1/21. Doença celíaca em um paciente com uma deficiência congenital do enteropeptidase intestinal. Nós relatamos em um homem de 40 yr-old com deficiência preliminar do enteropeptidase e doença celíaca. Sofreu da falha intestinal severa da má absorção e do crescimento como uma criança. A deficiência de enteropeptidase foi encontrada e a terapia pancreatic da recolocação da enzima conduziu a um jorro do crescimento. Os níveis de enteropeptidase em no sua mucosa intestinal e fluido intraluminal permaneceram muito baixos ao longo da infância e da vida adulta adiantada. A doença celíaca foi confirmada por anomalias características nos testes da função intestinal e nas biópsias mucosal, que recuperaram quando instituiu uma dieta glúten-livre. Permanece clìnica intolerante ao glúten como um adulto. Os níveis de enteropeptidase têm permaneceram anormalmente baixos mesmo se sua mucosa intestinal foi normal em resposta à limitação do glúten. Os níveis de enteropeptidase têm sido mostrados previamente para ser normais em pacientes celíacos não tratados. O relacionamento entre as duas desordens permanece obscuro. ( info) |
2/21. Thrombosis profundo agudo da veia na prática de hospital. Um estudo de seção transversal recente no thrombosis profundo agudo sintomático da veia no hospital nacional da universidade (NUH) em Singapore encontrou uma taxa da freqüência de 0.79 por 1000 admissões pacientes. Um total de 39 pacientes foi resultado sobre 18 meses, 36 com thrombosis profundo da veia sozinho e três complicados pelo embolismo pulmonar. Nenhuma sexo ou predilecção étnica foram observados nesta coorte de pacientes hospitalizados. Vinte e oito (71.8%) pacientes eram 40 anos ou mais idosos. A maioria (89.7%) dos pacientes teve pelo menos dois fatores da predisposição. Quando prolongados os procedimentos os mais bedrest e operativos caracterizados ingualmente freqüentemente nos pacientes acima e abaixo de 40 anos, neoplasma eram predominante associados com o anterior e a proteína C ou a deficiência de S primeiramente com os últimos. A confirmação exaustiva do laboratório de uma tendência thrombotic inerente é recomendada somente para pacientes abaixo de 40 anos de idade. ( info) |
3/21. Os nível S livres da proteína são elevados na deficiência de proteína familial de C4b-binding. No plasma, 40% da proteína S está livre e funciona como um cofactor para os efeitos do anticoagulante da proteína ativada C. A 60% permanecendo da proteína S é complexed à proteína de C4b-binding e é funcional inativa. Uma família com deficiência de proteína obrigatória hereditária de C4b foi identificada com níveis da proteína de C4b-binding em um pai e em uma filha afetados de 37 micrograms/mL e de 23 micrograms/mL, respectivamente; estes valores estão significativamente abaixo da escala normal para esta proteína de 180 micrograms/mL /- 44 micrograms/mL (meio /- 2 SD). A proteína total S (livre limite) é normal nestes indivíduos (23.2 micrograms/mL e 17.8 micrograms/mL, respectivamente; normal 19.1 micrograms/mL /- 6.0 micrograms/mL). Os nível S livres da proteína são aumentados marcada em 22.5 micrograms/mL e em 17.4 micrograms/mL, respectivamente (normal 5.9 micrograms/mL /- 2.4 micrograms/mL). Esta experiência da natureza mostra que os nível S da proteína total no plasma não estão afetados pela ausência de proteína de C4b-binding e que a elevação crônica da proteína livre S não está associada com as tendências hemorrágicas aumentadas. ( info) |
4/21. Deficiência Homozygous da proteína C: tratamento adiantado com warfarin. Nós apresentamos um exemplo da deficiência homozygous da proteína C com fulminans neonatal do purpura e (DIC) de começar coagulopathy intravenosa disseminada imediatamente depois do nascimento. Além, o infante teve hemorragia vitreal do olho e o infarction intraparenchymal do cérebro, aparentemente como eventos intrauterine. Dentro de 15 horas da instituição de infusões congeladas frescas do plasma (FFP) o DIC resolvida e a progressão de fulminans do purpura inverteram. O Warfarin (0.4 mg/kg/day) foi começado no quinto dia da vida, seguido pelo afilamento gradual das infusões de FFP. Não havia nenhum retorno do purpura, áreas da necrose da pele curadas sem a necessidade para a transplantação de pele, e as áreas do infarction do cérebro resolvidas sem sequelae aparentes. As lesões do olho e de cérebro podem ser eventos intrauterine e parecer ser uma característica regular desta síndrome. Os estudos da família são essenciais estabelecer o diagnóstico, embora não possa haver nenhum antecedente familiar de eventos thromboembolic, como neste caso. A deficiência Homozygous da proteína C é uma desordem rara, mas uma em que o reconhecimento e a intervenção adiantados podem ser salva-vidas. Nossos são o paciente o mais novo contudo relatado para ser tratado com a anticoagulação do warfarin. Nós podíamos assim evitar as complicações da terapia a longo prazo do plasma assim como as complicações thrombotic potenciais da colocação venosa central do cateter. ( info) |
5/21. Ataque isquêmico transiente em um paciente com deficiência congenital da proteína-c durante o tratamento com stanozolol. Um paciente com deficiência congenital da proteína-c foi tratado com o stanozolol por 8 semanas para aumentar níveis de circulação da proteína C. Uma ascensão na proteína C foi conseguida, acompanhado por um aumento no fator II, no fator x, na antitrombina iii, e na proteína S; mas na 8a semana o paciente sofreu um ataque transiente da isquemia. ( info) |
6/21. O tipo Familial deficiência da proteína C de II associou com a necrose warfarin-induzida da pele e a hemorragia ad-renal bilateral. Uma família é descrita em que a doença thromboembolic venosa é associada com a atividade reduzida da proteína C do plasma e os níveis normais de antígeno da proteína C. A análise Immunoelectrophoretic do antígeno da proteína C deu um teste padrão anormal em todos os membros afetados, sugerindo que a desordem estivesse relacionada à presença do formulário estrutural e funcional anormal da proteína C. O propositus desenvolveu a necrose warfarin-induzida simultânea da pele e a hemorragia ad-renal bilateral. Este é o primeiro relatou que o exemplo da necrose warfarin-induzida da pele associada com uma molécula disfuncional da proteína C e a primeira relatou o exemplo da necrose warfarin-induzida simultânea da pele e da hemorragia ad-renal bilateral. ( info) |
7/21. Deficiência severa da proteína C em um recém-nascido. Um infante apresentou no nascimento com uma lesão cutaneous que desenvolvesse as características de fulminans do purpura. Sustentou um infarction cerebral durante os primeiros 4 dias da vida, que foi interpretada mal inicialmente para ser hemorragia cerebral resultando do thrombocytopenia e do hypofibrinogenemia. Depois que o diagnóstico da deficiência da proteína C foi feito e a terapia eficaz da recolocação foi começada, nenhuma lesão cutaneous mais adicional ocorreu. Embora não houvesse nenhuma evidência de um infarction cerebral mais adicional, o insulto inicial progrediu ao encephalomalacia severo e à atrofia cerebral. Esta desordem deve ser considerada nos infantes com fulminans ou aqueles do purpura com infarction cerebral, como a instituição alerta da terapia da transfusão para substituir a proteína faltante pode impedir dano mais adicional. ( info) |
8/21. Lymphadenopathy de Angioimmunoblastic com o disproteinemia associado com a carcinoma. Relatório do caso e revisão da literatura. O lymphadenopathy de Angioimmunoblastic com disproteinemia (AILD) é uma desordem lymphoproliferative rara. O curso clínico varia e aproximadamente 15-20% dos pacientes desenvolvem um lymphoma maligno. A associação de AILD e de carcinoma é muito rara: somente 4 casos foram relatados na literatura. São revistos aqui e 1 caso é descrito. Este caso é do interesse especial para as seguintes razões: (1) a duração excepcional que decorreu entre o diagnóstico de AILD e o início de um adenocarcinoma dos dois pontos (118 meses); (2) a sobrevivência longa (o paciente é 140 meses ainda vivos e bons após o diagnóstico de AILD); (3) ao contrário dos casos revistos, em nosso paciente a carcinoma foi diagnosticada quando AILD estava na remissão clínica, assim que um tratamento radical era possível. Nos casos relatados previamente, as carcinomas levantaram-se no pulmão (2 pacientes), no pâncreas (1 caso), e no estômago (1 caso). A associação rara de AILD e de carcinoma é provavelmente coincidente; entretanto, o crescimento de tumores contínuos da natureza do nonlymphoid pode ser relacionado à função de célula T danificada, e deve ser mantido na mente na gerência dos pacientes com AILD. ( info) |
9/21. Tratamento da deficiência hereditária da proteína C com stanozolol. O tipo cinco eu pacientes masculinos deficientes da proteína C recebi o stanozolol b.i.d do magnésio 5 durante 4 semanas. Após quatro semanas da proteína C do plasma do tratamento a atividade aumentou de 0.42 a 0.74 U/ml e de antígeno da proteína C de 0.49 a 0.75 U/ml. Este aumento de aproximadamente 1.6 dobras na proteína C do plasma foi acompanhado de um aumento no antígeno do fator II (dobra 1.5), na atividade do fator V (dobra 1.6), no antígeno do fator x (dobra 1.1), no antígeno da antitrombina iii (dobra 1.3) e no antígeno do cofactor II da heparina (dobra 1.5), quando a concentração de atividade do fator VII, do fator viii, e do fator ix, e do antígeno da proteína S permaneceu inalterado. O fragmento F1 2 da protrombina, medido em dois pacientes, aumentou a dobra 1.3. Além do que seu efeito em fatores procoagulant e do anticoagulante o stanozolol teve os efeitos profibrinolytic, refletidos em um aumento na atividade do tPA e na concentração de plasminogen. Estes dados indicam que no tipo eu aumentos deficientes do stanozolol dos pacientes da proteína C as concentrações de procoagulant e de anticoagulante fatoro e favoreço o fibrinolysis. A eficácia do stanozolol em impedir a doença thrombotic no tipo eu pacientes deficientes da proteína C, entretanto, permaneço ser estabelecido. Durante as quatro semanas do tratamento do stanozolol nenhuma manifestação thrombotic foi observada nos pacientes deficientes da proteína C. ( info) |
10/21. O hydrothorax Hepatic é uma contra-indicação relativa à inserção do tubo da caixa. Dois pacientes com ascites crônicas conhecidas desenvolveram efusões pleurais direito-tomadas o partido maciças novas. A colocação do tubo da caixa conduziu à prostração maciça da proteína e do eletrólito e à morte de ambos os pacientes. Os pacientes que têm a cirrose e efusões pleurais direito-tomadas o partido maciças, geralmente, têm os defeitos diafragmáticos congenitais que os predispor à prostração fluida life-threatening quando os tubos da caixa são introduzidos. O hydrothorax Hepatic é uma contra-indicação relativa à inserção do tubo da caixa. ( info) |