1/164. Enteropathy familial : un syndrome de diarrhée prolongée de naissance, de manque de prospérer, et d'atrophie hypoplastic de villus. Nous avons étudié 5 enfants en bas âge avec la diarrhée grave persistante de la naissance et des anomalies marquées de l'absorption liées au manque de prospérer menant à la mort dans 4 enfants en bas âge. Trois ont eu les enfants de mêmes parents qui sont morts et un enfant de mêmes parents d'un 4ème est malade actuellement, tous avec une maladie semblable ; 2 étaient les produits des mariages consanguinous. La recherche approfondie n'a pas identifié une entité identifiée de la maladie dans n'importe quel patient. Steatorrhea, malabsorption de sucre, déshydratation, et acidose étaient graves dans tous les patients, celui que toute la nutrition parentérale du régime Fed. ait été employée, mais les pertes excessives de l'eau et d'électrolyte de selles ont persisté même lorsque rien n'a été alimenté de vive voix. Il n'y avait aucune évidence d'un hématologique ou à défaut immunologique conformé dans n'importe quel enfant en bas âge et aucune anomalie des hormones intestinales n'ont été notés. Dans le mucosa duodénal de tous les enfants en bas âge nous avons vu les anomalies semblables caractérisées par l'atrophie de villus, hypoplasia de crypte sans augmentation des mitoses ou la cellule inflammatoire infiltrent dans le propria de lame et dans l'absence d'enterocytes de villus d'une frontière de brosse, l'augmentation de lysosome-comme des inclusions, et l'autophagocytosis. Dans 3 enfants en bas âge étudiés par la perfusion de marqueur du jéjunum proximal nous avons trouvé l'absorption anormale de glucose et une réponse émoussée d'absorption de Na aux nonelectrolytes activement transportés ; dans 2 il y avait la sécrétion nette de Na et de H2O dans l'état basique. Nos patients ont évidemment souffert d'un enteropathy congénital qui a causé des défauts profonds dans leur capacité d'assimiler des aliments. La lésion structurale semblable vue dans le petit épithélium intestinal de tous nos cas a assurément contribué à leur fonction intestinale compromise, mais la pathogénie de ce désordre, si en effet c'est une maladie simple, demeure obscure. ( info) |
2/164. Sepsis de meningosepticum de flavobactérie dans un enfant en bas âge avec un prodrome diarrhéique. Une pleine limite, précédemment le garçon 1/2-month-old noir de la normale 2 a été transférée à notre hôpital à partir d'un service périphérique le jour 5 d'hôpital pour que le manque prospère. Pendant trois semaines avant transfert, l'enfant en bas âge a été hospitalisé pour une maladie diarrhéique avec la fièvre. Le bébé a reçu 3 jours de ceftriaxone empiriquement et a été déchargé à la maison après que l'évaluation de sepsis ait été négative. La diarrhée douce et la perte de poids régulière ont continué et le bébé a été réadmis. La culture de sang faite sur l'admission a élevé le meningosepticum de flavobactérie, une organization précédemment décrite comme une cause rare de sepsis dans les nouveau-nés et les individus immunocompromised. Car elle est portée par les eaux, elle a été associée à l'infection par l'intermédiaire de l'eau polluée. Cette organization est habituellement résistante aux antibiotiques utilisés généralement pour le traitement empirique. À notre connaissance, c'est le premier cas rapporté du bacteremia de flavobactérie lié à une maladie diarrhéique prodromal et concourante. ( info) |
3/164. L'expression déficiente d'isolement de l'integrin alpha6beta4 dans l'intestin s'est associée à la diarrhée insurmontable. FOND : Un enfant en bas âge soutenu avec l'atrésie pylorique a eu le développement de la diarrhée insurmontable et s'est avéré avoir le détachement épithélial total du mucosa gastrique et petit et grand d'entrailles. Elle n'a eu aucune anomalie de peau. La consanguinité parentale et l'atrésie pylorique dans un enfant de mêmes parents qui est mort sans autopsie suggèrent une origine héritée pour ce désordre. Le but de cette étude était d'examiner des défauts dans l'adhérence intestinale et de cellule épithéliale. MÉTHODES : Des caractéristiques histologiques, immunohistochemical, et d'ultrastructure de la peau et de l'intestin du patient ont été comparées à celle des sujets témoins normaux. La distribution des molécules d'adhérence était déterminée. RÉSULTATS : L'analyse immunofluorescente du mucosa digestif a montré l'insuffisance d'expression de l'integrin alpha6beta4 à la jonction épithéliale de propria de cellule-lame. L'examen d'ultrastructure du mucosa digestif a indiqué un détachement épithélial complet avec un mensonge plat de fendage entre le densa de lame et le poteau basique des enterocytes. Compatible à l'absence de la peau le boursouflage, l'integrin alpha6beta4 a été exprimé à la jonction cutané-épidermique. Les micrographes électroniques des spécimens de biopsie de peau ont montré la présence des hemidesmosomes normaux et l'absence du dysadhesion cutané-épidermique. CONCLUSION : On l'a postulé que ce patient avait prolongé la diarrhée liée au détachement épithélial du mucosa digestif par suite d'une insuffisance d'un détail d'isoform de l'integrin alpha6beta4 à l'intestin. ( info) |
4/164. Diarrhée insurmontable dans un enfant en bas âge nouveau-né : la maladie microvillous d'inclusion. Un mâle nouveau-né s'est présenté avec la diarrhée aqueuse, la déshydratation et l'acidose métabolique. La diarrhée sécrétrice grave de la grandeur variable a persisté quand le patient était sur la nutrition parentérale sans la prise orale. L'évaluation photomicroscopique initiale d'une petite biopsie muqueuse intestinale a montré l'atrophie et le hypoplasia villeux partiels de crypte. Les études d'ultrastructure de l'enterocyte villeux ont indiqué les inclusions internalisées des microvilli, typiques de la maladie microvillous d'inclusion. Présentés sont un rapport de cas et un examen du diagnostic différentiel de la diarrhée aqueuse dans le nouveau-né, aussi bien qu'un examen court de la maladie microvillous d'inclusion. ( info) |
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6/164. La maladie microvillous congénitale d'inclusion présentant en tant qu'obstruction prénatale d'entrailles. L'ultrason prénatal a mené à la confiance en diagnostic prénatal d'obstruction intestinale permettant la consultation et la planification de naissance. Nous décrivons un enfant en bas âge masculin d'une mère diabétique qui a eu un diagnostic prénatal d'obstruction distale d'entrailles. Ce bébé s'est plus tard avéré pour ne pas avoir l'obstruction d'entrailles, mais un enteropathy congénital - la maladie microvillous d'inclusion. Les balayages prénatals avaient démontré des polyhydramnios aussi bien que les boucles dilatées remplies de fluide multiples des entrailles dans l'abdomen foetal. À notre connaissance, des résultats prénatals semblables d'ultrason n'ont pas été précédemment décrits dans cette condition. Le bébé a été livré à un centre chirurgical pédiatrique et après la naissance il n'y avait aucune évidence d'obstruction d'entrailles médicalement ou sur le rayon X abdominal. Ce bébé au commencement a bien alimenté, mais est devenu effondré et acidotic son troisième jour, ayant perdu 26% de son poids de naissance dû à la perte excessive de selles. Le diagnostic de la maladie microvillous d'inclusion a été fait par la microscopie électronique d'une petite biopsie d'entrailles. La maladie microvillous congénitale d'inclusion est une enteropathy hérité très rare avec la mortalité et la morbidité élevées. Cette condition, et d'autres enteropathies, devrait être considéré dans les cas dans lesquels a prénatal diagnostiqué l'obstruction d'entrailles n'est pas confirmé après naissance. ( info) |
7/164. Diarrhée de cholerae de vibrio dans un trois-jour-vieux nouveau-né allaité. Un cas confirmé du choléra dans un nouveau-né 3 d'un jour est rapporté. La source d'infection possible pourrait être par l'eau sainte (Chamamrit) donnée au bébé, qui est rituel commun en Inde. Mother' ; on n'a jamais rapporté que du lait de s transmet le choléra, quoique la mère elle-même puisse souffrir du choléra. L'eau polluée peut transmettre la maladie car il n'y a aucune immunité maternellement transmise. ( info) |
8/164. Bourgeon traditionnel de dent gougeant dans une famille ougandaise : un rapport faisant participer trois soeurs. On lui a rapporté dans la littérature que quelques populations rurales de l'Afrique sous-saharienne et orientale et d'autres secteurs d'isolement autour du monde, pratiquent gouger ou enucleation des bourgeons de dent primaire pour traiter des maladies infantiles. On pense que le bourgeon primaire unerupted de dent canine est la cause de la maladie, de la diarrhée, et du vomissement fébriles ; répandu dans les enfants en bas âge dans ces secteurs du monde. Le creusage à la gouge de bourgeon de dent a des implications pour la dentition se développante, et est un risque potentiel à la santé et à la vie de l'enfant. La prédominance rapportée s'étend de 22%-90%. De l'information rapportez dans ce cas-ci, la pratique du creusage à la gouge de bourgeon de dent n'est plus confinée aux secteurs ruraux et peut être bien exécutée par les communautés qui ont émigré au R-U. Les trois soeurs décrites, maintenant résidant au R-U, ont souffert la dent gougeant dans une clinique de ville en Ouganda. Les dommages causés à la dentition primaire et permanente sont décrits et la planification et les options de traitement sont suggérées pour que chaque cas reconstitue la structure et la fonction. La fourniture appropriée de soins de santé et d'éducation pourrait éviter d'endommager à long terme potentiel la santé de l'enfant et de leur dentition se développante par la pratique du bourgeon de dent gougeant, si elle se produit dans se développer ou le monde développé. ( info) |
9/164. Diarrhée insurmontable grave néonatale comme manifestation de présentation d'un désordre congénital non classifié de glycosylation (CDG-x). Un cas de diarrhée grave et prolongée est rapporté, qui a commencé dans la période néonatale et s'est progressivement associé à l'affaiblissement neurologique, dysmorphy, à l'hépatosplénomégalie, et à l'insuffisance hépatique, de laquelle le patient est mort à 2 ans. La mise au point isoélectrique de la transferrine de sérum a montré un désordre congénital de type modèle de glycosylation d'I mais le défaut de base ne pourrait pas être identifié. Cette observation prouve que le désordre congénital du glycosylation est une cause de diarrhée insurmontable dans les nouveau-nés. ( info) |
10/164. Immaturité passagère de cellules de B avec la diarrhée insurmontable : un nouveau syndrome possible d'immunodéficit. Un garçon masculin est décrit, qui a souffert d'une diarrhée insurmontable et de plusieurs infections et qui est mort dans un état marasmic grave à l'âge de 8 mois. Les études immunologiques ont indiqué un bloc dans la différentiation normale des cellules de B aux cellules de plasma Ig-productrices. Après l'âge de 5 mois, cependant, ce bloc a disparu, menant à une augmentation dramatique de circuler Ig, le plus prononcé dans la classe d'IgM. Dans l'intestin, des cellules de plasma ont pu seulement être détectées après l'âge de 5 mois, et puis avec une prépondérance marquée de cellules d'IgM. Nos résultats indiquent ainsi un bloc réversible dans la maturation normale des cellules de B dans notre patient. Un frère plus âgé a pu avoir eu une maladie semblable, suggérant une base génétique possible pour le désordre. ( info) |