Cas Rapportés "Dysgénésie Gonadique 46,Xx"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/19. Des 46, XX foetus avec la femelle externe et les organes génitaux masculins internes, dispositifs dysmorphic faciaux et ventricules latéraux modérément dilatés du cerveau : un nouveau syndrome ?

    Les dispositifs cliniques des 46, de XX foetus avec les configurations faciales dysmorphic, dilatation douce des ventricules latéraux du cerveau, et organes génitaux internes d'external et masculins femelles sont décrits. Cette combinaison des anomalies ne semble pas avoir été rapportée précédemment, et peut représenter un nouveau syndrome. ( info)

2/19. chirurgie de Laparoscopic pour le dysgenesis gonadal chez les enfants.

    Trois femelles phénotypiques pédiatriques se sont présentées avec le dysgenesis gonadal. Leurs gonades ont été enlevées laparoscopically. Ces femelles phénotypique normales, qui n'ont aucuns problèmes d'intersex ou organes génitaux ambigu, représentent un groupe unique de patients ayant un chromosome de Y ou un fragment de lui dans leurs constitutions génétiques. Nous avons exécuté adnexectomy laparoscopic avec des ligatures d'Endoloop ou un scalpel par ultrasons activé. Aucune complication significative ne s'est produite dans des cas l'uns des. L'examen pathologique a indiqué le gonadoblastoma dans une des gonades d'un patient. Nous proposons que la chirurgie laparoscopic soit un coffre-fort et d'une façon minimum procédé invahissant pour que gonadectomy prophylactique empêche la néoplasie, même lorsqu'exécuté sur les patients pédiatriques. ( info)

3/19. Trisomy du gène boîte-contenant de stature courte (SHOX), résultant d'une duplication-suppression du chromosome de X.

    Le syndrome de turner (SOLIDES TOTAUX) est un désordre complexe lié à la stature courte presque invariable et au dysgenesis gonadal, aussi bien qu'une série d'autres malformations d'organe importantes. Récemment, un gène boîte-contenant autorisé le gène boîte-contenant de court-stature (SHOX), a été isolé dans un intervalle court minimal de gène de stature de la région pseudoautosomal de Xp (et de YP). En même temps que l'évasion démontrable de SHOX de X-inactivation, ce SHOX suggéré à être un gène fort de candidat pour le composant court de stature des SOLIDES TOTAUX, et comme le haploinsufficiency de SHOX semble être la base moléculaire d'une dysplasie squelettique statured courte mesomelic (syndrome de Leri-Weill), ceci a suggéré que les niveaux d'expression de protéine de SHOX puissent conférer un effet de dosage sur la stature humaine. Cependant, dans cette communication nous rapportons une femelle statured normale avec le dysgenesis gonadal, en raison de la transmission d'un X-chromosome de recombinaison de duplication-suppression. Le karyotype du proband était 46, X, inv de duplication de REC (X) (Xp) (X) (p11.22q21.2) natte et hybridation in situ fluorescente de ses métaphases avec un cosmide de SHOX a confirmé le proband pour être trisomique pour SHOX. Cette communication propose le rapport entre les niveaux de l'expression de SHOX et la stature humaine pour être plus complexe qu'envisagée précédemment. La présence de la stature normale dans notre patient plutôt que la stature grande est susceptible de représenter la variation normale vue dans les patients avec des désordres de facteur de transcription. ( info)

4/19. Une étude genomic comparative d'hybridation dans des 46, XX mâle.

    OBJECTIF : Pour identifier le matériel de chromosome de Y dans un mâle azoospermic avec un XX karyotype.DESIGN : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Faculté de médecine et de centre médical de Centro de Patologia Celular (CPC). PATIENTS : Un homme de 33 ans avec l'infertilité. INTERVENTIONS : G-bande, hybridation in situ de fluorescence (POISSON), amplification en chaîne par réaction (ACP), et hybridation genomic comparative (CGH). mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : poissons pour des chromosomes de X et de Y, ACP pour le SRYgene et le gène d'amelogenin dans le Xp (AMGX) et (AMGY), et pertes ou profits avec CGH. RÉSULTATS : L'analyse de poissons utilisant les sondes chromosome-spécifiques de X et de Y a montré un chromosome de X contenant des ordres de chromosome de Y sur le dessus du bras court ; cette région de chromosome de Y n'était pas évidente par analyse cytogénétique conventionnelle. L'amplification d'ACP de l'adn a montré la présence de la région de sexe-détermination du chromosome de Y (SRY) et du gène d'amelogenin dans la frontière pseudoautosomal du chromosome de X (AMGX). CGH a confirmé la présence de la région Yp11.2-pter de chromosome et a détecté la présence des deux chromosomes de X autrement normaux. CONCLUSIONS : Les deux régions pseudoautosomal de Xpter (XPAR1) actuelles dans ce mâle XX suggèrent la nécessité de réévaluer les mâles XX utilisant CGH et ACP pour caractériser la variabilité clinique dans XX des mâles dus aux gènes autres que ceux situés sur le chromosome de Y. ( info)

5/19. 46 SRY-positifs, XX mâle avec le cryptorchidism comme seul dispositif clinique de présentation.

    Le gène de SRY, situé sur le bras court du chromosome de Y, est responsable de la différentiation du testicule de la gonade indifférenciée. Nous rapportons un patient de 4 ans présentant le karyotype masculin de phénotype et de femelle (46, XX) avec le cryptorchidism comme seule anomalie clinique se présentante. analyse in situ fluorescente d'hybridation, utilisant le y et X-spécifique (les sondes entières d'adn et de SRY de peinture de chromosome WCP Y WCP X), a détecté un petit fragment de chromosome de Y, y compris le gène de SRY, transféré au bras court du chromosome de X. ( info)

6/19. L'étude cytogénétique et moléculaire d'un enfant en bas âge masculin prématuré avec 46, XX a dérivé d'ICSI : rapport de cas.

    Nous avons étudié l'étiologie du phénotype masculin dans un prématuré dérivé d'ICSI avec des 46, XX karyotype. Un couple karyotypically normal a subi ICSI en raison de l'azoospermie obstructive dans l'associé masculin. Le sperme ont été recherchés par l'extraction testiculaire de sperme (TESE), cryopreserved, et plus tard utilisé pour ICSI. La grossesse après ICSI a fini à 20 semaines. Normal-apparaître masculin a été fourni mais il n'a pas survécu. Le sang et le placenta de cordon ombilical ont été prélevés et employés pour la recherche moléculaire et cytogénétique. Les 46, XX karyotype de la G-bande dans cet enfant en bas âge masculin se sont corrélés avec un profil genomic comparatif femelle équilibré de l'hybridation (CGH) dans le tissu placentaire. On n'a observé aucune amplification d'ACP de SRY sur le bras de p du chromosome de Y alors que l'hybridation in-situ de fluorescence (POISSON) avec la sonde de SRY ne pourrait pas également détecter le gène dans le sang de corde ou les tissus placentaires. CGH et poissons, avec les sondes centromères de X et de Y, n'ont pas détecté le mosaicism dans le trophoblast, le stroma et l'amnion. L'inactivation de travers de X-chromosome (81%) a été trouvée dans les villus chorioniques. Les études moléculaires et cytogénétiques ont indiqué des 46, XX enfant en bas âge de mâle sans gène de SRY ou 46, mosaicism de XX/XY. Le mécanisme possible dans ce mâle XX SRY-négatif par ICSI est discuté. ( info)

7/19. XX-agonadism dans un foetus avec des anomalies congénitales multiples.

    Nous rendons compte d'un foetus de gestation de 18 semaines avec 46, XX karyotype, agénésie gonadal, meningo-encephalocele, spina bifida, l'omphalocele, sangle de membre supérieur droit, la clavicule droite déformée et le droit ont dégrossi des nervures, septum interventriculaire absent, aorte hypoplastic, rate hypoplastic, et choisissent l'artère ombilicale. Ce cas est semblable à celui précédemment décrit par Kennerknecht et autres en 1997 et peut représenter un syndrome unique. ( info)

8/19. Phénotype génito-urinaire dans XX des patients avec 9p distal monosomy.

    Bien que le développement testiculaire ait été montré pour être variable altéré dans les patients DE X/Y avec 9p distal monosomy, phénotype ovarien et autre génito-urinaire a été mal étudié dans XX des patients monosomic pour la région 9p distale. Ainsi, nous avons étudié un mois-vieil enfant en bas âge 13 avec 46, XX, le der (9) t (9 ; 10) (p23 ; p13) (affaire 1) et une fille de 11 ans avec 46, XX, der (9) t (9 ; 16) (p23 ; q22) (affaire 2). L'affaire 1 a eu le hypogonadism primaire (hormone de stimulation de follicule basique de sérum [FSH], 40.0 mIU/mL ; hormone leteinizing [main gauche], 1.2 mIU/mL ; estradiol [E2], ( info)

9/19. Un cas unusal de hermaphroditism--des 46, XX/69, chimère de XXY.

    karyotype diploïde/triploïde est une cause rare mais importante de hermaphroditism vrai et d'organes génitaux ambigus. Les individus ont un phénotype reconnaissable et des changements placentaires hydatidiform caractéristiques. Nous rapportons des 46, XX/69, hermaphrodite chimérique de XXY. Ce cas accentue les dispositifs typiques (grand placenta, retardement de croissance intra-utérin, croissance asymétrique, anomalies cranio-facial, syndactyly et dysplasie pigmentaire). Il illustre l'importance d'obtenir la peau et les karyotypes gonadal dans le cas de l'ambiguïté génitale, car le karyotype lymphocytique veineux est habituellement diploïde. ( info)

10/19. Instabilité chromosomique dans deux enfants de mêmes parents avec l'insuffisance de gonade : rapport de cas.

    Des remises en ordre chromosomiques autosomal Non-random de de novo n'ont pas été montrées pour causer le dysfonctionnement à sécrétion externe ou gonadal. Nous rendons compte de deux enfants de mêmes parents, un frère et une soeur, avec les remises en ordre chromosomiques de de novo et l'insuffisance gonadal comprenant l'échec ovarien prématuré. Elles ont eu des phénotypes normaux sans manifestations additionnelles des syndromes chromosomiques connus de rupture (excepté le dysfonctionnement gonadal) et du niveau normal de dosage d'alpha-fetoprotein. L'association des anomalies de sperme dans le frère et le dysfonctionnement ovarien dans la soeur a suggéré une instabilité chromosomique spontanée accrue. Depuis la Co-occurrence des anomalies chromosomiques et des échecs reproducteurs ne peut pas être coïncident, nous avons exécuté l'analyse chromosomique répétée des lymphocytes périphériques de sang avant de proposer ICSI pour IVF (pour le frère). Dans les deux sibs, l'infertilité a été associée aux anomalies chromosomiques autosomal aléatoires et non-random de de novo. Nous discutons le rapport possible entre ces dispositifs cliniques et cytogénétiques peu communs et leurs liens potentiels avec l'ataxie-telangiectasia. ( info)
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