1/10. diagnostic et traitement prénatals d'insuffisance de synthétase de holocarboxylase. La synthétase de Holocarboxylase est l'une de deux enzymes connues pour être impliqué dans le métabolisme de la biotine. Elle catalyse la fixation de la biotine aux apocarboxylases inactifs rapportant les carboxylases actives. L'insuffisance de cette enzyme mène à l'insuffisance multiple de carboxylase qui est mortelle en l'absence du diagnostic et du traitement prompts avec de la biotine. Dans une grossesse en danger pour l'insuffisance du diagnostic prénatal de synthétase de holocarboxylase a été exécuté par l'analyse de l'enzyme dans les amniocytes. Le kilomètre pour la biotine était 62.8 nanomètre qui était 12 fois la valeur de commande de 5.0 nanomètre. Le Vmax était de 2 pour cent de la valeur de commande. Ceci a été confirmé par l'analyse de l'activité de la carboxylase de CoA de propionyl (20-26 pour cent de commande), de la carboxylase de CoA du methylcrotonyl 3 (14-19 pour cent de commande) et de la carboxylase de pyruvate (12-30 pour cent de commande) et la démonstration de la réponse de biotine in vitro. Toutes les activités de carboxylase ont été reconstituées à 51-58 pour cent de commande quand des amniocytes ont été cultivés dans le milieu contenant 1 biotine de microM. Le diagnostic a été finalement confirmé par analyse de synthétase de holocarboxylase dans les lymphocytes de l'enfant en bas âge après naissance. Le kilomètre pour la biotine de la synthétase de holocarboxylase de l'enfant en bas âge était 60.3 nanomètre tandis que ce d'une commande parallèle était 6.9 nanomètre. Le traitement prénatal de la mère avec de la biotine a mené à une concentration de la biotine de 240 nanomètre dans le sérum de l'enfant en bas âge à la naissance qui était quatre fois le kilomètre de l'enzyme pour la biotine. L'enfant en bas âge était médicalement bien à la naissance, et l'analyse d'acide organique du sang et de l'urine n'a indiqué aucune accumulation des métabolites caractéristiques. ( info) |
2/10. Insuffisance de biotinidase : résultat de traitement avec de la biotine de l'âge 12 ans. Un garçon avec des symptômes graves d'insuffisance de biotinidase diagnostiqués à l'âge de 12 ans a montré une amélioration remarquable de son image neurologique et la normalisation des anomalies de résonance magnétique de formation image de cerveau quand biotine orale prescrite. ( info) |
3/10. Insuffisance multiple sensible de carboxylase de biotine présentant en tant que ketoacidosis diabétique. L'insuffisance multiple de carboxylase (MCD) est une maladie métabolique héritée rare de dépendance de biotine due à l'insuffisance de l'insuffisance de la synthétase (HCS) ou du biotinidase de holocarboxylase. Un mois-vieux patient 30 féminin qui s'est présenté avec les configurations initiales du ketoacidosis diabétique (acidose, ketosis, et hyperglycémie métaboliques graves), l'acidémie lactique, le hyperammonemia modéré, et l'aciduria organique généralisé est décrit. Les symptômes et les signes associés ont inclus les éruptions de peau erythematous, l'alopécie et le retard développemental. Le patient a répondu nettement au traitement avec de la biotine (10 mg/jour) montrant la normalisation des symptômes cliniques et de la plupart des anomalies biochimiques. Basé sur le profil organique d'urine par la spectrométrie de masse de chromatographie en phase gazeuse (gc/ms), le diagnostic de MCD a été fait. Une étude de masse tandem de plasma a confirmé ce diagnostic. L'activité de biotinase en sérum était normale, indiquant que c'était un cas rare d'insuffisance du tard-début HCS. ( info) |
4/10. Signes dermatologiques d'insuffisance de biotine menant au diagnostic de l'insuffisance multiple de carboxylase. Les insuffisances biotine-sensibles et multiples de carboxylase sont des désordres recessively hérités autosomal de métabolisme dans lesquels les carboxylases biotine-dépendantes montrent l'activité diminuée. Ceci a comme conséquence une accumulation des acides organiques dans l'urine. L'image clinique implique le système nerveux, la peau, le système respiratoire, le système digestif, et le système immunitaire. Le désordre a un bon pronostic si la thérapie de biotine est présentée tôt. Sinon, il peut résulter en dommages irréversibles au système nerveux central et mort tôt de l'acidose métabolique. Nous rapportons une fille de 4 ans avec les saisies non expliquées qui n'ont pas bien répondu aux anticonvulsanux. Le développement des problèmes de peau, qui histologiquement pourraient assortir le diagnostic d'une dermatite alimentaire, ainsi que le fait que l'enfant mangeait constamment sans gain du poids, nous a menés au diagnostic d'un désordre métabolique. L'accumulation des acides organiques dans l'urine a suggéré la possibilité d'une insuffisance de biotine. Avec la thérapie de biotine les problèmes de peau ont résolu complètement. Les saisies ont également diminué. Ce cas prouve que dans les enfants en bas âge avec les saisies non expliquées qui ne répondent pas bien à la thérapie classique d'anticonvulsant, la possibilité d'insuffisance de biotine devrait toujours être considérée. Cet article inclut également un examen complet des manifestations de peau et d'autres problèmes provoqués par insuffisance de biotine. ( info) |
5/10. insuffisance multiple biotine-sensible de carboxylase dans un garçon de 8 ans avec des activités normales de holocarboxylase-synthétase de biotinidase et de fibroblaste de sérum. Un garçon de 8 ans avec l'insuffisance multiple de carboxylase de début en retard est décrit. L'insuffisance de biotinidase et l'insuffisance de holocarboxylase-synthétase ont été exclues. Une réponse biochimique très lente à la biotine a été trouvée. La diminution de l'excrétion urinaire d'acide organique a suivi la cinétique de premier ordre avec une demi vie d'environ 50 jours. Les activités au commencement basses de carboxylase dans les thrombocytes ont été augmentées mais pas normalisées après 3 mois de traitement. ( info) |
6/10. Aspects oculaires dans l'insuffisance de biotinidase. Études originales cliniques et génétiques. Il y a deux formes distinctes d'insuffisance multiple de carboxylase. Une forme néonatale de début est due à l'insuffisance de la holocarboxylase-synthétase. Une forme postérieure de début dans laquelle des anomalies neurologiques sont vues comme ceux de la peau et des cheveux est due à l'insuffisance de biotinidase. C'est le but de ce rapport de décrire un patient présentant l'insuffisance de biotinidase qui présente l'atrophie optique bilatérale. Le dosage de l'enzyme de biotinidase dans le patient' ; le sérum de s et dans d'autres membres de son famille confirme la transmission récessive autosomal de cette condition. ( info) |
7/10. Détérioration neurologique et acidémie lactique dans l'insuffisance de biotinidase. Un état traitable imitant Leigh' ; la maladie de s. Une fille âgée de six mois avec l'acidose lactique chronique et la détérioration neurologique est décrite, qui ont subi un decompensation grave soudain pendant ses investigations neurologiques initiales. Elle a répondu nettement à la thérapie de biotine. Le diagnostic de l'insuffisance multiple de carboxylase de début en retard due à l'insuffisance de biotinidase a été confirmé. Cette entité devrait être considérée dans le diagnostic différentiel des encéphalopathies hyperlactacidemic. ( info) |
8/10. Insuffisance multiple de carboxylase due à l'insuffisance du biotinidase. Un patient présentant l'insuffisance de biotinidase a été étudié dans qui la première admission à l'hôpital pour l'acidose s'est produite à 5 ans. Les anomalies neuro-sensorielles des nerfs optiques et auditifs ont antidaté le diagnostic et le traitement avec de la biotine, et ces pertes sensorielles n'ont pas résolu avec le traitement. Les autres manifestations cliniques de la maladie étaient fortement sensibles à la biotine. On a analysé biotinidase utilisant le substrat 14C-labeled normal. L'activité dans le patient a rapproché 1% du niveau de commande. ( info) |
9/10. Insuffisance de biotinidase : présentation neurologique tôt. Trois patients présentant l'insuffisance de biotinidase sont décrits. Deux ont présenté à huit semaines d'âge avec des ajustements anticonvulsant-résistants, le retard développemental et le hypotonia. Le traitement a été efficace. La troisième ataxie et alopécie développées à 14 mois et mortes soudainement à 19 mois d'âge. Dans chacun des trois cas le diagnostic n'a pas été considéré assez rapidement. L'insuffisance de biotinidase est une cause traitable des problèmes neurologiques graves. ( info) |
10/10. Résolution des kystes subependymal dans l'insuffisance néonatale de synthétase de holocarboxylase. L'insuffisance de synthétase de Holocarboxylase est typiquement un désordre sensible de biotine qui présente avec l'acidose, la tachypnée, l'instabilité de la température, et le choc lactiques dans les nouveau-nés (Briones et al.1989 et Fuchshuber et autres 1992). Le défaut primaire dans les cas étudiés jusqu'ici semble être l'affinité diminuée de HCS pour son substrat, biotine (Gompertz et autres 1971). La biotine supplémentaire peut fournir le substrat suffisant pour augmenter la fonction enzymatique de HCS et pour permettre de ce fait le biotinylation des quatre apoenzymes de carboxylase (Briones et autres 1989). Nous rapportons un enfant en bas âge avec l'insuffisance de HCS qui a présenté avec l'acidose, le choc, et le hypertonia lactiques. Des kystes Subependymal ont été identifiés sur l'ultrason crânien et plus tard confirmés par MRI. Six mois supplémentation suivant biotine, elle est développemental normale et MRI du cerveau montre la résolution complète des kystes. ( info) |