1/288. Apagamento de 1q em um paciente com dysostosis acrofacial. A síndrome de Nager é o formulário o mais comum do dysostosis acrofacial. Embora os formulários dominantes e recessive autosomal do dysostosis acrofacial fossem descritos a etiologia molecular destas desordens é desconhecida. Nós relatamos em uma criança com dysostosis acrofacial, stenosis aórtico crítico, e um apagamento do cromossoma 1q que envolve o bloco heterochromatic e o euchromatin adjacente. ( info) |
2/288. Dysostosis frontonasal de Acromelic. Nós relatamos em 3 infantes masculinos e 2 fêmeas com o dysostosis frontonasal acromelic. Todos os 5 tiveram uma malformação frontonasal da cara e do clefting nasal associadas com o preaxial simétrico impressionante polysyndactyly dos pés e da hipoplasia tibial variável. Ao contrário, os membros superiores eram normais. Esta variação rara da displasia frontonasal pode representar uma desordem autosomal-recessive distinta. Nós sugerimos que a base molecular desta circunstância possa ser uma perturbação do Hedgehog sónico (SHH) que sinaliza o caminho, que joga uma parte importante no desenvolvimento do sistema nervoso central do midline/região craniofacial e dos membros. ( info) |
3/288. Síndrome de Robinow (cara fetal): relatório de um menino com tipo dominante e de um infante com tipo recessive. Os exemplos de dois pacientes com síndrome fetal da cara de Robinow, de um menino tailandês dos anos de idade 11 e uma menina caucasiano recém-nascida, são descritos. O menino tailandês teve as características típicas do tipo dominante da síndrome com alguns recentemente reconheceu os sinais, incluindo a hidrocefalia de comunicação, as cavidades subdesenvolvidas, raizes curtas dos dentes, estreito e grosso-pavimentou câmaras da polpa, bocais hypoplastic, phalanges médios ausentes dos segundos a quintos dedos do pé, as epífises cónicas dos segundos e quartos dedos e dos quintos dedos do pé, únicos vincos dos quartos e quintos dedos, clinodactyly dos terceiros dedos, do umbigo dysmorphic, e do scrotum do xaile. A menina teve as anomalias típicas do tipo recessive da síndrome. Igualmente teve o hemangioma capilar na ponta de seus nariz e quartos ossos metatársicos hypoplastic, que são as características recentemente reconhecidas do tipo recessive. As manifestações clínicas infrequëntemente relatadas da síndrome são discutidas. ( info) |
4/288. Metal pesado: beware. 19 uns anos de idade Crouzon' o paciente da síndrome de s com uma história de procedimentos craniofacial múltiplos apresentou com depressões temporais e frontais bilaterais severas e implantes do metal que projetam-se através do escalpe em posições múltiplas. A análise pré-operativa revelou um defeito craniano extensivo que fosse reconstruído com os grandes implantes metálicos múltiplos do engranzamento. O engranzamento exigiu a remoção completa com uma reconstrução craniana do autotransplante. Nós apresentamos este caso para incitar que o cuidado e o forethought estejam exercitados ao contemplar o uso de alloplasts metálicos para reconstruções craniofacial principais. ( info) |
5/288. Distracção de Midface. Desde a aplicação inicial da osteogénese da distracção ao mandible humano por McCarthy, a osteogénese da distracção foi usada para o alongamento gradual do midface nas crianças com craniosynostosis syndromic, e palato de fissura congénita do lábio superior, microsomia hemifacial, e hipoplasia do midface de outro causas. Os dispositivos externos e internos estão disponíveis que distracção do midface da licença. O fundo da distracção do midface e do desenvolvimento de um sistema (MEADOS DE) interno modular da distracção que permita uso difundido de dispositivos facilmente personalizados, enterrados da distracção durante todo a região craniofacial é apresentado. As indicações clínicas relativas e potenciais para a distracção, o planeamento de tratamento, a preparação paciente, e interações ortodônticas cirúrgicas possíveis durante a distracção, assim como uma variedade de exemplos de caso que mostram o sistema MEADOS DE, são discutidas. ( info) |
6/288. Seleção mutational do receptor do fator de crescimento do fibroblasto nos neonatos afetados pelo synostosis metopic. Um número de desordens craniosynostotic têm sido atribuídas recentemente às mutações nos genes que codificam para os receptors do fator de crescimento do fibroblasto (FGFRs). A característica comum destas circunstâncias FGFR-associadas é a ossificação prematura unilateral ou bilateral da sutura coronal. Uma condição craniosynostotic distinta é trigonocephaly, que resulta da fusão prematura da sutura metopic. Trigonocephaly ocorre na maior parte como o defeito craniano isolado; entretanto, o fechamento prematuro da sutura metopic pode representar uma característica de umas circunstâncias craniosynostotic mais complexas em que uma participação progressiva de outras suturas cranianas com idade é observada. A participação possível de FGFRs transformado foi investigada dentro trigonocephaly em nove neonatos afetados pelo synostosis prematuro isolado da sutura metopic. Tudo a não ser que uma destes casos não carreg nenhuma mutação nos domínios FGFR1-3 indicados como pontos quentes para mutações craniosynostosis-associadas. Uma transição de T (978) C FGFR2 no exon IIIa foi encontrada em um paciente que tivesse um phenotype que coubesse aparentemente a condição trigonocephalic no nascimento, mas mostrasse as anomalias faciais adicionais, que se agravaram progressivamente com idade para a Crouzon-como o perfil. Encontrar do presente indic a importância, dos pontos de vista diagnósticos e prognósticos, da seleção mutational adiantada de FGFR em condições craniosynostotic, mesmo nos formulários que aparentemente não envolvem o fechamento da sutura coronal no nascimento. ( info) |
7/288. Doença de Crouzon--um relatório do caso. O exemplo atual de um menino dos anos de idade dez com o dysostosis craniofacial com as características da hipoplasia midfacial é uma doença conhecida como a doença de Crouzon. Esta doença é caracterizada por deformidades cranianas, pela malformação facial, pelas mudanças de olho e por ocasional outras anomalias associadas. O alvo deste caso é discutir as características e a gerência clínicas, radiográficas dos problemas. ( info) |
8/288. Síndrome de Crouzon com nigricans do acanthosis: relatório do caso e análise mutational. OBJETIVO: Para descrever o 2ò exemplo da síndrome de Crouzan com nigricans do acanthosis, uma desordem hyperkeratotic da pele com hyperpigmentation. MÉTODOS: A análise do ADN e arranjar em seqüência do gene FGFR3 foram executadas. RESULTADOS: O menino japonês dos anos de idade 13 descrito aqui igualmente teve a dispnéia, a paralisia facial, a perda da audição neuro-sensorial, e o atraso esqueletal e mental. A examinação de um espécime da biópsia da pele revelou os resultados típicos de nigricans do acanthosis. A análise genética revelou a mutação de Ala391Glu em um gene FGFR3. CONCLUSÕES: A síndrome de Crouzon com nigricans do acanthosis é uma entidade clínica distinta diferente da síndrome clássica de Crouzon. ( info) |
9/288. Sincronismo anormal na ossificação pré-natal da coluna vertebral e da mão na síndrome de Crouzon. Nós relatamos em um feto radiogràfica examinado (idade gestational 13 semanas) com síndrome de Crouzon causamos por uma mutação no gene que codifica o fator de crescimento 2 do fibroblasto (FGFR2). Nós encontramos um atraso de aproximadamente 2 semanas na ossificação vertebral do corpo e da mão com a ossificação vertebral normal do arco, sugerindo que a maturação esqueletal regionalmente atrasada pudesse ser uma manifestação de síndromes da mutação FGFR2. Os resultados suportam outros estudos que indicam essa maturação esqueletal do controle diferente dos caminhos da sinalização em corpos vertebrais e em arcos vertebrais. ( info) |
10/288. Apnea de sono obstrutivo em um crescimento paciente. A síndrome do apnea de sono (SAS) é uma desordem respiratória complexa que seja muito difícil de diagnosticar cirùrgica e tratar assim como medicamente. O SAS pode afetar pacientes crescentes assim como adultos. O SAS mostra uma central, um formulário obstrutivo, e misturado. O diagnóstico é baseado na examinação clínica das examinações pacientes e instrumentais tais como o teleradiography, a imagem latente de ressonância magnética nuclear (NMR), o tomography computado, o polysomnography, rhinomanometry tridimensionais, e spirometry. O paciente apresentado tem um formulário obstrutivo do SAS além do que Crouzon' doença de s. Submeteu-se a um osteotomy de Le Forte III para obter um avanço do complexo orbitomaxillary, permitindo um aumento no volume de espaço da via aérea do posterior a nível do hypopharynx. ( info) |