1/231. Expresión clínica variable del síndrome de Holt-Oram en tres generaciones. El síndrome de Holt-Oram es una entidad dominante de un autosoma distinta que presenta con defectos superiores del miembro y anormalidad cardiaca. No se ha establecido ninguna correlación entre la severidad del corazón y los defectos del miembro. Aquí divulgamos la expresión clínica variable del síndrome de Holt-Oram en tres generaciones. El abuelo presentó con defectos superiores típicos del miembro: phocomelia de brazos con tres dígitos en cada mano, defecto congénito del corazón y hombros estrechos. Su disturbio cardiaco manifestado hijo de la conducción sin corazón congénito o defecto esquelético. El defecto septal ventricular demostrado nieta y las desviaciones radiales moderadas de ambas manos sin la hipoplasia obvia de las extremidades. Los datos clínicos de la actual familia sugieren la carencia del penetrance con respecto a anormalidades cardiacas esqueléticas y estructurales en el síndrome de Holt-Oram. ( info) |
2/231. Un paciente con la asociación de VACTERL, el amelia y el microsomia hemifacial. Divulgamos sobre una muchacha con atresia anal, aplasia, vertebrales renales y proveemos de costillas anomalías, amelia y microsomia hemifacial. El paciente demuestra el traslapo entre la asociación de VACTERL y la displasia oculoauriculovertebral. Proponemos que el amelia sea una manifestación severa de los defectos del miembro que ocurren en estas displasias de desarrollo. ( info) |
3/231. Sirenomelia. Características patológicas, pistas ultrasonographic prenatales, y una revisión de teorías embryogenic actuales. Apuntamos discutir la diagnosis prenatal y las características patológicas del sirenomelia, y repasar teorías embryogenic actuales. Observamos dos fetos sirenomelic que eran en la diecinueveavo y décimosexto semana gestacional respectivamente. En el ultrasonido anterior, transvaginal reveló oligohydramnios severos y el aborto interno, mientras que la agenesia renal bilateral, la ausencia de una espina dorsal sacrolumbar normalmente afilada, y un miembro más bajo solo, dysmorphic fueron detectados en estes último. En ambos casos, las radiografías y la examinación autoptic permitieron la clasificación en base de la deformidad esquelética. La agenesia sacrococcígea del subtotal estaba presente en ambos casos. La agenesia del aparato urinario y la atresia externa del órgano genital y anorrectal también fueron encontradas. La clasificación del sirenomelia de síndrome caudal de la regresión todavía se discute por separado. Los avances recientes en la comprensión de modelar mesodermo axial durante el desarrollo embrionario temprano sugieren que el sirenomelia representa el final más severo del espectro caudal de la regresión. la diagnosis ultrasonographic del Tercero-trimestre es deteriorada generalmente por los oligohydramnios severos relacionados con la agenesia renal bilateral, mientras que durante el segundo trimestre temprano la cantidad de líquido amniótico puede ser suficiente permitir diagnosis. La diagnosis sonográfica prenatal temprana es importante debido al pronóstico triste, y permite anterior, terminación menos traumática del embarazo. ( info) |
4/231. Reemplazo del empalme de hombro para la osteoartrosis en asociación con phocomelia talidomida-inducido. La historia natural del phocomelia talidomida-inducido todavía no se ha establecido puesto que han transcurrido solamente 35 años desde que los problemas se asociaron a esta droga se ponían de manifiesto. Este papel presenta qué se considera ser el primer caso de la osteoartrosis en tal individuo tratado por el reemplazo del empalme de hombro. Arthoplasty común va casi ciertamente a convertirse en una parte integrante de siempre del proceso de la rehabilitación en tales individuos afectados. ( info) |
5/231. Hemimelia tibial unilateral con la desigualdad de la longitud de pierna y el pie del varus: tratamiento externo del fixator. Una muchacha de 15 años con el tipo hemimelia unilateral de II presentado con un acortamiento de 13.5 cm de su pierna correcta, de la ausencia de la mitad distal de la tibia, del synostosis tibiofibular, y de la dislocación intermedia de un pie del cavus y del varus. La trataron por medio de un fixator externo. El acortamiento fue corregido perceptiblemente, y la realineación del pie con el miembro fue alcanzada. Un arthrodesis del talud y del extremo inferior del peroné fue realizado operativo y estabilizado con un fixator externo. En el mismo procedimiento quirúrgico, realizamos una osteotomía del synostosis tibiofibular, y la distracción progresiva fue hecha con otro fixator externo. Acentuamos las ventajas de la distracción progresiva para la corrección de las deformidades congénitas de los miembros. ( info) |
6/231. Hemimelia tibial en la localización síndrome-posible del gene de Langer-Giedion para el hemimelia tibial en 8q. Divulgamos sobre una muchacha con el síndrome o el síndrome tricho-rinoceronte-phalangeal, tipo II (TRPS II) con la canceladura en 8q, y los resultados inusuales de Langer-Giedion de hemimelia tibial bilateral y de la ausencia unilateral del cúbito. Turleau divulgó un muchacho de 8 años con TRPS II con hemimelia tibial bilateral y otros [1982: ronquido. Genet. 62:183 - 187]. La región crítica para TRPS II es 8q24.1. Aunque no se haya identificado ningunos genes que implicaban el desarrollo del miembro en el ser humano en esta región, dos síndromes del ratón se localizan a la región homóloga del cromosoma de 9A1-A4 que impliquen anormalidades del miembro. Proponemos que un gene implicado en el desarrollo del miembro sea contiguo con el gene de TRPS II que, cuando está suprimido, puede causar hemimelia tibial. ( info) |
7/231. Phocomelia del SC de Roberts con el paladar de hendidura aislado, la trombocitopenia, y la eosinofília. El síndrome Roberts-SC (Pseudothalidomide) es un desorden recesivo de un autosoma raro. Presentamos un síndrome Roberts-SC en una muchacha de un día 20 con el phocomelia de los miembros superiores, del paladar de hendidura aislado, del micrognathia, de los ojos prominentes, del excavatum del pectus, y del equinovarus del pes. trombocitopenia y hypereosinophilia reveladores borrón de transferencia periférico de la sangre. La separación prematura del centrómero en el niño y también en su madre normal fue observada. ( info) |
8/231. Displasia de Kyphomelic: carta recordativa de largo plazo clínica y radiológica de un caso y revisión de la literatura. Los autores describen la carta recordativa de 17 años (a su conocimiento) solamente del adulto y solamente del paciente femenino afectados con la displasia kyphomelic descrita hasta ahora en la literatura, con el gravamen de la progresión fenotípica, ortopédica, y radiológica de este síndrome. ( info) |
9/231. Displasia de Kyphomelic: un informe de una familia con un patrón dominante de un autosoma. La displasia de Kyphomelic (KD) es una entidad recesiva de un autosoma rara caracterizada por la disminución y arquear de los miembros, hoyuelos de la piel, anormalidades del methaphysis y de costillas, un tronco corto, un tórax estrecho, señal de socorro respiratoria neonatal, platyspondyly, y dysceptism facial con micrognathia, hipoplasia midfacial, y un puente nasal amplio. Algunos niños mueren en infancia temprana. Los sobrevivientes demuestran las manos normales, los pies, el cráneo y el desarrollo psicomotor. La condición varía en severidad. Las características y la inclinación del facial mejoran durante niñez, y la estatura sigue siendo corta durante edad adulta. Divulgamos aquí a una familia con KD heredado como rasgo dominante de un autosoma, que aparece ser menos severo que la forma recesiva de un autosoma, sin facial y vertebral un resultado favorable y con la implicación y la estatura corta final. ( info) |
10/231. Sirena y Potter' síndrome de s que ocurre simultáneamente. Adjunto divulgamos un caso de un embrión femenino que murió en el útero y en la autopsia la encontraron para tener agenesia renal bilateral con las manifestaciones del extrarenal de Potter' síndrome de s junto con el síndrome de la sirena que es una combinación rara. De todas las anomalías de la zona urinaria superior la agenesia renal bilateral parece tener un papel cardinal en la supervivencia del embrión afligido con el espectro de anomalías asociadas. ( info) |