1/78. dysostosis Ischio-espinal: una combinación previamente desconocida de malformaciones. FONDO: La hipoplasia isquial es una malformación extremadamente rara, como anomalía aislada y como componente syndromic. OBJETIVO: Para aclarar las características clínicas y radiológicas en cinco pacientes con la combinación de hipoplasia isquial y de malformaciones espinales. MATERIALES Y MÉTODOS: Los expedientes y las radiografías clínicos de dos hembras y de tres varones, extendiéndose en edad a partir de 3 meses a 38 años, fueron evaluados. RESULTADOS: Los defectos de la osificación del rami isquial eran simétricos y totales en cuatro pacientes, mientras que el ramus isquial derecho fue osificado en parte en el otro paciente. Todos los pacientes poseyeron los defectos segmentarios múltiples de la espina dorsal, con anomalías de la costilla de la severidad diversa. Un paciente característico demostró boquetes múltiples de la costilla, dando por resultado señal de socorro respiratoria. Las anomalías severas de la espina dorsal cervical eran evidentes en dos pacientes. Cuatro pacientes exhibieron la hipoplasia sacrolumbar, que llevó en última instancia al síndrome del equina del tallo en tres más viejos pacientes. Un paciente tenía dismorfismo facial suave y otro tenía una diversidad de anomalías, incluyendo cambios de piel del ichthyosiform. Cuatro pacientes eran casos esporádicos, mientras que el otro paciente nació a los padres consanguíneos. CONCLUSIONES: La combinación de anomalías en estos pacientes constituye un patrón reconocible de malformaciones pero puede representar un grupo heterogéneo de desordenes. ( info) |
| Las mutaciones que implican el factor CBFA1 de la transcripción causan la displasia cleidocraneal (CCD) en hombre. Recientemente, un modelo del ratón del CCD se ha generado (Cbfal /-) [Komori y otros, 1997], y los disturbios de la diferenciación osteoclasta se han documentado. Se ha demostrado que estos animales exhiben las clavículas hipoplásticas y los huesos nasales, y osificación retardada de huesos parietales, interparietales, y supraoccipitales. Seres humanos con la demostración del CCD todas estas características, incluyendo la osificación seriamente retardada de la base craneal, sugiriendo fuertemente que la osificación intramembranous y la osificación endocondral son afectadas. Además, los pacientes del CCD tienen dientes supernumerarios múltiples y erupción de diente retrasada. El actual informe presenta las reconstrucciones 3D de las exploraciones automatizadas de la tomografía (CT) de la región craneofacial de un muchacho del CCD examinado en 1 y 7 años de edad. Las anomalías en esqueleto y dientes craneofaciales se analizan y se comparan a los resultados de nuestros estudios clínicos anteriores y a los resultados en el modelo animal. De acuerdo con la información disponible, sugerimos que la diferenciación del osteoblast, osteoclasta, y del dentinoclast se puede disturbar en el CCD. ( info) |
| La displasia cleidocraneal (CCD), un desorden infrecuente que implica los huesos membranosos, es raramente mortal en vida temprana. El calvaria es defectuoso y los huesos wormian están presentes. Las anormalidades de las clavículas varían en severidad de un defecto unilateral de menor importancia a la ausencia bilateral. Este informe se refiere a resultados anatómicos y radiológicos pre- y post mortem en un recién nacido femenino de un día 15 al CCD. Su curso postnatal fue caracterizado por asimientos y el reconocimiento de la hidrocefalia durante el primer día de vida. El calvaria era hipoplástico con los huesos wormian numerosos. Un pseudofracture de la clavícula derecha estaba presente. La hidrocefalia estaba presente en el cerebro braquicéfalo que tenía una corteza cerebral seriamente enrarecida. La hemosiderina en la guarnición ventricular y el gliosis subependimario marcado fueron interpretados como evidencia de la vieja hemorragia intraventricular que había ocurrido en el útero. Una condición CCD-relacionada, síndrome de Yunis-Varon (YVS), se observa para la mortalidad temprana y para las anormalidades de desarrollo y secundarias del sistema nervioso central. El presente caso empareja solamente parcialmente el fenotipo de YVS y pudo representar una parte de un espectro de las variantes fenotípicas que se extienden del CCD viable a YVS mortal. ( info) |
4/78. displasia cleidocraneal: conceptos modernos de tratamiento y de un informe de un caso resistente ortodóntico que requiere una solución restaurativa. Un caso se presenta de un muchacho joven con la displasia cleidocraneal, cuyos dientes supernumerarios múltiples previnieron la erupción la mayor parte de de sus dientes permanentes. Sus dientes de la incisivo maxilar no pudieron entrar en erupción después del retiro de elementos supernumerarios anteriores y de la tracción ortodóntica. La carencia de los dientes del estribo y una base maxilar difícil hicieron el tratamiento prostético casi imposible. Una dentadura de acrílico de herradura conservada por las coronas molidas enlazó a los colmillos de hojas caducas y una primera muela maxilar probó una restauración muy acertada. Los problemas de tratar a este grupo de pacientes se discuten. ( info) |
| Refirieron a una mujer en el primer trimestre de su tercer embarazo debido a antecedentes familiares de la displasia cleidocraneal. Una examinación del ultrasonido en 14 semanas 4 días reveló un feto con medidas biométricas apropiadas. Sin embargo, las clavículas fueron observadas para ser hipoplásticas y el cráneo apareció menos bien osificada que esperada para la edad gestacional, sugiriendo la diagnosis de la displasia cleidocraneal. En la examinación subsecuente en 21 semanas, los resultados eran esencialmente sin cambios. La entrega vaginal inducida debido a volumen disminuido del líquido amniótico ocurrió en 37 semanas, y entregaron una hembra que pesaba 3200 g. El niño tenía muestras clínicas y de la radiografía de la displasia cleidocraneal. ( info) |
6/78. Pyknodysostosis--un informe de dos casos con una breve revisión de la literatura. Pyknodysostosis es un desorden esclerótico raro del hueso que tiene un rasgo dominante de un autosoma. Es caracterizado por estatura corta, brachycephaly, brevemente y los dedos rechonchos, las suturas y fontanela craneal abierta, y osteosclerosis difuso, donde están complicaciones las fracturas múltiples de huesos largos y la osteomielitis de la quijada frecuentes. Presentamos un informe de dos casos de pyknodysostosis con evidencia de las fracturas de hueso largo y la osteomielitis supurativa crónica de las quijadas en uno de los casos. Algunos de los resultados orales y radiológicos específicos que son constantes con pyknodysostosis se divulgan, junto con una breve revisión de la literatura. ( info) |
7/78. Una mutación sin sentido nueva del gene CBFA1 en una familia con la displasia cleidocraneal (CCD) y la expresividad variable. La puntería de este estudio era analizar el gene CBFA1 en una familia fenotípicamente variable con la displasia cleidocraneal dominante de un autosoma (CCD). Caracterizaron a cinco miembros de una familia con el CCD clínico. Las radiografías y las fotografías de los dos miembros de familia clínico afectados fueron tomadas. El genotipo de los cinco miembros de familia afectados fue determinado con el uso del polimorfismo de la conformación del solo filamento (SSCP) y de la secuencia directa. Una punto-mutación en el exón 2 (R148G) fue detectada en un paciente con el verdadero fenotipo clínico. Su hijo, demostrando la misma mutación, demostró solamente las características dentales del CCD. Ninguna mutación se podía encontrar en los tres clínico miembros de familia sanos. Para concluir, una mutación sin sentido en el gene CBFA1 fue detectada en una familia con síndrome variable expresado del CCD. Una examinación clínica detallada es necesaria detectar los portadores como mínimo afectados de la mutación de gene. ( info) |
8/78. Un caso de la displasia cleidocraneal japonesa con una mutación del mutágeno 'frameshift' CBFA1. La displasia cleidocraneal (CCD), que es causado por las mutaciones de la alfa obligatoria del factor de la base 1 (CBFA1) gene 2 (Runx2) de /runt-related, es un desorden de un autosoma, dominante heredado del alto penetrance que afecta al desarrollo esquelético de la osificación y de diente. Recientemente, encontramos una mutación nueva 383-T-insertion (S128F) del mutágeno 'frameshift' en el exón 3 en el gene CBFA1 de un paciente japonés del CCD de la obra clásica. Describimos nuestra investigación detallada del paciente con el CCD asociado a la mutación CBFA1. El paciente demostró la expresión característica del CCD, tal como displasia de las clavículas, de las fontanelas de la patente, de la estatura corta, de los dientes supernumerarios afectados, y de la erupción retrasada de los dientes permanentes. Además de estas características, el orthopantomography osificación retrasada de la sínfisis de la mandíbula y un análisis computado tridimensional del tomograph (3D-CT) demostraron la hipoplasia del arco zigomático. Además, el cementum acelular de un diente supernumerario afectado era ausente en este paciente. Así, la mutación CBFA1 era crítica para la patogenesia del CCD en este paciente. ( info) |
9/78. Identificación de una mutación nueva del mutágeno 'frameshift' (383insT) en (PEBP2 alpha/CBFA1/AML3) el gene RUNX2 en un paciente japonés con displasia cleidocraneal. La displasia cleidocraneal (CCD) es un desorden dominante de un autosoma debido a las mutaciones en la leucemia mieloide reforzador-obligatoria runt-relacionada 3 (AML3) del factor A1 (CBFA1) /acute de la proteína 2alphaA (PEBP2alphaA) /core-binding del gene 2 (RUNX2) /polyomavirus. Para investigar las mutaciones RUNX2 en un paciente japonés con el CCD clásico, analizábamos el gene RUNX2 usando la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) - polimorfismo de una sola fila de la conformación y polimorfismo de la longitud del fragmento de la Polimerización en cadena-restricción. El paciente tenía hipoplasia de las clavículas, de las fontanelas de la patente, de la estatura corta, de los dientes supernumerarios, y de la retención de la dentición de hojas caducas. Identificamos una 1 inserción del punto de ebullición (383insT) en el codón 128 del gene RUNX2. La inserción 383T afecta al residuo conservado en el dominio y los resultados del runt en la terminación prematura en el dominio del runt. ( info) |
10/78. Identificación de una mutación del codón de parada en el dominio del runt CBFA1 de un paciente con el labio cleidocraneal de la displasia y de hendidura. Examinamos a un paciente con el labio cleidocraneal de la displasia (CCD) y de hendidura y encontramos una nueva mutación del codón de parada en CBFA1. Esta mutación era una heterozigótica C--T a la transición en el exón 3 de CBFA1. Este cambio del nucleótido convierte un codón de CAA a un codón de TAA (parada) en la posición Gln195 del aminoácido en el dominio del runt de CBFA1. ( info) |