1/50. Ankylosis congenital do estribo, polegares largos, e hyperopia: relatório de uma família e de um refinamento de uma síndrome. Nós relatamos em uma família com a perda da audição condutora devido ao ankylosis congenital do estribo, e com hyperopia, os polegares largos, e os primeiros dedos do pé largos. Nenhuns dos parentes estudados tiveram o symphalangism, distinguindo possivelmente esta síndrome porque uma entidade separada das síndromes facio-audio-symphalangism e proximal do symphalangism. Uma possibilidade alternativa é que esta família cai dentro do espectro do facioaudio-symphalangism e das síndromes proximal do symphalangism. O visualização da corrente ossicular, e os estudos ophthalmologic e radiológicos são importantes na avaliação das famílias com perda da audição condutora congenital. Um physiognomy característico em nossos pacientes está atual; esta síndrome dominante autosomal foi descrita primeiramente por Teunissen e por Cremers [1990: 100:380 do Laryngoscope - 384]. ( info) |
2/50. Síndrome de Pfeiffer causada pela mutação haploinsufficient de FGFR2. As mutações dos receptors do fator de crescimento do fibroblasto (FGFRs) causam diversas desordens esqueletais e síndromes congenitais dominante herdadas. Recentemente, estas mutações foram sugeridas para causar a ativação ligand-independente do receptor ou uma inactivação negativa dominante. A análise de dois pacientes japoneses com síndrome de Pfeiffer e o postaxial polydactyly da mão mostram agora que os ambos carreg a mesma transição 1119-2A-to-G do gene FGFR2 e desta mutação de absurdo causaram o salto do exon 9 (B) e haploinsufficiency de FGFR2. ( info) |
3/50. Síndrome facio-cardio--musculo-esqueletal de uruguai: uma desordem recessive X-lig novela. Nós relatamos em três pacientes masculinos de uma única família com brachyturricephaly, " pugilistic" aparência facial, uma voz muffled, uma cardiomiopatia, hipertrofia muscular, mãos largas, pés largos com deformidades progressivas do cavus do pes, deslocação dos dedos do pé, deslocação anca congenital variável, e scoliosis. Outros três machos na família, morrida agora da doença cardíaca, parecem ter tido a mesma desordem. A mãe do propositus tem uns sinais mais suaves da síndrome. Todos os machos afetados são relacionados através da linha materna. Estes casos representam aparentemente previamente - uma síndrome recessive X-lig undescribed. ( info) |
4/50. Imunodeficiência Humoral com anomalias faciais do dysmorphology e do membro: uma síndrome nova. Nós relatamos uma menina dos anos de idade 6 com uma deficiência imune humoral isolada e uma combinação original de características dysmorphic. Os resultados físicos incluem a microcefalia, o micrognathia, as sobrancelhas dadas forma sickle, o nasi hypoplastic dos alae, a hipoplasia thenar, 4-5 parcial syndactyly dos dedos do pé, os grandes dedos do pé recessed, o ânus anterior, e o minora hypoplastic dos labia. Os resultados radiográficos incluem os polegares triphalangeal e primeiros metatarsos hypoplastic. Tem o atraso de crescimento postnatal e seu desenvolvimento é substancialmente mais lento do que seu twin' s. Seu curso clínico foi complicado por infecções sinopulmonary periódicas e pela bacteriemia pneumococcal. A avaliação do laboratório revelou o hypogammaglobulinaemia, pilhas de B ausentes, e uns 46, XX karyotype. Uma revisão da literatura e da base de dados de londres Dysmorphology não produziu nenhuma síndromes reconhecível que combinam sua constelação de resultados. Pode representar uma síndrome original de etiologia desconhecida. ( info) |
5/50. Uma família com longe do ponto de origem arthrogryposis e fissura congénita do céu da boca: sobreposição possível entre a síndrome de Gordon e a síndrome de Aase-Smith. Nós relatamos uma família com longe do ponto de origem arthrogryposis e fissura congénita do céu da boca que demonstra a sobreposição clínica entre a síndrome de Gordon e a síndrome de Aase-Smith. As duas síndromes podem representar uma única entidade clínica. ( info) |
6/50. A redução transversal terminal severa do membro defects em alpha-thalassaemia-1 Southeast-Asian homozygous. Uma ocorrência rara de um feto homozygous do um-thalassaemia com os defeitos transversais terminais severos da redução do membro que envolvem todos os membros é relatada. Quando o teste pré-natal, pela análise do ADN ou pela electroforese da hemoglobina, indicando um feto com o alfa-thalassaemia homozygous, um exame ecográfico completo dos membros fetal for imperativo, e os defeitos transversais terminais da redução do membro deverem ser incluídos na assistência genética antes de dentro - terapia fetal do utero. ( info) |
7/50. Glypican 1 gene: bom candidato para brachydactyly o tipo E. Neste relatório, nós descrevemos dois irmãos, um irmão e uma irmã, com anomalias do atraso mental e do membro (brachymetacarpy e brachymetatarsy no irmão e clinodactyly em sua irmã). A análise in situ fluorescente da hibridação (PEIXE) que usa pontas de prova subtelomeric mostrou que os pacientes carreg um rearranjo subtelomeric desequilibrado com o apagamento 2qter que envolve o Glypican 1 gene. Dado o teste padrão da expressão no botão tornando-se do membro, Glypican 1 gene representa um bom candidato para brachydactyly o E. ( info) |
8/50. Quatro casos com polegares e encephaloceles hypoplastic. Nós relatamos em quatro infantes com polegares hypoplastic e encephaloceles occipital. Nenhuns tiveram uma anomalia do cromossoma ou uns antecedentes familiares de toda a malformação principal. A literatura e a base de dados foram procuraradas intensiva. Nenhum caso similar foi relatado previamente, sugerindo que as constelações pudessem representar uma síndrome genética nova. ( info) |
9/50. Variação nova do defeito acro-renal do campo. Nós descrevemos dois pacientes com uma variação nova do defeito acro-renal do campo. O primeiro era um full-term, o infante fêmea da pequeno-para-gestational-idade que mostrou preaxial polydactyly do rim do righthand e da ferradura na examinação ultrasonographic abdominal. Além, havia uma única artéria do cordão umbilical e alguns erros faciais suaves do morphogenesis. O segundo paciente, um infante masculino do full-term, teve o rim e a mão esquerda em ferradura ectrodactyly. As várias anomalias renais foram descritas na literatura, mas não há nenhum relatório no rim em ferradura como parte do defeito acro-renal do campo. Nós sugerimos que o defeito acro-renal do campo seja considerado como um diagnóstico definitivo, mas somente como um ponto de partida para a busca para várias circunstâncias. ( info) |
10/50. Porphyria de Hepatoerythropoietic em uma mulher com estatura curta e mãos deformadas. Uma mulher dos anos de idade 23 de honduras foi diagnosticada para ter o porphyria hepatoerythropoietic. Teve a pele photosensitive do início, da hipertricose, e de severo adiantados scleroderma-como lesões das mãos. A atividade do decarboxylase do uroporphyrinogen do eritrócite foi reduzida a aproximadamente 10% da atividade normal. ( info) |