1/146. Formulário juvenil da deficiência do reductase do dihydropteridine em 2 pacientes tunisinos. Dois irmãos são descritos quem teve a deficiência do juvenil-início DHPR. Ambos foram considerados normais até seis anos de idade em que desenvolveram uma flutuação e uma encefalopatia progressiva que combinam os sinais do atraso mental, da epilepsia, os pyramidal, os cerebelares e os extrapiramidais. ( info) |
2/146. Síndrome de Schinzel-Giedion: evidência para um processo neurodegenerative. Nós relatamos em um exemplo da síndrome de Schinzel-Giedion em que os estudos de série da cérebro-imagem latente da ressonância magnética (SR.) demonstraram um processo neurodegenerative progressivo. Estes resultados além do que o " coarse" a aparência facial e a anomalia esqueletal sugerem que um defeito metabólico progressivo seja a base desta síndrome. Entretanto, os resultados de investigações detalhadas para a desordem metabólica eram tudo normais. ( info) |
3/146. Um estudo kinematic da apraxia progressiva com e sem demência. FUNDO: O Prehension é um controle proximal (transporte) e longe do ponto de origem da exigência ideationally simples, cued do movimento (da manipulação) do membro. Os pacientes com esta síndrome da apraxia progressiva são incapazes de executar muitas atividades da vida diária que exigem o prehension. Lá é sabido pouco sobre como esta síndrome interrompe kinematically tais movimentos ou se a demência simultânea pôde jogar um papel crítico. OBJETIVOS: Usando o prehension como um paradigma para um movimento funcional ideationally simples, cued, nós procuramos a (1) caracterizamos as características kinematic da apraxia progressiva geralmente, e (2) o contraste as diferenças kinematic entre pacientes apraxic com e sem demência. MÉTODOS: Oito pacientes com a síndrome da apraxia progressiva (que inclui cinco sem demência, uma de quem autópsia-tinham confirmado a degeneração ganglionic corticobasal, e três com demência, uma de quem autópsia-tinha confirmado Alzheimer' a doença de s) foi comparada com os oito assuntos normais de idade comparável do controle em uma tarefa do prehension usando um sistema da câmera de Optotrak. RESULTADOS: Comparado com os assuntos do controle, os assuntos apraxic tinham retardado o tempo de reação, cinemática retardada do transporte e da manipulação, maior desvio lateral da trajectória linear do prehension, maior assimetria intermanual, distúrbios de programação do motor, e transportar-manipulação suave que desacopla. Havia umas diferenças menores entre os subgrupos da apraxia tais como maiores diferenças intermanual e a velocidade danificada da abertura do aperto no grupo nondemented, e um movimento mais lento total no grupo demente. CONCLUSÕES: Há umas diferenças kinematic principais entre assuntos apraxic e do controle em uma tarefa do prehension. As diferenças entre subgrupos clínico-patológicos são mais subtis, e a desordem de movimento própria um pouco do que a demência simultânea é a grande causa determinante da inabilidade do motor. ( info) |
4/146. Apresentações Infantile e juvenis de Alexander' doença de s: um relatório de dois casos. Nós descrevemos 2 casos novos de Alexander' doença de s, a primeira a ser relatada em Bélgica. O primeiro paciente, uma menina dos anos de idade 4, apresentados com progressista megalencephaly, atraso mental, o tetraparesis spastic, a ataxia e a epilepsia: a examinação pós-morte mostrou perda difundida do myelin com acumulação das fibras de Rosenthal (RFs) durante todo os neuraxis. Era o terço de gêmeos heterozygotic, 2 outro que tornam-se normalmente e estando viva na idade 5 anos. O segundo paciente tornou-se na idade 10 anos e sobre um paraparesis spastic da década, um myoclonus palatal, um nistagmo, um hyperkyphosis torácico e um scoliosis thoraco-lumbar com resultados radiológicos de leukoencephalopathy anterior bilateral. A biópsia stereotactic do cérebro na idade 16 anos demonstrou o RFs numeroso. Com estes 2 casos, nós revemos a literatura nas várias circunstâncias clinicopatológicas relatadas como Alexander' doença de s. Nós discutimos o nosology desta entidade e o pathogeny da formação e do dysmyelination do RFs. Os indícios ao diagnóstico desta encefalopatia no paciente vivo são descritos momentaneamente. ( info) |
5/146. Hyperintensities da matéria branca em MRI em um paciente com degeneração corticobasal. Nós descrevemos um paciente que apresente com as características clinicopatológicas da degeneração corticobasal (CBD). No curso de 8 anos, o paciente desenvolveu myoclonus, a distonia, e a paralisia supranuclear do olhar associada com uma síndrome acinético-rígida. A nosso conhecimento, nenhum relatório precedente de um paciente com CBD descreveu mudanças regionais bem defenidas da matéria branca como revelado por varreduras da imagem latente de ressonância magnética (MRI). Em nosso paciente, um SR. imagem de T2-weighted do cérebro mostrou a atrofia focal do córtice frontal bilateral e dos hyperintensities regionais assimétricos da matéria branca subjacent. Estas mudanças do sinal pareceram refletir primeiramente a progressão da degeneração neuronal, especial o demyelination secundário à perda axonal ou a mudança. ( info) |
6/146. Análise genética de uma família dentatorubral-pallidoluysian da atrofia: relevância aos casos esporádicos aparentes. A atrofia de Dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA) é associada com uma seqüência instável do trinucleotide de CAG. Nós descrevemos uma família de DRPLA cujos os membros tenham um alelo conter uma repetição expandida de CAG, mesmo em um indivíduo neurològica normal das pessoas idosas. O DRPLA desenvolvido proband na idade 14. Foi considerada inicialmente um caso esporádico, mas mais tarde sua irmã tornou-se sintomático. A investigação do número de unidades de repetição de CAG em sua família revelou o pai dos anos de idade 81 para ter uma repetição expandida de CAG de 51 unidades. A nosso conhecimento, um paciente não afetado envelhecido tão avançado não tem sido documentado previamente. O exemplo atual pode explicar casos esporádicos aparentes. ( info) |
7/146. Resultados da imagem latente de ressonância magnética na degeneração corticobasal. Duas mulheres (paciente 1, 77 anos velho, e paciente 2, 63 anos velhos) com evidência clínica forte para a degeneração corticobasal (CBD) são apresentadas. O paciente 2 estava em uma fase inicial da doença com somente uma inabilidade suave de sua mão esquerda. Além do que as características clínicas, ambos os pacientes apresentaram o myoclonus reflexo cortical típico. Os estudos da imagem latente de ressonância magnética para ambos os pacientes revelaram as lesões quase idênticas do hyperintense somatotopic do córtice de motor preliminar da mão esquerda (M1), estendendo ao midline e possivelmente ao paciente suplementar 2. da área de motor (SMA) dentro -. A nosso conhecimento, isto não tem sido descrito previamente nos pacientes com CBD. Estas lesões podem jogar um papel na etiologia e no desenvolvimento de CBD com participação do M1 e podem corresponder à patologia subjacente do demyelination ou do gliosis. ( info) |
8/146. tremor palatal, paralisia múltiplas progressivas do nervo craniano, e ataxia cerebelar: um relatório do caso e uma revisão da literatura de tremores palatais na doença neurodegenerative. Nós descrevemos um paciente com uma apresentação clínica incomun de paralisia múltiplas progressivas do nervo craniano, da ataxia cerebelar, e do tremor palatal (pinta) que resulta de uma etiologia desconhecida. A imagem latente de ressonância magnética mostrou a evidência da hipertrofia dos núcleos olivary inferiores, atrofia da haste de cérebro, e marcou a atrofia cerebelar. Esta combinação de paralisia múltiplas progressivas do nervo craniano, de ataxia cerebelar, e de pinta foi relatada nunca na literatura. Nós igualmente revimos a literatura da pinta secundária às causas neurodegenerative. Em um total de 23 pacientes, as causas comuns são a atrofia olivopontocerebellar esporádica (OPCA; 22%), Alexander' doença de s (22%), etiologia desconhecida (43.4%), e paralisia supranuclear ocasionalmente progressiva (4.3%) e degeneração spinocerebellar (4.3%). A maioria de pacientes atuais com a ataxia cerebelar progressiva e aproximadamente dois terços deles têm tremores rítmicos em outra parte. Os cliques da orelha são observados em 13% e em evidência da hipertrofia do núcleo olivary inferior em 25% dos pacientes. As causas neurodegenerative comuns da pinta são a atrofia do sistema de OPCA/multiple, Alexander' doença de s, e, em a maioria deles, o resultado de uma causa desconhecida. ( info) |
9/146. Problemas e armadilhas no diagnóstico do ALS. Embora o misdiagnosis da esclerose de lateral amyotrophic (ALS) seja raro, pode ser mais difícil fazer um diagnóstico em alguns grupos de pacientes do que em outro. Se um paciente apresenta nos estados avançados da doença, simplesmente um pequeno número de diagnósticos da alternativa precisam de ser considerados. Estes incluem atrofia musculares espinais do início, do myositis do corpo de inclusão e de neuropathies adultos do motor com bloco da condução. O último grupo em particular pode apresentar um problema diagnóstico sério, porque diversos grupos têm relatado recentemente os pacientes que sofrem de uma mais baixa síndrome do neurônio de motor sem bloco detectável da condução, que respondeu inesperada ao tratamento com imunoglobulina. Porque os resultados recentes do laboratório sugerem que um período pré-clínico longo possa preceder o ALS clínico, há uma pressão aumentada para que os clínicos façam um diagnóstico adiantado de modo que o efeito máximo possa ser conseguido das drogas neuroprotective. Assim, as doenças tais como amyotrophies longe do ponto de origem do motor, paralisia da pressão de filiais do motor dos nervos da mão, e os myelopathies cervicais, que podem ser diferenciados principalmente por seu tempo-curso, podem ser relevantes no diagnóstico diferencial do ALS em alguns pacientes. Durante anos recentes, alguns pacientes foram vistos em nossa clínica que apresentou com deficits puros do motor mas desenvolveram mais tarde um teste padrão mais complexo da vulnerabilidade sugestivo da degeneração do sistema múltiplo. A existência dos pacientes com uma doença que limite o espectro de doenças do neurônio de motor não pode ser disputada. Estes pacientes incluem aqueles que carreg a mutação de Huntington e aqueles que sofrem da doença de guam e de Nova Guiné (' ALS/PD'). De nossa experiência, entretanto, estes ' difficult' os diagnósticos representam menos de 10% dos pacientes considerados em nossa clínica. ( info) |
10/146. Resultados tomográficos clínicos e do cérebro 18fluoro-2-deoxyglucose de positrão da emissão no aciduria etilmalónico, uma doença neurometabolic progressiva. Nós relatamos um menino dos anos de idade 2 com aciduria etilmalónico e a síndrome vasculopathy avaliados pela varredura tomográfica do cérebro da emissão de positrão 18fluoro-2-deoxyglucose (ANIMAL DE ESTIMAÇÃO 18FDG), com tomada intensa de 18FDG no núcleo caudate e putamen bilateral mas sem mudanças morfológicas na imagem latente de ressonância magnética (MRI). Uma varredura do cérebro do ANIMAL DE ESTIMAÇÃO da repetição 18FDG 1 ano mais tarde mostrou uma tomada diminuída bilateral significativa da glicose no putamen e da cabeça do núcleo caudate assim como uma tomada diminuída nos lóbulos frontais. Em MRI, havia uns enfarte da atrofia e do marco decisivo nos gânglio básicos, explicando a perda de tomada da glicose. Estes resultados refletem uma vulnerabilidade seletiva dos gânglio básicos, de seu derangement funcional, e da degeneração final. ( info) |