1/59. Uma técnica analítica funcional para monitorar o status e o repletion nutrientes. Parte 3: experiência clínica. Este papel, em terceiro lugar em uma série que descreve um procedimento de teste para a análise nutriente, centrar-se-á sobre experiências clínicas após o repletion alvejado de nutrientes deficientes. A parte uma descreveu o procedimento essencial da análise de Metabolics (EMA) (laboratórios de SpectraCell, Houston, TX), que determina um status funcional de 19 nutrientes medindo respostas do crescimento do linfócito às variações de uma patenteada, meio serum-free quimicamente definido. A parte dois descreveu estudos da validação dos linfócitos como marcadores para o status nutriente do corpo inteiro e funções metabólicas. O EMA fornece um método sensível, específico, e exato de determinar necessidades, exigências, ou deficiências nutrientes para cada um individual. ( info) |
2/59. O sangramento Cutaneous relacionou-se à deficiência de zinco em dois exemplos de cancro avançado. FUNDO: Um paciente com carcinoma de pilha squamous metastática da laringe e um com lymphoma non-Hodgkin avançado, ambos com status nutritivo pobre, desenvolveram equimoses e demonstraram a época de sangramento prolongada e a agregação anormal das plaqueta. MÉTODOS: Com base em estudos precedentes, o autor mediu o nível de zinco no soro e na urina destes pacientes e do efeito do suplemento do zinco nos sintomas e nos resultados clínicos do laboratório. Igualmente foram estudados os níveis em 15 diagnosticados recentemente, pacientes que sofres de cancro não tratados do zinco do soro e da urina sem a evidência do sangramento. RESULTADOS: Os dois pacientes foram encontrados para ter níveis muito baixos do zinco do soro e da urina, que eram 6 e 9 microgram/dL e 28 e 22 horas microgram/24, respectivamente, comparado com os valores médios normais de 70-150 microgram/dL e de 150-1200 horas microgram/24. Os valores médios do zinco no soro e na urina dos 15 pacientes diagnosticados recentemente com cancro eram 109.18 microgram/dL e 433.8 horas microgram/24, respectivamente. A administração oral do zinco sem nenhuma terapia adicional foi seguida ràpida pelo controle do sangramento, pela normalização do tempo do sangramento, e pela agregação da plaqueta. A descontinuação do zinco causou o retorno do sangramento e dos resultados anormais do laboratório, que foram corrigidos outra vez com suplemento do zinco. CONCLUSÕES: A prostração severa do zinco em dois pacientes com cancro e má nutrição avançados foi acompanhada dos resultados cutaneous do sangramento e do laboratório da deficiência orgânica da plaqueta, ambo foram corrigidos pelo suplemento oral do zinco e reoccurred na terapia de interrupção. A deficiência de zinco deve ser suspeitada nos pacientes com o cancro avançado que demonstra o sangramento quando uma estadia de sangramento prolongada é a única anomalia hemostatic. ( info) |
3/59. Deficiência de zinco na nutrição parenteral total. Um paciente com as fístula enterocutaneous múltiplas que desenvolveram as manifestações da pele do enteropathica do acrodermatitis quando na nutrição parenteral total são descritas. O valor de monitorar a fosfatase alcalina do soro para demonstrar a deficiência de zinco é mostrado. As manifestações da pele responderam ràpida à reintrodução de zinco à dieta. ( info) |
4/59. Enteropathica com pseudomonas - sepsis de Acrodermatitis do aeruginosa. O enteropathica de Acrodermatitis é caracterizado por chapas eczematous e scaly na cara, no escalpe, no acral, e regiões anogenital. Além do que lesões típicas, as lesões vesiculobullous proeminentes incomuns são descritas igualmente. Nós relatamos um full-term, o menino 9 mês-velho que está com o enteropathica do acrodermatitis e o sepsis dos pseudomonas. Neste paciente havia uns resultados clínicos do sepsis e de lesões vesiculobullous eczematous nas áreas periorificial e acral. O nível do zinco de soro era extremamente - baixo. pseudomonas - o aeruginosa foi identificado nas culturas do sangue e do líquido que foi aspirado das lesões bulosas. Após o sulfato de zinco oral e o tratamento antibiótico intravenoso sua condição melhorou dentro de 2 semanas. ( info) |
5/59. Mudanças Dermopathic no hypozincemia. Em sete pacientes com doença gastrintestinal debilitante crônica que eram dados a nutrição parenteral total usando L-amino ácidos e a solução concentrada da glicose, o hypozincemia severo (menos de 60 micrograms/dL) desenvolvido com as lesões de pele características e a calvície. As lesões eram similares à dermatite seborrheic, e ocorreram nas áreas da concentração elevada da glândula sebaceous. As lesões de Hyperkeratotic foram vistas igualmente nas superfícies do extensor de grandes junções. As lesões de pele e a calvície desapareceram quando os valores do zinco de soro foram levantados para níveis acima de 60 micrograms/dL, com recolocação apropriada do sulfato de zinco. Uma hipótese na etiologia e nas manifestações clínicas é apresentada. ( info) |
6/59. Deficiência de Adhalin: uma causa incomun da distrofia muscular. Os dystrophies musculares da infância têm um espectro clínico largo, viajam de automóvel a inabilidade e são herdados variàvel. Embora o phenotype possa parecer similar podem representar entidades genéticas distintas. Os avanços no apagamento immunohistochemistry, do gene e nos estudos do enlace permitiram a caracterização precisa. Nós relatamos uma família com uma hipertrofia pseudo adiantada da fraqueza e da vitela do início em 2 sibs masculinos com um curso geralmente suave. A seleção do apagamento era negativa para 24 exons do gene de DMD em ambos. Muscle o dystrophin normal revelado immunohistochemistry mim e II mancha mas ausência completa para o adhalin, uma glicoproteína associada dystrophin. Classific os como adhalinopathy. Os dystrophies musculares recessive autosomal da infância severa (SCARMD) resultam da mutação no complexo sarcoglycan (59). Adhalinopathy é usado agora para descrever SCARMD. O adhalinopathy descrito em nossos pacientes é o primeiro relatório de India. ( info) |
7/59. Pseudodeficiency da cobalamina devido a um transcobalamin mim deficiência. A deficiência da cobalamina (vitamina B12) autoriza a avaliação apropriada porque a cobalamina é necessária em determinadas funções bioquímicas. a deficiência da R-pasta, que causa baixos níveis da cobalamina, é um pseudodeficiency raro e benigno. Se não avaliado mais determinando níveis de ácido e de homocysteine methylmalonic, entretanto, tal paciente seria dado tratamento unneeded. Nós relatamos um caso em que um paciente tem uma deficiência da R-pasta, especificamente transcobalamin mim deficiência, com um baixo nível da vitamina B12 mas nenhuma deficiência verdadeira da vitamina B12. ( info) |
8/59. Amputação de Transtibial com a aleta relativa à planta do pé para a deficiência congenital da tíbia. Disarticulation do joelho foi o tratamento preferido para o tipo severo (tipo Ia e tipo classificação de Ib de Jones e outros) de deficiência congenital da tíbia por causa de contracção marcada da flexão do joelho e de perda de função do quadríceps. Nesses casos, o coto disarticulated é frequentemente pequeno e coberto mal por tecidos macios por causa dos côndilos e dos músculos femoral dysplastic da vitela. Conseqüentemente, as complicações do coto depois que o disarticulation pode impedir o passeio agressivo adiantado exercitam e ambulation do independente do atraso. Para superar este problema, uma superfície weightbearing maior foi criada por uma amputação transtibial com um coto curto do perónio usando o joelho flexionado. Através deste método, o côndilo femoral longe do ponto de origem e a superfície anterior do perónio foram usados weightbearing. Além, a cobertura da área weightbearing nova por uma aleta relativa à planta do pé sensate pedicled neurovascular forneceu um local weightbearing mais tolerável. A finalidade do estudo atual era relatar um menino dos anos de idade 5 com deficiência total congenital bilateral de ambas as tíbias, que foi tratada usando esta técnica. O paciente ambulating independente 15 semanas após a cirurgia. Uma amputação transtibial com uma aleta relativa à planta do pé é um procedimento alternativo ao disarticulation do joelho para o tipo severo de deficiência congenital da tíbia. ( info) |
9/59. Uma mutação nova na deficiência isolada neonatal da oxidase do sulfito. A deficiência isolada da oxidase do sulfito (ISOD) é uma desordem metabólica hereditária muito rara. Os resultados da imagem latente do formulário neonatal de ISOD, incluindo leukoencephalopathy multicystic com atrofia do cérebro, assemelham-se àqueles de mudanças isquêmicas severas do cérebro. Nós relatamos o exemplo de um menino ten-month-old que exiba apreensões neonatal no 2ô dia após o nascimento. As quantidades excessivas de sulfito e de S-sulphocysteine na urina e no ácido uric do sangue normal foram anotadas. Estes resultados eram consistentes com os aqueles de ISOD. As mutações de ponto foram encontradas em dois alelos do gene da oxidase do sulfito (SUOX). Uma das mutações era um > 1029 de C; Mutação de G, que conduziu a uma substituição do ácido aminado do tyrosine a um código de batente (Y343 X); e o outro era um > de 479 G; Uma mutação, que conduzisse a uma substituição do ácido aminado da arginina à glutamina (R160 Q). Y343 X é uma mutação genética da novela SUOX. Uma revisão da literatura, incluindo dados deste relatório, mostrou que 3 de 6 casos tiveram os resultados típicos da imagem latente caracterizados pelo edema cerebral inicial seguido por leukoencephalopathy multicystic dramático. Nós emfatizamos que ISOD neonatal deve ser incluído no diagnóstico diferencial dos neonates com mudanças hypoxic-isquêmicas inexplicados em estudos neuroimaging. ( info) |
10/59. Menkes' doença do cabelo kinky: uma luz e um elétron - estudo microscópico do olho. luz e elétron - estudos microscópicos do tecido da ocular de um exemplo de Menkes' a doença do cabelo kinky é descrita. A deficiência de cobre responsável para esta doença sistemática e neurológica parece causar uma degeneração progressiva de pilhas retinal do gânglio, de perda de fibras de nervo, e da atrofia ótica. O epitélio do pigmento é igualmente anormal com os somente grânulo pequenos e irregulares da melanina atuais entre corpos de inclusão elétron-densos. O elastica anormal está atual em Bruch' membrana de s. ( info) |