1/115. manifestações Neuro-ophthalmologic de Maffucci' síndrome de s e Ollier' doença de s. pacientes com Ollier' doença de s (enchondromas esqueletais múltiplos) e Maffucci' a síndrome de s (enchondromas múltiplos associados com os hemangiomas subcutaneous) pode desenvolver chondrosarcomas baixos do crânio ou astrocytomas low-grade como uma conseqüência atrasada destas desordens. Nós relatamos três pacientes com Ollier' doença de s e Maffucci' síndrome de s que teve a diplopia como a manifestação inicial de tumores intracranial. Desde pacientes com Maffucci' síndrome de s e Ollier' a doença de s é em risco para o desenvolvimento atrasado do cérebro e os neoplasma sistemáticos, neuroophthalmologists devem estar cientes da necessidade para a fiscalização a longo prazo nos pacientes afetados por estas circunstâncias. ( info) |
2/115. Tumor difuso da haste de cérebro em um adolescente com enchondromatosis múltiplo (Ollier' doença de s). Entre pacientes com enchondromatosis, aqueles com Ollier' a doença de s é considerada geralmente estar em um risco mais baixo para a malignidade extra-óssea do que aqueles com Maffucci' doença de s. Entretanto, diversos relatórios sugerem que Ollier' a doença de s pode igualmente ser associada com as gliomas. Nós relatamos aqui o paciente o mais novo na literatura (16 anos) a ser detectada com um tumor cerebral e um Ollier' doença de s. Este é igualmente o primeiro caso com participação difusa da haste de cérebro. Assim, assistência dos pacientes com Ollier' a doença de s pode tornar-se mais difícil do que pensou inicialmente. ( info) |
3/115. Um exemplo de Ollier' a doença de s associou com as duas gliomas low-grade intracerebral. Ollier' a doença de s, ou o enchondromatosis múltiplo, são uma doença dysplastic de deformação da cartilagem, caracterizada pelo múltiplo, por massas cartilaginosas intra-ósseas assimètrica distribuídas nos metaphyses e por diaphyses dos ossos. Quando associada com os hemangiomas macios do tecido é referida como Maffucci' síndrome de s, em que o enchondromatosis não tem nenhuma distribuição unilateral. A emergência de neoplasma malignos, incluindo gliomas, é uma complicação incontestada em Maffucci' síndrome de s. Nós relatamos um paciente dos anos de idade 28 com uma história de Ollier' doença de s, que desenvolveu duas gliomas cerebrais low-grade assim como um condroma intracranial. Esta anamnese questiona a distinção entre os dois formulários do enchondromatosis e suporta uma série contínua entre estas entidades da doença. ( info) |
4/115. O inchamento do dorso da mão e/ou do pé pode ser um primeiro sinal da síndrome de Maffucci. A característica cardinal da síndrome de Maffucci é a coexistência do enchondromatosis e de anomalias vasculares. Os pacientes são geralmente normais no nascimento, a doença que torna-se evidente a qualquer hora até a puberdade. A associação do inchamento do macio-tecido foi descrita nesta síndrome mas não alistada como um sinal ou um sintoma. Nós relatamos três casos em que o sinal inicial era inchamento difuso do dorso da mão e/ou do pé. Isto foi observado no nascimento nos casos 1 (menina) e 3 (menina) e na idade de 1 mês caso que 2 (menino), que pareceram de outra maneira normais à exceção do caso 3 quem teve uma fístula rectovestibular. A patologia do tecido macio inchado era tecido adiposo associado com os vários graus de engrossado e a contenção fibrotic do septo dilatou-se as canaletas linfáticas. Estas canaletas dilatadas dentro do septo eram tão subtis que estiveram negligenciadas inicialmente nos casos 1 e a consciência 2. que o inchamento do dorso da mão ou do pé pode ser o únicos sinal e sintoma da síndrome de Maffucci antes que as indicações típicas se transformem ajudas evidentes o médico estabeleça um diagnóstico adiantado desta circunstância. ( info) |
5/115. É Ollier' doença de s understaging de Maffucci' síndrome de s? Ollier' doença de s e Maffucci' a síndrome de s é circunstâncias enchondromatous múltiplas similares. Outras patologias de coexistência, particular outras malignidades preliminares, foram descritas esporàdica em ambas as circunstâncias mas mais assim em Maffucci' síndrome de s. Maffucci' a síndrome de s é distinta de Ollier' doença de s pela presença de haemangiomas no anterior. Neste relatório, um paciente acreditou para ter Ollier' a doença de s por 44 anos foi encontrada subseqüentemente para ter grandes haemangiomas splenic na imagem latente de ressonância magnética (MRI). À vista disto, nós recomendamos que todo o paciente diagnosticado com Ollier' doença de s para ter o corpo total MRI a procurarar pelos haemangiomas que alterarão o diagnóstico a Maffucci' síndrome de s e daqui o prognóstico. De MRI telas igualmente para a presença de outras malignidades associadas. ( info) |
6/115. Hemangiosarcoma da mão esquerda em um paciente com a combinação rara de Maffucci' s e síndrome de Stewart Treves. Nós descrevemos um paciente com a combinação previamente despercebida de Maffucci' s e síndrome de Stewart Treves que apresentou com um angiosarcoma da mão. Maffucci' a síndrome de s é caracterizada pela presença de enchondroma múltiplo e de hemangioma macio do tecido. A síndrome é uma condição nonhereditary rara com um início usual na infância. As transformações malignos são uma característica comum desta síndrome. Em 1948, Stewart e Treves descreveram primeiramente seis casos do lymphangiosarcoma após a mastectomia radical. Esta síndrome é um formulário incomun do angiosarcoma que ocorre como uma complicação do lymphedema. O lymphangiosarcoma precedente crônico do lymphedema e do lymphangiectasia não pode somente ser induzido pela mastectomia radical com dissecção axilar do nó de linfa e terapia de radiação postoperative. O lymphedema crônico de Posttraumatic, congenital ou espontâneo pode igualmente ser associado com o lymphangiosarcoma. Um intervalo de tempo de muitos anos parece ser exigido antes que a transformação maligno se torne. Geralmente a síndrome tem um prognóstico muito pobre. Ambas as síndromes descritas acima são de uma freqüência rara. Nós relatamos este caso por causa da coincidência desconhecida prévia de ambas as síndromes. ( info) |
7/115. Aciduria de D-2-hydroxyglutaric em colaboração com o spondyloenchondromatosis. O aciduria de D-2-hydroxyglutaric é uma desordem metabólica rara, relatada primeiramente em 1980, e não tem ainda um teste padrão clìnica específico da apresentação nem nenhum regime específico do tratamento. Nós relatamos uma menina carregada com esta desordem metabólica rara, que, na idade de 12 meses, foi encontrada igualmente para ter um formulário de aleijão severo da displasia esqueletal, spondyloenchondromatosis. ( info) |
8/115. Progressão maligno no enchondromatosis múltiplo (Ollier' doença de s): um estudo genético molecular autópsia-baseado. Enchondromatosis múltiplo (Ollier' a doença de s) é uma doença nonhereditary caracterizada por tumores cartilaginosos (medullary) centrais múltiplos do osso de patogénese desconhecida. Envolve geralmente as extremidades com uma predominância unilateral, e a transformação sarcomatous pode ocorrer. Nós relatamos um estudo genético autópsia-baseado de um homem dos anos de idade 34 que apresenta na adolescência adiantada com os enchondromas múltiplos das extremidades, esquerdo-tomado o partido predominante, compatíveis do Ollier' doença de s. Doze anos após a apresentação, a transformação maligno a um chondrosarcoma da classe elevada ocorreu em um enchondroma tibial. O paciente morreu após doença metastática difundida. A perda do heterozygosity (LOH), no chondrosarcoma tibial e em suas metástases, foi identificada exclusivamente nas faixas 13q14 e 9p21 do cromossoma, ao ser ausente no enchondroma femoral analisou. Similarmente, o overexpression p53 foi identificado immunohistochemically no chondrosarcoma tibial e em suas metástases, ao ser ausente no enchondroma femoral; LOH em 17p13 entretanto, não era demonstrable. Supor que a inactivação de genes de supressor putativos do tumor em 9p21 e em 13q14, e o overexpression de p53, identificado no chondrosarcoma e em suas metástases, mas ausente no enchondroma, podem ser relacionados à transformação sarcomatous em Ollier' doença de s. ( info) |
9/115. O tratamento cirúrgico de um chondrosarcoma maciço na base do crânio associou com o Maffucci' síndrome de s: um relatório do caso. FUNDO: Um chondrosarcoma maciço com sucesso tratado na base do crânio associou com o Maffucci' a síndrome de s é apresentada. A finalidade deste relatório é discutir a aproximação cirúrgica ao tumor e à reconstrução da base do crânio. DESCRIÇÃO DO CASO: Uma mulher dos anos de idade 36 que tivesse uma história de enchondromas múltiplos e dos hemangiomas subcutaneous apresentados com acuidade visual direita diminuída e o papilledema esquerdo. O tomography computado (CT) e a imagem latente de ressonância magnética (MRI) demonstraram uma massa na base do crânio. O tumor ocupou as cavidades nasais e paranasal, e estendeu-as aos espaços intracranial anteriores, médios, e do posterior. As estruturas da base do crânio do midline e a base craniana média esquerda foram destruídas. Usando uma aproximação orbitozygomatic craniofacial e esquerda anterior combinada, o tumor resected totalmente. O grande defeito da base do crânio foi reconstruído com uma corrupção exterior vascularized do osso parietal da tabela unida a uma aleta galeal temporoparietal bipedicled. O curso postoperative era uneventful à exceção da acuidade visual esquerda diminuída, e do hypesthesia provisório do diplopia e o facial. Em 40 meses da continuação não havia nenhuma aproximação da base do crânio de recurrence.CONCLUSIONSA deve ser selecionado para executar o resection total de um tumor extensivo da base do crânio. A aleta galeal temporoparietal bipedicled e o osso calvarial vascularized eram úteis para a reconstrução simultânea. ( info) |
10/115. Enchondromatosis simétrico sem participação vertebral e com as epífises falangeanas cónicas. Um novo tipo de enchondromatosis é descrito com uma distribuição simétrica mas o envolvimento da espinha e caracterizado a deformidade severa do tornozelo, pelo encurtamento dos metacarpals e pelos phalanges, e as epífises falangeanas cónicas. ( info) |