Casos registrados "Doenças Mitocondriais"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/102. Doença mitochondrial progressiva resultando de uma mutação missense nova no gene mitochondrial do ADN ND3.

    Nós descrevemos um homem dos anos de idade 42 que apresente com uma história progressiva da epilepsia, curso-como episódios, a atrofia ótica bilateral, e o declínio cognitivo. A investigação de sua biópsia do músculo revelou um defeito específico no complexo mim atividade. A análise subseqüente do genoma mitochondrial identificou uma mutação heteroplasmic nova de T10191C no gene ND3. A mutação estava atual em níveis inferiores no sangue do paciente e dos parentes maternos não afetados e é a primeira mutação mitochondrial patogénico do ADN no gene ND3 a ser descrito. ( info)

2/102. Os intermediários de oxidação não saturada do ácido gordo são incorporados nos triglycerides mas não nos phospholipids nos tecidos dos pacientes com defeitos mitochondrial da beta-oxidação.

    A composição de ácido gordo era determinada do fígado, do músculo esqueletal e do coração obtidos pós-morte dos pacientes com deficiência do dehydrogenase do acílico-CoA da meio-corrente (MCADD), deficiência múltipla do dehydrogenase do acílico-CoA (MADD) e deficiência muito long-chain do dehydrogenase do acílico-CoA (VLCADD). Quantidades aumentadas de 4 5 do 12:1 ácido dodecenoic (n-7), 5 do 14:1 ácido tetradecenoic (n-9), 5.8 do 14:2 ácido tetradecadienoic (n-6) e 7.10 os ácidos 16:2 hexadecadienoic do 10:1 ácido decenoic (n-6), (n-6)--intermediários de oxidação não saturada do ácido gordo--foram encontrados. O fraccionamento em classes diferentes do lipido mostrou que estes ácidos gordos estavam exclusivamente atuais na fração do triglyceride. Não podiam ser detectados na fração do ácido gordo livre ou na fração do phospholipid. Nossos resultados sugerem que os intermediários de oxidação não saturada do ácido gordo que acumulam em consequência de MCADD, de MADD e de VLCADD estejam transportados ao reticulum endoplasmic para a esterificação em glycerolipids neutros. O teste padrão da acumulação é característico para cada doença, que faz a análise do ácido gordo do lipido total de tecidos pós-morte uma ferramenta útil na deteção de defeitos mitochondrial da oxidação do ácido gordo nos pacientes que morreram inesperado, por exemplo com síndrome da morte infantil repentina. ( info)

3/102. Tubulopathy Mitochondrial: muitas caras de desordens mitochondrial.

    Nós relatamos uma apresentação rara da desordem mitochondrial em uma criança com os espasmos carpopedal periódicos devido ao hypocalcemia e ao hypomagnesemia, secundária ao hypoparathyroidism tubulopathy e possível proximal renal. Duas espécies mitochondrial do ADN do mutante foram identificadas pelo menos, e as mitocôndria anormais foram encontradas no músculo e nos espécimes renais da biópsia. O caso ilustra o espectro e a diversidade de apresentações mitochondrial, levantando-se por causa de heteroplasmy das mutações e do tipo de órgãos afetados. ( info)

4/102. Os sinais clínicos e do laboratório da deficiência orgânica mitochondrial secundários à terapia antiretroviral análoga do nucleoside são reversíveis.

    Durante 27 meses de tratamento com o diário do stavudine do magnésio 400 o didanosine do magnésio e 80 mas nenhuma terapia do inibidor de protease, uma mulher 50 seropositiva y-velha perdeu gradualmente 13 quilogramas no peso, seus braços, os pés e as nádegas diminuídos no volume e na ela experimentaram a fatiga e a polineuropatia. As análises laboratoriais mostraram aumentos ligeiros em níveis da enzima do lactato e do fígado do plasma. Dezoito meses após a retirada da droga antiretroviral, o paciente estava livre da fatiga e da polineuropatia e regained 7 quilogramas no peso assim como a maioria do volume de seus braços, pés e nádegas. ( info)

5/102. O ácido de Valproic provoca o rhabdomyolysis agudo em um paciente com tipo deficiência do palmitoyltransferase da carnitina de II.

    Um homem dos anos de idade 47 que sofre de uma desordem bipolar e de um myoglobinuria intermitente apresentou com o rhabdomyolysis agudo com falha renal após ter começado a terapia com ácido valproic. Na examinação morfológica, o músculo esqueletal revelou o armazenamento aumentado do lipido. Bioquìmica, a atividade de enzima diminuída do tipo II do palmitoyltransferase da carnitina (CPT) com níveis da carnitina no limite mais baixo foi encontrada. A análise genética detectou a substituição comum de Ser113Leu em um alelo do gene CPT2. Nós concluímos que o ácido valproic deve ser evitado nos pacientes com tipo deficiência de CPT de II. ( info)

6/102. Caso da autópsia da paraplegia spastic hereditária recessive autosomal em referência à patologia muscular.

    Um exemplo autopsiado da paraplegia spastic hereditária recessive autosomal com atrofia muscular neurogenic severa é descrito nisto. Este paciente, uma mulher dos anos de idade 16, apresentada com distúrbio do porte. Desenvolveu a paralisia spastic progressiva dos membros superiores e mais baixos e da deterioração mental. Tornou-se bedridden em aproximadamente 40 anos de idade. O Dysarthria agravou-se em 45 anos de idade. Morreu da pneumonia em 50 anos de idade. Sua irmã mais nova mostrou sintomas clínicos similares e tornou-se bedridden em 37 anos de idade. Seus pais eram segundos primos. A autópsia revelou um cérebro severamente atrófico, pesando 720 G. O córtice cerebral era fino, e a matéria branca foi reduzida extremamente no volume. Microscopically, a perda neuronal e o astrogliosis variável com mudanças esponjosas difusas eram evidentes no córtice cerebral, nos núcleos thalamic, nos gânglio básicos e no hipocampo. Os neurônios restantes foram atrofiados com depósito pesado do lipofuscin. Na medula espinal, os intervalos pyramidal assim como os intervalos spinocerebellar dorsais foram degenerados. Além, a perda marcada das pilhas de chifre anterior foi considerada. A perda neuronal severa do núcleo gracilis foi detectada igualmente. Ao contrário, somente a degeneração suave dos intervalos spinocerebellar ventral e o cuneatus do fasciulus na medula espinal foram observados. Nas seções congeladas do músculo esqueletal, a atrofia neurogenic severa e a infiltração gorda eram evidentes. Além, diversos vacuoles orlarados foram observados nas fibras atróficas, e as fibras coxidase-deficientes do citocromo estavam atuais no dinucleotide de adenina de nicotinamida reduzido divisória (NADH) - acumulação anormal revelada reação do reductase do tetrazolium das mitocôndria em torno do centro das fibras de músculo não-atróficas. Sugere-se que uma análise da função mitochondrial do hemiplegia spastic hereditário recessive autosomal japonês possa fornecer a informações adicionais para esclarecer a patogénese. ( info)

7/102. Doença e curso Mitochondrial.

    FUNDO E FINALIDADE: É conhecido que algumas desordens mitochondrial são responsáveis para o infarction cerebral isquêmico em pacientes novos. Nossa finalidade era determinar, neste estudo em curso em perspectiva, se o curso isquêmico é a única manifestação de uma desordem mitochondrial em pacientes novos. MÉTODOS: pacientes envelhecidos ( info)

8/102. Síndrome hydranencephalic-hydrocephalic congenital com vasculopathy proliferative: uma relação possível com deficiência orgânica mitochondrial.

    Nós relatamos o exemplo de um feto abortado na semana 20 da gestação por causa da síndrome hydranencephalic-hydrocephalic. O feto era a terceira gravidez de um par nonconsanguineous cuja primeira a criança exibisse a síndrome hydranencephalic-hydrocephalic congenital associada com os resultados da histologia do músculo consistentes com o cytopathy mitochondrial e da deficiência dos complexos III e IV da corrente respiratória e cuja a segunda gravidez tinha terminado em um aborto eleitoral na deteção da hidrocefalia progressiva na semana 19 da gestação. A terceira gravidez teve um curso normal de acordo com as examinações obstetric e da ecografia executadas nas semanas 5, 10, e 15 da gestação, e os resultados negativos foram obtidos em serologic padrão e a reacção em cadeia do polymerase (PCR) testa para infecções pré-natais da mãe. Entretanto, a examinação da ecografia na semana 18 da gestação revelou a hidrocefalia, em resposta a que os pais pedidos um aborto, que fosse executado na semana 20 da gestação; o feto era masculino e sem malformações externas evidentes. Os estudos histopatológicos do oblongata do cérebro e da medula revelaram inclusões vasculopathy (embarcações do glomeruloid, inclusões intracytoplasmic, e microcalcificações) e intracytoplasmic proliferative no músculo voluntário. Os testes microbiológicos e do PCR do tecido hepatic e do spleen eram negativos para infecções pré-natais. Em virtude do precedente de uma irmã com deficiência orgânica mitochondrial, estes resultados levantam o sibility da posição que pelo menos alguns casos da síndrome familial da síndrome hydranencephalic-hydrocephalic congenital com vasculopathy proliferative podem ser atribuídos às alterações na corrente respiratória mitochondrial. ( info)

9/102. Parkinson' a doença de s associou com o phosphorylation oxidative danificado.

    Parkinson' a doença de s pode ser devido aos defeitos preliminares ou secundários do phosphorylation oxidative (OXPHOS). Em um homem dos anos de idade 76 com Parkinson' a doença de s desde 1992, o phosphokinase de creatina ligeiramente mas periòdica elevado, a glicose de sangue periòdica elevado, engrossamento do miocárdio ventricular esquerdo, bloco e hypacusis bifascicular foram encontrados. MRI cerebral mostrou a atrofia, demyelination periventricular, múltiplo, lacuna disseminadas, supra e infratentorial, e depósitos do haemosiderin em ambos os chifres do posterior. A biópsia do músculo mostrou características típicas de um defeito de OXPHOS. Se a associação de Parkinson' a doença de s e OXPHOS danificado eram causais ou coincidente permanece desconhecido. Possivelmente, o defeito mitochondrial actuou como um factor de risco adicional para Parkinson' a doença de s ou o defeito de OXPHOS agravaram os prejuízos neurológicos de preexistência por um mecanismo cumulativo ou synergistic. Em conclusão, este caso mostra que Parkinson' a doença de s pode ser associada com mitochondrially ou nuclearly ser codificada defeito de OXPHOS, manifestando como o hypacusis, polineuropatia myopathy, axonal, cardiomiopatia e cursos e hemorragia isquêmicos subclinical periódicos. ( info)

10/102. Mortes neonatal múltiplas devido a uma mutação mitochondrial homoplasmic do ADN.

    As mutações de ADN mitochondrial (mtDNA) são uma causa importante da doença genética. Nós descrevemos uma família com uma mutação homoplasmic incomun que conduza a seis mortes neonatal e a uma criança de sobrevivência com síndrome de Leigh. A mãe é clìnica normal, mas um defeito genético bioquímico e molecular severo estava atual em uma criança fatal afetada e na mãe. Esta família destaca o papel das mutações mt-tRNA homoplasmic na doença genética. ( info)
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