1/139. A malformação cerebral associou com a desordem metabólica. Um relatório de 2 casos. Um estudo clínico e neuropathological é apresentado de dois casos cada qual mostraram o heterotopia neuronal. Microgyria estava igualmente atual em um caso. Um paciente estava sofrendo de uma desordem degenerative que afeta a matéria branca. A outro era um exemplo de Menkes' doença. Sugere-se que o dano pré-natal possa ter sido causado por um desequilíbrio do metabolismo materno, o fator da predisposição que é o mother' estado do portador de s para um defeito metabólico. Este é o primeiro relatório do teratogenesis em um exemplo de Menkes' doença. Igualmente anota-se que neste caso há uma interferência com o postnatal assim como o desenvolvimento pré-natal do cérebro. ( info) |
2/139. Arranje em seqüência variações no gene decontenção do mono-oxygenase 3 (FMO3) na síndrome do odor dos peixes. Trimethylaminuria é herdado recessively como um defeito na N-oxidação hepatic do trimethylamine derivado dietético (TMA) que causa a excreção adicional de TMA de modo que os indivíduos afetados tenham um odor de corpo se assemelhar a peixes podres. Flavin-contendo a oxidação e as mutações das catálises TMA do mono-oxygenase 3 (FMO3) no gene FMO3 têm sido mostrados recentemente para ser a base da síndrome do odor do trimethylaminuria/peixes. Nós procuraramos pelas mutações FMO3 em um indivíduo previamente não-relatado com esta desordem usando a reacção em cadeia do polymerase do ADN genomic, a análise do heteroduplex e arranjar em seqüência direto de deslocamentos da faixa do heteroduplex. Nós identificamos um Pro153 missense heterozygous--> A mutação Leu153 no exon 4. Leu153 tem sido relatada previamente como uma mutação homozygous em dois irmãos não relacionados com trimethylaminuria e mostrada para conduzir à perda total de atividade de enzima FMO3. Em nosso paciente, duas mutações missense mais adicionais foram identificadas no outro FMO3 alelo, Val143--> Glu143 e Glu158--> Lys158. Lys158 é sabido para ser um polimorfismo comum, mas tem o significado funcional em reduzir a atividade de enzima por 10%. Glu143 não tem sido documentado previamente, mas foi mostrado para ser um polimorfismo raro e pode ser de uma relevância mais adicional em reduzir a atividade FMO3. O Mutagenesis estuda e os ensaios de enzima serão necessários para confirmar ou refute o significado patogénico potencial de Glu143 neste paciente, mas a mutação Pro153--> Leu153 parece ser uma causa periódica desta desordem metabólica distressing. ( info) |
3/139. anomalias bioquímicas Valproate-induzidas na gravidez corrigida por vitaminas: um relatório do caso. FINALIDADE: Valproate (VPA) é um anticonvulsivo teratogenic (AED), mas suplemento da vitamina foi sugerido para limitar o efeito de VPA no feto. Os metabolitos urinários maternos foram monitorados para avaliar os efeitos metabólicos de VPA antes e depois do suplemento da vitamina. MÉTODOS: Uma mulher gravida com a epilepsia que recebe VPA e ethosuximide (ESM) foi dada multivitamins da elevado-dose de 13 a 28 weeks' gestação. Os metabolitos urinários maternos foram medidos durante todo a gravidez pela cromatografia de gás/espectrometria maciça. RESULTADOS: Antes que o suplemento do multivitamin começou, o paciente aumentou significativamente taxas da excreção de alfa-ketoglutarate, beta-aleita, piruvato, lactato, methylmalonate, e outros metabolitos comparados com as mulheres gravidas normais. Durante o suplemento do multivitamin, muitas taxas previamente aumentadas da excreção diminuíram significativamente. O crescimento principal Fetal era até 30 semanas normais, mas por outro lado retardado. O redução de Bitemporal foi anotado no nascimento. CONCLUSÕES: VPA pode causar anomalias metabólicas na gravidez. Muitas anomalias bioquímicas atribuíveis a VPA neste paciente foram corrigidas com suplemento do multivitamin da elevado-dose. A relação específica entre anomalias bioquímicas e teratogenesis de VPA permanece ser determinada. ( info) |
4/139. A calcificação de Sclerochoroidal associou com a síndrome de Gitelman. FINALIDADE: Para investigar a calcificação sclerochoroidal em um paciente com síndrome de Gitelman. MÉTODO: Relatório do caso. As anomalias bilaterais do fundo observadas em uma mulher dos anos de idade 58 foram documentadas com a angiografia da fluoresceína e tomodensitometry. RESULTADOS: As lesões subretinal amarelo-brancas simétricas foram observadas no midperiphery superotemporal do fundo de cada olho. A examinação de Tomodensitometry era consistente com o depósito do cálcio. A síndrome incluída de Gitelman da história médica. A calcificação de Sclerochoroidal resultou provavelmente do hypomagnesemia severo. CONCLUSÃO: A síndrome de Gitelman pode ser uma causa da calcificação sclerochoroidal. ( info) |
5/139. Hipocalemia, hypomagnesaemia e hypocalcaemia na leucemia não-lymphoblastic aguda. Dois casos da leucemia aguda, um monoblastic e um myelomonocytic, em que a hipocalemia, o hypomagnesaemia e o hypocalcaemia foram documentados, são relatados. O Urinalysis demonstrou a perda renal de potássio e de magnésio sem a outra evidência da deficiência orgânica tubular renal. O mecanismo e o significado clínico destas anomalias são discutidos momentaneamente. ( info) |
6/139. Hypermagnesemia fatal. O hypermagnesemia sintomático severo é um problema clínico raro esse resulta predominante da entrada exógena adicional do magnésio nos pacientes com falha renal. Este relatório descreve uma mulher idosa que seja dada um catártico magnesium-containing para a preparação pré-operativa das entranhas no contexto de falha renal aguda não reconhecida. Desenvolveu subseqüentemente uma das concentrações as mais elevadas do magnésio do soro relatadas nunca. O hypermagnesemia foi tratado com sucesso com a hemodiálise arteriovenosa contínua, mas morreu finalmente das complicações do hypermagnesemia, que incluíram a bradicardia conectiva, o infarction miocárdico e a falha respiratória. Este caso ilustra a importância de assegurar a função renal intata antes de administrar grandes quantidades de magnésio oral. Mais especificamente, as grandes doses de sais do magnésio devem ser evitadas nos pacientes com falha renal aguda. ( info) |
7/139. Ajustes, pyridoxine, e tipo II. do hyperprolinaemia. O tipo raro II do hyperprolinaemia da desordem herdada apresenta com ajustes na infância, precipitada geralmente pela infecção. Um diagnóstico do tipo II do hyperprolinaemia e da deficiência da vitamina B (6) foi feito em uma criança bem nutrida com ajustes. Pensa-se que a deficiência do pyridoxine estêve implicada em seus ajustes e era o resultado da inactivação da vitamina pelo metabolito do proline, pyrroline-5-carboxylate. ( info) |
8/139. Perfil clínico e farmacológico em um envenenamento epidémico do clenbuterol da carne contaminada da carne em Italy. Os beta agonistas adrenergic Long-acting, tais como o clenbuterol acumulam no fígado, mas não na carne de animais de exploração agrícola tratados, e no resultado em envenenamentos epidémicos nos consumidores. Nós descrevemos uma manifestação de envenenamento em 15 povos, seguindo o consumo de carne. Os sintomas clínicos (tremores longe do ponto de origem, palpitação, dor de cabeça, tachipnoea-dispnéia, e igualmente hiperglicemia, hypokalemia e leucocytosis moderados) foram considerados em nove pacientes hospitalizados, começando aproximadamente 0.5-3 h após o envenenamento, e desaparecendo no prazo 3-5 dias mais tarde. Clenbuterol foi encontrado na urina de todos os pacientes sintomáticos, a níveis mais elevados do que a computação pharmacokinetic (nível médio 28 ng/ml, 36 h após a ingestão), baseada nos níveis encontrou na carne (tecido comestível de 1140-1480 ng/g). Assim, o envenenamento epidémico pode ser produzido depois do consumo de carne contaminada. A necessidade para uma definição melhor do pharmaco- e da capacidade toxicocinética, não somente para as drogas ingeridas como a droga do pai, mas igualmente quando ingerido como resíduos com tecidos animais, é recomendada. ( info) |
9/139. Hypokalemia e alcalose metabólica: algoritmos para a resolução de problema clínica combinada. Este artigo revê uma aproximação aos pacientes com hypokalemia e alcalose metabólica usando a informação obtida dos valores do cloreto da urina do ponto, das determinações da pressão sanguínea, e das medidas do renin e do aldosterone a fim simplificar a resolução de problema clínica. ( info) |
10/139. crescimento e distúrbios metabólicos em um paciente com nutrição parenteral total: um exemplo do hypercalcemia hypercalciuric. Hypercalciuria é um efeito secundário comum durante a nutrição parenteral total (TPN). Nós relatamos um paciente com TPN a longo prazo, que demonstrou o atraso do hypercalciuria, do hypercalcemia e de crescimento. O paciente é uma menina japonesa de 6 anos com doença de Hirschsprung (agangliosis jejunal). O Jejunostomy foi executado em velho de um mês e sua nutrição tem dependido desde então na maior parte de TPN. Quando tinha 3 anos velha, TPN contínuo foi comutado a TPN cíclico (em TPN por 11 horas e fora de TPN por 13 horas). O nível urinário do cálcio foi elevado (relação de Ca/Cre, 1.0) desde 3 meses da idade, visto que os níveis do cálcio do soro permaneceram dentro da escala normal por um quando. Os níveis do cálcio do soro começaram elevar a 12 a aproximadamente 13 mg/dl quando tinha 3 anos e 8 meses velha. Mostrou o atraso de crescimento (contagem do SD da altura era -4.2SD quando tinha 5 anos e 8 meses velha) e a função tubular renal deteriorada com glicosúria renal, o beta microglobulin 2 (beta2-MG) e N-acetyl-beta-D-GLUCOSAMINIDASe elevados. Foi referida nossa divisão para a investigação e o tratamento do distúrbio do crescimento e do metabolismo do Ca. Sua idade de osso foi atrasada (BA/CA 0.62) e o nível do soro IGF-I foi diminuído mas sua resposta do GH ao teste da provocação era normal. O nephrocalcinosis bilateral foi revelado pelo echogram renal e pela varredura do CT. Reduzindo o índice do cálcio na solução de TPN, o soro e os níveis urinários do cálcio poderiam ser mantidos dentro da escala normal e suas função e velocidade renais do crescimento foram melhoradas. ( info) |