1/175. Le nouveau glucose deux 6 variantes de phosphate-déshydrogénase s'est associé à l'anémie hémolytique nonspherocytic congénitale trouvée au Japon : GD (-) Tokushima et GD (-) tokyo. Deux nouvelles variantes de l'insuffisance du phosphate-déshydrogénase du glucose 6 (G6PD) liée à l'anémie hémolytique nonspherocytic chronique ont été découvertes au Japon. Gd (-) Tokushima a été trouvé dans un mâle de 17 années dont les érythrocytes ont contenu 4.4% d'activité enzymatique normale. L'enzyme partiellement purifiée a indiqué une bande principale de mobilité électrophorétique normale avec les deux bandes mineures additionnelles de la mobilité différente ; kilomètre normal G6P, et kilomètre nadp cinq-à plus haut sextuple que la normale ; utilisation normale de 2 deoxy-G6P, galactose-6P, et deamino-nadp ; instabilité thermique marquée ; une courbe normale de pH ; et Ki normal NADPH. L'anémie hémolytique était modérée à grave. Gd (-) tokyo a été caractérisé d'un mâle de 15 ans qui a eu l'anémie hémolytique nonspherocytic chronique du degré doux. Les érythrocytes ont contenu 3% d'activité enzymatique normale, et l'enzyme partiellement purifiée a indiqué la mobilité électrophorétique lente (90% de normale pour un système de solution tampon de tris-chlorhydrate et un tris-edta-borate protègent le système, et 70% de normale pour un système de solution tampon de phosphate) ; kilomètre normal G6P et kilomètre nadp ; utilisation normale de 2 deoxy-G6P, galactose-6P, et deamino-nadp ; instabilité thermique considérablement accrue ; une courbe normale de pH ; et Ki normal NADPH. Ces deux variantes sont clairement différentes des variantes jusqu'ici décrites de G6PD, y compris les variantes japonaises Gd (-) Heian et Gd (-) Kyoto. Les mères de Gd (-) Tokushima et de Gd (-) Tokoyo se sont avérées heterozygote par un essai d'ascorbate-cyanure. ( info) |
2/175. Ictère grave dans un accident de coup de fusil dû à la coexistence de Dubin-Johnson et de l'insuffisance de déshydrogénase de glucose-6-phosphate. Nous rapportons un cas peu commun d'un homme de 21 ans qui a été tiré dans son abdomen au cours d'un vol. Il a été précédemment diagnostiqué comme déshydrogénase de glucose-6-phosphate déficiente. L'icterus doux a été noté sur l'admission à la chambre de secours. La laparotomie exploratoire a indiqué une boucle iléique perforée qui a été réséquée, et parce que la couleur de foie était verdâtre-noire, une biopsie de foie a été exécutée pendant l'opération. Après opération le patient est passé par un déclarer ictérique grave qui a résolu spontanément dans quelques jours. Les niveaux urinaires de coproporphyrin, avec la biopsie compatible de foie, ont confirmé le diagnostic de la maladie de Dubin-Johnson. Hyperbilirubinemia grave après que des dommages abdominaux soient rares et soient habituellement dus à des dommages de conduit biliaire ou aux dommages iatrogenic. Ce cas présente une cause peu commune de l'ictère postopératoire grave dû à la coexistence rare de deux désordres hérités. ( info) |
3/175. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
4/175. Plusieurs mutations comprenant deux mutations originales du gène de déshydrogénase de glucose-6-phosphate dans les sujets déficients du polonais G6PD avec l'anémie hémolytique nonspherocytic chronique, l'anémie hémolytique aiguë, et le favisme. Ordonnancement d'adn indiqué sept mutations différentes de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD) dans les sujets déficients de G6PD de 10 familles polonais. Parmi eux nous avons trouvé deux mutations originales : 679C--> ; T (G6PD Radlowo, classe 2) et un 1006A--> ; G (G6PD Torun, classe 1). La variante G6PD Radlowo a été caractérisée biochimiquement. Les deux mutations originales ont été analysées utilisant un modèle de la structure tertiaire de l'enzyme humaine. La chaîne principale de G6PD Torun est différente du sauvage-type G6PD. Les mutations restantes identifiées par nous dans les patients polonais déficients étaient : 542A--> ; T (G6PD Malaga), 1160G--> ; A (G6PD Beverly Hills), 1178G--> ; A (G6PD Nashville), 1192G--> ; A (G6PD Puerto Limon), et 1246G--> ; A (G6PD tokyo). tokyo variable a été trouvée dans quatre familles. Dans l'une d'entre elles le favisme était le premier signe clinique de l'insuffisance de G6PD et l'anémie hémolytique nonspherocytic chronique (CNSHA) a été diagnostiquée plus tard. Les variantes G6PD Nashville et G6PD Puerto Limon ont été accompagnées de la mutation silencieuse 1311C--> ; T du gène de G6PD. ( info) |
5/175. Une nouvelle variante G6PD Sinnai (34 G de phosphate-déshydrogénase du glucose 6--> ; T). Numéro 156 de mutations en bref. En ligne. En ce document nous rapportons un hétérozygote infantile masculin pour la thalassémie avec une insuffisance douce de phosphate-déshydrogénase du glucose 6. La base moléculaire de cette nouvelle variante de la classe III G6PD est un G--> ; Mutation de T au nucléotide 34 dans l'exon 2, qui prévoit un Val--> ; Substitution d'acide aminé de Leu au codon 12. Nous avons indiqué cette variante comme G6PD Sinnai du lieu de naissance du propositus. ( info) |
6/175. Gestion d'un cas de malaria chloroquine-résistante de falciparum dans une femme enceinte avec l'insuffisance de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD). Les drogues antimalariques disponibles pour le traitement de la malaria de falciparum de plasmodium pendant la grossesse sont potentiellement toxiques, particulièrement en présence des défauts des globules rouges (RBC). Nous décrivons un cas de malaria chloroquine-résistante par falciparum de P. dans un femme enceinte avec l'insuffisance de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD) avec succès traitée avec de la pyriméthamine suivie de l'administration de mefloquine. La susceptibilité du falciparum de P. à la chloroquine et au mefloquine a été évaluée par un essai in vitro avant traitement. La pyriméthamine et le mefloquine ont été administrés à la 18ème et 22ème semaine de la grossesse, respectivement. Des concentrations de Mefloquine ont été surveillées dans le mother' ; sang de s à 2, 4, 8, 12, 24 et 48 heures après administration pour définir des concentrations efficaces en sang-drogue. L'examen de souillure de sang était négatif après traitement de mefloquine de poteau de 48 heures. On n'a observé aucune lésion histologique du placenta. Les paramètres cliniques normaux présentés nouveau-nés. L'administration de la pyriméthamine a empêché l'infection placentaire massive, de ce fait permettant au foetus de réaliser l'âge gestational approprié pour davantage de traitement avec le mefloquine pour supprimer la malaria de falciparum de P. sans effets délétères au nouveau-né. Les études suivantes ont pu contribuer pour définir l'administration sûre du mefloquine dans le femme enceinte de G6PD-deficient. ( info) |
7/175. Caractérisation moléculaire d'une variante allemande de l'insuffisance de déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD Aix-la-Chapelle). L'insuffisance de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD) est un désordre héréditaire X-chromosome-lié. Médicalement, les patients présentant l'insuffisance de G6PD se présentent souvent avec des crises hémolytiques drug-- ou nourriture-induites ou l'ictère néonatal. G6PD est impliqué dans la génération de NADPH et de glutathion réduit. Contrairement à américain, des ascendances méditerranéennes et et africaines, seulement peu de variantes sont connues le milieu et du Northern europe. Nous décrivons la caractérisation moléculaire d'une variante distincte de la région du nord-ouest de l'Allemagne, G6PD Aix-la-Chapelle. L'ordre du gène de G6PD de trois mâles affligés s'est avéré hemizygous au résidu 1089 de cDNA pour le C.A. --> ; Mutation de G avec un changement prévu d'acide aminé d'Asn363Lys. C 1089--> ; La mutation ponctuelle de G est unique, mais produit le changement identique d'acide aminé trouvé d'une variante mexicaine de l'insuffisance de G6PD, G6PD loma Linda. Cette variante de G6PD-deficient est provoquée par C 1089--> ; Une mutation. Le remplacement de l'acide aminé 363 est extérieur localisé par région connue de faisceau de mutation entre les résidus 380 et 450 d'acide aminé, mais peut perturber ou affaiblir des interactions de dimère des sous-unités d'enzymes de G6PD. ( info) |
8/175. La déshydrogénase de glucose-6-phosphate insuffisance-a induit le hemolysis dans les jumeaux monozygotic diabétiques nouvellement diagnostiqués. Une paire de jumeaux masculins monozygotic est décrite qui a manifesté le hemolysis au début concourant du type 1 de diabète. Le Hemolysis a semblé progressivement suivant la correction de l'hyperglycémie et du ketoacidosis (un jumeau). On l'a avéré pour être lié à l'insuffisance inconnue du phosphate-déshydrogénase du glucose 6 (G-6-PD). D'autres causes de hemolysis telles que des drogues ou d'infection bactérienne ont été exclues. On propose la chute dans la disponibilité de glucose après la correction de l'hyperglycémie comme explication possible pour le hemolysis. ( info) |
9/175. Le méthylène bleu-a induit le hyperbilirubinemia dans l'insuffisance néonatale de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G6PD). Le bleu de méthylène continue à être employé dans la femelle gravid. Nous rapportons trois nouveau-nés prématurés exposés au bleu de méthylène que des réactions hémolytiques graves expérimentées exigeant des transfusions d'échange. Deux nouveau-nés ont été plus tard diagnostiqués avec l'insuffisance de G6PD. L'attention continue est justifiée avant l'utilisation du bleu de méthylène dans la femelle gravid. ( info) |
10/175. Oedème pulmonaire bilatéral après sympathectomy endoscopique dans un patient présentant l'insuffisance de déshydrogénase de glucose-6-phosphate. Le sympathectomy endoscopique de Transaxillary des ganglions thoraciques (T2-T3) a récemment gagné une acceptation plus large comme traitement de choix pour le hyperhidrosis palmaire. Il exige de la ventilation d'un-poumon de faciliter la chirurgie. la ventilation d'Un-poumon, cependant, n'est pas sans complications, parmi lesquelles l'oedème pulmonaire aigu a été rapporté. Rapportez dans ce cas-ci, nous présentons un patient avec le hyperhidrosis palmaire compliqué par l'insuffisance de la déshydrogénase de glucose-6-phosphate (G-6-PD), qui a reçu le sympathectomy endoscopique bilatéral sous l'anesthésie alternative d'un-poumon, et l'oedème pulmonaire aigu développé juste après le recrutement du poumon effondré successif. Les effets du hypoxemia, de l'insuffisance de G-6-PD et du sympathectomy pourraient tout s'ajouter au développement de l'oedème pulmonaire aigu secondaire au reexpansion de chaque poumon individuel après ventilation alternative d'un-poumon. Les possibilités des causes impliquées sont ci-dessus discutées. ( info) |