1/92. Wilson' enfermedad de s con deficiencia beta concomitante de la talasemia y del factor V. Un caso de la última presentación de Wilson' la enfermedad de s en una hembra con un rasgo thalassaemic se divulga en quién la diagnosis de la deficiencia del factor v fue hecha. A pesar de la negligencia de la enfermedad por años el paciente había compensado cirrosis. Ella tenía antecedentes familiares dramáticos de Wilson' enfermedad de s que afecta por lo menos a dos hermanos y a dos hermanas. Por otra parte, sus problemas hematológicos no fueron revelados clínico hasta que la diagnosis hubiera sido hecha en base de las suspicacias que se presentaban de resultados del laboratorio. La terapia de la opción para la degeneración hepatolenticular no era factible debido al patient' denegación de s. Las sales del cinc, por lo tanto, fueron administradas. A nuestro conocimiento la asociación de tales desordenes genéticos raros no se ha divulgado. ( info) |
2/92. hemorragia intracraneal debida descomponer en factores deficiencia de V. La deficiencia del factor v es un desorden raro de la coagulación que es de un autosoma heredado recessively. La deficiencia del factor v se debe considerar en niños con desordenes de la sangría y protrombina prolongada y los tiempos parciales activados de la tromboplastina si la sangría continúa a pesar de la inyección de la vitamina k. En este artículo, el caso de un niño con una hemorragia intracraneal debido a la deficiencia congénita del factor V se divulga. ( info) |
3/92. La deficiencia familiar del factor de coagulación V causó por una inserción baja de los pares de la novela 4 en el gene del factor V: factor V Stanford. Identificaron a un paciente del índice con el pseudohomozygosity para el factor V Leiden. Cada uno de sus dos niños heredó un diverso alelo paternal del factor V; una hija era heterozigótica para el factor V Leiden, con actividad del factor V del 100%, y un hijo era heterozigótico para la deficiencia del factor v, con actividad del factor V del 50%. La DNA de Genomic fue obtenida de miembros de familia, y las 25 V regiones intronic de los exones y el flanquear del factor fueron ordenadas en el proband y confirmadas en los niños. Dentro del exón 13 del factor V, una inserción baja 4 fue encontrada en NT 2856 en el proband y el hijo. pero no la hija. Esta mutación, aquí señalada el factor V Stanford, da lugar a un mutágeno 'frameshift' con pérdida de un sitio de la activación de la trombina (R1545V) y de terminación prematura de la traducción en el aminoácido 1560. ( info) |
4/92. Un caso de la deficiencia del factor v que presenta como menorrhagia. La deficiencia del factor v es un desorden hereditario raro. Divulgamos a un paciente con la deficiencia del factor v que presentó con menorrhagia y el hematoma pélvico. El departamento de la hematología en el hospital real de Brisbane realizó los análisis definitivos del factor que llevaban a la diagnosis. Los desafíos de su gerencia obtenían fuentes adecuadas del factor V y de sus circunstancias socioeconómicas. El desafío futuro principal será la supervisión de sus embarazos. ( info) |
5/92. Deficiencia severa del factor V y hemorragia intracraneal neonatal: un informe del caso. Divulgamos un caso de la deficiencia severa del factor V (FV) ( ( info) |
6/92. Deficiencia combinada del factor V y del factor vii debido a una segregación independiente de los dos defectos. Describen a un paciente con deficiencia combinada del factor V y del factor vii junto con un estudio de la familia. El propositus aparecía ser heterozigótico doble para la deficiencia del factor v y del factor vii. Puesto que el paciente demostró una disminución paralela de la actividad y del antígeno, él aparecía ser heterozigótico doble para una deficiencia verdadera. El paciente había heredado el defecto del factor V de la madre y el defecto del factor vii del padre. Los padres del propositus no eran consanguíneos. Encontraron a otros miembros de familia para tener deficiencia aislada del factor V o del factor vii. Ésta es la tercera familia descrita hasta ahora con este defecto combinado peculiar pero el primer que se investigará por la coagulación y análisis inmunológicos. ( info) |
7/92. Asociación familiar del hypoplasminogenemia y de la deficiencia heterozigótica del factor V. El coinheritance del hypoplasminogenemia y de la deficiencia heterozigótica del factor V en un pariente con enfermedad trombótica y ninguna tendencia hemorrágica se describe. El proposita, mujer de 28 años, sufrida de los disturbios neurológicos debido a dos lesiones cerebrales isquémicas confirmadas por la exploración de resonancia magnética nuclear. La encontraron para ser afectada con deficiencia plasminógena heterozigótica en un estudio de coagulación para el thrombophilia heredado. Por otra parte, ella divulgó una prolongación del tiempo de la protrombina y activó el tiempo parcial de la tromboplastina, que era compatible con deficiencia heterozigótica del factor V. Afectaron a su padre, con una historia de la trombosis profunda de la vena, también con deficiencia plasminógena, así como tres hermanos y una hermana que eran asintomáticos. La madre del proposita demostró la frontera o disminuyó levemente niveles del factor V y niveles plasminógenos normales; la por lo tanto consideraban ser heterozigótica para la deficiencia del factor v. La deficiencia heterozigótica del factor V también fue encontrada en un hermano y una hermana del proposita, y eran ambos asintomáticos. Entre los otros miembros de familia disponibles, un hermano y una hermana del proposita, todo asintomáticas para los acontecimientos trombóticos o de la sangría, demostraron la coagulación de un normal y el perfil fibrinolótico. A nuestro conocimiento, éste es el primer caso de la deficiencia plasminógena y del factor heterozigótica combinada V en la misma familia. Dos de seis pacientes con hypoplasminogenemia demostraron acontecimientos trombóticos, y en uno de estos casos sintomáticos la coexistencia de la deficiencia del factor v no previno la ocurrencia de la trombosis. Según lo esperado, no se observó ninguna tendencia hemorrágica en pacientes con la deficiencia heterozigótica del factor V, que puede ser suavemente sintomática solamente en el 10% de casos. ( info) |
8/92. movimiento postoperatorio en un niño con la parálisis cerebral heterozigótica para el factor V Leiden. Los 5 años con parálisis cerebral quadraparetic espástica sufrieron movimientos múltiples después de cirugía ortopédica extensa. La prueba de la coagulación fue emprendida para determinar si un thrombophilia familiar estaba presente. Encontraron al paciente para ser heterozigótico para el factor V Leiden. El factor V Leiden puede ser un factor de riesgo para los acontecimientos de sistema nervioso central en especial-necesita a niños, particularmente cuando las dolencias comunes crean riesgos procoagulantes adicionales. ( info) |
9/92. Una canceladura baja nueva de dos pares en el gene del factor V se asoció a deficiencia severa del factor V. Estudiamos a una familia en quien el proband, muchacho de 13 años, tenía niveles inmensurables del plasma de antígeno y de actividad del factor de coagulación V. Los síntomas clínicos eran severos, con varios episodios de hemorragias en las zonas de la mucosa (gastrointestinales, nariz y urinario) y los haemarthroses recurrentes que causaron la artropatía permanente. El análisis de la secuencia del gene del factor V demostró la presencia de una canceladura homocigótica baja de los pares de la novela 2 (punto de ebullición) en el exón 13 en las posiciones 2833-2834. Esta mutación, presente en el estado heterozigótico en la madre asintomática y ausente en el hermano sano, introdujo un mutágeno 'frameshift' y una parada prematura en el codón 900. Esto prediría la síntesis de una molécula truncada del factor V, careciendo la parte del dominio de B y de la cadena ligera completa. Debido a la existencia de un mecanismo de la vigilancia que reconoce y degrada selectivamente las moléculas del mRNA que llevan codones prematuros de la terminación, analizábamos la abundancia relativa de mutante contra el salvaje-tipo moléculas del mRNA en las plaquetas del proband' heterozigótico; madre de s. El mutante mRNA fue reducido perceptiblemente en la cantidad (mutante/salvaje-tipo cociente 0.35). Ésta es la primera mutación divulgada en el gene del factor V que causa la deficiencia severa del factor V, el efecto cuyo era analizado cuantitativo en el nivel del mRNA. ( info) |
10/92. Intercambio prequirúrgico del plasma para la deficiencia severa del factor V. Divulgamos a dos pacientes con la deficiencia congénita severa del factor V, uno de quién también tenía un inhibidor del factor V, que requirió la corrección de su coagulopathy antes de procedimientos quirúrgicos. Experimentaron el intercambio del plasma (el PE) con plasma o el solvente congelado fresco/el plasma tratada detergente (S/DP), con el logro de los niveles del factor V satisfactorios para el hemostasis para sus procedimientos. El PE permite levantar niveles de factor rápidamente y suficientemente sin sobrecarga del volumen. Además, la reducción transitoria de los títulos del inhibidor del PE puede mejorar el nivel de corrección realizable durante el período perioperative. El advenimiento de S/DP promete proporcionar un incremento agregado de la seguridad en los pacientes expuestos a los volúmenes significativos de plasma durante el PE. ( info) |