2061/2881. Del (8) (q212q2200) de novo in un ragazzo senza sindrome di langer-giedion. Un ragazzo di due anni con le malformazioni congenite, il ritardo psicomotorio e l'assenza di caratteristiche fenotipiche della sindrome di langer-giedion (LGS) è stato trovato per avere un del del de novo (8) (q212q2200). L'analisi comparativa con altri casi monosomic 8q suggerisce l'esistenza almeno di due sindromi distinte: uno dovuto il monosomy di una parte del segmento 8q22 q24, manifestato clinicamente come il LGS e l'altro all'omissione della fascia 8q21. ( info) |
2062/2881. Un caso supplementare della sindrome 9p. Un nuovo caso della sindrome 9p- è presentato in una ragazza di 18 mesi con le caratteristiche cliniche tipiche della sindrome: profondo ritardo nello sviluppo psicomotorio, ipotonia del muscolo, trigonocephaly, in su-inclinata le fenditure palpebrali, breve naso con le narici anteverted, philtrum lungo, auricles low-set ed ipoplastici ed altri. Usando la fascia della r e di G-, il punto di rottura è stato trovato sul posto tipico della fascia p22 del cromosoma 9. Il caso presentato conferma il più in anticipo trovando che il riconoscimento clinico della sindrome è di grande importanza, poiché le piccole omissioni di breve braccio del cromosoma 9 possono essere trascurate facilmente. ( info) |
2063/2881. L'omissione interstiziale 2q31 conduce a q33. Presentiamo ai 8 la mese-vecchia femmina con ritardo severo di crescita e sviluppo, anomalie congenite multiple e un del interstiziale di omissione (2) (q31 conduce a q33) compreso i risultati dell'indicatore del gene e citogenetico studia. Le manifestazioni di questo infante sono paragonate a quelle altri di quattro pazienti conosciuti con un del parziale (2q). ( info) |
2064/2881. L'associazione di una malignità lymphoreticular con un'omissione 11q: una coincidenza o una predisposizione del cancro? Un'inserzione paterna equilibrata del cromosoma, l'Istituto centrale di statistica (11) p14q14q21, ha provocato una femmina con un karyotype squilibrato, il del (11) (q14q21). Questo squilibrio presumibilmente è risultato da un incrocio meiotic fra il punto di rottura dell'inserzione ed i punti di rottura dell'omissione. Questo bambino ha sviluppato un linfoma maligno del timo durante il primo anno di vita. L'associazione di un linfoma con un'omissione 11q non può essere una coincidenza in considerazione di frequente partecipazione di 11q nelle alterazioni citogenetiche dei linfomi. ( info) |
2065/2881. Omissione di dimostrare un'omissione del cromosoma 2 nei pazienti colorettali adenomatosi di polyposis. Un gruppo di ricercatori recentemente ha segnalato un'anomalia specifica del cromosoma che consiste di un'omissione nel braccio lungo (q) del cromosoma 2 in pazienti con il polyposis colorettale adenomatoso. Usando una tecnica di alta risoluzione della fascia del cromosoma e un disegno cieco di studio, gli autori karyotyped due pazienti con la sindrome di gardner, due pazienti con il polyposis familiare e quattro comandi normali. Nessun'omissione è stata trovata in cromosoma 2. ( info) |
2066/2881. L'omissione interstiziale del cromosoma 7 ha rilevato in tre pazienti indipendenti. Gli studi del cromosoma sono stati effettuati su tre pazienti per i seguenti motivi: (1) ritardo di sviluppo e subnormalità mentale in un ragazzo; (2) ha contrassegnato il ritardo inerente allo sviluppo in un infante femminile; (3) controllo sistematico su un uomo di cui la moglie ha avuta un nato- con le anomalie congenite. Un'omissione interstiziale a 7q11:: 7q21 è stato osservato in tutti e tre i casi. ( info) |
2067/2881. Omissione terminale del braccio lungo del cromosoma 1 in un appena nato deforme. La microcefalia e il dysmorphia craniofacial, il palato fenduto, la malformazione cardiaca e i hypospadias sono osservati in un bambino con 46, DI X-Y, del (1) (q42). ( info) |
2068/2881. La sindrome di ritardo mentale di malattia dell'emoglobina h: studi molecolari sul caso sudafricano. Il bambino con la malattia dell'emoglobina la H (HbH) e le anomalie congenite multiple segnalate da Borochowitz ed altri (1970) più completamente è stato studiato in considerazione del rapporto recente da Weatherall ed altri (1981) di un ' new' sindrome della malattia di HbH e del ritardo mentale. L'analisi dell'enzima di limitazione indica che il child' la malattia di s HbH deriva dall'eredità di un cromosoma di alfa-talassemia 2 (- alfa) dalla sua madre e, dal suo padre, di un cromosoma che ha subito un'omissione compreso i geni della alfa-globina e della zeta così come una lunghezza non definita di dna. Somiglianze notevoli fra il nostri paziente e Weatherall ed altri ' i pazienti di s al livello clinico e fra il nostro paziente ed il loro numero paziente 1 al livello molecolare, confermano che una nuova sindrome è stata definita. ( info) |
2069/2881. Inserzione equilibrata familiare (5; 10) e monosomy e trisomy (10) (q24.2 q25.3). Il fenotipo di un ragazzo con monosomy di piccolo segmento del cromosoma (10) (q24.2 q25.3) è descritto. Nella sua famiglia un'inserzione equilibrata (5; 10) è trovato in tre generazioni. Inoltre ci sono due persone che sono trisomiche per lo stesso piccolo segmento del cromosoma 10 per cui il ragazzo è monosomic. ( info) |
2070/2881. Del interstiziale (13q) connesso con cecità e ritardo mentale. La cecità dovuto i popolare retinici falciform congeniti ed il ritardo mentale severo erano presenti in un maschio con un'omissione interstiziale, 46, DI X-Y, del (13) (q31.2q32.3). ( info) |