| Divulgamos el caso de un hombre blanco joven con el tipo 1 de la enfermedad del Charcot-Marie-diente que comenzó en 4 años. En 15 años, él desarrolló proteinuria, la hipertensión arterial, y la escasez renal. Los especímenes renales de la biopsia estudiaron por la deposición demostrada de la microscopia electrónica de microfibrils nonamyloidotic. Éste es el primer informe de asociado glomerulopathy fibriloso con este desorden neurológico. ( info) |
2/292. Neuropatía inflamatoria aguda en enfermedad del Charcot-Marie-diente. Los autores divulgan una asociación entre la neuropatía inflamatoria aguda y la enfermedad previamente undiagnosed del Charcot-Marie-diente 1A en una muchacha de 15 años. El estudio sural de la biopsia del nervio demostró que la neuropatía hipertrófica con endoneurial infiltra de macrófagos y de linfocitos. Esta asociación puede ser coincidente, pero una susceptibilidad particular al daño de estos nervios periféricos no puede ser excluida. Este informe confirma la importancia del cavus del pes como muestra de la neuropatía sensoriomotora de muchos años. ( info) |
3/292. Tipo de la enfermedad del Charcot-Marie-diente que diagnostiqué en un muchacho de 5 años después de neurotoxicidad del vincristine, dando por resultado diagnosis maternal. El tipo 1 de la enfermedad del Charcot-Marie-diente, también conocido como tipo 1 sensorial de la neuropatía del motor hereditario, es una enfermedad dominante de un autosoma infrecuente que causa la destrucción de nervios periféricos con un curso clínico variado, pero lleva a menudo a la debilidad de músculo. Si el músculo peroneo está implicado, el paciente puede desarrollar un paso que da una palmada característico. El efecto secundario dosis-limitador del vincristine quimioterapéutico del agente es generalmente su neurotoxicidad. Divulgamos el caso de un paciente de 5 años con la leucemia que desarrolló una polineuropatía aguda después del tratamiento con vincristine. El tipo 1 de la enfermedad del Charcot-Marie-diente fue diagnosticado en el paciente y, posteriormente, en su madre solamente después que la toxicidad del vincristine fue observada. ( info) |
4/292. Resultados electromiográficos laríngeos en el tipo II. de la enfermedad del Charcot-Marie-diente. La enfermedad del Charcot-Marie-diente es un motor hereditario y una neuropatía sensorial que exhibe atrofia muscular progresiva en los miembros, comenzando con las extremidades más bajas. Ahora se entiende para ser un grupo heterogéneo de desordenes que se puedan distinguir clínico y genético. En el tipo II C de la enfermedad del Charcot-Marie-diente, la neuropatía axonal, la debilidad del diafragma, y la parálisis de la cuerda vocal se describen dentro de kindreds. Utilizamos electromiografía laríngea para estudiar a un paciente con este desorden. Esta técnica tiene potencial en la diagnosis del tipo II. de la enfermedad del Charcot-Marie-diente. ( info) |
5/292. Restaurando la mano funcione en pacientes con polineuropatía severa: el papel de la electromiografía antes de la cirugía de la transferencia del tendón. La electromiografía (EMG) fue evaluada como un suplemento a la examinación clínica y a las consideraciones biomecánicas para optimizar la selección dispensadora de aceite del músculo del antebrazo antes de transferencias del tendón a 4 manos functionless en 3 pacientes con los polyneuropathies lentamente progresivos. Dos pacientes tenían enfermedad inusualmente severa del Charcot-Marie-diente; el tercer paciente tenía múltiplex mononeuropathy idiopático. Los parámetros estándar del EMG fueron utilizados para idear un sistema de clasificación intuitivo del músculo, incluyendo más importante patrones de interferencia y control de motor, morfología más de la unidad de motor y estabilidad. Dado nuestro objetivo de restaurar la función survivable a pesar de polineuropatía en curso, encontramos que el EMG revela diferencias prognostically importantes entre los músculos parcialmente desnervados del candidato que no se pueden detectar por los examinadores clínicos experimentados. La transferencia de la oposición fue realizada por un lado de cada paciente. Después de 39-, las duraciones de la carta recordativa de 39-, y 51 meses, oposición restaurada fueron calificadas como buenas en estas 3 manos. Concluimos que el EMG proporciona la dirección significativa en la selección de los músculos óptimos del antebrazo para las transferencias del tendón a las manos en el ajuste de polyneuropathies lentamente progresivos. ( info) |
6/292. El estudio clínico y electrofisiológico en la población francocanadiense con el tipo 1A de la enfermedad del Charcot-Marie-diente se asoció a la duplicación 17p11.2. FONDO: La puntería del actual estudio era examinar la frecuencia y las manifestaciones fenotípicas en una población francocanadiense con una duplicación del cromosoma 17p11.2 (tipo 1A, CMT-1A del Charcot-Marie-diente). MÉTODOS: El análisis molecular fue realizado por la mancha blanca /negra meridional usando punta de prueba de pVAW409R3a. La evaluación clínica fue realizada según la escala definida por el consorcio europeo de HMSN. RESULTADOS: La frecuencia de la duplicación fue encontrada para ser similar en el adulto (70.8%) y (72.7%) poblaciones pediátricas. El inicio de síntomas ocurrió antes de 20 años de edad en 85.7% de casos adultos y antes de la edad de 5 en el 80% de los casos pediátricos. El síndrome clásico de CMT fue observado en el 77% de los casos y el síndrome fue asociado a las características adicionales en el 15% de casos en la población adulta. Todos los niños presentaron con síndrome clásico de CMT sin características adicionales. Había una correlación significativa entre la cuenta de la inhabilidad y la duración de la enfermedad pero no se encontró ninguna correlación entre la velocidad mediana de la conducción del nervio y la desventaja funcional, la edad en el inicio o la duración de la enfermedad. En una familia, había una anticipación muy visible sobre cinco generaciones observadas. CONCLUSIÓN: Este estudio revela que la edad en el inicio, la variabilidad clínica y electrofisiológica tan bien como las variaciones funcionales de la inhabilidad en una población francocanadiense no diferenció de ésas divulgadas en otras poblaciones. ( info) |
7/292. Variación fenotípica de una nueva mutación P0 en gemelos genético idénticos. Hemos identificado una nueva mutación de punto en el gene de la proteína cero del myelin (P0) en dos gemelos genético idénticos con una neuropatía demyelinating. La transición de G a de A en la posición 382 del nucleótido causó un ácido aspártico a la substitución de la asparragina en el exón 3. Por otra parte, encontramos las diferencias clínicas claras que eran las más evidentes en una edad temprana. Estas observaciones sugieren que la expresión de esta mutación P0 pueda ser susceptible a las influencias externas, no genéticas que pueden actuar temprano en el curso de la enfermedad para alterar el fenotipo. ( info) |
8/292. Demyelinating X-ligó enfermedad del Charcot-Marie-diente: resultados electrofisiológicos inusuales. la enfermedad X-ligada del Charcot-Marie-diente (CMT-X) es causada por mutaciones de connexin-32 (Cx-32), que codifica una proteína de la boquete-ensambladura. Si la neuropatía es sobre todo demyelinative o axonal queda establecer. Divulgamos resultados del demyelination prominente en una mujer de 71 años con enfermedad del tarde-inicio. Los estudios electrofisiológicos revelaron una reducción no uniforme de las velocidades de la conducción del motor y la dispersión de los potenciales de acción compuesta indicativos de un proceso demyelinating que fue confirmado por biopsia del nervio. Tales características electrofisiológicas son inusuales en neuropathies hereditarios y se encuentran más comunmente con los neuropathies demyelinating crónicos adquiridos. Una búsqueda sistemática confirmó la diagnosis genomic molecular de CMT-X, ilustrando el valor de tales pruebas en casos esporádicos. La severidad de síntomas y de muestras clínicos puede variar con edad y el sexo del paciente. La patología de CMT-X en otros casos divulgados variable se ha interpretado como axonal, demyelinating, o demostrando ambas características. Nuestras observaciones acentúan la naturaleza demyelinative. ( info) |
9/292. Una mutación nueva (D305V) en el gene temprano de la respuesta 2 del crecimiento se asocia a enfermedad severa del tipo 1 del Charcot-Marie-diente. El motor hereditario y los neuropathies sensoriales (HMSN) abarca un espectro clínico amplio de desordenes relacionados con defectos en el myelination periférico del nervio. El tipo 1 del Charcot-Marie-diente (CMT1) es la forma más común y es generalmente una enfermedad suave con inicio en la primera o segunda década; no obstante hay una variación clínica interfamilial e intrafamilial, extendiéndose de la expresión asintomática a la debilidad y a la atrofia musculares severas. Las mutaciones de punto en el gene temprano de la respuesta 2 del crecimiento (EGR2/Krox-20) se han asociado recientemente a los myelinopathies hereditarios. Investigamos para las mutaciones en el gene EGR2 a un paciente con el fenotipo severo CMT1. La secuencia directa del gene EGR2 demostró una transversión heterozigótica de A T en el nucleótido 1064 que predice una substitución de Asp305Val dentro del primer dominio del cinc-dedo. El encontrar de una mutación de la novela EGR2 asociada a un diverso fenotipo confirma que los neuropathies periféricos representan un espectro de la serie continua de los desordenes relacionados debido a un defecto subyacente en el myelination. ( info) |
10/292. Tratamiento del Vincristine que revela el tipo sensorial 1A de la neuropatía del motor hereditario asintomático. Un muchacho de 5 años desarrolló la debilidad severa después de recibir el vincristine para el tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda. Aunque la debilidad mejorara después de la discontinuación del vincristine, otros síntomas sugestivos de una neuropatía persistieron. El análisis neurofisiológico y genético en la edad 8 años indicó que el vincristine había inducido síntomas de un tipo sensorial hereditario 1A de la neuropatía del motor, que había sido previamente asintomático; su madre genético afectada era también asintomática. ( info) |