1/355. defecto Heterotaxy-de los nervios del tubo y holoprosencephaly ocurrencia independientemente en dos fetos del sib. Divulgamos sobre dos fetos del sib, productos de una unión consanguínea, que tenía múltiplo y malformaciones al parecer sin relación. El primer feto, hembra, tenía pulmones trilobed, un solo ventrículo cardiaco, asplenia, el ambiguus del situs del hígado, y un meningomyelocele sacrolumbar. El cerebro de este feto era normal. El segundo feto, varón, tenía pulmones bilobed, un solo ventrículo cardiaco, el solitus del situs de los órganos y del bazo abdominales, y un semilobar holoprosencephaly. La ocurrencia de estas malformaciones en los sibs de diversos sexos y la consanguinidad parental sugieren una mutación recesiva en un gene responsable de defectos heterotaxy y del midline, incluyendo holoprosencephaly. ( info) |
2/355. Fístula arteriovenosa dural de Extraspinal en un paciente con lipomyelodysplasia: valor de MRI y de MRA. Las fístulas arteriovenosas durales espinales son extremadamente raras en dysraphism espinal. Una malformación fistulosa dentro de un lipomyelomeningocele no se ha divulgado previamente. Un hombre de 50 años presentó con la disfunción progresiva del paraparesis y de la vejiga. MRI reveló un lipomyelomeningocele lumbar grande. Una malformación vascular fue indicada por la señal anormal en la médula espinal toracolumbar y dilató las venas perimedulares. Fase-ponga en contraste MRA demostró lento-fluyen solamente las venas de la fístula y de una vena ascendente intradural. MRA ultrarrápido Poner en contraste-realzado dio la delineación excelente de todas las piezas de la fístula dentro de la lesión dysraphic. ( info) |
3/355. Malformaciones costovertebrales segmentarias: asociación con defectos de tubo de los nervios. Informe de 3 casos y revisión de la literatura. Los pacientes con el dysostosis spondylocostal (SCD) tienen las anormalidades vertebrales y anomalías numéricas o estructurales de la costilla que producen asimetría torácica. Las anomalías y el dismorfismo de la costilla son las características típicas que distinguen este síndrome del dysostosis spondylothoracic (STD). El síndrome de Jarcho-Levin es una forma severa con la implicación de la columna vertebral del conjunto. Otros resultados asociados tales como defectos congénitos del corazón, malformaciones de la pared abdominal, malformaciones genitourinarias y anomalías superiores del miembro pueden ser encontrados; además, los defectos de tubo de los nervios (NTDs) se han asociado a esta malformación. SCD se transmite en una forma recesiva y como defecto dominante. Divulgamos sobre 3 niños con SCD; 2 NTDs también tenido. Todos fueron estudiados con las radiografías y de resonancia magnética espinal (SR.), y durante el mismo período experimentaron la evaluación funcional clínica multidisciplinaria. Uno de nuestros casos con NTD también presentó el polythelia, que no se ha descrito previamente en pacientes con SCD. La asociación común de malformaciones costovertebrales segmentarias con NTDs se podría relacionar con un defecto genomic del gastrulation temprano, o uno después del gastrulation, cuando hay dos columnas somitic independientes. Este último progresa a veces y después implica el neurulation primario y secundario. También, la asociación de SCD con NTDs se podía relacionar con la interacción de diversos genes, dando por resultado este fenotipo complejo. Por lo tanto, los estudios genéticos y embriológicos adicionales son necesarios proporcionar evidencia de un acoplamiento etiológico entre SCD y NTD. ( info) |
4/355. LINGOTE humano del factor de la transcripción: análisis de la mutación en pacientes con defectos de tubo de los nervios y la identificación de una mutación sin sentido (D119E) en la región de subfamilia-definición del lingote. Los estudios en ratón, pollo y xenopus han demostrado que el lingote está expresado selectivamente en la pieza dorsal del tubo de los nervios que se convierte. La ablación y los experimentos antisentido en pollo sugieren que el lingote pueda ser un factor importante durante encierro del tubo de los nervios. Por lo tanto investigamos el papel del lingote como candidato posible que contribuía a la etiología de los defectos de tubo de los nervios (NTD) en seres humanos. Caracterizamos la estructura genomic del LINGOTE humano incluyendo la determinación de los límites del exón-intrón. La secuencia de codificación de LINGOTE fue defendida para las mutaciones en 150 pacientes con NTD usando el análisis de conformación del solo filamento (SSCA). En un paciente, identificamos una mutación sin sentido 1548C--> A en el exón 2 que causa un intercambio de un aminoácido conservado (D119E) en la región de subfamilia-definición del lingote que precede el primer dedo del cinc. Ésta es la primera descripción de una mutación humana en el gene del LINGOTE. De acuerdo con los resultados en los organismos modelo, la mutación del LINGOTE se puede causal relacionar con el desarrollo de NTD en nuestro paciente y se podría considerar como factor de la predisposición. ( info) |
5/355. Síndrome atado de la cuerda en adultos. El inicio adulto del síndrome atado de la cuerda es una entidad patológica rara. Su naturaleza tratable hace diagnosis temprana y la intervención quirúrgica oportuna las metas importantes. Debido a los actuales patrones de la remisión, los pacientes adultos con síndrome atado de la cuerda pueden presentar inicialmente a su médico de la atención primaria. Presentamos un caso representativo reciente del síndrome atado adulto-inicio de la cuerda, con énfasis sobre quejas iniciales y la constelación del síntoma relevante al médico de la atención primaria. La historia clínica cuidadosa y la examinación física deben ordenar a investigadores incluir síndrome atado de la cuerda en la diagnosis diferenciada de pacientes selectos. ( info) |
6/355. La médula espinal que ataba se asoció a síndrome amniótico de la venda. El síndrome amniótico de la venda (ABS) abarca las anormalidades morfológicas fetales que se pueden asociar a las vendas amnióticas fibrosas que dañan piezas fetales que se convierten dando por resultado cicatrices cutáneas, las erosiones y las ulceraciones, las anomalías constricting digitales de las vendas, craneofaciales y viscerales. Los encephaloceles y la anencefalia asimétricos múltiples están de los nervios-tubo-como los defectos divulgados previamente con ABS. Éste es el primer informe del dysraphism espinal con atar dorsal de la médula espinal asociado a ABS. Examinamos las teorías patogénicas de ABS a la luz de este informe. ( info) |
7/355. Un informe del caso del síndrome caudal de la regresión se asoció a un quiste aracnoide intraspinal. Divulgamos aquí un caso raro del síndrome caudal de la regresión asociado a un quiste aracnoide intraspinal. El paciente era un bebé mes-viejo 6 con anormalidades congénitas del multicomplex: disgenesia sacrococcígea y curvatura ventral, quiste terminal grande (myelocystocele), quiste aracnoide espinal, hipertrofia cerebelosa (sospechosa), alto ano imperforado, disgenesia parcial del intestino grande, omphalocele, atresia de la vagina, duplicación incompleta bilateral del uréter, vejiga pseudoduplicated incompleta y equinovarus bilateral de los talipes. Realizamos la reparación plástica del myelocystocele y de la lesión perineal para el síndrome caudal de la regresión y el retiro parcial de la pared del quiste para el quiste aracnoide intraspinal. Ella ha estado bien por 3 años postoperatoriamente, y su desarrollo mental es normal. ( info) |
8/355. Iniencephaly: diagnosis y gerencia prenatales. Iniencephaly es una malformación rara caracterizada por la tríada de defecto del hueso occipital, de dysraphism cervical y de retroflexión fijada de la cabeza fetal. Debido a su pronóstico mortal casi invariable, la terminación del embarazo es corriente cuando esta condición se diagnostica antes de viabilidad. En este informe describimos ocho casos iniencephaly prenatally de diagnosticado por ultrasonido entre 18 y 28 semanas de gestación y discutimos a la gerencia obstétrica subsecuente en un país donde está ilegal el aborto electivo. El karyotyping prenatal fue realizado en siete casos, revelando un complemento normal en todos los fetos. Un embarazo se malogró en 24 semanas. Que seguían habiendo la entrega vaginal sin nada especial que destacar fue lograda en seises de las siete cajas, uno entregadas espontáneamente en 29 semanas y cinco fueron inducidos entre 28-32 semanas de debido a los polyhydramnios cada vez mayores. En el caso restante el embarazo progresó a 35 semanas, en las cuales el trabajo espontáneo del tiempo comenzó y una sección cesariana de la emergencia fue realizada debido a el malpresentation. No había sobrevivientes en esta serie. Concluimos que, en países estaba el aborto electivo no está permitido, las mujeres que llevaban un feto iniencephalic puede beneficiarse de la inducción prematura del trabajo para evitar dystocia de trabajo, trauma maternal durante entrega y los riesgos de una sección cesariana. ( info) |
9/355. Una novela t (11; 12) (q23-24; q24) en un caso de la leucemia mieloide aguda mínimo-distinguida (AML-M0). La leucemia mieloide aguda con las muestras mínimas de la diferenciación mieloide (AML-M0) es una adición reciente a la clasificación FABULOSA del grupo. Los datos del cromosoma son escasos, pero los informes describen una alta incidencia de karyotypes complejos y myelodysplastic existentes síndrome-como alteraciones del cromosoma, mientras que los solos desplazamientos del cromosoma se han divulgado raramente. Describimos el caso de una mujer de 60 años diagnosticada con AML-M0 con un desplazamiento t (11 de la novela; 12) (q23-24; q24) como el único marcador karyotypic. El análisis in situ del hibridación de la fluorescencia para determinar partir del gene de MLL no demostró el cambio de este oncogene. ( info) |
10/355. Defectos de tubo de los nervios y el síndrome de la canceladura 13q: evidencia de una región crítica en 13q33-34. Los defectos de tubo de los nervios (NTD) son resultados comunes en el síndrome de la canceladura 13q, pero la relación entre el síndrome 13q- y NTDs son mal entendidos. Presentamos a un niño con una canceladura 13q y un myelomeningocele sacrolumbar. Esto era un muchacho con microcefalia, telecanthus, anomalías faciales de menor importancia, y órganos genitales ambiguos. El análisis in situ citogenético y de la fluorescencia del hibridación demostró a un de novo 46, XY, del (13) (q33.2--> qter) sin el desplazamiento visible. Usando marcadores del microsatellite, el punto de desempate de la canceladura fue trazado a una región de 350 kb entre D13S274 y D13S1311 y era paternal en origen. Un análisis de las canceladuras 13q con NTDs, incluyendo el presente caso, sugiere que una canceladura en 13q33-34 sea suficiente causar un NTD. Las canceladuras asociadas a NTDs son distales y sin traslapo con a la región crítica previamente definida en 13q32 para el síndrome principal de la malformación [Brown y otros, 1999: 57:859 de Genet del ronquido de la J - 866]. Nuestro análisis también sugiere que uno o más genes en 13q33-34 produzcan NTDs por haploinsufficiency. ( info) |