1/52. Ellis-van Creveld syndrom: Kraniofacial morfologi och tvärvetenskaplig behandling. SYFTE: Presenteras Kraniofacial morfologi och tvärvetenskaplig behandling av en patient med Ellis-van Creveld syndrom. PATIENTEN: Patienten fram är kvinnliga. Hennes behandling började vid en ålder av 10 år och 6 månader. Hon uppvisade Kortväxta med acromelic förkortning av extremiteterna, postaxial syndactyly och dysplastic naglar. I regionen muntliga noterades hyperplastic frena, frånvarande främre tänder och små FAT-formad tänder. INSTÄLLNINGEN och INTERVENTION: Behandlades patienten vid Universitetssjukhuset, fakulteten för odontologi, tokyo medicinska och tandtekniker University. Behandlingen var uppdelad i tre etapper: tillväxt observation under vilken patienten bar akryl plattor med konstgjorda främre tänder; kirurgiska-Tandregleringstjänster behandling med sagittal delad ramus osteotomi; och prosthodontic behandling med flyttbara partiell tandproteser. MAIN resultatet åtgärder: Cephalometric analyser framfördes för att utvärdera förändringar i Kraniofacial morfologi med ökningstakten under behandling. RESULTAT: Kraniofacial morfologi med en liten posterior hjärnskålen base, liten Överkäke och en stor näbbhalvan med en ökad gonial vinkel. Käk-mandibular samband var skelett klass III, och skelettet öppet bett hittades. skelett klass III förhållandet var progressiv med tillväxt. Patienten var nöjd av resultaten av den tvärvetenskapliga behandlingen. SLUTSATS: Kraniofacial morfologi av patienten visat störd tillväxt av brosk ben. Ett godtagbart resultat erhölls genom kombinerade kirurgiska-Tandregleringstjänster-prosthodontic behandling. ( info) |
2/52. Korrigering av knä deformitet hos patienter med Ellis-van Creveld syndrom. Sex knän hos tre patienter med Ellis-van Creveld syndrom behandlades med laterala mjukdelar utsläpp och korrigerande osteotomi skenbenets vid 10 års ålder i genomsnitt. Viktigaste var valgus-deformitet med laterala rubbas och patella. Alla patellae sänktes. Valgus-deformitet förbättrats från 35 grader (intervall, 48 grader-20 grader) till 17 grader (intervall, 35 grader-5 grader) för femorotibial vinkel (FTA) i genomsnitt även om FTA i fem av sex knän var< 5 degrees after surgery. there was one recurrent case and one transient peroneal nerve palsy. the reason for undercorrection was a depression of the lateral tibial plateau. the deformity of the articular surface is the most important problem in correcting the valgus deformity of the knee in this syndrome. 5="" degrees="" after="" surgery.="" there="" was="" one="" recurrent="" case="" and="" one="" transient="" peroneal="" nerve="" palsy.="" the="" reason="" for="" undercorrection="" was="" a="" depression="" of="" the="" lateral="" tibial="" plateau.="" the="" deformity="" of="" the="" articular="" surface="" is="" the="" most="" important="" problem="" in="" correcting="" the="" valgus="" deformity="" of="" the="" knee="" in="" this=""> ( info) |
3/52. Sonographic fosterdiagnostik av ellis-van creveld syndrom. Ellis-van Creveld syndrom (chondroectodermal dysplasi) är en sällsynta autosomal Recessiv sjukdom som karakteriseras av en smal bröstkorg med kort revben, kort extremiteterna med polydaktyli, och hjärta brister. En kvinna genomgick sonographic prövning vid 27 veckor mensstörningar ålder att utesluta avvikelser på grund av tidig arbetskraft. Sonography visade en levande fostret med korta långa ben, polydaktyli i händer och fötter, en smal bröstkorg med kort revben och en ny septal defekt. Alla beniga strukturer var normala hyperechogenicity. Moderkakan medverkade normala och var belägen vid bakre livmoderns muren; fosterhinnan flytande volymen var också normalt. Dessa slutsatser ledde till diagnos av kort revbenet dysplasi, mest sannolika Ellis-van Creveld syndrom. Prematur arbetskraft stoppade men återkommit spontant till 35 veckor, när en 2,320-g kvinnliga spädbarn vaginalt levererades. Barnet dog av pulmonell otillräckligheten strax efter födseln. Postmortem undersökning bekräftade de prenatala undersökningsresultaten. Kan vi konstatera att Ellis-van Creveld syndrom kan lätt diagnostiseras genom prenatala sonography i det tredje kvartalet. ( info) |
4/52. Ellis van Creveld syndrom (chondroectodermal dysplasi, MIM 22550) i tre syskon från en icke-consanguineous parning. De stora diagnostikfunktionerna i Ellis van Creveld syndrom (EvC) innehåller oproportionerliga kort resning, polydaktyli, ectodermal avvikelser och strukturella hjärtfel. Vi beskriver tre syskon med EvC av en icke-consanguineous parning. Historien om dessa syskon illustrerar väl den kliniska manifestationer och komplikationer som stöter på barn med EvC. Alla tre flickor hade kort resning, smala revben bur, polydaktyli och spik hypoplasi. Första dotter dog i tidig barndom i luftvägarna misslyckande. Andra dotter genomgick öppen hjärtkirurgi för density septal defekt reparation. Tredje dotter, diagnostiseras i livmodern med fetala ultrasonography, är schemalagda för kirurgiska excision av extra-siffror och utvinning av neonatal tänder. Nyetablerade dödligheten bland patienter med EvC är påfallande hög beror främst på cardiorespiratory misslyckande. Om de överleva Linda sjuklighet är betydande. Den gen som har skett i individer med EvC har nyligen upptäckts på den korta armen av kromosom 4. Framtida test för genmutationer kan ge värdefull information för premarital counseling och fosterdiagnostik. Tre avkommor med oproportionerliga kort resning, polydaktyli, och ectodermal dysplasi av en icke-consanguineous parning, ange starkt föräldrarnas heterozygosity för Ellis van Creveld syndrom. ( info) |
5/52. Första kvartalet fosterdiagnostik av chondroectodermal dysplasi (Ellis-van Creveld syndrom) med ultraljud. Chondroectodermal dysplasi (Ellis-van Creveld syndrom) är ett autosomala Recessiv villkor som kännetecknas av kort-lem dvärgväxt, postaxial polydaktyli, ectodermal defekter och medfödda hjärtsjukdomar. Detta villkor är mest utbrett i amish befolkningen i Lancaster, pennsylvania, USA, inträffar i 1: 5000 födda och 1/60 000 födda i befolkningen. Denna rapport är ett fall av ultrasonographic upptäckt av chondroectodermal dysplasi 12 veckor av dräktighet. ( info) |
6/52. Ellis-Van Creveld syndrom som förknippas med matrissystem skleroserande Hodgkin's disease och nefrotiskt syndrom. En 11-årig manlig barn som är presenteras med flera kongenitala anomalier, gradvis öka svullnad på den vänstra sidan av halsen för en månad tillsammans med generaliserade svullnad i kroppen och passage av forskningsutskottets urin under femton dagar. Tentamen hade barnet flera kongenitala anomalier och livmoderhalscancer lymfadenopati. Hjärt undersökning visade en pansystolic murmur klass III/VI i vänstra nedre parasternal området. Laboratoriet utvärdering visade betydande hypoalbuminemia och hypercholesterolemia, 24 timmar skattade protein var 116 mg/timme/m2. Histopatologisk undersökning av vänster massundersökning av lymphnode visade Hodgkin's disease (matrissystem Sclerosing typ), 2D-ekokardiografi avslöjade närvaron av en enda atrium. En diagnos av Ellis-van Creveld syndrom med matrissystem skleroserande Hodgkin's disease och nefrotiskt syndrom hölls. Denna associering, till bäst av vår kunskap har inte rapporterats tidigare. ( info) |
7/52. Ellis-van Creveld syndrom: tandtekniker, klinisk, genetisk och dermatoglyphic resultaten av ett fall. tandtekniker, klinisk, genetisk och dermatoglyphic resultaten av en ytterligare kvinnliga fallet med Ellis-van Creveld syndrom (EVC) presenteras och jämfört med dem i de fall som nämns i litteraturen. Dermatoglyphics i ärendet var anmärkningsvärt. ( info) |
8/52. Ellis-van Creveld syndrom: en generaliserad dysplasi av enchondral benbildning. Vi rapporterar en 25-veckan foster med dödliga Ellis-van Creveld syndrom som har diagnostiserats kan från U.S. upptäckt av en smal bröstkorg, postaxial polydaktyli händer, kort acro-/ mesomelic armar och ben och en Ventrikulärt septal defekt. Postnatala radiografi funktioner i skelettet bekräftas diagnosen. litteratur översyn av histopatologisk skyltens tillväxt physeal är motsägelsefullt, varierar mellan försening av den hypertrofisk chondrocytes utan störning och markerade störning av den Prolifererande chondrocytes. Vi undersökte flera olika webbplatser av enchondral benbildning och observerade försening av physeal tillväxt plattan i alla webbplatser och försening med uttalad fondandelen skyltens tillväxt physeal i övre mesomelic ben segment endast. Dessa uppgifter stöder idén att Ellis-van Creveld syndrom är huvudsakligen en generaliserad störning i mognadslagring av enchondral benbildning. ( info) |
9/52. Chondroectodermal dysplasi: en fallbeskrivning. Chondroectodermal dysplasi är en sjukdom som komplexa bestående av bilaterala manual polydaktyli, chondrodysplasia av långa ben som leder till acromelic dvärgväxt, hydroitic ectodermal dysplasi påverkar huvudsakligen naglar, tänder och hår och medfödda hjärtat missbildningar. det är nödvändigt att identifiera denna sjukdom i dess tidigt skede för att göra snabb behandling. De muntliga manifestationer är kännetecknande för denna sjukdom så att en tandläkare kirurgen kan identifiera detta villkor och hänskjuta ärendet till en kardiolog och orthopedician för korrigerande operationer. I den här artikeln presenteras ett fall av 2 1/2 år gamla barn med chondro-ectodermal dysplasi tillsammans med radiografi utredningar och behandling plan. ( info) |
10/52. Ellis-van Creveld Syndrome: en rapport om två fall. Ellis-van Creveld syndrom (EVC) eller chondroectodermal dysplasi, en sällsynt autosomala Recessiv sjukdom, är en tetrad av chondrodysplasia, ectodermal dysplasi, polydaktyli, och medfödda hjärtsjukdomar, av vilka chondrodystrophy tubular ben är den vanligaste funktionen, medan centrala nervsystemet (CNS) och urinvägarna avvikelser är några av sina sällsynta sammanslutningar. Denna rapport beskriver EVC syndrom i två systrar med ursprung i indien, i åldern 8 och 6 år, produkter av nonrelated, påverkas inte föräldrar. Patienterna hade chondrodysplasia tubular ben som leder till oproportionerliga dvärgväxt, polydaktyli, allvarligt dystrofa spik, delvis frånvarande tänder och kort och bundna i övre läppar med flera frenulae. Andra funktioner i flickorna var syndactyly och mild mitral regurgitation. Alla fyra av de klassiska funktionerna i EVC syndrom var närvarande i patienten 1 och tre i patienten 2. Ytterligare slutsatser var Iktyos och plantar keratoderma i den förra och frånvarande nyckelbenen i den senare, som har rapporterats tidigare. Vikten av fosterdiagnostik i EVC betonas och en sektorsövergripande strategi för förvaltningen av dessa patienter är markerat. ( info) |