1/677. Una mutación de cambio de marco en el dominio DNA-obligatorio del gene del receptor del andrógeno se asoció a insensibilidad completa del andrógeno, a estructuras mullerian persistentes, y a tumores de la célula de germen en gónadas dysgenetic. OBJETIVO: Para describir las características moleculares, citogenéticas, immunohistochemical, y endocrinologic de 46 jovenes, la hembra XY con las estructuras mullerian persistentes y los tumores de la célula de germen en gónadas dysgenetic. DISEÑO: Estudio de caso descriptivo. AJUSTE: Hospital conmemorativo y universidad nacional de Yang-Ming, Taipei, Taiwán de Mackay. pacientes: 22 años 46, hembra XY con las estructuras mullerian persistentes, un bajo de la testosterona del suero, y ningunas masas adnexal evidentes. INTERVENCIONES: Retiro de Laparoscopic de las gónadas dysgenetic. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: Detección de una mutación de gene del receptor del andrógeno por un secuenciador semiautomatizado de la DNA, del complemento cromosómico por la examinación citogenética, de actividad placentaria de la fosfatasa alcalina por análisis immunohistochemical, y de neoplasmas en gónadas dysgenetic por estudios histologic. RESULTADOS: Un gonadoblastoma unilateral y un gonadoblastoma contralateral se asociaron a un dysgerminoma fueron encontrados en las gónadas suprimidas. Los tumores tenían 46, complemento XY. La fosfatasa alcalina placentaria estaba presente en las células del tumor. Una mutación del mutágeno 'frameshift' en el dominio DNA-obligatorio del gene del receptor del andrógeno fue detectada en el patient' sangre de s y los tejidos del tumor. Un " del cinco-nucleótido; AGGAA" la canceladura en los codones 608 y 609 del gene del receptor del andrógeno dio lugar a una arginina y a una lisina que falta así como un mutágeno 'frameshift' que introdujo un aminoácido del codón de parada 12 rio abajo de la mutación. CONCLUSIONES: Análisis genético molecular de las ayudas del gene del receptor del andrógeno en la diagnosis rápida de la insensibilidad completa del andrógeno con independencia de fenotipos clínicos anormales y de parámetros endocrinologic. ( info) |
2/677. Mutación de SRY y formación del tumor en las gónadas de los pacientes gonadales puros de la disgenesia de XP. Divulgamos a tres pacientes con disgenesia gonadal pura XY. Dos de estos pacientes desarrollaron gonadoblastoma y dysgerminoma asociado. Los análisis moleculares fueron emprendidos para investigar la relación entre la formación de estas aberraciones de los tumores y de cromosoma de Y. Los análisis de la canceladura fueron realizados por la amplificación de la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena) de las secuencias cromosoma-específicas de la DNA de Y (PABY, SRY, DYS250, DYS254, y DYZ1). Una canceladura secreta del brazo corto del cromosoma de Y que incluyó el PABY, de los lugares geométricos SRY, DYS250, y DYS254 fue observada en uno de los pacientes (22-years-old) con un tumor asociado. En los otros dos pacientes que no demostraron tal canceladura, la secuencia del bastidor de lectura abierto de SRY fue determinada por el método del dideoxynucleotide. Dos substituciones del nucleótido siguieron por una canceladura de siete nucleótidos fueron observadas en el 3' final de HMG (alto grupo de la movilidad) - caja en el otro paciente (15-years-old) con un tumor asociado. El paciente (22-years-old) sin un tumor asociado no tenía la canceladura o la mutación secreta de SRY. Una secuencia específica del cromosoma de Y (DYZ1) fue demostrada por la amplificación de la polimerización en cadena de los tejidos microdissected del tumor de estos dos pacientes. Estos resultados sugieren que SRY pueda desempeñar un papel en la formación de tumores gonadales, especialmente dysgerminoma. ( info) |
3/677. Trisomy 21 se asoció a dysgerminoma ovárico. Hembras blancas de G de 13 años (0) P (las 0) con 21 trisomy presentaron con un massachusetts pélvico complejo. Ella experimentó la resección del estacionamiento total y completo para qué fue encontrada para ser un dysgerminoma totalmente resecado de la etapa IIIC. La trataron con tres ciclos de bleomicina, de etoposide, y de quimioterapia del cisplatin y sigue siendo libre de enfermedad 1 año más adelante. Esta asociación se presenta como caso raro que pueda ilustrar el aumento relativo en neoplasmas de la célula de germen en pacientes femeninos con Down' síndrome de s. Mientras que la asociación del seminoma con Down' el síndrome de s se ha documentado en un número de casos en varones, las contrapartes femeninas de este tumor, dysgerminoma, en 21 trisomy se ha divulgado absolutamente infrecuentemente. El potencial para los tumores de la célula de germen en varón y 21 trisomy femeninos por lo tanto se ilustra. ( info) |
4/677. Dysgerminoma ovárico con las metástasis masivas a los nodos de linfa para-aórticos. Divulgamos sobre una hembra de 15 años con el dysgerminoma ovárico izquierdo acompañado por la hinchazón masiva de los nodos de linfa para-aórticos que fue demostrada claramente por la proyección de imagen de resonancia magnética preoperativa (MRI). La metástasis a los nodos de linfa para-aórticos del dysgerminoma fue confirmada por las biopsias obtenidas durante cirugía. NinguÌn estudio ha divulgado previamente dysgerminoma con las metástasis de nodo de linfa para-aórticas masivas demostradas claramente por MRI. Estos resultados preoperativos de MRI se presentan aquí. El paciente recibió seis ciclos de quimioterapia de combinación cisplatin-basada con el régimen de BEP (bleomicina, etoposide y cisplatin) después de cirugía conservadora, y no se detectó ningunos nodos de linfa para-aórticos residuales por MRI o el CT después de la quimioterapia. ( info) |
5/677. laparoscopia mano-asistida para la malignidad pélvica. La inhabilidad de palpate órganos intrabdominales es una barrera a la utilización extensa de la laparoscopia en la gerencia de la malignidad pélvica. la laparoscopia mano-asistida permite la inserción de la mano en el abdomen a través de una incisión guante-clasificada mientras que preserva el pneumoperitoneum. Esta nueva modalidad preserva las ventajas técnicas de la ayuda manual tradicional y las ventajas convalecientes de la cirugía como mínimo invasor. Nuestra experiencia preliminar sugiere que este acercamiento sea una opción factible, segura, y expeditiva del acceso que puede substituir con eficacia una incisión abierta extendida de la laparotomía o un ejercicio laparoscopic excesivamente aburrido en la evaluación y la gerencia de la malignidad pélvica. Por otra parte, los cirujanos oncologic, renuentes abandonar las ventajas táctiles de la cirugía abierta, pueden encontrar la laparoscopia mano-asistida una alternativa atractiva. ( info) |
6/677. Retención del ciclofosfamida y del agua: mecanismo nuevo. Describimos a una muchacha de 8 años con el insipidus establecido de la diabetes que desarrolló antidiuresis ciclofosfamida-asociado. El paciente había recibido el ciclofosfamida como parte de un régimen de la quimioterapia de la alto-dosis para el dysgerminoma suprasellar recurrente antes del trasplante autólogo de la médula. La salida urinaria disminuyó y gravedad específica creciente poco después de que una infusión de 1 hora i.v. de 50 mg/kg del ciclofosfamida y del efecto duró alguno 5 horas. Ninguna otra droga podía ser implicada. Esta respuesta, ocurriendo en un paciente sin capacidad de secretar vasopressin, sugiere un efecto tubular directo de uno o más metabilitos del ciclofosfamida. La administración del ciclofosfamida de i.v. requiere la supervisión cuidadosa del equilibrio flúido para evitar la intoxicación del agua. La investigación adicional se autoriza en el mecanismo de este efecto y del metabilito responsable de ella. ( info) |
7/677. embarazo en una mujer con un cromosoma de Y después del retiro de un dysgerminoma ovárico. FONDO: Aparece ser una creencia general que el embarazo pudo ser imposible en mujeres con el karyotype XY. Por lo tanto, se recomienda que los pacientes con el dysgerminoma del ovario asociado al karyotype XY deben experimentar una salpingo-ooforectomía bilateral. CASO: Divulgamos un caso extremadamente raro de un hermafrodita verdadero con un 20% 46, el XX/80% 46, el karyotype XY que se quedaba embarazado después de retiro de un dysgerminoma ovárico. El paciente tenía un fenotipo femenino totalmente normal. Un dysgerminoma con ovotestis fue encontrado en el ovario derecho. Dos cursos de la quimioterapia que seguían una salpingo-ooforectomía correcta fueron realizados. Nueve meses más adelante ella embarazado y se entregó un niño masculino sano. CONCLUSIÓN: Una salpingo-ooforectomía unilateral seguida por quimioterapia de combinación puede ser el tratamiento de la opción para cualquier mujer que desee preservar su capacidad para el concepto a la hora de la operación para el dysgerminoma del ovario. ( info) |
8/677. Dysgerminoma ovárico primario en un paciente con una mutación del germline BRCA1. Las mutaciones de Germline en el gene de supresor del tumor BRCA1 se asocian al riesgo creciente para el desarrollo del cáncer ovárico. Todos tales cánceres hasta el momento divulgados han sido del tipo histologic epitelial. Identificamos un dysgerminoma ovárico en una mujer de 16 años (proband) con antecedentes familiares del cáncer ovárico durante una revisión de características histopatológicas de cánceres ováricos de las mujeres alistadas en el registro familiar del cáncer ovárico de Gilda Radner. Análisis de la mutación de la DNA de este patient' los leucocitos periféricos de la sangre de s revelaron una mutación del germline BRCA1 (3312insG). La mutación estaba también presente en la madre con el cáncer de pecho, una tía maternal y un primo distante con el cáncer ovárico, y un abuelo maternal y un tío con el cáncer de piel. El desarrollo del proband' el dysgerminoma de s puede estar sin relación a su mutación del germline BRCA1. Alternativamente, tales dysgerminomas se pueden causar por las mutaciones BRCA1, pero ocurren comparado tan infrecuentemente con los cánceres epiteliales que están identificados raramente. El análisis de una serie más grande de tumores ováricos de la célula de germen puede resolver esta pregunta. ( info) |
9/677. Última repetición en dysgerminoma ovárico con respuesta acertada a la quimioterapia ayudante estándar: un informe del caso y una revisión de la literatura. FONDO: Los dysgerminomas ováricos son absolutamente favorables al tratamiento y las tarifas muy buenas de la curación se alcanzan incluso con enfermedad avanzada. Sin embargo, la literatura reciente sugiere que la última repetición se pueda asociar a un pronóstico más pobre y quimioterapia de la bleomicina/etoposide/cisplatin (BEP) puede desempeñar solamente un papel limitado en su gerencia. Presentamos a un paciente que tenía una última repetición del dysgerminoma ovárico con resultado acertado del tratamiento. CASO: Diagnosticaron con un dysgerminoma ovárico del IC de la etapa en 1983 y no experimentó a una mujer de 25 años el tratamiento ayudante. Ella tenía última repetición 12 años más adelante con buena respuesta del tratamiento a la quimioterapia de BEP dada en una manera semiadjuvant. CONCLUSIÓN: Nuestro caso demuestra que la quimioterapia de BEP todavía desempeña un papel importante en el tratamiento de la última repetición en los dysgerminomas ováricos proporcionados allí es pequeña enfermedad del volumen en la época de la detección. También importante es la vigilancia de largo plazo en un esfuerzo para detectar la repetición mientras que aún es pequeña en volumen y potencialmente curable. ( info) |
10/677. Dysgerminoma se asoció a hypercalcemia: Un informe del caso. Hypercalcemia es una manifestación paraneoplastic extremadamente rara de la malignidad en niños. Los autores divulgan un caso del dysgerminoma en una muchacha de 14 años asociada al hypercalcemia severo que resolvió solamente después de la supresión del tumor. Hay solamente 6 casos previamente divulgados de dysgerminoma asociados a hypercalcemia. Los niveles del calcio del suero se deben llegar todos los niños con los tumores ováricos sólidos. Hypercalcemia en tales circunstancias puede ser resistente a la gerencia médica, y la resección quirúrgica del tumor da lugar a la normalización de los niveles del calcio. ( info) |