1/191. Hétérozygotie composée pour un roman et une mutation récurrente dans un patient thaï présentant l'insuffisance grave de la protéine S. L'insuffisance hétérozygote homozygote ou composée de la protéine S (picoseconde) est un désordre très rare dans le système d'anticoagulant, celui peut mener aux complications thrombotic représentant un danger pour la vie peu de temps après la naissance. Ce rapport décrit les résultats de l'analyse génétique des gènes du POUR 1 dans une patiente thaïe de fille. Elle a été rapportée en 1990 comme le premier cas avec l'insuffisance homozygote de picoseconde et les fulminans néonatals de purpura. Dans le présent rapport, nous avons identifié les mutations dans ce patient par l'ordonnancement direct des produits d'ACP représentant chacun des 15 exons du POUR 1 gène et leurs régions intronic de flanquement. Le patient s'est avéré être hétérozygote composé pour deux mutations nulles. Un allèle a contenu une variation originale d'ordre, une Un-insertion dans un codon 146 et 147 de bâche d'A5-tract, qui a comme conséquence un déphasage et un codon non-sens (TAA) à la position 155. L'autre allèle a contenu une mutation non-sens dans l'exon 12 par une transition au codon 410 CGA (Arg) à TGA (arrêt). On a observé Cosegregation d'insuffisance de picoseconde avec ces deux défauts génétiques dans son famille. ( info) |
2/191. nécrose Anticoagulant-induite de peau dans un patient présentant l'insuffisance héréditaire de la protéine S. La nécrose de peau est une complication rare mais débilitante de traitement avec des anticoagulants d'antagoniste de la vitamine k tels que le warfarin. Un syndrome médicalement semblable a été rapporté moins fréquemment avec la thérapie d'héparine. Nous avons récemment contrôlé un patient féminin de thirty-year-old qui a développé la nécrose de peau sur son extrémité inférieure gauche tandis que sur le warfarin pour DVT puerpéral. Les lésions ont commencé à développer 48 heures après arrêt de la thérapie d'héparine. La discontinuation du warfarin et de la réinstitution de l'héparine a été compliquée par une diminution rapide du compte de plaquette compatible à la thrombocytopénie héparine-induite (COUP) et de son risque associé d'activation et de thrombose de plaquette. Le diagnostic a été soutenu par l'identification des anticorps contre des complexes du facteur 4 d'héparine/plaquette dans le patient' ; sérum de s. Le compte de plaquette récupéré et le patient se sont améliorés après le changement à la thérapie avec le danaparoid de heparinoid. L'évaluation pour un état hypercoagulable a indiqué une insuffisance partielle de la protéine S, une condition qui précédemment a été identifiée dans deux de ses membres de la famille. Il n'est pas clair si ce patient souffrait de la nécrose warfarin-induite de peau, d'une manifestation d'activation héparine-négociée de plaquette, ou d'un état complexe en lequel les deux drogues ont contribué. Le COUP peut affecter 1-3% des patients qui reçoivent l'héparine non fractionnée, et des augmenter de ce cas la possibilité à la laquelle l'héparine peut contribuer, ou la cause, quelques épisodes de la nécrose de peau attribués au warfarin. Puisque beaucoup de patients qui développent la nécrose warfarin-induite de peau ont été soignés au commencement avec de l'héparine, il semblerait prudent de considérer le COUP dans ces situations. ( info) |
3/191. thrombose cérébrale grave de sinus veineux et fistule artérioveineuse dural dans un enfant en bas âge avec l'insuffisance de la protéine S. Un mois-vieil enfant en bas âge 12 s'est présenté avec des saisies cérébrales et des déficits neurologiques. Le balayage de MRI du cerveau et de l'angiographie a montré la thrombose cérébrale massive de sinus veineux compliquée par une fistule artérioveineuse dural. L'analyse de coagulation suivante a indiqué une insuffisance de la protéine S. Le criblage pour l'insuffisance héritée d'inhibiteur de coagulation est recommandé chez les enfants avec des événements thrombotic non expliqués ou atypiques. ( info) |
4/191. infarctus du myocarde et mort après césarienne dans un femme avec l'insuffisance de la protéine S et le phaeochromocytoma undiagnosed. Nous décrivons le cas d'une femme de 36 ans, avec une histoire précédente d'avortement récurrent due à l'insuffisance de la protéine S, subissant une césarienne élective à la gestation de 39 semaines. Pendant la grossesse aucun signe d'hypertension ou de maladie cardio-vasculaire n'a été rapporté, mais à la fin du procédé chirurgical, de l'hypertension aiguë développée par patient, menant à l'infarctus du myocarde, à l'arrêt du coeur grave et à la mort. L'autopsie a indiqué un phaeochromocytoma undiagnosed de 2 cm dans la glande surrénale droite. Des dispositifs diagnostiques cliniques du phaeochromocytoma pendant la grossesse aussi bien que les approches thérapeutiques principales suggérées dans la littérature sont discutés. ( info) |
5/191. Insuffisance acquise de la protéine S avec des complications thrombotic multiples après greffe orthotopic de foie. FOND : La transplantation de foie d'Orthotopic (OLT) est fréquemment compliquée par les événements thrombotic qui peuvent menacer la viabilité de l'allograft et sévèrement compromettent les résultats globaux dans ces patients. Bien que les mécanismes pathogènes prothrombotic multiples puissent être impliqués, un rôle pour les niveaux normaux insatisfaisants d'anticoagulant dans la période postopératoire tôt a été postulé. MÉTHODES : Nous décrivons un cas d'une femme qui a souffert des complications thrombotic multiples après un deuxième OLT. Des analyses éventuelles des niveaux de facteur procoagulant et normaux d'anticoagulant, en plus des tests de dépistage pour une série d'états hypercoagulable hérités et acquis, ont été effectuées. RÉSULTATS : Les études de publication périodique ont confirmé une insuffisance acquise et d'isolement de la protéine S liée au deuxième foie transplanté. Les niveaux S de protéine étaient normaux après le patient' ; OLTS de s premier et troisième. Il n'y avait aucune évidence de laboratoire d'autres conditions prothrombotic étant à la base. CONCLUSIONS : Ce cas peu commun d'insuffisance acquise de la protéine S démontre que le phénotype hypercoagulable peut se développer dans le destinataire d'un foie d'un donateur déficient hétérozygote. En outre, S pauvre en protéine d'isolement peut être causal associé à la thrombose d'artère hépatique après OLT. ( info) |
6/191. Résultats de Vitreoretinal semblables au retinopathy de la prématurité dans les enfants en bas âge avec l'insuffisance hétérozygote composée de la protéine S. OBJECTIF : Pour présenter des résultats non documentés jusqu'ici de vitreoretinal semblables au retinopathy grave de la prématurité (dispositif de protection en cas de renversement) dans deux enfants de mêmes parents (fille et fils) avec un désordre thrombophilic, insuffisance hétérozygote composée de la protéine S (picoseconde). CONCEPTION : Étude de génotype de famille et revue de littérature. PARTICIPANTS : Deux parents Picoseconde-déficients hétérozygotes indépendants et leurs deux enfants avec l'insuffisance hétérozygote composée de picoseconde ont été étudiés. L'âge gestational et le poids de naissance de la fille étaient de 40 semaines et 3200 g, respectivement, et ceux du fils étaient de 34 semaines et 2150 g, respectivement. Trois autres nouveau-nés avec l'insuffisance hétérozygote homozygote ou composée de picoseconde et résultats ophthalmologiques ont été identifiés dans la littérature. INTERVENTION : La fille a subi lensectomy-vitrectomy à 48 semaines ajustées vieillissent bilatéralement. Le fils a subi la thérapie développée pour le dispositif de protection en cas de renversement grave : la thérapie de laser de la rétine avascular périphérique à 39 semaines ajustées vieillissent, et lensectomy-vitrectomy bilatéral avec la peau de membrane de la prolifération intravitreous à partir du disque optique à 42 semaines a ajusté l'âge. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Les mesures cliniques principales de résultats étaient aspect rétinien et vision fonctionnelle. Les génotypes des membres de la famille étaient déterminés. RÉSULTATS : Un des quatre yeux a maintenu la vision fonctionnelle. Une rétine postérieure normal-apparaissante, des électrorétinogrammes instantanés scotopiques et photopiques normaux, et une réponse visuel-évoquée instantanée normale ont été documentés de l'oeil gauche du fils à l'âge ajusté 62 par semaines. Les trois autres yeux n'ont eu les détachements rétiniens inopérables et aucune vision fonctionnelle. La mère a eu le type insuffisance d'I picoseconde et le père a eu le type insuffisance d'II picoseconde. L'insuffisance hétérozygote composée de picoseconde a été confirmée dans les deux enfants. CONCLUSION : Dans les deux enfants, le vasculogenesis normal a été interrompu. À 39 semaines ajustées vieillissez, l'examen rétinien de la prolifération fibrovasculaire d'extraretinal indiquée par fils au disque optique (réactivation du système hyaloïde) et dans la rétine périphérique (interruption de vascularization rétinien intérieur). Les patients présentant l'insuffisance hétérozygote homozygote ou composée de picoseconde peuvent se présenter comme enfants en bas âge avec le dispositif de protection en cas de renversement grave. L'authors' ; l'expérience suggère que les procédures chirurgicales convenablement synchronisées, qui sont efficaces pour le dispositif de protection en cas de renversement, puissent préserver la vision dans les enfants en bas âge avec des désordres thrombophilic. ( info) |
7/191. Insuffisance héritée de la protéine C, insuffisance de la protéine S et hyperhomocysteinaemia dans un patient avec le spherocytosis héréditaire. Nous rapportons un famille avec le spherocytosis héréditaire dans qui il y a, en outre, un faisceau des prédispositions génétiques à la thrombose. Bien que les anomalies prothrombotic héritées soient répandues dans la population globale, la probabilité de cette combinaison des anomalies étant trouvées dans un unifamilial est extrêmement - basse. La gestion de tels individus à haut risque est discutée. ( info) |
8/191. La thrombose de veine mésentérique et portique dans un jeune patient présentant l'insuffisance de la protéine S a traité avec l'urokinase par l'intermédiaire de l'artère mésentérique supérieure. Un homme de 32 ans, qui était précédemment en bonne santé, a eu la douleur abdominale aiguë sans péritonite. La thrombose diffuse de veine mésentérique et portique ont été montrées au moyen d'un balayage de tomographie calculée. Une insuffisance de la protéine s a été trouvée au moyen d'une manoeuvre étendue pour l'état hypercoagulable. Le traitement réussi a été réalisé avec l'infusion d'urokinase par l'intermédiaire de l'artère mésentérique supérieure sans opération. Ceci représente une approche alternative attrayante à soigner des patients avec cette maladie. Le niveau précédent de l'intervention effective (1) peut maintenant être réservé pour des complications, telles que l'infarctus d'entrailles avec la péritonite, ou pour ces patients présentant des contres-indication absolues à la thérapie thrombolytic. ( info) |
9/191. transplantation cardiaque dans un patient présentant l'insuffisance de la protéine S. La transplantation cardiaque a été avec succès exécutée dans un patient avec la cardiomyopathie ischémique de phase finale et l'insuffisance héréditaire de la protéine S qui avaient subi deux procédures précédentes de greffe de pontage de l'artère coronaire. Le heparinization et l'inversion peropératoires courants avec le protamine ont été entrepris, et l'aprotinin d'agent d'antifibrinolytic a été infusé dans tout le procédé sans hémorragie ou thrombose perioperative. L'anti-coagulation systémique avec de l'héparine intraveineuse a été reprise le jour postopératoire 2, et le patient a été alors converti en Lovenex comme anti-coagulation de patient pour faciliter des biopsies endomyocardial de surveillance courante. ( info) |
10/191. Occlusion coronaire gauche intermittente provoquée par la thrombose indigène de valve aortique dans un patient présentant l'insuffisance de la protéine S. Une femme de 77 ans s'est présentée avec la douleur de coffre et le choc cardiogénique. L'échocardiographie de Transesophageal a montré une masse mobile occluant par intermittence l'ostium coronaire gauche. La masse a été chirurgicalement réséquée, et l'examen histologique a indiqué un thrombus organisé. L'étude de coagulation a démontré une insuffisance de la protéine S. C'est le premier cas de la thrombose aortique lié à l'insuffisance de la protéine S, et c'est la première fois que l'échocardiographie transesophageal a fourni l'évidence définie qu'une masse peut causer à ostium gauche intermittent l'obstruction coronaire. ( info) |