1/199. Hyperpigmentation ha causato da ipertiroidismo: differenze da pigmentazione di Addison' malattia di s. Due casi di ipertiroidismo con il hyperpigmentation sono presentati. In entrambi i casi, il hyperpigmentation è stato veduto il più in maniera sconvolgente sulle estremità più basse, sugli stinchi, sulle parti posteriori dei piedi e sulla base del chiodo. L'istologia della pelle pigmentata ha mostrato il melanosis basale ed il deposito pesante di emosiderina intorno ai vasi capillari ed alle ghiandole di sudore cutanei. Il trattamento con il mercazol in entrambi i casi ha provocato nessun calare significativo della pigmentazione. La distribuzione del hyperpigmentation, del deposito di emosiderina e della risposta dei poveri al trattamento può essere caratteristiche della pigmentazione causata da ipertiroidismo e può rappresentare le differenze dalla pigmentazione veduta in Addison' malattia di s. ( info) |
2/199. Steatosis Microvesicular, emosiderosi e sviluppo veloce di cirrosi di fegato in un paziente con Pearson' sindrome di s. BACKGROUND/AIMS: Pearson' la sindrome del zucchino-pancreas di s consiste dell'anemia sideroblastic refrattaria con vacuolization dei precursori dello zucchino e della disfunzione exocrine del pancreas. I pazienti con questa malattia hanno solitamente grandi omissioni del genoma mitocondriale. Segnaliamo un paziente con Pearson' sindrome di s che ha avuta manifestazioni principalmente epatiche quali steatosis microvesicular, l'emosiderosi e la cirrosi velocemente di sviluppo. metodi: L'analisi dei genoma mitocondriali e nucleari, la determinazione delle attività dell'enzima e del soddisfare di ferro epatico è stata effettuata usando le tecniche standard di biologia molecolare e di biochimica. RISULTATI: Il paziente ha avuto i sideroblasts anellati tipici in una sbavatura del midollo osseo e un'omissione di 7436 punti di ebollizione del genoma mitocondriale in tutti i tessuti esaminatori, compatibile con Pearson' sindrome di s. È morto entro 3 mesi dopo la nascita dovuto guasto di fegato. L'analisi istopatologica del fegato ha rivelato la cirrosi completa con i segni di colestasi cronico, di steatosis microvesicular e dell'emosiderosi voluminosa. In più, il paziente era eterozigotico per le mutazioni di H63D e di C282Y del gene di hemochromatosis. CONCLUSIONI: Pearson' la sindrome di s dovrebbe aggiungersi alla lista delle malattie neonatali che possono causare lo steatosis microvesicular, l'accumulazione epatica di ferro e la cirrosi di fegato. ( info) |
| Recentemente, il atra di stachybotrys, un fungo tossigeno, è stato implicato come causa potenziale dell'emorragia/emosiderosi polmonari in infanti che vivono nelle case acqua-nocive. Anche se la prova epidemiologica sostiene questa associazione, nè l'organismo nè i relativi prodotti tossici è stato recuperato mai dagli esseri umani. Segnaliamo il primo caso in cui stachybotrys è stato isolato dal fluido di lavaggio broncoalveolare di un bambino con l'emorragia polmonare. stachybotrys inoltre è stato recuperato dalla sua casa acqua-nociva. Il paziente ha recuperato completamente dopo la sua rimozione immediata dall'ambiente e dalla pulizia successiva della sua casa. Questo caso fornisce ulteriore prova che questo fungo è capace di causare l'emorragia polmonare nei bambini. ( info) |
4/199. Il oligoclonal IgG del liquido cerebrospinale lega in pazienti con malformazione arterovenosa spinale e le lesioni strutturali del sistema nervoso centrale. OBIETTIVO: Per studiare l'incidenza e le caratteristiche dei pazienti con le lesioni strutturali del sistema nervoso centrale (SNC) e il oligoclonal IgG del liquido cerebrospinale lega. DISEGNO: Uno studio retrospettivo. METODO: Le cartelle sanitarie dei pazienti con le fasce di IgG di oligoclonal del liquido cerebrospinale sono state valutate per la presenza di lesioni strutturali dello SNC, di loro posizione e di causa e per le caratteristiche cliniche. REGOLAZIONE: Le fasce di IgG di oligoclonal del liquido cerebrospinale sono state esaminate nel laboratorio di Neuroimmunology, l'ospedale dell'università di Hadassah, Gerusalemme, israele. pazienti: Duecento settanta di 570 pazienti con le fasce positive di IgG di oligoclonal del liquido cerebrospinale erano disponibili per l'analisi. Venti pazienti hanno avuti lesioni strutturali dello SNC. RISULTATI: Venti (7.5%) dei 270 pazienti hanno avuti lesioni strutturali dello SNC: 3 pazienti hanno avuti malformazione arterovenosa spinale; 5 pazienti hanno avuti tumori; 9 pazienti hanno avuti mielopatia cervicale compressiva. Tipo 1 il leukomalacia, della malformazione traumatici del Arnold-Chiari e l'emosiderosi dello SNC erano presenti in 1 paziente ciascuno. In 2 pazienti (1 paziente con il meningioma ricorrente e 1 paziente con il encephalomalacia posttraumatic) la presenza di lesione strutturale dello SNC è stata seguita dallo sviluppo della sclerosi a placche. In tutti e 3 i pazienti con malformazione arterovenosa spinale, l'identificazione di IgG di oligoclonal ha prolungato il tempo alla diagnosi ed alla terapia, che hanno variato a partire da alcune settimane a 3 anni. CONCLUSIONI: Le lesioni strutturali dello SNC, responsabili del disordine neurologico, erano presenti in 20 pazienti (7.5%) con le fasce di IgG di oligoclonal del liquido cerebrospinale. La presenza di fondo di IgG di oligoclonal del meccanismo in malformazione arterovenosa spinale e nella coesistenza della sclerosi a placche e le lesioni strutturali dello SNC è sconosciute, ma possono essere collegate con danneggiamento di tessuto ricorrente con la presentazione ripetuta degli antigeni dello SNC del sistema immunitario. ( info) |
5/199. clorochina nell'emosiderosi polmonare idiopatica. Un rapporto di caso. Questo rapporto descrive un ragazzo di 11 anno con l'emosiderosi polmonare idiopatica. Il suo soltanto sintomo di presentazione era l'anemia severa dovuto la mancanza di ferro. L'emosiderosi polmonare idiopatica è stata diagnosticata nove anni dopo l'inizio dei sintomi. Durante questo periodo molte indagini dilaganti e non contribuenti sono state realizzate. Questo rapporto descrive il patient' problemi diagnostici di s, caratteristiche cliniche e forte progresso con clorochina (250 mg/giorno) dopo non essere riuscito a rispondere al methylprednisolone del megadose (30 mg/kg). Un anno più successivamente, la clorochina è stata interrotta. Il paziente è rimanere nella remissione dal marzo 1994. La clorochina dovrebbe essere usata per questo stato pericoloso poiché è meno tossica che altre droghe immunosopressive. ( info) |
6/199. emosiderosi polmonare idiopatica con le lesioni cistiche: una presentazione rara. Questo rapporto descrive un caso di un uomo di 49 anni con la tosse, l'emottisi ricorrente e la dispnea durante i 18 mesi, presentanti con i risultati radiologici del alveolar si infiltra in e lesioni cistiche in lobo superiore di sinistra. Le ricerche di laboratorio hanno rivelato l'anemia ipocroma normocytic e le prove normali di coagulazione. la proteina e i mucoproteins C-reattivi erano negativi. L'elettroforesi ed il complemento della proteina di siero, l'analisi delle urine, la creatinina del siero, la rimozione della creatinina e la proteina di 24 ore dell'urina erano normali. Le prove per gli anticorpi citoplasmici del antineutrophil e gli anticorpi della membrana dello anti-glomerulare-scantinato erano negative. Le prove per le malattie del tessuto connettivo erano tutte negative. I risultati istologici erano costanti con quelli dell'emosiderosi polmonare idiopatica. I risultati radiologici sono discussi. ( info) |
| L'emosiderosi polmonare può essere associata raramente con l'artrite reumatoide giovanile o può svilupparsi durante il corso della malattia. Presentiamo un ragazzo di tre anni con l'anemia di mancanza di ferro severa (senza qualsiasi sintomi polmonari) e l'artralgia ai tempi della diagnosi. Due anni dopo la diagnosi iniziale ha sviluppato l'emosiderosi polmonare ed il tipo pauciarticular di artrite reumatoide giovanile che ha diventato l'artrite reumatoide giovanile polyarticular sieronegativa. Ha risposto molto bene al prednisolone ed è stato effettuato bene sul prednisolone di alternato-giorno della basso-dose e naproxen il trattamento del sodio. Ciò è l'unico caso dell'associazione di queste due malattie nella nostra esperienza sia di reumatologia pediatrica che di reparti pediatrici di malattie respiratorie. ( info) |
8/199. Il hemochromatosis giovanile si è associato con la B-talassemia trattata dal phlebotomy e dall'eritropoietina umana recombinant. Il hemochromatosis giovanile è un disordine genetico raro che causa il sovraccarico del ferro. Le complicazioni cliniche, che comprendono la cirrosi di fegato, l'infarto, il ipogonadismo hypogonadotropic ed il diabete, sembrano più in anticipo e sono più severe di nel hemochromatosis HFE-relativo. Questo disordine, quindi, richiede un metodo terapeutico aggressivo di realizzare lo svuotamento del ferro. Segnaliamo qui il caso di giovane femmina italiana con il hemochromatosis giovanile che non poteva tollerare il frequente phlebotomy a causa della caratteristica coesistente di ss-talassemia. Il paziente ferro-è stato esaurito con successo unendo il phlebotomy con l'eritropoietina umana recombinant. ( info) |
9/199. emosiderosi polmonare in bambini sauditi: un rapporto di due casi e rassegna della letteratura. Due bambini con l'emosiderosi polmonare idiopatica sono segnalati. Questi sono i primi casi di questa malattia dall'arabia saudita ed evidenziano il problema diagnostico causato dalla loro presentazione come casi dell'anemia di mancanza di ferro. Il aetiopathogenesis, la presentazione clinica, la diagnosi e l'amministrazione sono discussi. L'attenzione dei pediatri è attirata su questa causa relativamente rara dell'anemia di mancanza di ferro. ( info) |
10/199. Anomalie segmentali di movimento della parete in un individuo con emosiderosi polmonare idiopatica. L'emosiderosi polmonare idiopatica (IPH) è uno stato raro caratterizzato dall'emorragia polmonare diffusa dell'eziologia sconosciuta. La partecipazione cardiaca sotto forma di la miocardite e l'ipertrofia ventricolare di destra sono state segnalate per accadere in collaborazione con IPH, anche se i risultati su ecocardiografia non sono stati descritti. Qui è presentato un caso di un adulto con IPH e le anomalie ecocardiografiche. ( info) |