1/288. Suppression de 1q dans un patient avec le dysostosis acrofacial. Le syndrome de Nager est la forme la plus commune de dysostosis acrofacial. Bien que des formes dominantes et récessives autosomal de dysostosis acrofacial aient été décrites l'étiologie moléculaire de ces désordres est inconnue. Nous rendons compte d'un enfant avec le dysostosis acrofacial, la sténose aortique critique, et une suppression du chromosome 1q impliquant le bloc hétérochrome et l'euchromatin adjacent. ( info) |
2/288. Dysostosis frontonasal d'Acromelic. Nous rendons compte de 3 enfants en bas âge masculins et 2 féminins avec le dysostosis frontonasal acromelic. Chacun des 5 a eu une malformation frontonasal du visage et de clefting nasal liés à preaxial symétrique saisissant polysyndactyly des pieds et du hypoplasia tibial variable. En revanche, les membres supérieurs étaient normaux. Cette variante rare de la dysplasie frontonasal peut représenter un désordre autosomal-récessif distinct. Nous proposons que la base moléculaire de cette condition puisse être une perturbation du hérisson sonique (SHH) signalant la voie, qui joue une part importante dans le développement du système nerveux central de midline/de région craniofacial et des membres. ( info) |
3/288. Syndrome de Robinow (visage foetal) : rapport d'un garçon avec le type dominant et d'un enfant en bas âge avec le type récessif. Les cas de deux patients présentant le syndrome foetal de visage de Robinow, d'un garçon thaï de 11 ans et d'une fille caucasienne nouveau-née, sont décrits. Le garçon thaï a eu les caractéristiques typiques du type dominant du syndrome avec uns a nouvellement identifié des signes, y compris le hydrocephalus de communication, les sinus sous-développés, racines courtes des dents, étroit et épais-a parqueté des chambres de pulpe, des mamelons hypoplastic, des phalanges moyens absents des deuxièmes à cinquièmes orteils, des epiphyses en forme de cône des deuxièmes et quatrièmes doigts et des cinquièmes orteils, des plis simples des quatrièmes et cinquièmes doigts, clinodactyly des annulaires, de l'umbilicus dysmorphic, et du scrotum de châle. La fille a eu des anomalies typiques du type récessif du syndrome. Elle a également eu le hemangioma capillaire au bout de son nez et quatrièmes os métatarsiens hypoplastic, qui sont les dispositifs nouvellement identifiés du type récessif. Des manifestations cliniques rarement rapportées du syndrome sont discutées. ( info) |
4/288. Métal lourd : prenez garde. 19 ans Crouzon' ; le patient de syndrome de s présentant une histoire des procédures craniofacial multiples s'est présenté avec des dépressions temporelles et frontales bilatérales graves et des implants en métal dépassant par le cuir chevelu dans des endroits multiples. L'analyse préopératoire a indiqué un défaut crânien étendu qui avait été reconstruit avec de grands implants métalliques multiples de maille. La maille a exigé le déplacement complet avec une reconstruction crânienne d'autogreffe. Nous présentons ce cas pour demander instamment que l'attention et la prévoyance soient exercées en contemplant l'utilisation des alloplasts métalliques pour des reconstructions craniofacial importantes. ( info) |
5/288. Distraction de Midface. Depuis l'application initiale de l'ostéogenèse de distraction à la mâchoire inférieure humaine par McCarthy, l'ostéogenèse de distraction a été employée pour le rallongement progressif du midface chez les enfants avec le craniosynostosis syndromic, la lèvre et le palais de fissure, le microsomia hemifacial, et le hypoplasia de midface d'autre des causes. Les dispositifs externes et internes sont disponibles que distraction de midface de laiss. Le fond de la distraction de midface et du développement d'un MI) système interne modulaire de distraction (qui permet l'utilisation répandue des dispositifs facilement adaptés et enterrés aux besoins du client de distraction dans toute la région craniofacial sont présentés. Les indications cliniques relatives et potentielles pour la distraction, la planification de traitement, la préparation patiente, et les interactions orthodontiques chirurgicales possibles pendant la distraction, aussi bien qu'une série d'exemples de cas montrant le MI système, sont discutées. ( info) |
6/288. Criblage mutational de récepteur de facteur de croissance de fibroblaste dans les nouveaux-nés affectés par synostosis metopic. Un certain nombre de désordres craniosynostotic ont été récemment attribués aux mutations dans les gènes codant pour les récepteurs de facteur de croissance de fibroblaste (FGFRs). Le dispositif commun de ces conditions FGFR-associées est l'ossification prématurée unilatérale ou bilatérale de la suture coronale. Un état craniosynostotic distinct est trigonocephaly, qui résulte de la fusion prématurée de la suture metopic. Trigonocephaly se produit la plupart du temps en tant que défaut crânien d'isolement ; cependant, la fermeture prématurée de la suture metopic peut représenter un dispositif des conditions craniosynostotic plus complexes en lesquelles on observe une participation progressive d'autres sutures crâniennes avec l'âge. La participation possible de FGFRs muté dedans trigonocephaly a été étudiée dans neuf nouveaux-nés affectés par le synostosis prématuré d'isolement de la suture metopic. Tous à moins qu'un de ces cas n'ait porté aucune mutation dans les domaines FGFR1-3 indiqués en tant que points chauds pour des mutations craniosynostosis-associées. Une transition de T (978) C dans FGFR2 l'exon IIIa a été trouvée dans un patient qui a eu un phénotype qui était monté apparemment l'état trigonocephalic à la naissance, mais a montré les anomalies faciales additionnelles, qui ont empiré progressivement avec l'âge vers a Crouzon-comme le profil. La conclusion de présent précise l'importance, des points de vue diagnostiques et pronostiques, du criblage mutational tôt de FGFR en conditions craniosynostotic, même sous les formes qui apparemment n'impliquent pas la fermeture de la suture coronale à la naissance. ( info) |
7/288. La maladie de Crouzon--un rapport de cas. Le cas actuel d'un garçon de dix ans avec le dysostosis craniofacial avec les configurations du hypoplasia midfacial est une maladie connue sous le nom de maladie de Crouzon. Cette maladie est caractérisée par les défauts de forme crâniens, la malformation faciale, les changements d'oeil et occasionnel d'autres anomalies associées. Le but de ce cas est de discuter les dispositifs et la gestion cliniques et radiographiques des problèmes. ( info) |
8/288. Syndrome de Crouzon avec des nigricans d'acanthosis : rapport de cas et analyse mutational. OBJECTIF : Pour décrire le 22ème cas du syndrome de Crouzan avec des nigricans d'acanthosis, un désordre hyperkeratotic de peau avec le hyperpigmentation. MÉTHODES : L'analyse d'adn et l'ordonnancement du gène FGFR3 ont été effectués. RÉSULTATS : Le garçon japonais de 13 ans décrit ici a également eu la dyspnée, la paralysie faciale, la perte d'audition neuro-sensorielle, et le retardement squelettique et mental. L'examen d'un spécimen de biopsie de peau a indiqué les résultats typiques des nigricans d'acanthosis. L'analyse génétique a indiqué la mutation d'Ala391Glu dans un gène FGFR3. CONCLUSIONS : Le syndrome de Crouzon avec des nigricans d'acanthosis est une entité clinique distincte différente du syndrome classique de Crouzon. ( info) |
9/288. Synchronisation anormale dans l'ossification prénatale de la colonne vertébrale et de la main dans le syndrome de Crouzon. Nous rendons compte d'un foetus radiographiquement examiné (âge gestational 13 semaines) avec le syndrome de Crouzon avons causé par une mutation dans le gène codant le facteur de croissance de fibroblaste 2 (FGFR2). Nous avons trouvé un retard approximativement de deux semaines dans l'ossification vertébrale de corps et de main avec l'ossification vertébrale normale de voûte, proposant que la maturation squelettique régionalement retardée pourrait être une manifestation des syndromes de la mutation FGFR2. Les résultats soutiennent d'autres études indiquant cette maturation squelettique de signalisation de commande différente de voies dans les corps vertébraux et les voûtes vertébrales. ( info) |
10/288. Apnea de sommeil obstructif dans un élevage patient. Le syndrome d'apnea de sommeil (SAS) est un désordre respiratoire complexe il est très difficile diagnostiquer et traiter que chirurgicalement aussi bien que médicalement. SAS peut affecter les patients grandissants aussi bien que des adultes. SAS montre un central, une forme obstructive et et mélangée. Le diagnostic est basé sur l'examen clinique des examens patients et instrumentaux tels que le teleradiography, la formation image de résonance magnétique nucléaire (RMN), la tomographie calculée, le polysomnography, rhinomanometry tridimensionnels, et spirométrie. Le patient présenté a une forme obstructive de SAS en plus de Crouzon' ; la maladie de s. Il a subi un osteotomy de Le Fort III pour obtenir un avancement du complexe orbitomaxillary, permettant une augmentation de volume de l'espace postérieur de voie aérienne au niveau du hypopharynx. ( info) |