1/600. Participation de système multiple et complexe neuronaux de sicca : élargissement de l'éventail des complications. Nous rapportons deux patients présentant la participation neuronale de système multiple liée au complexe de sicca. On a eu un syndrome inférieur de neurone moteur combiné avec un réservoir souple flasque et un rectum. Le deuxième patient a eu la perte d'audition unilatérale, neuronopathy sensoriel, Adie' ; pupilles de s, signes supérieurs de neurone moteur, et dégénération autopsie-prouvée de cellules de klaxon antérieur. Nos cas nous mènent proposer que le spectre de la participation neuronale se produisant avec le syndrome de sicca puisse être plus large qu'est actuellement appréciés. ( info) |
2/600. Hyperintensities de matière blanche sur MRI dans un patient présentant la dégénération corticobasal. Nous décrivons un patient qui s'est présenté avec les configurations clinicopathologiques de la dégénération corticobasal (CBD). Au cours de 8 ans, le patient a développé myoclonus, le dystonia, et la paralysie supranuclear de regard fixe liée à un syndrome akinétique-rigide. À notre connaissance, aucun rapport précédent d'un patient avec CBD n'a décrit les changements régionaux définis de matière blanche comme indiqué par des balayages de résonance magnétique de la formation image (MRI). Dans notre patient, M. image de T2-weighted du cerveau a montré l'atrophie focale du cortex frontal bilatéral et des hyperintensities régionaux asymétriques de la matière blanche sous-jacente. Ces changements de signal ont semblé refléter principalement la progression de la dégénération neuronale, particulièrement le demyelination secondaire à la perte axonal ou le changement. ( info) |
3/600. Plasmapheresis d'Immunoadsorption en neuropathie ataxique aiguë. La neuropathie ataxique aiguë est caractérisée par ataxie et areflexia sensoriels. Il n'y a aucun traitement établi. Nous avons essayé le plasmapheresis d'immunoadsorption pendant 15 jours après le début pour un femme de 46 ans souffrant de cette neuropathie. Elle ne pourrait pas marcher même avec l'aide en raison de l'ataxie sensorielle. Une biopsie sural de nerf a indiqué la dégénération et la perte axonal actives de fibres myelinated. Nous avons essayé 5 sessions de plasmapheresis pendant 2 semaines. Elle pourrait marcher avec l'aide 12 jours après le commencement du traitement de plasmapheresis. Cela a pris 3 mois pour qu'elle puisse marcher plus de 5 m sans aide, et elle a eu l'ataxie sensorielle grave sur une période de suivi de 17 mois. Le plasmapheresis d'Immunoadsorption a commencé à moins de pendant 2 semaines après que le début de la neuropathie ataxique aiguë peut avoir des effets bénéfiques si la dégénération axonal est douce. Le plasmapheresis, cependant, devrait être continué pendant une plus longue période. Une étude à double anonymat est nécessaire pour clarifier l'efficacité de ce traitement sur la neuropathie ataxique aiguë. ( info) |
4/600. Dégénération Axonal de nerf facial périphérique dans un patient présentant l'atrophie hemifacial progressive. Nous rapportons un cas d'une femme de 23 ans avec l'atrophie hemifacial progressive. Elle a montré un changement atrophique de l'aile gauche de son visage pendant 8 années. Une biopsie de peau obtenue à partir de la lésion a indiqué les changements fibrotiques du derme profond et du tissu adipeux avec des infiltrations des lymphocytes et des cellules de plasma. Elle a subi l'augmentation utilisant un aileron anteromedial deepithelialized de cuisse avec l'aide endoscopique. Un spécimen du nerf facial périphérique pris de la région à côté de la lésion de peau pendant l'opération a montré l'atrophie des neurofibers avec la dégénération de vacuole. À un examen à microscope électronique, on a observé un niveau important de dégénération des axones myelinated et unmyelinated. Ces résultats peuvent fournir l'évidence directe que des changements atrophiques des fibres nerveuses sont étroitement liés avec la pathologie de cette maladie. ( info) |
5/600. dysarthrie progressive. Enfermez les rapports et un examen de la littérature. Deux patients se présentant avec la dysarthrie progressive comme manifestation initiale simple d'un état neurodegenerative sont décrits. La nature de la dysarthrie aussi bien que les symptômes additionnels qui se sont développés au cours du désordre sont très différente dans ces deux cas. Néanmoins, les résultats neuroimaging sont de façon saisissante semblables et suggèrent la participation bilatérale des structures inférieures postérieures de lobe frontal, principalement dans l'hémisphère cérébral dominant. Le syndrome clinique de ces patients peut donc être considéré un exemple de la dégénération frontotemporal présentant sans démence ou changement compartimenté, au moins aux parties. Ceci élargit le spectre clinique de la dégénération frontotemporal et démontre le besoin de subclassification syndromal de cette entité nosological. ( info) |
6/600. Un Huntington' non-familial ; patient de la maladie de s présentant la dégénération grumose au noyau dentelé. Nous rapportons un Huntington' non-familial ; patient de la maladie de s (HD) présent avec les plus grands niveaux de la protéine et de l'IgG dans son fluide céphalo-rachidien (CSF), anticorps d'antineuronal dans son sérum et CSF, dégénération de cellules de purkinje et de cellules de granule dans le cervelet, et dégénération grumose au noyau dentelé, en plus des résultats typiques de HD. Ce patient a montré une répétition augmentée de CAG dans le gène de HD, et fournit de nouvelles informations sur les variétés cliniques et neuropathologic de HD. ( info) |
7/600. Démence Frontotemporal et dégénération corticobasal dans une famille avec une mutation de P301S dans le tau. Le gène de tau s'est avéré le lieu de la démence avec la rigidité liée au chromosome 17. Exonic et mutations intronic ont été décrits dans un certain nombre de familles. Ici nous décrivons une mutation de P301S dans l'exon 10 du gène de tau dans une nouvelle famille. Deux membres de ce famille étaient affectés. Un individu s'est présenté avec la démence frontotemporal, tandis que son fils a la dégénération corticobasal, démontrant que le même défaut de gène primaire dans le tau peut mener à 2 phénotypes cliniques distincts. Les deux individus ont développé rapidement la maladie progressive dans la troisième décennie. Neuropathologically, le père a présenté avec une pathologie filamenteuse étendue faite de protéine hyperphosphorylated de tau. Biochimiquement, la protéine de recombinaison de tau avec la mutation de P301S a montré une capacité considérablement réduite de favoriser le microtubule. ( info) |
8/600. L'apraxie diffère dans la dégénération corticobasal et la course gauche-pariétale : Une étude de cas. La dégénération de Corticobasal (CBD) est un désordre progressif caractérisé par dysfonctionnement de ganglions corticaux et basiques tel que l'apraxie asymétrique, et rigidité akinétique, mouvements involontaires, et perte sensorielle corticale. Bien que l'apraxie soit une clef trouvant pour le diagnostic différentiel de CBD, on ne l'a pas déterminé si les dispositifs de l'apraxie vus dans les sujets avec CBD sont semblables à ces dispositifs montrés par des sujets avec des dommages de gauche-hémisphère de course. Par conséquent, pour les deux buts cliniques et afin de comprendre mieux les mécanismes de cerveau qui mènent à l'apraxie dans CBD, nous avons étudié le praxis dans un patient avec CBD et l'avons comparé aux patients qui sont apraxiques des courses gauche-pariétales. Nous avions l'habitude des analyses tridimensionnelles de mouvement pour comparer les dispositifs du mouvement apraxique. Ce sujet avec CBD était un dentiste dont la plainte initiale avait été qu'il " ; forgot" ; comment utiliser ses outils dans les bouches de ses patients. Des analyses ont été exécutées sur la trajectoire faite à l'aide d'un couteau pour couper en tranches réellement le pain, et en faisant des gestes répétitivement le découpage en tranches fait à la commande verbale. Des mouvements de la main gauche, du poignet, du coude, et de l'épaule ont été digitalisés dans l'espace à trois dimensions. Bien que le sujet de CBD ait été clairement apraxique, les dispositifs de son apraxie ont différé nettement de ceux des sujets avec des lésions dans le lobe pariétal gauche. Pour des mouvements à la commande, les CBD soumettent ont montré des déficits communs de coordination, mais sa trajectoire de poignet ont été produites dans l'avion spatial approprié, ont été correctement limitées à un avion simple, et, comme des sujets témoins, étaient linéaire dans la forme de chemin. Cependant, quand il manoeuvrait réellement l'outil et l'objet, tous ces aspects de sa trajectoire sont devenus altérés. En revanche, les déficits des sujets apraxiques avec des dommages gauche-pariétaux étaient les plus prononcés à la commande verbale avec leurs mouvements s'améliorant légèrement bien que rester ait altéré pendant la manipulation réelle d'outil et d'objet. À la différence des patients présentant les courses pariétales, les patients avec CBD ont la dégénération dans plusieurs systèmes et peut-être les déficits dans ces autres secteurs peuvent expliquer les différences dans le comportement praxic. ( info) |
9/600. Apraxie dans la dégénération corticobasal. La dégénération de Corticobasal (CBD) est une maladie dégénérative qui présente souvent avec une apraxie progressive asymétrique de membre d'ideomotor. Quelques sujets apraxiques peuvent pour effectuer les mouvements utiles habiles sur la commande parce qu'ils ont perdu les mémoires ou les représentations qui spécifient comment ces mouvements devraient être effectués (déficit représentatif). En revanche, d'autres sujets apraxiques peuvent avoir les représentations de mouvement mais ne peuvent pas utiliser l'information qui s'y trouve pour exécuter les mouvements utiles habiles (déficit de production-exécution). Pour apprendre si le déficit apraxique dans CBD est induit par un déficit représentatif ou de production-exécution, nous avons examiné trois sujets nondemented avec CBD sur des tâches exigeant la production des gestes signicatifs ou sans signification de commander, faisons des gestes l'imitation, la discrimination de geste, et l'étude originale de geste. Un quatrième sujet avec des données inachevées également est présenté. Les résultats suggèrent que l'apraxie liée à CBD soit au commencement induite par un défaut de production-exécution avec épargner relatif des représentations de mouvement. ( info) |
10/600. Démonstration in vivo de la dégénération dopaminergique dans la démence avec des corps de lewy. Avec le ligand présynaptique dopaminergique FP-CIT et la tomographie simple d'émission de photon nous avons montré une dégénération dopaminergique grave dans un patient présentant un diagnostic confirmé par autopsie de la démence avec les corps de lewy (DLB). Nous proposons que la formation image fonctionnelle de la voie nigrostriatal de dopamine aide à distinguer DLB d'Alzheimer' ; la maladie de s pendant la vie. ( info) |