11/409. Efusiones pericardiales en dos muchachos con enfermedad granulomatosa crónica. La implicación pericardial en la enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es muy rara. Presentamos a dos niños con CGD sabido y las efusiones pericardiales en los cuales no se encontró ninguna causa microbiana para las efusiones. ( info) |
12/409. enfermedad granulomatosa crónica y dermatosis neutrophilic aguda. La enfermedad granulomatosa crónica es un desorden heredado caracterizado por la matanza oxidativa defectuosa por los neutrófilos y otros fagocitos. Esto da lugar a susceptibilidad a las infecciones persistentes y peligrosas para la vida. Describimos a un hombre de 25 años con la enfermedad granulomatosa crónica que presentó con una dermatosis neutrophilic aguda, febril. Esto indica que los mecanismos intracelulares de la matanza del neutrófilo normal no son esenciales en la patogenesia de dermatosis neutrophilic. ( info) |
13/409. Tratamiento acertado con la terapia del pulso del methylprednisolone para una escasez pulmonar peligrosa para la vida en un paciente con la enfermedad granulomatosa crónica que sigue la infección invasor pulmonar de la aspergilosis y del cepacia de burkholderia. Un muchacho de 14 años con enfermedad granulomatosa crónica X-ligada desarrolló aspergilosis pulmonar invasor severa. Lo trataron con el itraconazole y la anfotericina b. Sin embargo, él deterioró con las lesiones pulmonares progresivas. El cepacia de burkholderia fue aislado de su lavado broncoalveolar. Finalmente, le dieron transfusiones del granulocyte. Después de este procedimiento, su condición empeoró rápidamente llevar a la falta respiratoria. Su biopsia del pulmón demostró pulmonía de organización en su lóbulo medio derecho. Entonces, una terapia del pulso del methylprednisolone fue iniciada junto con la administración de antibióticos apropiados y las cantidades adecuadas de la anfotericina b. dramáticamente, su condición mejoraron. Por lo tanto, una terapia del pulso del methylprednisolone con las drogas antimicrobianas apropiadas parece ser beneficiosa para la escasez pulmonar severa en este tipo de pacientes. Karger 1999 de los derechos reservados S. de los derechos reservados AG, Basilea ( info) |
14/409. Sensibilización a la especie del aspergillus en la enfermedad granulomatosa crónica de los desordenes congénitos del neutrófilo y el síndrome hiperactivo-IgE. FONDO: El síndrome Hiperactivo-IgE (HIE) y la enfermedad granulomatosa crónica (CGD) son enfermedades congénitas de la inmunodeficiencia con susceptibilidad creciente a las infecciones bacterianas y fungicidas. Ambos llevan tarifas significativas de la morbosidad y de mortalidad debido a infecciones invasores por las especies de aspergillus. Encontramos a 2 pacientes, uno con HIE y uno con CGD, en el cual la detección de sensibilización a la especie del aspergillus precedió la diagnosis de la inmunodeficiencia. Con los corticoesteroides sistémicos de la alto-dosis para la aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA), un desorden inflamatorio causado por la sensibilización a la especie del aspergillus, los abscesos pulmonares se convirtió en el paciente con HIE, y el paciente con CGD sucumbió a una pulmonía especie-inducida aspergillus de forma aplastante. OBJETIVO: Intentamos determinar el predominio de la sensibilización al fumigatus del aspergillus y la presencia de criterios de diagnóstico para ABPA en pacientes con CGD e HIE. MÉTODOS: Medimos el suero fumigatus-específico IgE, IgG, y precipitación de A de los anticuerpos como indicadores para la sensibilización del fumigatus de A en los sueros de 18 pacientes con los desordenes del neutrófilo (7 con HIE y 11 con CGD). Los expedientes del hospital fueron repasados para la presencia de otros criterios de diagnóstico para ABPA (asma, concentración total elevada de IgE del suero, y anormalidades radiográficas). RESULTADOS: Doce (el 67%) de 18 pacientes fueron sensibilizados al fumigatus de A, según lo evidenciado precipitando los anticuerpos fumigatus-específicos de A. Seises (el 33%) de 18 pacientes tenían evidencia serológica de ABPA. Cinco de esos 6 pacientes tenían anormalidades radiológicas constantes con una diagnosis de ABPA. Un paciente con HIE también tenía asma, así satisfaciendo los criterios esenciales mínimos para ABPA concurrente. CONCLUSIONES: Los pacientes con síndrome de HIE y CGD tienen una alta incidencia de la sensibilización a la especie del aspergillus. Un cuadro clínico indistinguible de ABPA puede coexistir o emerger en pacientes con CGD o HIE y crear un dilema importante de la gerencia porque los corticoesteroides sistémicos pueden acelerar daño de tejido e infecciones fungicidas invasores. Es importante distinguir a individuos con desordenes congénitos del neutrófilo de la obra clásica sencilla ABPA. ( info) |
15/409. enfermedad granulomatosa crónica recesiva de un autosoma causada por mutaciones nuevas en NCF-2, el gene que codifica el componente de p67-phox de la oxidasis del fagocito NADPH. La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es una enfermedad heredada rara de la inmunodeficiencia que ésa lleva a las infecciones recurrentes severas. CGD es causado por defectos en la oxidasis del fagocito NADPH, una enzima que reduzca el oxígeno al superóxido, un precursor del multiprotein de oxidantes microbicidas. Menos los de 6% de pacientes de CGD tienen una forma recesiva de un autosoma de la enfermedad causada por mutaciones en NCF-2. Este gene codifica p67-phox, una subunidad cytosolic de la oxidasis con la cual los asociados membrana-limiten el flavocytochrome b558 y regula transferencia del electrón. Estudiamos a seis pacientes a partir de cinco familias con deficiencia de p67-phox e identificamos siete diversos alelos del mutante. Los pacientes a partir del tres de los kindreds eran homocigóticos para su mutación respectiva, aunque conocieran a los padres de solamente una familia para ser relacionados. Cinco de las mutaciones no se han identificado previamente: (1) una mutación sin sentido (383C--> T) en el exón 5, (2) una mutación de absurdo (196C--> T) en el exón 3, (3) una mutación sin sentido (230G--> A) en el exón 3, (4) una mutación de absurdo (298C--> T) en el exón 4, y (5) una canceladura del dinucleótido (CA 835-836) de fagocitos del exón 9. de cada uno de los pacientes analizaba no podido generar una explosión respiratoria mensurable y no tenía ninguna proteína perceptible de p67-phox. Nuestros resultados más futuros demuestran que hay gran heterogeneidad entre las mutaciones en pacientes de p67-phox-deficient CGD, sin la evidencia de apuroses mutacionales o de un efecto del fundador. Nuestros datos también apoyan la hipótesis que la estabilidad de p67-phox es particularmente sensible a las mutaciones sin sentido que causan substituciones del aminoácido dentro de su dominio del N-terminal. En cambio, las mutaciones que predicen el solo aminoácido cambian a otra parte en la proteína representan generalmente polimorfismos benignos. ( info) |
16/409. Tumidus eritematoso de lupus y eritematoso de lupus discoide crónico en portadores de la enfermedad granulomatosa crónica X-ligada. Dos portadores caucásicos para eritematoso de lupus cutáneo desarrollada granulomatoso crónico de la enfermedad (CGD) (LE) con clínico y morfológicamente aspecto característico para eritematoso eritematoso de lupus (DLE) y tumidus de lupus discoide crónico (DEJE). Las examinaciones y los títulos inmunofluorescentes directos de la ANECDOTARIO eran positivos en ambas mujeres jovenes. No hay implicación sistémica debido a los criterios del ACR evidente. Sus hijos sufrieron del citocromo-b X-ligado CGD negativo. La diagnosis de CGD fue basada en la medida de la actividad oxidativa de la explosión por la prueba de la diapositiva del tetrazolium del nitroblue (NBT) y por el flujo cytometry usando el dihydrorhodamine 123 (DHR). La ausencia del citocromo b558 en granulocytes neutrophilic fue confirmada fotométrico y por el flujo cytometry usando el anticuerpo monoclonal 7D5 contra el citocromo B. Divulgamos por primera vez la asociación del LE subtype LET fotosensible y el estado X-ligado del portador de CGD. El daño de tejido por la radiación ULTRAVIOLETA y una capacidad antimicrobiana reducida puede llevar al estímulo inmune recurrente y puede junto con la predisposición genética explicar la ocurrencia del LE cutáneo en portadores femeninos de CGD. ( info) |
17/409. Restricción antral gástrica en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica. La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es un desorden raro del metabolismo oxidativo de la célula fagocitaria. Los pacientes tienen infecciones recurrentes con los organismos positivos a la catalasa y las lesiones granulomatosas a través del cuerpo. El antrum gástrico puede ser un sitio oculto de la implicación. Describimos a un viejo muchacho de cuatro años con la enfermedad granulomatosa crónica que fue admitida con las quejas de la pérdida persistente el vomitar y de peso. El enangostar antral gástrico fue diagnosticado según resultados radiológicos. El tratamiento con el esteroide y los antibióticos rindió una buena respuesta clínica en 15 días con una relevación de la obstrucción. Este informe del caso acentúa el efecto beneficioso de esta forma de terapia en la prevención de la obstrucción peligrosa para la vida de órganos vitales en CGD. ( info) |
18/409. La dermatosis de la enfermedad granulomatosa crónica. Divulgan una familia con la enfermedad granulomatosa crónica citocromo-negativa X-ligada (CGD) que implica tres generaciones. La diagnosis de CGD en el último paciente masculino y el varón del índice fue confirmada por la debilitación marcada en actividad oxidativa de la explosión del leucocito polimorfonuclear en asociación con la ausencia de ambas subunidades del citocromo B. Los dos portadores femeninos han sufrido de los desordenes inflamatorios crónicos de la piel caracterizados por las placas erythematous lentamente que fluctuaban. Los casos divulgados se discuten en el contexto de una revisión de literatura de la dermatosis de CGD. ( info) |
19/409. leishmaniasis visceral y otras infecciones severas en un paciente adulto con enfermedad granulomatosa crónica de p47-phox-deficient. Divulgamos un caso raro de un paciente masculino sin inmunodeficiencia sabida diagnosticado consecutivamente con leishmaniasis visceral, absceso del cerebro y pulmonía de cavitación en la 3ro década de vida. La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) fue diagnosticada por una prueba del tetrazolium del nitroblue. Una mutación de p47-phox de la oxidasis de NADPH de los leucocitos fue sospechada immunoblotting y confirmada por análisis de la DNA. El paciente era homocigótico para esta mutación mientras que su madre y hermana eran portadores asintomáticos heterozigóticos. Después de la diagnosis de CGD el paciente comenzó un régimen profiláctico crónico con la interferón-gamma subcutánea (0.05 mg/m2 de la superficie/tres del cuerpo por una semana), y el trimethoprim-sulfamethoxazole y el itraconazole orales (ambos en 5 mg/kg/día) sin infecciones subsecuentes después de 12 meses de la carta recordativa. ( info) |
20/409. Granulomatosis del CNS en un niño con enfermedad granulomatosa crónica. La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es una enfermedad en la cual un proceso granulomatoso implica varios sistemas del órgano y en se consideran qué infecciones recurrentes. El defecto básico es la ausencia de la explosión respiratoria del granulocyte. La implicación del CNS es rara. Presentamos un informe de un niño con la implicación de CGD y del CNS, presentando con hidrocefalia. La candida fue identificada en los granulomas. El paciente respondió bien a una desviación de la CFS y a una terapia antihongos. ( info) |