconamida oral. ( info) |