1/191. Heterozygosity composto para uma novela e uma mutação periódica em um paciente tailandês com deficiência severa da proteína S. A deficiência heterozygous Homozygous ou composta da proteína S (picosegundo) é uma desordem muito rara no sistema do anticoagulante, de que pode conduzir às complicações thrombotic life-threatening imediatamente depois do nascimento. Este relatório descreve os resultados da análise genética dos genes dos PROFISSIONAIS 1 em um paciente tailandês da menina. Foi relatada em 1990 como o primeiro caso com deficiência homozygous do picosegundo e fulminans neonatal do purpura. No relatório atual, nós identificamos as mutações neste paciente arranjar em seqüência direto dos produtos do PCR que representam todos os 15 exons dos PROFISSIONAIS 1 gene e suas regiões intronic flanqueando. O paciente despejou ser heterozygous composto para duas mutações nulas. Um alelo conteve uma variação nova da seqüência, uma Um-inserção em um codon 146 e 147 da coberta de A5-tract, que conduzisse a um frameshift e a um codon de batente (TAA) na posição 155. O outro alelo conteve uma mutação de absurdo no exon 12 por uma transição no codon 410 CGA (Arg) a TGA (batente). Cosegregation da deficiência do picosegundo com estes dois defeitos genéticos foi observado em sua família. ( info) |
2/191. necrose Anticoagulante-induzida da pele em um paciente com deficiência hereditária da proteína S. A necrose da pele é uma complicação rara mas debilitante do tratamento com os anticoagulantes do antagonista da vitamina k tais como o warfarin. Uma síndrome clìnica similar foi relatada menos freqüentemente com terapia da heparina. Nós controlamos recentemente um paciente fêmea do thirty-year-old que desenvolvesse a necrose da pele em sua mais baixa extremidade esquerda quando no warfarin para DVT após o parto. As lesões começaram desenvolver 48 horas após ter parado a terapia da heparina. A descontinuação do warfarin e do reinstitution da heparina foi complicada por uma diminuição rápida na contagem de plaqueta consistente com o thrombocytopenia heparina-induzido (BATIDA) e em seu risco associado de ativação e de thrombosis da plaqueta. O diagnóstico foi suportado pela identificação dos anticorpos de encontro aos complexos do fator 4 da heparina/plaqueta no patient' soro de s. A contagem de plaqueta recuperada e o paciente melhoraram após a comutação à terapia com o danaparoid do heparinoid. A avaliação para um estado hypercoagulable revelou uma deficiência parcial da proteína S, uma circunstância que fosse identificada previamente em dois de seus membros da família. Não é desobstruído se este paciente sofreu da necrose warfarin-induzida da pele, de uma manifestação da ativação heparina-negociada da plaqueta, ou de uma condição complexa em que ambas as drogas contribuíram. A BATIDA pode afetar 1-3% dos pacientes que recebem heparina unfractionated, e dos aumentos deste caso a possibilidade a que a heparina pode contribuir, ou a causa, alguns episódios da necrose da pele atribuídos ao warfarin. Porque muitos pacientes que desenvolvem a necrose warfarin-induzida da pele têm sido tratados inicialmente com a heparina, pareceria prudente considerar a BATIDA nestas situações. ( info) |
3/191. Thrombosis cerebral severo da cavidade venosa e fístula arteriovenosa dural em um infante com deficiência da proteína S. Um infante 12 mês-velho apresentou com apreensões cerebrais e deficits neurológicos. A varredura de MRI do cérebro e da angiografia mostrou o thrombosis cerebral maciço da cavidade venosa complicado por uma fístula arteriovenosa dural. A análise de coagulação subseqüente revelou uma deficiência da proteína S. A seleção para a deficiência herdada do inibidor da coagulação é recomendada nas crianças com eventos thrombotic inexplicados ou atípicos. ( info) |
4/191. Infarction miocárdico e morte após a seção caesarean em uma mulher com deficiência da proteína S e o phaeochromocytoma undiagnosed. Nós descrevemos o exemplo de uma mulher dos anos de idade 36, com uma história precedente do aborto periódico devido à deficiência da proteína S, submetendo-se a uma seção Caesarean eleitoral em uma gestação de 39 semanas. Durante a gravidez nenhum sinal da hipertensão ou da doença cardiovascular foi relatado, mas no fim do procedimento cirúrgico, da hipertensão aguda desenvolvida paciente, conduzindo ao infarction miocárdico, à parada cardíaca severa e à morte. A autópsia revelou um phaeochromocytoma undiagnosed de 2 cm na glândula ad-renal direita. As características diagnósticas clínicas do phaeochromocytoma durante a gravidez assim como as aproximações terapêuticas principais sugeridas na literatura são discutidas. ( info) |
5/191. Deficiência adquirida da proteína S com complicações thrombotic múltiplas após a transplantação orthotopic do fígado. FUNDO: A transplantação do fígado de Orthotopic (OLT) é complicada freqüentemente pelos eventos thrombotic que podem ameaçar a viabilidade do allograft e severamente comprometem o resultado total nestes pacientes. Embora os mecanismos patogénicos prothrombotic múltiplos pudessem ser involvidos, um papel para níveis naturais inadequados do anticoagulante no período postoperative adiantado foi postulado. MÉTODOS: Nós descrevemos um exemplo de uma mulher que sofra complicações thrombotic múltiplas após um segundo OLT. Os ensaios em perspectiva de níveis de fator procoagulant e naturais do anticoagulante, além do que testes de seleção para uma variedade de estados hypercoagulable herdados e adquiridos, foram realizados. RESULTADOS: Os estudos da série confirmaram uma deficiência adquirida, isolada da proteína S associada com o segundo fígado transplantado. Os nível S da proteína eram normais após o patient' OLTs de s primeiro e terceiro. Não havia nenhuma evidência do laboratório de outras circunstâncias prothrombotic sendo a base. CONCLUSÕES: Este caso incomun da deficiência adquirida da proteína S demonstra que o phenotype hypercoagulable pode se tornar no receptor de um fígado de um doador deficiente heterozygous. Além disso, a baixa proteína isolada S pode causal ser associada com o thrombosis da artéria hepatic após OLT. ( info) |
6/191. Resultados de Vitreoretinal similares ao retinopathy da prematuridade nos infantes com deficiência heterozygous composta da proteína S. OBJETIVO: Para apresentar previamente - os resultados undescribed do vitreoretinal similares ao retinopathy severo da prematuridade (ROP) em dois irmãos (filha e filho) com uma desordem thrombophilic, deficiência heterozygous composta da proteína S (picosegundo). PROJETO: Estudo do genótipo da família e revisão de literatura. PARTICIPANTES: Dois pais Picosegundo-deficientes heterozygous não relacionados e suas duas crianças com deficiência heterozygous composta do picosegundo foram estudados. A idade gestational e o peso ao nascimento da filha eram 40 semanas e 3200 g, respectivamente, e aqueles do filho eram 34 semanas e 2150 g, respectivamente. Outros três neonates com deficiência heterozygous homozygous ou composta do picosegundo e os resultados ophthalmologic foram identificados na literatura. INTERVENÇÃO: A filha submeteu-se a lensectomy-vitrectomy em 48 semanas ajustadas envelhece bilateral. O filho submeteu-se à terapia desenvolvida para o ROP severo: a terapia do laser do retina avascular periférico em 39 semanas ajustadas envelhece, e lensectomy-vitrectomy bilateral com a casca da membrana da proliferação intravitreous do disco ótico em 42 semanas ajustou a idade. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: As medidas clínicas principais do resultado eram aparência retinal e visão funcional. Os genótipo dos membros da família eram determinados. RESULTADOS: Um dos quatro olhos reteve a visão funcional. Um retina deaparecimento do posterior, uns electrorretinograma instantâneos scotopic e photopic normais, e uma resposta visual-evocada instantânea normal foram documentados do olho esquerdo do filho na idade ajustada 62 semanas. Outros três olhos não tiveram destacamentos retinal inoperáveis e nenhuma visão funcional. A mãe teve o tipo mim deficiência do picosegundo e o pai teve o tipo deficiência de II picosegundo. A deficiência heterozygous composta do picosegundo foi confirmada em ambas as crianças. CONCLUSÃO: Em ambas as crianças, o vasculogenesis normal foi interrompido. Em 39 semanas ajustadas envelheça, a examinação retinal da proliferação fibrovascular revelada filho do extraretinal no disco ótico (reactivation do sistema hialóide) e no retina periférico (interrupção do vascularization retinal interno). Os pacientes com deficiência heterozygous homozygous ou composta do picosegundo podem apresentar como infantes com ROP severo. O authors' a experiência sugere que os procedimentos cirúrgicos apropriadamente programados, que são efficacious para o ROP, possam preservar a visão nos infantes com desordens thrombophilic. ( info) |
7/191. Deficiência herdada da proteína C, deficiência da proteína S e hyperhomocysteinaemia em um paciente com spherocytosis hereditário. Nós relatamos uma família com o spherocytosis hereditário em quem há, além, um conjunto de predisposição genéticas ao thrombosis. Embora as anomalias prothrombotic herdadas sejam predominantes na população geral, a probabilidade desta combinação de anomalias que estão sendo encontradas em uma única família é extremamente - baixa. A gerência de tais indivíduos do risco elevado é discutida. ( info) |
8/191. O thrombosis da veia Mesenteric e portal em um paciente novo com deficiência da proteína S tratou com o urokinase através da artéria mesenteric superior. Um homem dos anos de idade 32, que fosse previamente saudável, teve a dor abdominal aguda sem peritonitis. O thrombosis difuso da veia mesenteric e portal foi mostrado por meio de uma varredura do tomography computado. Uma deficiência da proteína s foi encontrada por meio de um workup extensivo para o estado hypercoagulable. O tratamento bem sucedido foi conseguido com infusão do urokinase através da artéria mesenteric superior sem uma operação. Isto representa uma aproximação alternativa atrativa a tratar pacientes com esta doença. O padrão precedente da intervenção operativa (1) pode agora ser reservado para complicações, tais como o infarction das entranhas com peritonitis, ou para aqueles pacientes com contra-indicações absolutas à terapia thrombolytic. ( info) |
9/191. Transplantação cardíaca em um paciente com deficiência da proteína S. A transplantação cardíaca foi executada com sucesso em um paciente com a cardiomiopatia isquêmica da fase final e a deficiência hereditária da proteína S que se tinham submetido a dois procedimentos precedentes da corrupção do desvio de artéria coronária. O heparinization e a reversão intraoperativos rotineiros com protamine foram empreendidos, e o aprotinin do agente do antifibrinolítico foi infundido durante todo o procedimento sem a hemorragia ou o thrombosis perioperative. A anticoagulação sistemática com heparina intravenosa foi recomeçada no dia postoperative 2, e o paciente foi convertido então a Lovenex como a anticoagulação do paciente não hospitalizado para facilitar biópsias endomyocardial da fiscalização rotineira. ( info) |
10/191. Oclusão coronária esquerda intermitente causada pelo thrombosis nativo da válvula aórtica em um paciente com deficiência da proteína S. Uma mulher dos anos de idade 77 apresentou com dor de caixa e choque cardiogénico. A ecocardiografia de Transesophageal mostrou uma massa móvel que fecha intermitentemente o ostium coronário esquerdo. A massa resected cirùrgica, e a examinação histologic revelou um thrombus organizado. O estudo de coagulação demonstrou uma deficiência da proteína S. Este é o primeiro exemplo do thrombosis aórtico associado com a deficiência da proteína S, e é a primeira vez que a ecocardiografia transesophageal forneceu a evidência definitiva que uma massa pode causar a ostium esquerdo intermitente a obstrução coronária. ( info) |