1/478. Changements oculaires du mucopolysaccharidosis IV A (syndrome de Morquio A) et des résultats à long terme de perforer le keratoplasty. FOND : Les mucopolysaccharidoses (MP) sont un groupe non homogène de désordres des erreurs dans le métabolisme d'hydrates de carbone avec la participation oculaire grave (opacification cornéen, dégénération rétinienne, atrophie optique). PRÉSENTATION PATIENTE : Nous rendons compte d'un garçon âgé 12 ans, avec Morquio A (syndrome de MP IV A). Résultats oculaires : pseudoexophthalmus progressif dû aux orbites peu profondes, opacification stromal cornéenne croissante, nystagme manifeste dissocié intermittent de l'oeil gauche, nyctalopie. Acuité visuelle OD cc = 0.16, OS cc = 0.05. Électrophysiologie : changements suggérant une dégénération symptomatique de tapetoretinal et une atrophie optique. TRAITEMENT ET COURS DE LA MALADIE : OS : perforer le keratoplasty. Amélioration postopératoire de l'acuité visuelle à 0.25 pendant presque une année, suivi du reopacification progressif de la greffe cornéenne. Les deux yeux : signes progressifs de la dégénération de tapetoretinal et de l'atrophie optique. Acuité visuelle maintenant réduite à OD 0.05, OS 0.1. CONCLUSIONS : Le succès d'un keratoplasty est limité par (1) le reopacification de la cornée, (2) affaiblissement visuel dû (a) à la dégénération rétinienne et (b) à l'atrophie optique. On doit penser l'indication pour perforer le keratoplasty environ très soigneusement dans ces patients de multimorbid. Dans notre patient, près de l'affaiblissement visuel progressif il y a une surdité progressive qui domine sa vie de social et d'école. Aller à l'école est sévèrement compliqué par le double handicap. Perforer le keratoplasty a permis au garçon d'aller à une école pour physiquement handicapé sans soin spécial de bas-vision pendant une autre année. La perte visuelle progressive sans d'autres options de traitement rend maintenant les aides optiques et électroniques de bas-vision nécessaires. Bien que la période de l'acuité visuelle améliorée ait duré moins qu'une année, nous pensons que les patients présentant une espérance de vie de moins de 20 ans devraient avoir chaque amélioration possible de leur situation - même si elle ne dure pas de manière permanente. Nous proposons donc de perforer le keratoplasty malgré des résultats à long terme insuffisants. ( info) |
2/478. Atrophie chorio-rétinienne étendue dans la maladie de Vogt-Koyanagi-Harada. BUT : Pour rapporter l'atrophie chorio-rétinienne étendue pendant le cours à long terme de la maladie de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) non traitée correctement dans la phase initiale. CAS : Quatre patients présentant la maladie de VKH ont été examinés plus de 10 ans après le début de la maladie. OBSERVATIONS : Elles ont présenté au commencement avec les configurations classiques de la maladie de VKH, excepté 1 patient qui avait développé le glaucome bilatéral et aigu d'angle-fermeture comme signe initial. Deux patients ont reçu la thérapie systémique de corticostéroïde à la phase aiguë de la maladie. Pendant le suivi de 13-34 ans à la suite de début, ces patients ont eu l'uveitis antérieur récurrent chronique avec le fond depigmented apparent stable. Par la suite, ils ont développé l'atrophie chorio-rétinienne diffuse et étendue qui a eu comme conséquence la perte visuelle grave. Un patient a eu une occurrence familiale peu commune de la maladie. CONCLUSIONS : Le manque de prescrire la thérapie appropriée de corticostéroïde dans la phase initiale de la maladie de VKH peut mener à l'uveitis récurrent chronique. Les réactions uveitic de longue date peuvent par la suite avoir comme conséquence la perte visuelle grave due à la dégénération chorio-rétinienne étendue. ( info) |
3/478. Episcleritis s'est associé à la dégénération rétinienne pigmentaire dans un porteur de HTLV-I. Le type lymphotropic à cellule T humain I (HTLV-I) de virus a été rapporté comme cause d'un genre d'uveitis endogène (HTLV-I a associé l'uveitis ; HAU). Nous avons observé un cas d'episcleritis dans un porteur de HTLV-I avec la dégénération rétinienne pigmentaire. L'infection de HTLV-I pourrait être associée au développement de l'episcleritis et de la dégénération rétinienne pigmentaire. Des patients présentant l'episcleritis ou la dégénération rétinienne pigmentaire devraient être examinés pour l'infection de HTLV-I. ( info) |
4/478. Dégénération rétinienne liée aux lentis d'ectopia. Deux frères ont eu la dégénération, le subluxation d'objectif, et la myopie rétiniens depuis la vie tôt. Il n'y avait aucune évidence de syndrome de marfan, de homocystinuria, ou de toute autre maladie systémique. Ils ont eu le nystagme, la myopie, la dislocation inférieure de l'objectif, et les opacities subcapsular postérieurs dans les deux yeux. L'examen de fond montré a atténué les navires rétiniens, l'atrophie maculaire avec l'accumulation occasionnelle de colorant comme blocs, et les douilles périvasculaires. L'électrorétinographie indiquée a diminué des réponses photopiques et scotopiques. Les champs visuels étaient resserrés. Nous pensons ceci pour être le premier rapport de la dégénération rétinienne avec le subluxation bilatéral d'objectif dans un famille. Il semble être hérité d'une mode récessive autosomal. ( info) |
5/478. La dysplasie épithéliale de colorant rétinien focal s'est associée au flavimaculatus de fond. FOND : Un ou plusieurs lésions dysplastic focales de l'épithélium rétinien de colorant (RPE) se sont produites dans 15 yeux de 10 patients avec le flavimaculatus de fond. MÉTHODES : Examen des disques de patient comprenant une tentative d'obtenir l'information de suivi au sujet d'une histoire de trauma oculaire précédent. RÉSULTATS : Le trauma oculaire antécédent doux s'est produit à l'oeil avec une lésion dysplastic dans deux patients. Les lésions Dysplastic étaient plus souvent temporelles solitaire et localisé au macula. Le neovascularization sous-rétinien a accompagné deux des lésions dysplastic. Les lésions étaient multifocales et présentes bilatéralement dans deux patients. CONCLUSIONS : Dans le flavimaculatus de fond, le stockage progressif de lipofuscin est responsable de l'engorgement et de l'hypertrophie du RPE. Les lésions Dysplastic du RPE résultent probablement du hyperplasia réactif et du metaplasia fibreux des cellules de RPE en réponse à la rupture aiguë des cellules fragiles et hypertrophiées de RPE qui peuvent être énormément agrandies dans le secteur des taches jaunes. Cette rupture peut se produire en réponse au trauma, à l'inflammation focale, ou à d'autres stimulus localisés. Des patients avec le flavimaculatus de fond devraient être avertis au sujet du rôle possible du trauma pour causer les changements dysplastic du RPE et de la perte visuelle. ( info) |
6/478. dispositifs cliniques de syndrome de Goldmann-Favre. Une femme de 21 ans s'est plainte de la perte progressive d'acuité visuelle. Elle avait également eu l'héméralopie depuis qu'elle était dix années. À l'examen d'oeil, le vitreux s'est avéré pour être dégénéré dans les deux yeux. Les résultats de fond étaient un grand retinoschisis dans le macula droit, retinoschisis de ressemblance d'oedème dans le macula gauche et changements dégénératifs annulaires du midperiphery. L'ERG et l'adaptation à l'obscurité étaient anormaux. Cette dégénération de vitreoretinal a été diagnostiquée comme syndrome de Goldmann-Favre. ( info) |
7/478. Résultats histopathologiques de retinoschisis X-lié avec le glaucome neovascular. FOND : le retinoschisis X-lié (XLRS) est rarement compliqué par le glaucome neovascular. Seulement quelques rapports des résultats histopathologiques de XLRS avec le glaucome neovascular ont été édités. MÉTHODES : Un homme de 41 ans avec XLRS compliqué par le glaucome neovascular dans son oeil gauche a été examiné avec l'électrorétinographie, B-balaye, tomographie biomicroscopy et calculée d'ultrason. Il a été examiné par ophthalmoscopy et angiographie de fluorescéine dans l'autre oeil. Un enucleation a été exécuté dans son oeil gauche dû à la pression intraoculaire élevée incontrôlable et à la douleur oculaire persistante. Nous avons examiné l'oeil enucleated histopathologically. RÉSULTATS : L'examen de l'oeil enucleated a montré la sclérose nucléaire de l'objectif, a pigmenté la membrane et le retinoschisis retrolental ce qui a séparé la couche intérieure de la rétine et a fait un grand espace dans la cavité vitreuse sans n'importe quel détachement apparent des couches externes de la rétine. Les navires sclérotiques étaient présents histopathologically dans les couches intérieures et externes de la rétine. Il y avait un synechia antérieur périphérique, des uveae d'ectropion et une membrane fibrovasculaire, qui ont contenu beaucoup le lumina du neovascularization, indiquant des iridis marqués de rubeosis. On a observé les petits espaces cystiques dans la rétine schitic dans la région périphérique et le schisis fovéal à la couche externe de la rétine. Les cellules de photorécepteur étaient devenues nettement atrophiées et des régions multiples de la calcification ont été observées. Le nerf optique a montré l'atrophie grave avec le gliosis, mais l'artère et la veine rétiniennes centrales étaient encore ouvertes dans le nerf. CONCLUSIONS : Ces résultats histopathologiques suggèrent que les iridis de rubeosis aient pu s'être développés secondairement à l'ischémie rétinienne due à l'occlusion des vaisseaux sanguins rétiniens. ( info) |
8/478. Dystrophies progressifs de cône. Les patients présentant la dystrophie généralisée progressive de cône souvent présentent le nystagme (ou le strabism) et se plaignent du photophobia, de la diminution de l'acuité visuelle ou des perturbations dans la perception des couleurs. L'anomalie de fond la plus classique est le bull' ; oeil de s maculopathy ou une pâleur du disque optique. Des changements maculaires minimaux sont parfois vus, qui peuvent progresser à un bull' ; type d'oeil de s de dégénération maculaire. L'ERG photopique est toujours très affecté, tandis qu'au début l'ERG scotopique semble normal. La détérioration progressive des fonctions visuelles est accompagnée d'augmenter la participation de lésions et de tige de fond, comme suggéré par les modifications de la courbe d'adaptation à l'obscurité et de l'ERG scotopique. Cependant, la progression du dysfonctionnement généralisé typique de cône est très lente. Au contraire, dans certains cas de soi-disant Stargardt' ; on a observé la maladie de s avec la participation périphérique, une progression très rapide. Dans ces cas-ci un ERG normal ne signifie pas nécessairement que la maladie demeurera localisée au secteur maculaire. Aucun pronostic défini ne peut être fait sur un seul ERG. Dans 3 cas avec le retinopathy pigmentaire de secteur l'ERG photopique était plus affecté que l'ERG scotopique. Cependant, ces cas sont probablement les dystrophies primaires de cône-tige. Bien qu'il n'y ait aucune commande électrophysiologique, notre impression clinique est que l'évolution, si possible, est très lente. ( info) |
9/478. Retinoschisis juvénile : un modèle pour l'essai diagnostique moléculaire de la maladie ophtalmique X-liée. FOND ET BUT : le retinoschisis juvénile X-lié (RS) fournit un point de départ pour définir des paradigmes cliniques et pour comprendre les limitations de l'essai moléculaire diagnostique. Le phénotype de RS est spécifique, mais la large gamme de sévérité confond médicalement. L'essai diagnostique moléculaire obvie aux examens inutiles pour l'à-risque de garçons et identifie les femelles de porteur qui ne montrent autrement aucun signe clinique. MÉTHODES : Le gène XLRS1 a 6 exons de taille des base-paires 26-196. Chaque exon est amplifié par une amplification en chaîne par réaction simple et puis ordonnancé, commençant par les exons 4 à 6, qui contiennent le " de mutation ; spots." chaud ; RÉSULTATS : Les 6 exons XLRS1 sont ordonnancés en série. Si des changements sont trouvés, ils sont comparés aux mutations dans notre > ; 120 familles de XLRS et avec le > ; 300 mutations rapportées dans le monde entier. Des mutations ponctuelles, les petites suppressions, ou les remises en ordre sont identifiées dans presque 90% de mâles avec un diagnostic clinique de RS. XLRS1 a très peu de polymorphismes d'ordre. l'essai de Porteur-état produit 1 de 3 résultats : (1) positif, dans lequel la femme fait comme la même mutation relative masculin affecté ou connu dans d'autres familles de RS ; (2) négatif, dans lequel elle manque de la mutation de son parent masculin affecté ; et (3) uninformative, dans laquelle aucune mutation connue n'est identifiée ou aucune information existe au sujet de la mutation familiale. CONCLUSIONS : Le criblage moléculaire de RS est un outil diagnostique efficace qui complète le clinician' ; qualifications de s pour le dépistage précoce des mâles d'à-risque. Les résultats utiles de l'essai de porteur dépendent de plusieurs facteurs : (1) un parent de mâle avec un diagnostic clinique clair ; (2) un modèle bien défini de transmission ; (3) penetrance élevé de la maladie ; (4) taille et organisation du gène ; et (5) les types de mutations maladie-associées. Les questions morales incluent l'essai diagnostique moléculaire de jeunes femelles d'à-risque avant l'âge de consentement, l'impact de cette information sur la santé émotive du patient et de la famille, et des issues d'assurance d'employabilité et d'assurance. ( info) |
10/478. tomographie optique de concordance dans l'étude du syndrome de Goldmann-Favre. BUT : Pour rapporter un cas de syndrome de Goldmann-Favre avec la considération particulière sur les résultats optiques de tomographie de concordance. MÉTHODES : Chez un homme blanc de 23 ans avec une histoire de huit ans de l'affaiblissement visuel dans des yeux et l'héméralopie, des images optiques verticales et horizontales de tomographie de concordance ont été obtenues par le macula et par le retinoschisis situé au côté temporel du macula. RÉSULTATS : La tomographie optique de concordance a montré dans l'oeil gauche une perte sèche de la couche rétinienne intérieure à la fovéa et la formation des trous rétiniens intérieurs et externes de couche dans le retinoschisis temporellement localisé. Le trou rétinien externe de couche avait roulé des bords. CONCLUSION : Dans le syndrome de Goldmann-Favre, la tomographie optique de concordance a démontré les changements et le retinoschisis cystoïdes maculaires confluents des deux yeux. Dans l'oeil gauche, on a observé un trou et un retinoschisis maculaires lamellaires avec la couche rétinienne intérieure et les trous rétiniens externes de couche. Le trou rétinien externe de couche avait roulé des bords. ( info) |