1/1. Immaturité des fibres musculaires sous la forme congénitale de dystrophie myotonic : ses conséquences et son origine. La maturation de muscle squelettique est altérée chez les enfants avec la dystrophie myotonic congénitale. Cette immaturité est caractérisée au niveau de photomicroscopie par une présence anormale des myotubes, des petits fascicules des fibres musculaires, des myofibers minces, et du type retardé différentiation de fibre musculaire avec un halo périphérique manquant de l'activité enzymatique oxydante mitochondrique. À un niveau d'ultrastructure, les caractéristiques sont un manque des myofibrilles avec une jante périphérique exempte de mitochondries et des myofibrilles dans les fibres. À temps le muscle peut gagner un certain degré de maturité suivant les indications d'un de nos cas qui ont eu deux biopsies successives de muscle. Le muscle, cependant, ne devient jamais normal mais maintient des anomalies dans la taille et le type distribution de fibre de fibre et montre une certaine nécrose de fibre. La maturation des motoneurons est normale, qui peuvent expliquer la nécrose des fibres musculaires non mûres. Dans une étude expérimentale effectuée pour rechercher l'évidence d'un facteur circulatoire dans les mères des enfants avec la dystrophie myotonic congénitale, on l'a constaté que les sérums de ces mères administrées en intrapéritonéale aux rats nouveau-nés altère en fait la maturation de muscle, tandis que les rats injectés pareillement avec des sérums des femmes de commande ont montré la maturation normale de muscle. ( info) |