1/72. A través de una cortina oscuro. Un hombre de 43 años se quejó de dificultad que veía en la luz dévil (nictalopia). Los photostress prolongados prueban y retiniano confirmada electroretinograma anormal algo que la disfunción del nervio óptico. La deficiencia de la vitamina a secundaria a puente iléico-yeyunal alejado fue diagnosticada, y sus síntomas y muestras visuales fueron invertidos con la suplementación oral de la vitamina a. ( info) |
2/72. Phrynoderma de la deficiencia de la vitamina a: debido a la mala absorción y a la dieta inadecuada. Describimos a un paciente con el phrynoderma de la deficiencia de la vitamina a causado por una combinación de ingestión dietética inadecuada de la vitamina a y betacaroteno y mala absorción secundarios a la extirpación del intestino grueso myopathy y total visceral primaria. ( info) |
3/72. Un caso de la deficiencia humana de la vitamina a causada por un defecto heredado en proteína retinol-obligatoria sin síntomas clínicos exceptúa ceguera de noche. Encontraron a dos hermanos alemanes para sufrir de ceguera de noche y distrofia retiniana suave pero ningunos otros síntomas clínicos de la deficiencia de la vitamina a. Aunque no tenían ninguna proteína retiniano-obligatoria del plasma perceptible (RBP) y su retinol del plasma era excesivamente bajo, demostraron funciones fisiológicas normales y crecimiento. Su gene de RBP fue encontrado para abrigar dos mutaciones de punto. Sus niveles de sobremesa del plasma de ésteres del retinyl eran normales, y es probable que deriven su retinol del tejido de los ésteres del retinyl. ( info) |
4/72. ceguera de noche precipitada por el isotretinoin en el ajuste de la hipovitaminosis A. Un varón de 16 años desarrolló ceguera de noche 2 semanas después de comenzar el isotretinoin en una dosis del magnesio 20 por el día para el acné enquistado. Él también hizo la fibrosis enquistada, complicar por cirrosis hepática. A pesar de la suplementación oral de largo plazo de la vitamina a, los niveles de la vitamina a del suero fueron encontrados para ser 0.3 mumol/L (gama normal 0.9-2.5 mumol/L). El reemplazo oral de la vitamina a fue instituido con la resolución de sus síntomas visuales en 6 meses. La terapia de Isotretinoin fue continuada con éxito sin la deterioración en la función hepática. Isotretinoin se ha divulgado para causar la deterioración en la visión nocturna. La evidencia in vitro sugiere que el isotretinoin pueda interferir con el proceso de la vitamina a endógena en la retina. Este caso destaca la necesidad de la supervisión cuidadosa del estado de la vitamina a del suero en pacientes con los estados malabsorptive en terapia del isotretinoin. ( info) |
5/72. El espectro de la vitamina a: de deficiencia a la toxicidad. La adaptación de la oscuridad se ha utilizado como herramienta para identificar a pacientes con deficiencia subclínica de la vitamina a. Con esta prueba funcional fue demostrado que la deficiencia de la vitamina a del tejido ocurre sobre una amplia gama de las concentraciones de la vitamina a del suero. Sin embargo, > de las concentraciones de la vitamina a del suero; 1.4 micromol/L predicen la adaptación de la oscuridad normal el 95% del tiempo. Otras causas de la adaptación de la oscuridad anormal incluyen las carencias del cinc y de proteínas. Los isótopos estables de la vitamina a y las técnicas de la isótopo-dilusión fueron utilizados recientemente para evaluar almacenes del cuerpo de la vitamina a y la eficacia de los programas de intervención de la vitamina a en ajustes del campo y se están utilizando para determinar las equivalencias de la vitamina a de carotenoides dietéticos. La toxicidad de la vitamina a fue descrita en los pacientes que tomaban dosis grandes de la vitamina a y en pacientes con el tipo hiperlipidemias de I y enfermedad del higado alcohólica. Inversamente, la deficiencia ácida retinóica del tejido fue descrita en ratas alcohólicas como resultado de la movilización hepática de la vitamina a, de la oxidación deteriorada de retinaldehyde, y de la destrucción creciente del ácido retinóico por las enzimas P450. Los productos anormales de la oxidación de carotenoides pueden causar toxicidad en los modelos animales y pudieron haber causado la incidencia creciente del cáncer de pulmón vista en 2 estudios epidemiológicos de los efectos de la suplementación del betacaroteno de la alto-dosis. Los temas importantes que sigue habiendo ser estudiado incluyen la eficacia de la conversión de carotenoides en alimentos enteros a la vitamina a usando una variedad de alimentos en varios ajustes del campo y si los factores intramurales (eg., parasitismo) y affecto del estado de la vitamina a esta conversión. Además, la actividad biológica de los metabilitos del carotenoide se debe entender mejor, particularmente sus efectos sobre la señalización retinoide. ( info) |
6/72. labio y paladar recurrentes de hendidura en los hermanos de un paciente con síndrome de mala absorción, causados probablemente por hipovitaminosis un asociado con el ácido fólico y la vitamina B (2) deficiencias. Presentamos a una mujer con los desordenes metabólicos secundarios a la mala absorción y a la enfermedad renal que dieron a luz a un feto masculino mortinato con el labio y el paladar unilaterales izquierdos de hendidura y a un niño llevado vivo con el labio y el paladar unilaterales izquierdos de hendidura. Discutimos los cofactores potenciales que se podrían implicar en el proceso embrionario anormal. ( info) |
7/72. Hipovitaminosis A en Adelaide metropolitana. La hipovitaminosis A es una condición conocida en muchos países en vías de desarrollo. Sin embargo, en el mundo desarrollado la diagnosis se falta o se retrasa con frecuencia debido a su rareza. Un hombre de 67 años de Adelaide metropolitana nos presentó con pérdida visual bilateral gradual pero severa. Él había marcado keratopathy epitelial punteado en ambos ojos. La hipovitaminosis fue sospechada debido a su hábito dietético extraño, y esto fue confirmada por una combinación de citología de la impresión de la superficie ocular y de la prueba bioquímica de su sangre venosa. Su visión respondió dramáticamente a la suplementación de la vitamina a. La hipovitaminosis A se debe sospechar en casos severos de ' dry-eye' , especialmente en esos pacientes con hábito o la mala absorción dietético inusual. ( info) |
8/72. Síndrome de PAGOD: octavo caso y comparación a los modelos animales de la deficiencia congénita de la vitamina a. Observamos 46, un niño XY con la atrofia del nervio óptico, una enfermedad cardíaca congénita compleja incluyendo un ventrículo derecho de la salida doble, una hipoplasia de la arteria pulmonar y del pulmón derechos, un eventration del diafragma, y órganos genitales ambiguos. El bebé murió de arritmias cardiacas en 204 días. El patrón de malformaciones era compatible con la zona pulmonar y arteria pulmonar, agonadism, omphalocele, defecto diafragmático, y síndrome de la dextrocardia (PAGOD). La condición puede asemejarse al asociado complejo de la malformación con la deficiencia de desarrollo de la vitamina a o del ácido retinóico, según lo descrito en los modelos animales. ( info) |
9/72. Deficiencia de la vitamina a en resultar recién nacido de la hipovitaminosis maternal A después de la diversión biliopancreatic para el tratamiento de la obesidad mórbida. FONDO: La diversión de Biliopancreatic (BPD) se ha abogado para el tratamiento de la obesidad mórbida. Este procedimiento tiene la ventaja teórica que los pacientes conservan capacidad de la consumición del normal y pierden el peso con independencia de sus hábitos alimentarios. Sin embargo, las deficiencias de la vitamina pueden convertirse porque el BPD causa la mala absorción. OBJETIVO: Este informe describe una madre y-vieja 40 y a su niño recién nacido, que desarrollaron deficiencia de la vitamina a como resultado de la mala absorción maternal yatrogénica después del BPD. Nuestro objetivo primario es demostrar que los pacientes del BPD necesitan carta recordativa cercana y la suplementación de por vida del microalimento prevenir deficiencias nutrientes en sí mismos y su descendiente. DISEÑO: Los informes médicos de la madre y del niño fueron repasados, y su curso clínico fue seguido hasta 10 MESes de postparto. La madre también fue entrevistada con en varias ocasiones sobre su asistencia médica, carta recordativa, y uso suplemental de la vitamina. RESULTADOS: La madre desarrolló ceguera de noche con concentraciones imperceptibles de la vitamina a del suero en el tercer trimestre de su embarazo. Su deficiencia de la vitamina a era no tratada hasta que ella entregara a su niño. En la entrega, el niño también tenía deficiencia de la vitamina a. Él puede tener daño retiniano permanente, pero éste es todavía confuso porque la examinación oftalmológica realizada en 2 MESes de la edad era poco concluyente. CONCLUSIONES: Las complicaciones del BPD pueden tardar muchos años para convertirse, y las muestras y los síntomas pueden ser sutiles. Debido a la mala absorción que resulta del BPD, de la carta recordativa de por vida de la necesidad de los pacientes y de la suplementación apropiada de la vitamina para prevenir deficiencias. Estas deficiencias nutrientes pueden también afectar al descendiente de los pacientes femeninos del BPD. ( info) |
10/72. El trasplante amniótico de la membrana para la perforación córnea se relacionó con la deficiencia de la vitamina a. La perforación córnea es una de las consecuencias visión-que amenazan lo más de la deficiencia de la vitamina a. El trasplante amniótico de la membrana fue realizado en un hombre de 36 años que presentó con las úlceras córneas bilaterales. Había una úlcera superficial pequeña, agudamente demarcada con las grietas del epitelio con queratina circundante que convergía en la úlcera y una infiltración mínima en la periferia inferior de la córnea derecha. Una perforación de 3 milímetros en 9 x 7 milímetros de área de la fusión stromal fue notada en la córnea izquierda. El nivel de la vitamina a del suero era 14.0 105.71 microg/dL de microg/dL (normal, 24.57 a) en la presentación. Una biopsia del epitelio córneo derecho fue realizada para confirmar la diagnosis. El trasplante amniótico de varias capas de la membrana con el desbridamiento del tejido conectador córneo necrótico fue realizado en la córnea izquierda. Además del reemplazo sistémico de la vitamina a, los antibióticos y los lubricantes tópicos también fueron administrados. Las úlceras de la córnea curaron en 10 días junto con la restauración del nivel de la vitamina a del suero. La agudeza visual mejoró a partir la 20/250 a 20/20 en el ojo derecho y de la opinión ligera para dar el movimiento en el ojo izquierdo en 3 meses. El trasplante amniótico de la membrana podría ahorrar ojos con la perforación córnea relacionada con la deficiencia de la vitamina a antes de que las cirugías reconstructivas, tales como keratoplasty penetrante, sean necesarias. ( info) |